症候群ライリー-デイは、家族性自律神経障害、または自律的遺伝性感覚性ニューロパシーIII型は、自律神経および感覚障害をもたらす広範囲神経の関与を引き起こす自律遺伝性感覚神経障害です。
遺伝的レベルでは、ライリーデイ症候群は、9番染色体の9q31位置に変異が存在することによって引き起こされます。臨床的には、さまざまな徴候や症状を引き起こす可能性があり、そのすべてが感覚機能障害と重大な自律神経系の関与の結果です。
これらの症状には、呼吸障害、消化、涙の生成、血圧、刺激の処理、味覚、痛みの知覚、体温などが含まれます。
この病理の診断は、医学的変化の臨床的観察に基づいて行われ、さらにその確認のために、遺伝子研究の使用が不可欠です。
ライリーデイ症候群は、罹患率と門脈率が高い。しかしながら、治療法がないという事実にもかかわらず、対症療法には、罹患した人々の医学的予後、生存および生活の質を改善する様々な治療手段がしばしば使用されます。
歴史
ライリーデイ症候群は、1949年にライリーらによって最初に説明されました。彼の臨床報告では、彼は、大量の発汗、高血圧の発症に対する不安に対する過度の反応、涙の欠如または温度変化に伴う痛み。
さらに、この研究者グループは、ユダヤ系の子供たちの特定の集団でこの一連の臨床症状を観察し、その結果、遺伝的原因または病因が疑われました。
その後、1952年に、最初の臨床症状はさらに33例に拡大し、この病理に割り当てられた名前は家族性自律神経障害（DA）でした。
しかし、ライリーデイ症候群に関与する特定の遺伝的要因が発見されたのは1993年まででした。
最後に、ライリーデイ症候群は、自律神経および感覚ニューロンの軸索または細胞骨格への損傷および損傷を区別できる神経障害として分類されます。
定義と特徴
ライリーデイ症候群は、末梢神経障害の一部である遺伝遺伝起源の感覚自律神経障害の一種であり、遺伝的変化の結果として感覚神経および自律神経構造の機能障害を引き起こします。
末梢神経炎とも呼ばれる末梢神経障害は、神経損傷の状態または進行により、神経系に1つ以上の病変が存在する結果として発生する障害のグループを分類するために使用される用語です。周辺機器。
これらのタイプの変化は、四肢の限局性疼痛、低緊張、痙攣および筋萎縮、バランスの喪失、運動協調不全、感覚の喪失、感覚異常、発汗の変化、めまい、意識喪失または胃腸機能不全のエピソードを頻繁に引き起こします。とりわけ。
具体的には、末梢神経系では、その神経線維が脳や脊髄から体表面全体（内臓、皮膚領域、四肢など）に分布しています。
したがって、その重要な機能は、モーター、自律神経、感覚情報の双方向伝送です。
分類
末梢神経障害にはさまざまな種類があります。
- 運動神経障害。
- 感覚神経障害。
- 自律神経障害。
- 混合または複合神経障害。
影響を受ける神経線維の種類の機能によると：
- 運動神経。
- 感覚神経。
- 自律神経。
ライリーデイ症候群の場合、末梢神経障害は感覚自律性です。したがって、この病理学では、神経終末と自律神経終末の両方が影響を受けるか、負傷します。
神経終末は主に感覚の知覚と経験の伝達と制御を担当し、自律神経終末は生物の無意識または不随意のプロセスと活動に関連するすべての情報の伝達と制御を担当します。
一般に、感覚自律神経障害は、感覚知覚の閾値、痛みに関連する刺激の伝達と処理、呼吸の制御と調節、心機能と胃腸機能に根本的に影響を及ぼす傾向があります。
周波数
ライリーデイ症候群はまれな疾患で、ユダヤ人の人々、特に東ヨーロッパの人々に特定の有病率があります。したがって、異なる研究では、3,600人の出生ごとに約1例の発生率が推定されています。
この病理は遺伝性であり、したがって出生時から存在するという事実にもかかわらず、より高い頻度は性別の1つで確認されていません。
さらに、出生時に40歳に達する確率は50％を超えないため、ライリーデイ症候群の人の平均年齢は15歳です。
通常、主な死因は、肺の病状と合併症、または自律神経障害による突然死です。
兆候と症状
出生時の身体的特徴は通常明らかではないため、主に骨形成不良と筋肉の緊張に悩まされているため、身体の異形が時間の経過とともに発症する傾向があります。
顔の形状の場合、奇妙な構造が上唇の有意な平坦化を伴って発達しているように見え、特に笑顔、顕著な顎および/または鼻孔の侵食時に明らかです。
また、低身長または重度の脊柱側弯症（湾曲や脊椎の逸脱）の発症は、最も一般的な医学的所見の一部です。
自律神経症状
自律神経領域の変化は重要であり、ライリーデイ症候群の人々にとって最も障害となる症状のいくつかを構成します。
-失涙症：涙液分泌の部分的または完全な欠如。この病状は、通常、出生の瞬間から感情的に泣く前に涙がないため、ライリーデイ症候群の主要な症状の1つを構成します。
-摂食障害：影響を受けたほとんどすべての人々において、正常に効率的に食べることは非常に困難です。
これは主に、経口調整不良、胃食道逆流（胃の内容物が食道の閉鎖が不十分なために食道に戻る）、異常な腸運動、嘔吐、再発性悪心などの要因に由来します。
-過剰な分泌物：発汗（プロ汗の発汗）、胃漏（ジュースと胃粘膜の過剰産生）、気管支漏（気管支粘膜の過剰産生）、および/または唾液分泌（産生）などの体分泌の過剰な増加を観察することが可能です過剰な唾液）。
-呼吸障害：体内の低酸素症または酸素欠乏症は、ライリーデイ症候群の最も一般的な症状の1つです。さらに、低酸素血症または血中の酸素圧の不足も一般的です。
一方、多くの個人は、物質や食品の誤嚥により、肺炎などの慢性肺疾患を発症する可能性があります。
-自律神経障害：吐き気、嘔吐、頻脈（速くて不規則な心拍）、高血圧（異常な血圧上昇）、多汗症（過度の異常な発汗）、体温の上昇、頻呼吸（異常な上昇）呼吸数）、瞳孔拡張、その他。
-心臓障害：上記に加えて、起立性低血圧（姿勢の変化による血圧の突然の低下）と徐脈（異常に遅い心拍数）が観察されるのが一般的です。さらに、感情的またはストレスの多い状況で血圧（高血圧）の増加を観察することも一般的です。
-失神：多くの場合、血流の急激な減少により一時的に意識が失われることがあります。
感覚症状
感覚野の変化は通常、筋骨格構成や自律神経機能に関連する変化ほど深刻ではありません。ライリーデイ症候群で最も一般的なものには次のものがあります。
-痛みのエピソード：ライリーデイ症候群の個人では、特に皮膚と骨の構造に関連して、痛みの知覚の上昇が頻繁に見られます。
-感覚的知覚の変化：完全になくなることはありませんが、通常、温度、振動、痛み、味覚の異常な知覚が認められます。
その他の神経学的症状
これらのケースのすべてまたは大部分において、基本的に歩行または表現力のある言語の獲得が遅いことを特徴とする、一般的な発達遅延を特定することが可能です。
さらに、神経画像検査は、他の症状の中でもとりわけ、バランス、運動協調、または運動の制御の悪化に寄与する可能性がある神経学的関与および重大な小脳萎縮の発生を示しています。
原因
家族性自律神経障害またはライリーデイ症候群は、遺伝的病因的性質を持っています。具体的には、9q31の9番染色体にあるHSAN3遺伝子（IKBKAP）の変異に関連しています。
IKBKAP遺伝子は、IKK複合体と呼ばれるタンパク質の生産に関する生化学的指示にギャップを提供する役割を果たします。したがって、ライリーデイ症候群の場合、それの欠如または不十分な産生は、この病状の特徴的な徴候および症状につながる。
診断
この病理の診断は、他の遺伝性神経障害と同様に、以前に述べた病理の主要な兆候と症状の臨床的認識に基づいて行われます。
鑑別診断を実施して、ライリーデイ症候群以外の種類の疾患の存在を除外し、罹患した人が苦しんでいる症状を特定することが不可欠です。
さらに、この疾患に適合する遺伝的変異の存在を確認するために遺伝学的研究を実施することをお勧めします。
処理
現在、この遺伝的起源の病理の治療法を特定することはまだ不可能です。ジアゼパム、メトクリプラミド、抱水クロラールなどの薬物は通常、症状の一部を緩和するために使用されます。
さらに、筋骨格系合併症の管理には理学療法と作業療法の使用も推奨されます。
一方、赤字を補い、影響を受ける人々の生活の質を改善するには、代償的な摂食または呼吸の手段が不可欠です。
したがって、治療は根本的に支援的な緩和であり、失語症、呼吸器および胃腸の機能不全、心臓の変化または神経学的合併症の制御に向けられています。
さらに、異形症と重度の筋骨格の変化の場合、外科的アプローチを使用して、一部の変化、特に正常化された身体の発達と運動能力と能力の獲得を遅らせる変化を修正できます。
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