外指症という用語は、指と足の指の奇形があるまれな遺伝性症候群を指すために使用されます。それは遠位指節または完全な指の欠如によって特徴付けられます。
それは手の1本以上の指に発生する可能性があり、手根骨や手首の一部にも影響を及ぼします。重症の場合、および状態が足に影響を与える場合、腓骨または四肢すべてが欠落することがあります。
上肢の外陰指症の症例。Aurélie&Sylvain Mulard-自己撮影、CC BY-SA 3.0、commons.wikimedia.org
最も一般的なタイプの外蓋指症では、手の3本目の指が欠落していて、その空間に深い裂け目ができています。残りの指は軟部組織でつながっています。これは合指症として知られており、ロブスターの爪の外観を与えることになります。
この症候群には、口唇口蓋裂、涙管閉塞、尿生殖路欠損などの他の奇形が含まれます。
出生前診断は、超音波による胎児の四肢の評価を通じて行われます。状態が確認された場合は、両親の染色体検査のために遺伝カウンセリングの専門家に相談することをお勧めします。
この疾患の治療法はありませんが、患者の生活の質を改善するために使用される保守的および外科的対策があります。
原因
カルシュ・ノイゲバウアー症候群としても知られている外指症は、手足の変形を特徴とするまれな症状です。9万人に1人がこの病気に苦しんでいます。
散発性のケースが説明されていますが、これらは非常にまれです。外指症は、この疾患に最も頻繁に関与している7番染色体上の遺伝子の1つの突然変異に起因する遺伝性疾患として説明されています。
外陰部には2種類あり、I型が最も一般的です。これには、手や足の奇形があり、他の身体的変化はありません。
対照的に、タイプIIはより深刻でまれです。これらの患者では、特徴的な奇形に加えて口蓋裂が観察されます。また、視覚および泌尿生殖器系の問題があるかもしれません。
兆候と症状
外指症患者は、手足に非常に特徴的な奇形を持っています。病気の重症度に応じて、また個人の遺伝子変異に応じて、さまざまな奇形が観察されます。
I型外外指症では、指と足指に異常が見られますが、片方の手足にしか発生しませんが、その経過は予測できません。
これらの患者の典型的な特徴は、中指がなく、両側に残っている指が結合していることです。
指がない場所では、深いくぼみが見られ、ロブスターの爪のように見えます。これは手足でも同じです。
下肢の外指症の症例。Aurélie&Sylvain Mulard-自己撮影、CC BY-SA 3.0、commons.wikimedia.org
重症の場合は、手指、手首、腓骨、または四肢の指や、さらには骨がなくなることもあります。
タイプIIの外指症は、この症候群で見られるものに加えて、他の奇形とともに発生します。
通常、口蓋裂と唇裂、歯の部分的または完全な欠如、涙管異常、光恐怖症、視力低下に関連しています。とりわけ、未発達の腎臓などの尿生殖器奇形も観察できます。
診断
出生前
妊娠の管理評価では、専門家は妊娠の8 週目から 1週目まで、超音波奇形で顔またはメンバーを観察できます。
外指症の特徴的な奇形が明らかである場合、それが家族に存在していなくても、病気は疑われるべきです。
出生前診断は、羊水穿刺と呼ばれる手順を通じて得られる羊水の遺伝子研究から行われます。羊水穿刺は、一般に母親や胎児への危険性を表すものではありません。
羊水穿刺。BruceBlaus著-自分の仕事、CC BY-SA 4.0、commons.wikimedia.org
生後
出生後、遺伝子変異に起因する奇形が明らかであるため、疑いのある診断は身体診察から行われます。
手足の通常のX線写真は、患者の骨格を観察するために使用されます。患者の骨格は、未発達である場合や、原始的な骨の胎児の残骸がある場合があります。
外指症患者の手足のX線写真。インターネットアーカイブブックの画像-flickr.com、制限なし、commons.wikimedia.org
処理
この病気はその治療を目的とした治療法を持っていません。ただし、患者の生活の質を改善し、通常の方法で環境と関連付けることができるように対策が講じられています。
したがって、外陰指症の個人が問題なく日常業務を遂行するのに役立つ保守的な技術と外科的技術があります。
保存的治療には、歩行と安定性を改善するプロテーゼと特殊インソールの使用が含まれます。
外指症の症例。Aurélie&Sylvain Mulard-自己撮影、CC BY-SA 3.0、commons.wikimedia.org
手の変形の場合、理学療法とリハビリが患者にとって最も役立つ要素です。
その一部として、外科的治療は、指の動きを最適化し、歩行を改善し、履物の使用を制限する足の変形を回避するために使用されます。
すべての場合において、指は合指で分離され、裂け目は閉じています。これは、足と手の形を維持するのに役立ちます。
遺伝カウンセリング
遺伝学の専門家は、保因者であるか、子供に伝染する可能性のある病気を患っている患者のために、特別なカウンセリングとアドバイスサービスを提供しています。
外指症の場合、それは支配的な方法で受け継がれます。つまり、遺伝子保有者の子供は、病気に罹る可能性が50％あります。
常染色体優性遺伝。nih.gov、パブリックドメイン、commons.wikimedia.org
遺伝カウンセリングは、この伝染の形態と子供が病気になる可能性を説明する責任があります。
外反症は、患者とその家族の両方に大きな心理的影響を及ぼし、患者を拒絶することさえある状態です。
遺伝カウンセリングは、胎児の病気の診断が確認された場合に備えて、このような状況に備えて両親を準備しようとします。
遺伝カウンセリングは、遺伝性疾患の場合に不可欠なサービスです。
参照：
- ボルドーニ、B; ワヒード、A; Varacallo、M.（2019）解剖学、骨盤骨盤と下肢、腓腹筋。StatPearls。トレジャーアイランド（FL）。次から取得：ncbi.nlm.nih.gov
- 勝利、B。D; Natarajan、P.（2016）。スプリットハンド/足の奇形：まれな症候群。家庭医学とプライマリケアのジャーナル。次から取得：ncbi.nlm.nih.gov
- Nair、S。B; ムクンダン、G; トーマス、R; Gopinathan、KK（2011）。外指症および出生前診断。インドの産科婦人科学のジャーナル。次から取得：ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas、A; カンパーニャーロ、J; ガルシア、Y; ブリトー、M; モランテス、J（2014）。足の外指症。2つのケースのレポート。メキシコの整形外科行為。取得元：scielo.org.mx
- パテル、A; シャルマ、D; ヤダブ、J; Garg、E.（2014）。スプリットハンド/フット奇形症候群（SHFM）：まれな先天性整形外科疾患。BMJケースレポート。次から取得：ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal、A; アグラワル、R; シン、R; アグラワル、R; Agrawal S.（2014）。ロブスターの爪の変形。Indian J Dent Res。から取られた：ncbi.nlm.nih.gov
- バルデラマ、LJ（2013）。外陰部; ケースの提示。周産期学および人間の生殖。取得元：scielo.org.mx
- Leung、K; マクラクラン、N; Sepulveda、W.（1995）。外陰部の出生前診断：「ロブスターの爪」異常。超音波オブステ。ギネコール。取得元：obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- ジンダル、G; パルマー、V。R; グプタ、VK（2009）。外指症/分割手足奇形。人間の遺伝学のインドのジャーナル。次から取得：ncbi.nlm.nih.gov