骨髄増殖性症候群：種類、症状、原因、治療 - 神経心理学 - 2024

骨髄増殖性症候群が苦しむ一般の人々で健康や生活に深刻な影響を持っている慢性疾患のグループです。現在骨髄増殖性腫瘍と呼ばれているこれらの種類の症候群には、骨髄で産生された少なくとも1種類の血液細胞が制御不能に発生し、増殖するすべての状態が含まれます。

骨髄異形成症候群と比較したこれらの症候群の主な違いは、骨髄増殖性症候群では骨髄が無秩序に細胞を作るのに対し、骨髄異形成症候群では細胞の製造に欠陥があることです。

主題をよく理解するには、骨髄異形成症候群に関する記事で説明されている、骨髄幹細胞から血液細胞がどのように発達するかを知る必要があります。

原因

骨髄増殖性症候群は、骨髄が制御されない方法で細胞を作成するために発生しますが、これが発生する理由は完全には明らかではありません。ほとんどの症候群と同様に、症候群の出現に関連していると思われる2種類の要因があります。

遺伝的要因

一部の患者では、フィラデルフィア染色体と呼ばれる染色体が正常よりも短いことがわかっています。したがって、この疾患に罹患する素因を増加させる遺伝的要素があるようです。

環境要因

遺伝的要因だけではこれらの症候群の説明にはなりません。フィラデルフィア染色体の短縮が発見されておらず、それにもかかわらず症候群の1つを示している人がいるからです。

一部の研究では、放射線、化学物質、または重金属への継続的な曝露などの環境要因が、このタイプの疾患に罹患する可能性が高まることが示唆されています（他の癌で発生するため）。

危険因子

患者の年齢や性別などの他の要因により、骨髄増殖性症候群を発症するリスクが高まる可能性があります。これらの危険因子を次の表に示します。

骨髄増殖性症候群の種類

骨髄増殖性症候群の現在の分類には以下が含まれます：

真性赤血球増加症

この症候群の特徴は、骨髄が作り出す血液細胞が多すぎ、特に赤血球が血液を厚くするという事実です。これは、95％の症例で変異しているように見えるJAK2遺伝子に関連しています（Ehrlich、2016）。

本態性血小板血症

この状態は、骨髄が作り出す血小板が多すぎる場合に発生し、血液が凝固して血栓を形成し、血管を閉塞させ、脳梗塞と心筋梗塞の両方につながる可能性があります。

原発性骨髄線維症

この疾患は骨髄硬化症とも呼ばれ、骨髄がコラーゲンと線維組織を作りすぎて血液細胞を作る能力が低下すると発生します。

慢性骨髄性白血病

この症候群は骨髄がんとも呼ばれ、白血球の一種である顆粒球の制御されない産生が特徴で、骨髄や他の臓器に侵入して、正常に機能しなくなります。

症状

ほとんどの場合、症状は病気の初期には目立ちません。そのため、日常の検査で症候群があることに気づくことがよくあります。脾臓が通常大きくなり、腹痛を引き起こす原発性骨髄線維症の場合を除いて。

いくつかの症状はさまざまな状態で存在しますが、各症候群は特徴的な症状を伴う異なる臨床像を持っています。

-真性赤血球増加症

臨床症状には以下の症状が含まれます：

非特異的症状（症例の50％で発生）

• 無力症（身体の衰弱または疲労）。
• 寝汗。
• 減量。
• 痛風の危機。
• 心窩部不快感。
• 一般的なかゆみ（かゆみ）。
• 呼吸困難。

血栓現象（症例の50％で発生）

• 脳血管障害。
• 狭心症。
• 心臓発作
• 下肢の間欠性跛行（筋肉痛）。
• 腹部静脈の血栓症。
• 末梢血管不全（指や足の裏の発赤と痛みが熱にさらされると悪化します）。

出血（症例の15-30％で発生）

• 鼻血（鼻孔からの出血）。
• 歯肉出血（歯茎の出血）。
• 消化器出血

神経学的症状（症例の60％で発生）

• 頭痛
• 手足のうずき。
• めまい感
• 視覚障害

-必須の血小板血症

臨床症状には以下の症状が含まれます：

微小循環障害（症例の40％で発生）

• 指とつま先の発赤と痛み。
• 遠位神経節。
• 一過性の脳血管障害。
• 虚血。
• 失神。
• 不安定
• 視覚障害

血栓症（症例の25％で発生）

出血（症例の5％で発生）。

-原発性骨髄線維症

臨床症状には以下の症状が含まれます：

憲法（30％のケースで発生）

• 食欲不振。
• 減量。
• 寝汗。
• 熱。

貧血の派生物（症例の25％で発生）

• 無力症（身体の衰弱または疲労）。
• 運動時の呼吸困難（息切れを感じる）。
• 下肢の浮腫（体液貯留によって引き起こされる腫れ）。

脾腫（症例の20％で発生）

• 腹部の痛みを伴う脾臓の腫れ。

その他の頻度の低い原因（ケースの7％で発生）

• 動脈および静脈血栓症。
• 痛風を引き起こす可能性のある高尿酸血症（血中の尿酸の増加）。
• 一般的なかゆみ（かゆみ）。

-慢性骨髄性白血病

ほとんどの症状は合憲です：

• 無力症（身体の衰弱または疲労）。
• 食欲と体重の減少。
• 発熱と寝汗。
• 呼吸困難。

患者はまた、感染症、骨の衰弱および骨折、心臓発作、胃腸出血および脾臓の肥大（脾腫）などの他の症状に苦しむこともあります。

処理

現在、骨髄増殖性症候群を治すことができる治療法はありませんが、症状を緩和し、患者が罹患する可能性のある将来の合併症を防ぐための治療法があります。

使用される治療法は増殖性症候群の種類によって異なりますが、すべての骨髄増殖性症候群に共通するいくつかの兆候（栄養の変化など）があります。

真性赤血球増加症

真性赤血球増加症の症状を緩和するために使用される治療法は、赤血球の数を減らすことを目的としています。これには、瀉血などの薬物療法や他の治療法が使用されます。

瀉血は、小さな切開を通して一定量の血液を排出し、赤血球のレベルを下げ、患者が心臓発作や他の心血管疾患を患う可能性を減らすために行われます。

これは一次治療、つまり診断された後に患者が受ける最初の治療です。これは、真性赤血球増加症の人々の平均余命を延ばす唯一の治療法であることが示されているためです。

薬物療法には以下が含まれます：

• ヒドロキシ尿素（商品名：DroxiaまたはHydrea）またはアナグレライド（商品名：Agrylin）による骨髄抑制療法。これらの薬は赤血球の数を減らします。
• 発熱、発赤、皮膚の灼熱感を軽減する低用量のアスピリン。
• かゆみを抑える抗ヒスタミン剤。
• アロプリノール、痛風の症状を軽減します。

場合によっては、貧血の場合は輸血などの治療法を使用したり、脾臓のサイズが大きくなった場合は脾臓を摘出する手術を行う必要があります。

本態性血小板血症

本態性血小板血症は主に管理された調停であり、以下を含みます：

• 赤血球レベルを下げるためのヒドロキシ尿素（商品名：DroxiaまたはHydrea）またはアナグレライド（商品名：Agrylin）による骨髄抑制療法。
• 低用量のアスピリン。頭痛、発赤、皮膚の灼熱感を軽減します。
• 出血を減らすためのアミノカプロン酸（通常、出血を防ぐために手術前に使用されます）。

原発性骨髄線維症

原発性骨髄線維症は基本的に薬物療法で治療されますが、重症例では、手術、移植、輸血などの他の治療が必要になる場合があります。

薬物療法には以下が含まれます：

• 白血球と血小板の数を減らし、貧血の症状を改善し、脾臓の肥大などのいくつかの合併症を防ぐためのヒドロキシ尿素（商品名：DroxiaまたはHydrea）による骨髄抑制療法。
• 貧血を治療するためのサリドマイドとレナリドマイド。

場合によっては、脾臓のサイズが著しく大きくなり、それを取り除くために手術が必要になります。

重度の貧血がある場合は、投薬を続けることに加えて、輸血を行う必要があります。

最も深刻なケースでは、骨髄移植を行う必要があります。これは、損傷または破壊された細胞を健康な細胞に置き換えるものです。

慢性骨髄性白血病

慢性骨髄性白血病に利用できる治療法の数は劇的に増加し、主に薬物療法と移植が含まれます。

薬物療法には以下が含まれます：

• ダサチニブ（商品名：スプリセル）、イマチニブ（商品名：グリベック）、ニロチニブ（商品名：タシグナ）などの薬物による標的がん治療。これらの薬は、がん細胞内の特定のタンパク質に影響を与え、制御不能に増殖するのを防ぎます。
• インターフェロンは、患者の免疫系ががん細胞と戦うのを助けます。この治療法は、骨髄移植が実施できない場合にのみ使用されます。
• 癌細胞を殺すために化学療法、シクロホスファミドやシタラビンなどの薬物が投与されます。これは通常、患者が骨髄移植を受ける直前に行われます。

医療療法に加えて、骨髄やリンパ球の移植など、患者の状態と平均余命を大幅に改善できる他の治療法があります。

参考文献

1. エールリッヒ、サウスダコタ（2016年2月2日）。骨髄増殖性疾患。メリーランド大学医療センターから入手：
2. Josep Carreras Foundation。（sf）。慢性骨髄増殖性症候群。2016年6月17日にFundaciónJosep Carrerasから取得
3. ガーズ、アーロンT.（2016年4月）。骨髄増殖性腫瘍。クリーブランドクリニックから入手