脳血管腫：症状、原因、治療 - 神経心理学 - 2024

脳血管腫は、拡張毛細血管のクラスターによって特徴付けられる血管奇形の一種です。網膜や皮膚に発生することもありますが、一般的には脳や脊髄に発生します。

脳血管腫は、関与する血管の数に応じて、直径が数ミリメートルから数センチメートルまでさまざまです。場合によっては、影響を受けた人は複数の病変を持っているかもしれませんが、他の人は関連する臨床像を経験しません。

脳と脊髄では、これらの奇形は非常に薄い壁の毛細血管で構成され、非常に壊れやすく、出血しやすく、出血性脳卒中、発作、さまざまな神経障害を引き起こします。

この病理によって生じる兆候と症状は、患部と二次的な医学的合併症によって異なりますが、最も頻繁に見られる症状には、筋力低下またはしびれ、話す困難、他人の理解困難、頭痛などがあります。重度の感覚変化、不安定性、発作、繰り返しの出血など

脳血管腫は一般に先天性であり、脳の画像技術がその存在を特定するためにしばしば使用されます。症状のある場合、血管の奇形をなくすために、通常は外科的処置が行われます。

脳血管腫とは何ですか？

Angioma Allianceは、脳血管腫または海綿状血管腫は、脳、脊椎レベル、または体の他の領域の血管の異常なグループであることを指摘しています。

さらに、血管腫は一般にラズベリーに似た構造的形状を示し、内部に血液が含まれ、細胞の薄い層（内皮）で覆われている複数の気泡（空洞）で構成されていると彼は指摘します。

それらの形状および他の支持組織の欠如の両方により、これらの血管は漏出および出血を起こしやすく、この病理の特徴的な臨床像の発達につながる。

海綿状奇形は体のどこにでも現れる可能性がありますが、それらは通常、脳または脊髄に発生した場合にのみ、重大またはより深刻な症状を引き起こします。

さらに、臨床像は血管奇形の数、場所、重症度、サイズによって異なります。多くの場合、これらのタイプの奇形は、時間の経過とともにサイズと数が変化する可能性があります。

頻繁ですか？

血管腫または海綿状血管腫は、脳の奇形の一種であり、あらゆる年齢層に発生し、男性にも女性にも同様に発生します。

統計的研究は、この病理が一般的な人口の約0.5-1％、つまり約100-200人で発生することを示しています。

最初の症状が現れる年齢については、臨床経過はしばしば20歳から30歳の間に発症し始めます。

兆候と症状

海綿状奇形または脳血管腫に罹患した人の約25％は、通常、この病理に関連する重大な兆候や健康上の問題を経験していません。

しかし、診断された症例のかなりの部分で、この病状はさまざまな深刻な兆候や症状を引き起こす可能性があります：けいれん発作30％、神経学的欠損症25％、脳出血15％、激しい頭痛5％。

けいれん発作

てんかん放電は海綿状奇形の最も一般的な症状の1つです。影響を受けた人々が救急隊に行くことは一般的であり、発作エピソードが制御された後、脳血管腫の存在が発見されます。

海綿状奇形の症例の約30％は、主な症状の1つとして発作を示します。

神経学的障害と障害

影響を受ける人の多くは、さまざまな脳や脊髄の損傷の結果として、さまざまな神経学的変化を示す可能性があります。最も一般的な神経学的障害には、複視、筋力低下、麻痺さえ含まれます。

一般に、臨床症状は血管奇形が存在する場所に関連しています。神経学的欠損は、脳血管腫の症例の約25％で発生します。

脳出血

海綿状血管腫に罹患した人の15％は、出血または脳出血を示します。具体的には、脳出血はこのタイプの病理の最も深刻な症状です。

出血が始まると、通常、突然の頭痛に続いて吐き気、意識レベルの変化、または自然発生的な神経障害の発症が続きます。

これらの場合、出血の量が多い場合、罹患者の生命は深刻なリスクにさらされるため、緊急医療が不可欠です。

激しい頭痛

脳血管腫と診断された人の約5％は、頭痛や片頭痛型の激しい頭痛に苦しんでいます。

原因

脳血管腫に関して、病理の2つの異なる形態の提示が示されている：家族性および散発性。

家族形態

それは脳血管腫の遺伝型であり、父親から息子への伝染が頻繁です。通常、影響を受けた人々は通常、脳レベルで複数の海綿状奇形を示します。

家族性形態の脳血管腫は、診断されたすべての症例の約20％を占め、優性の自律遺伝性遺伝に従います。この形態の状態は、CCM1、CCM2、またはCCM3のいずれかの遺伝子の遺伝子変異に関連付けられています。

具体的には、CCM3遺伝子変異は、最も深刻な形態の脳血管腫の発生につながります。影響を受ける人は通常、人生の早い段階で診断され、小児期に最初の出血を示します。また、認知機能の変化、良性の脳腫瘍、皮膚病変などを示すこともあります。

散発的な形

散発性の形態に罹患している人は、疾患の家族歴がなく、通常、孤立した脳奇形のみを示します。

実験的調査では、脳血管腫の散発的な形態の発生に関連する遺伝的要因も特定されています。遺伝的でない遺伝的変異が特定されています。

したがって、孤立した脳の海綿状奇形を持つ人々は散発性のフォームを持つ可能性が高い一方で、複数の海綿状奇形を持つ人々は家族性のフォームを持つ可能性が高くなります。

医療合併症

以前に指摘したように、脳出血は最も深刻かつ緊急の症状です。これは、重要な一過性または慢性の神経学的欠損がこれに由来する可能性があるためです。

支持組織がなく、海綿状奇形を構成する毛細血管が壊れやすいため、出血の可能性が高くなります。

Angioma Allianceは、脳血管腫または海綿状血管腫はさまざまな方法で出血する可能性があると指摘しています。

軽い出血

出血は、脳血管腫自体の壁の中で徐々に進行することがあります。通常は手術を必要としない小さな出血が発生しますが、それらの再発は重大な脳と脊髄の損傷を引き起こす可能性があります。

出血オーバーフロー

出血が脳血管腫の壁内で大量に発生することも可能です。血管腫のサイズを増大させ、隣接する神経組織に圧力をかける、非常に大きな出血が発生します。重大な神経障害を引き起こす可能性があるため、通常は緊急の医療介入が必要です。

隣接する組織の出血

出血は血管腫の壁を壊す可能性があり、そのため血液は血管腫を取り巻く神経組織に到達する可能性があります。

出血のリスクは奇形のサイズと重症度に依存しますが、すべての海綿状血管腫は出血の可能性が高くなります。

脳血管腫を患う可能性を高める病状はありますか？

散発的に診断された脳血管腫の症例の最大約40％が、別の血管異常、特に静脈血管腫と並行して発症することに注意してください。

静脈血管腫または発達性静脈異常は、拡張された中心または主要な静脈で終わる静脈の放射状の形成が観察される静脈奇形です。海綿状血管腫がなく、単独で発生した場合、通常、二次的な医療合併症の発生にはつながりません（Angioma Alliance、2016）。

脳血管腫に加えて、脳血管腫は、「潜伏血管奇形」と呼ばれる種類の病変に関連して発生する可能性があります。これは、血管造影などの一部の診断テストでは見えないためです。

診断

海綿状奇形の存在と互換性のある兆候と症状が検出された場合、通常使用される2つの診断テストがあります。

• コンピューター化された軸方向断層撮影（CT）
• 磁気共鳴画像（MRI）

どちらの手法も脳切片を通して画像を提供することができるため、医療専門家は脳血管腫の存在を見つけることができます。

具体的には、磁気共鳴イメージングは​​、脳血管造影に隠された奇形のビューを提供し、高い診断精度を提供することができます。

したがって、磁気共鳴画像法は海綿状奇形の標準的な診断技術です。これらはコンピュータ化された軸方向断層撮影や脳血管造影では簡単に検出されないためです。

一方、遺伝子検査の使用により、家族性および散発性の形態に関連する遺伝子変異の同定が可能になります。遺伝子検査は、疾患の家族歴または複数の海綿状病変を有する患者に推奨されます。

治療

脳血管腫への治療アプローチでは、以下の要因を考慮することが不可欠です：

• 神経機能障害の存在。
• 出血エピソード。
• 制御されていない発作
• その他の深刻な医学的症状。

したがって、これらの要因に応じて、発作や重度の頭痛発作を制御するために、薬理学などのさまざまなアプローチが使用されます。これとは別に、海綿状血管腫の基本的な治療は外科的処置に限られています。

典型的には、脳血管腫は、開頭術による外科的除去または切除、または頭蓋骨の開口により治療される。

このタイプの顕微手術は、残りの機能を最小限に抑えながら病変を正確に特定できる技術的進歩のおかげで安全であるという事実にもかかわらず、まれですが、麻痺、昏睡、さらには死亡などのリスクも伴います。

予報

罹患した人が外科的切除処置を受ける場合、彼らは通常、介入の数日後に退院し、完全に機能的な生活を取り戻します。

これにもかかわらず、神経機能障害が存在したり、後で発症したりする場合は、身体的および/または神経心理学的リハビリテーションを使用して、変更された機能を回復するか、代償戦略を生成する必要があります。

参考文献

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   脳の海綿状奇形（海綿状血管腫）から得られます。
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