ディジョージ症候群は、心臓構造、顔、胸腺および副甲状腺の関連奇形の開発によって明示される遺伝的起源の疾患です。
臨床レベルでは、免疫不全、低カルシウム血症、心臓病、精神疾患など、さまざまな合併症を引き起こします。
病因については、22番染色体の遺伝的変化と関連しています。このため、22q11.2欠失症候群とも呼ばれています。
診断は、身体検査およびさまざまな検査室検査による主要な臨床徴候の識別に基づいています。分析的および免疫学的検査、腹部超音波検査、心エコー検査、および遺伝子検査は、基本的に蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）に基づいています。
最後に、この病理の治療は、器質的奇形の矯正と医学的合併症の抑制に焦点を当てています。したがって、Tリンパ球療法、カルシウム補充、矯正手術などが通常使用されます。
歴史と発見
この病状は、1965年にアメリカの小児科医、Angelo M. DiGeorgeによって最初に説明されました。
その後、1918年にシャペルは、この病理に由来する先天性欠損症について具体的に説明しました。したがって、ディジョージ症候群は、ダウン症候群に続く先天性心疾患の2番目の原因と呼ばれていました。
最後に、この病理は、免疫不全、低カルシウム血症を伴う内分泌障害、および心臓病の古典的なトライアドを通じて臨床的に特徴付けられました。
さらに、多くの場合、染色体22に位置する欠失の広い症候性異質性は、臨床レベルでの3つの異なるタイプの病変の区別を意味します。
-ディジョージ症候群
-ベロ心臓顔面症候群
-心臓顔面症候群
ディジョージ症候群の特徴
画像ソース：https://www.omicsonline.org/norway/digeorge-syndrome-peer-reviewed-pdf-ppt-articles/
DiGeorge症候群は、22q11.2欠失症候群としても知られており、さまざまな身体および器質性奇形の発生を引き起こす遺伝的欠陥によって引き起こされる病気です。
この意味で、この症候群は基本的に、主に妊娠3週目と8週目に見られる出生前または妊娠期の発達過程の欠陥から生じます。
具体的には、妊娠の第5週頃に、胚の構造がさまざまな構造や臓器の形成と発達のプロセスを開始します（Vera de Pedro et al。、2007）。
したがって、特定の細胞のグループは、顔、脳のさまざまな部分、胸腺、心臓、大動脈、副甲状腺の発達を引き起こします。
この「細胞の領域」は通常、妊娠中の胚の首の後ろの領域または領域の周囲にあります。このように、残りの構造が形成および分化し始めるには、これらの細胞が各構造の異なる特定の領域に向かって移動することが不可欠です。
この発達段階では、咽頭滑液包、弓と溝、胸腺と副甲状腺が形成され、その後、頭蓋および顔面構造の一部または結合組織のさまざまな部分が形成されます。
このように、ディゲローゲ症候群の遺伝的異常は、この出生前の形成過程の系統的な変化につながり、深刻な発達障害を引き起こします。
最も影響を受けた地域
結果として、最も影響を受ける領域は通常次のとおりです。
-心臓：この構造は私たちの生存に不可欠な器官の1つを構成します。それは循環器系の一部であり、その本質的な機能は体の残りの部分に血液を送り出すことです。
-顔の構成：顔の構造の形成は、頭蓋骨、眼球、頬のシステム、耳などの正しい形成に依存します。
-胸腺：リンパ球またはT細胞の成熟に関与するため、この構造は免疫システム内で基本的な役割を果たします。
- 副甲状腺：それらは、他の要因の中でもとりわけ、カルシウムの調節において不安定な役割を持つ一連の内分泌腺で構成されています。
したがって、ディジョージ症候群で最も影響を受ける領域は、首と隣接する領域に関連する領域の胚形成の欠陥に関連しています。
統計学
DiGeroge症候群の推定有病率は、一般人口の4,000人あたり1ケースです。
しかし、多くの疫学研究は、主にその臨床経過の不均一性と早期診断の確立の困難さのために、より高い有病率を示しています。
さらに、米国でも国際的にも、ディジョージ症候群は先天性心疾患や顔の奇形の最も一般的な原因の1つと考えられています。
一方、社会人口統計学的性質の疫学的特徴に関しては、白人、アジア人、アフロ子孫の起源の6,000人あたり1件の有病率が確認されていますが、ヒスパニック系の場合、有病率はすべてのケースで1件です。 3,800人。
兆候と症状
ディジョージ症候群で最も頻繁に見られる徴候や症状の場合、私たちはそれがさまざまな表現力を伴う臨床経過を提示することを指摘しなければなりません。
この場合、一部の患者では、医学的合併症が重篤な状態を示し、早期死亡につながる可能性があります。他の場合では、特性は通常、影響を受ける人の生存と機能性に対する最小限の妥協を示します。
したがって、ディジョージ症候群の影響を受けるすべての人が同じ影響を示すわけではありませんが、通常、1つ以上の関連する変化が含まれます。
顔の構成の異常
顔の構成に関連する変更は、ディジョージ症候群の最も印象的な視覚的特徴の1つを構成します。一般に、これらは次のように定義されます。
-小頭症：頭は、罹患した人の発達のレベルと年代順に予想されるよりも小さいか小さい寸法で発達します。さらに、管状の鼻の構造は通常、平らな、または不十分に強調された頬を伴って発症します。
-下顎の過形成と後顎症：顎の構造は完全には発達していません。したがって、多くの場合、サイズが小さくなったり位置が変わったりして、通常よりも奥に配置されます。
-眼の変化：一般に、眼は下平面に向かっている傾向があり、さらに、小眼球症（眼球の1つが未発達）、白内障（眼の水晶体の混濁）または眼の周りにチアノーゼ（青い色）が現れることがあります。
-耳介の変化：耳の構成の非対称性を識別することが可能です。彼らは通常、葉と耳介の他の外側の領域に奇形が存在する低植え込みを持っています。
-口腔奇形：口の形状は通常、上位平面に向かってアーチ状の外観を示し、長く強調された鼻唇溝と口蓋裂の存在を特徴とします。
奇形と心臓の欠陥
心臓の異常には多くの場合、さまざまな欠陥が含まれます。ただし、最も影響を受ける領域は、大動脈および関連する心臓構造に関連しています。
-中隔欠損：血液を送り出す原因となる心腔を隔てる壁または構造が不完全または不完全に形成されている可能性があります。
-大動脈弓の奇形：さまざまな異常は、上昇経路と下降経路の間にある大動脈セグメントでも説明できます。
-ファロー四徴症：この病理は、心室中隔欠損の変化、肺動脈の大幅な狭窄、大動脈の異常な位置、および右心室領域の肥厚の存在を指します。
免疫不全
ディジョージ症候群の影響を受ける人々は、主に感染性の性質（ウイルス、真菌、細菌など）のさまざまなタイプの病状に罹患しやすい傾向があります。
この事実は、免疫系の機能不全の存在によるもので、リンパ球とT細胞のタイプと産生の発達が不十分なためです。
免疫システムは、さまざまな臓器、構造、組織、細胞で構成されており、環境と内部の病原体から私たちを保護します。
この意味で、ディジョージ症候群は胸腺の形成不全または不完全形成を引き起こし、その機能と最終的な位置の変化につながります。
一般的に、最も顕著な異常はTリンパ球の機能低下であり、免疫グロブリンおよび抗体の産生に不可欠です。
低カルシウム血症
この場合、ディゲオルゲ症候群に罹患している人々は通常、体内および血流中のカルシウム濃度が異常に低くなっています。
この病状は基本的に、その構成要素の未発達による、副甲状腺の異常の存在に由来します（PrimaryInmune、2011）。
これらの腺は首にあり、甲状腺に近い位置にあります。しかし、この場合、それらは体積が減少しているため、体内の代謝とカルシウムバランスの制御に大きな影響を与えます。
したがって、この場合、血中のカルシウム濃度は通常2.1〜8.5 mm / dl未満であり、こむら返り、筋肉の過敏性、しびれ、気分変動、認知障害など、さまざまな合併症を引き起こします。
神経学的および精神障害
上記の兆候や症状に加えて、影響を受ける人々の認知的および知的領域に関連する他の人々を特定することが可能です。
特に診断された症例では、とりわけ、学習困難、中程度の知的障害、注意欠陥、気分障害、不安障害が報告されています。
原因
ディジョージ症候群の遺伝的起源は、22染色体、特に22q11.2の位置の変化の存在に関連しています。具体的には、30〜40個の異なる遺伝子からなるDNA配列が存在しないためです。
関与する遺伝子の多くはまだ詳細に特定されていませんが、この大きなグループが存在しないことは、de novo変異として90％以上の症例で発生しますが、約7％は遺伝的要因。
診断
ディジョージ症候群の診断を確立するには、この病理の主要な臨床的兆候を特定することが不可欠です：
-顔の欠陥。
-心臓の欠陥。
-免疫不全。
-低カルシウム血症。
この意味で、病歴の分析や身体診察とともに、心エコー検査、超音波検査、免疫検査、血清分析検査などのさまざまな検査を行うことが不可欠です。
さらに、重要な側面は遺伝子検査であり、これは主に蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）によって行われます。
処理
最初の説明で指摘したように、治療は主に、この種の疾患によって引き起こされる兆候と症状を制御および修正することを目的としています。
低カルシウム血症の場合、通常はカルシウムやビタミンDのサプリメントの投与によって治療されます。
一方、免疫不全の場合、年齢とともに改善する傾向がありますが、胸腺組織の一部の移植、Tリンパ球療法、骨髄移植など様々なアプローチが可能です。
顔面および口腔の奇形に関しては、通常、外科的修復が使用され、これらの骨の外観と機能を改善します。
最後に、心臓の変化の場合、両方の薬物は、その治療と手術による矯正のために投与することができます。
予報
ほとんどの場合、冒された人々は通常成人期に達します、しかし、彼らのかなりの割合は、特に人生の最初の年の内に、早期の死を引き起こす重要な免疫学的および/または心臓異常を発症し始めます。
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