パトー症候群は、染色体13上のトリソミーの存在に起因する先天性遺伝子疾患であるにおいて特定のは、ダウン症候群およびエドワーズ症候群後の最も一般的な常染色体トリソミー第です。
臨床レベルでは、この病理は複数のシステムに影響を及ぼします。したがって、神経系のさまざまな変化と異常、全身性成長遅延、心臓、腎臓、筋骨格系の奇形が通常現れます。
通常の超音波検査で臨床所見を検出できるため、診断は通常、妊娠中に行われます。ただし、偽陽性や誤診を除外するために、13トリソミーを特定するためにさまざまな遺伝子検査がしばしば行われます。
治療に関しては、現在、パタウ症候群の治療法はありません。罹患した人の生存は、通常1年を超えません。死亡の最も一般的な原因は、心肺合併症です。
パトー症候群の特徴
13トリソミーとしても知られるパタウ症候群は、複数の身体障害に加えて重度の知的障害を伴う遺伝的起源の病状です。
影響を受ける人々は通常、とりわけ、深刻な心臓異常、神経系のさまざまな変化、筋骨格奇形、顔面の変化、筋緊張低下などを示します。
基本的に深刻なマルチシステムの影響により、パタウ症候群の影響を受ける人々は通常、平均余命が非常に短くなっています。
この症候群は、1960年に細胞遺伝学的症候群、つまり染色体異常に関連する遺伝性疾患として最初に特定されました。
染色体は、私たちの体を構成する細胞の遺伝物質を構成します。具体的には、染色体はデオキシリボ核酸（その頭字語DNAでも知られている）で構成されており、さまざまなタンパク質物質の存在を特徴とする組成も持っています。
これらの染色体は通常、構造的にペアで構成されています。人間の場合、23対の染色体を提示し、全部で46対です。
パタウ症候群の場合、遺伝的異常は13番染色体に特に影響を及ぼします。影響を受ける人々は13番染色体のトリソミーを持っています。つまり、3コピーの染色体を持っています。
より具体的なレベルでは、各卵と各精子はそれぞれ23の染色体を含み、母体と父親の遺伝物質を持っています。受精の時点で、両方の細胞の結合により、23の染色体ペアが作成されます。つまり、合計46の染色体が存在します。
ただし、結合中にエラーまたは変更されたイベントが原因で、カップルの1つに余分な染色体が存在するなど、遺伝的異常が発生する場合があります。
このようにして、この変化したプロセスは、胎児の発育中に一連の神経生物学的イベントを引き起こし、正常または予期される遺伝子発現を変化させ、さまざまなシステムにおける有機的関与の存在を引き起こします。
統計学
パトー症候群または13トリソミーは、まれなまたはまれな疾患と見なされます。別の調査では、この病理は5,000〜12,000人の新生児あたりおよそ1ケースの頻度であると推定されています。
これにもかかわらず、多くの場合、パタウ症候群の影響を受けた人の妊娠は通常は満期に達しないため、頻度が大幅に増加する可能性があります。
したがって、この病理における自然流産の年間率は高く、これらの合計の約1％に相当することが観察されています。
性別によるパタウ症候群の分布に関して、この病理は男性よりも女性に影響を与えることが観察されています。
特徴的な兆候と症状
臨床レベルでは、パタウ症候群はさまざまなケース間で非常に不均一に身体に影響を与える可能性があるため、この病理の主要な兆候と症状を特定することは困難です。
ただし、Ribate molina、Puisac Uriel、Ramos Fuentesなどのさまざまな臨床報告では、最も頻繁に見られる臨床所見はパタウ症候群またはトリソミー13の影響を受けたものであることを示しています。
成長障害
一般的な成長遅延の存在は、最も頻繁な臨床所見の1つです。具体的には、パタウ症候群の症例の約87％で出生前および出生後の段階で成長の遅延または遅延が見られます。
中枢神経系（CNS）の変化と奇形
神経系の場合、観察できる臨床所見は多様です：低血圧/緊張亢進、無呼吸の危機、全前脳症、小頭症、精神運動遅滞または重度の知的障害。
- 筋緊張低下/筋緊張亢進：筋緊張低下という用語は、筋弛緩または筋緊張低下の存在を指し、一方、緊張亢進という用語は、異常に高い筋緊張の存在を指します。両方の医療イベントは、影響を受ける個人の26〜48％で発生します。
- 無呼吸の危機またはエピソード：無呼吸のエピソードは通常、症例の約48％で発生し、短時間の呼吸プロセスの低下または麻痺で構成されます。
- 全前脳症：この用語は、主に最も前部に影響を与える、脳レベルでのさまざまな奇形の存在を指します。この臨床所見は、パトー症候群の症例の約70％で見られます。
- 小頭症：影響を受けた人の約86％は、性別と成熟レベルで予想されるよりも頭囲が低くなっています。
- 精神運動遅滞：さまざまな身体奇形の結果として、パタウ症候群の個人は、あらゆる種類の運動行為を調整し、実行することが非常に困難になります。この発見は、ケースの100％で観察できます。
- 重度の知的障害：認知障害と重度の知的障害は、診断されたパトー症候群のすべての症例に見られる臨床所見です。両方の神経学的状態は、神経系の広範な関与の結果として発症します。
頭蓋顔面の変化と奇形
顔面および頭蓋のレベルでは、いくつかの臨床的な兆候と症状が観察されます。
- 額が平らになる：頭蓋骨の前面の異常な発達は、パタウ症候群のすべての症例に見られる兆候です。
- 眼の障害：眼に影響を与える異常や病状の場合、これらは症例の約88％に存在し、最も頻繁に見られるのは、マイクロフタルミン、虹彩のコロボーマ、または眼球運動低下症です。
- 耳介のさまざまな奇形：顔面および頭蓋の異常の進行も、症例の80％で耳介に影響を与える可能性があります。
- 口唇裂および口蓋裂：両方の口腔奇形は、罹患した個人の約56％に存在します。口蓋裂という用語は、唇の不完全な閉鎖の存在を指し、内側領域に亀裂を示しています。口蓋裂という用語は、口蓋または口蓋を構成する構造全体の不完全な閉鎖を指します。
筋骨格奇形
筋骨格の異常や奇形はさまざまな領域に影響を与える可能性があり、最も一般的なのは首と四肢です。
- 首：この特定の領域に影響を与える異常がほとんどの場合に存在します。特に、首の短いまたは発達不良は、影響を受ける人の79％で観察できますが、59のうなじに過剰な皮膚が存在します。ケースの割合。
- 四肢：四肢に影響を与える変更多様であり、それが影響を受けた人の76％に多指症を観察することが可能であり、68％に指を曲げられたり重複し、68％で64％、またはhyperconvex釘で手に溝影響を受ける。
心血管系障害
心臓血管系に関連する異常は、影響を受ける人々の生存を深刻に脅かすため、パタウ症候群で最も深刻な病状を構成します。
この場合、最も頻繁に見られる所見は、脳室内コミュニケーションが91％、持続性動脈管が82％、脳室間コミュニケーションが73％です。
泌尿生殖器系障害
泌尿生殖器系の症状は通常、男性の停留精巣、多発性嚢胞腎、女性の双角子宮、および水腎症の存在に関連しています。
原因
以前に指摘したように、パタウ症候群は13番染色体の遺伝子異常の存在に関連しています。
ほとんどの場合、13番染色体の3つの完全なコピーが存在するため、余分な遺伝物質が正常な発生を変化させ、その結果パタウ症候群の特徴的な臨床経過を引き起こします。
ただし、13番染色体の一部が重複しているため、パトー症候群の症例も存在します。一部の罹患した人々は、これの完全なコピーと別の染色体に付着した余分なコピーを持っている可能性があります。
さらに、個人が体の一部の細胞にのみこの種の遺伝子変化を示すケースも報告されています。この場合、病理学はモザイクトリソミー13の名前を取得します。したがって、兆候と症状の症状は、影響を受ける細胞の種類と数によって異なります。
診断
パタウ症候群に罹患した人々は、誕生の瞬間から存在する一連の臨床症状を示します。
兆候や症状の観察に基づいて、臨床診断が可能です。ただし、疑いがある場合は、パタウ症候群の存在を確認するために、他の種類の補足検査を実施することが不可欠です。
これらの場合、選択する検査は遺伝子核型検査であり、これらは13番染色体の余分なコピーの有無に関する情報を提供することができます。
他の場合では、出生前の段階で診断を行うことも可能です。通常の超音波検査のパフォーマンスは、一般に、その存在を確認するために遺伝子分析が要求されるアラームインジケーターを表示できます。
出生前の段階で最も一般的な検査は、胎児の超音波検査、羊水穿刺、および絨毛膜絨毛のサンプリングです。
さらに、パタウ症候群の確定診断が行われると、出生前でも出産後でも、継続的な医療モニタリングを実施して、罹患した人の生存を危険にさらす可能性のある早期の医学的合併症を検出することが不可欠です。 。
処理
現在、パタウ症候群に対する特定の治療法はありません。したがって、治療的介入は、合併症の治療に向けられます。
深刻な多系統の関与により、パタウ症候群の患者は出生時から医療援助を必要とします。
一方、心臓や呼吸器系の障害は主な死因であるため、両方の状態の詳細な医療モニタリングと治療を行うことが不可欠です。
さまざまな徴候や症状に対する薬理学的介入に加えて、いくつかの奇形や筋骨格の異常を矯正するために外科的処置を使用することも可能です。
要約すると、パタウ症候群または13トリソミーの治療は、各症例および関連する臨床経過に応じて特定されます。一般に、介入には通常、小児科医、心臓専門医、神経科医など、さまざまな専門家の調整された作業が必要です。
参考文献
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