主要な遺伝的または染色体変異の種類 - 解剖学と生理学 - 2024

遺伝的変異または染色体変異の種類はさまざまです。それらは、染色体内の遺伝子の順序または数の変化を指します。これらは、卵子と精子に影響を与える場合、子孫に受け継がれる可能性があります。

これが事実である場合、それは遺伝した突然変異です、しかし、それが親に突然変異を持たずに起こるならば、それはde novo突然変異です。

一般に、遺伝的変異は減数分裂の配偶子形成中に発生し、DNA鎖の破損または不完全な修復が原因です。

染色体の突然変異は、人々に目に見える影響がある場合とない場合があります。これらの影響は、それらが発生する場所、およびタンパク質や関連プロセスの機能に影響を与えるかどうかによって異なります。

人間には23対の染色体があります（半分は母親から継承され、残りは父親から継承されます）。多くの場合、遺伝的変異は顕微鏡技術のサポートがあり、長い調査の後にしか発見できません。

最も重要な種類の遺伝子変異

影響を受ける要素に応じて、遺伝子変異にはさまざまな分類があります。分類の1つは、分子、染色体、およびゲノムの3つの主要なタイプの変異を示します。

1-分子変異

それらは遺伝子の化学組成に影響を与える突然変異です。

2-染色体変異

それは、変化するものが染色体の一部である突然変異です。

影響するものに応じて、さまざまな分類があります。それらが遺伝子の数に影響を与える場合、それは次の形になります：

-複製

これは、染色体の一部が同じ染色体内で繰り返されるときに発生します。種の進化過程に関連するのは突然変異のタイプです。

-削除

この場合、染色体の一部が失われます。その重症度は欠けている部分の遺伝子の数に依存します。個体がホモ接合性である場合、この突然変異は致命的です。

染色体変異が遺伝子の順序に影響を与える場合、以下について話します。

- 投資

この遺伝的変化は、染色体の一部が離れて後で再結合するときに発生しますが、反対方向です。反転が発生した場合、配偶子はおそらく実行可能ではありません。

投資には次の2つのタイプがあります。

ペリセントリック：セントロメア（染色体を構成する染色分体間の接合点）に影響を与えるため、染色体の形状を変更します。

パラセントリック：セントロメアにまったく影響を与えません。したがって、それらは染色体の形も変更しません。

-転座

それは染色体の一部が位置、場所を変えることを意味します。その変化が同じ染色体内で発生する場合、それは転置です。異なる染色体間で発生する場合、転座と呼ばれます。

転座は子孫に影響を与えます。子孫が重複または不完全な染色体を受け継ぐことになるからです。

ロバートソン転座として知られる特別な種類の転座があり、2つの非相同染色体が動原体で長い腕に結合し、単一の染色体を形成します。

3-ゲノム変異

これは、染色体セットまたは染色体の増減によってゲノム全体が影響を受ける突然変異です。

その他の種類の遺伝子変異

突然変異の別の分類はそれらを次のように分けます。

1-サイレント変異

同じアミノ酸をコードしながら、DNAのベースの1つが変更されます。

2-多型

この場合、DNA塩基の1つも変化しますが、タンパク質の機能は、疾患を引き起こす可能性のある程度には影響されません。同じ間違いが互いに非常に接近して繰り返される場合、それは病理に退化する可能性があります。

3-ミスセンス変異

この変異の場合、DNAの一方の塩基の変化は、それがコードするアミノ酸とは異なるアミノ酸がコードされることを意味します。間違ったアミノ酸をコーディングすると、タンパク質の機能が変わる可能性があります。

4-ナンセンス突然変異

これはアミノ酸の鎖が切断された変異です。分解が発生する場所に応じて、それはタンパク質形成を終了させることができます。

5-挿入

この場合、元のDNA塩基にさらに塩基が追加され、リーディングフレームに影響を与える可能性があります。また、不適切なアミノ酸が挿入された場合にも発生します。

6-リング染色体

染色体の腕がリング状に融合することをリング染色体と呼びます。ターナー症候群などの疾患に関連するまれな疾患です。

7-イソ染色体

この変異は、染色体が一方の腕を失ったが、もう一方の腕が重複している場合に発生します。通常、セントロメアが横方向に分裂するときに発生します。

8-マーカー染色体

この場合、それは1つ以上の他の染色体の一部から構成される小さな染色体です。その頻度は低く、その起源は不明です。

8-片親性二染色体

これは、DNAが持つ23ペアのうちの1つの染色体が同じ親に由来することを意味する突然変異です。

したがって、2つの親の一方の染色体は複製され、もう一方は存在しません。

それは、母親（母方の片親性二染色体）または父親（父方の片親性二染色体）のいずれかです。片親性二染色体は、エンジェルマン症候群などの疾患につながる可能性があります。

遺伝子変異の原因と結果

染色体変異の多くは科学的にまだ未知の起源を持っていますが、ますます多くの研究がライフスタイルの習慣がその外観にどのように影響するかについての結果を明らかにしています。

たとえば、喫煙は複数の染色体変異の出現と関連しています。ジャーナルScienceで発表された研究は、1組のタバコを1日喫煙すると、肺の各細胞で1年に150の変異、喉頭で97の変異、口で23の変異、膀胱で18の変異、肝臓。

遺伝的変異は通常、生物の正常な機能の奇形や欠陥に関連していますが、種が生き残ることを可能にする進化的改変にも関係しています。

参考文献

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