支配的な対立は、遺伝子またはあっても、常にその同じ遺伝子のためのバリエーションを持っているヘテロ接合生物で、表現型で表現された文字です。「優性遺伝子」と「優性対立遺伝子」という用語は同じことを意味します。これは、もちろん、任意の種類の遺伝子の2つの形式または対立遺伝子が遺伝子であるという事実に関連しています。
ドミナントアレルは、1つの文字（花びらの色）が異なるエンドウ豆の純粋な2つのラインを交差するときに、修道士グレゴールメンデルによって100年以上前に最初に観察されました。
パネット広場、大文字の黄色の文字「Y」は優性対立遺伝子を表します（出典：Wikimedia Commons経由のPbroks13）
両方の品種のエンドウ豆の間で交配を行ったメンデルは、彼の交配の最初の世代では白色が存在しないことを観察したため、この世代では紫色の植物のみが観察されました。
第1世代に属する植物（第1交配の産物）を交配すると、第2世代の結果は紫色の花を持つエンドウ豆植物であり、いくつかは白い花を持つ植物でした。次に、メンデルは「優性」および「劣性」という用語をそれぞれ紫と白に作り出した。
アレルという用語は、数年後、ギリシャ語の「allo」（その他の異なる）および「morph」形式に由来する「アレロモーフ」という単語の略語として登場しました。この用語は、1902年にウィリアムベイトソンとエディスサンダースが種の表現型特性の2つの代替形式。
現在、アレルという言葉は、遺伝子が持つことができるさまざまな形態を定義し、1931年から当時の遺伝学者によって頻繁に使用され始めました。
学生はしばしば「対立遺伝子」という用語を混乱させます。これは、対立遺伝子と遺伝子という単語が状況によっては同じ意味で使用されているためと考えられます。
優性対立遺伝子の特徴
優性は遺伝子または対立遺伝子の固有の特性ではなく、対立遺伝子は優性、半優性または劣性対立遺伝子として分類できるため、3つの可能な遺伝子型によって与えられる表現型間の関係を表します。
遺伝子型の対立遺伝子は大文字と小文字で書かれているため、ホモ接合型かヘテロ接合型かに関係なく、個体が所有する対立遺伝子を区別します。大文字は優性対立遺伝子の定義に使用され、小文字は劣性対立遺伝子の定義に使用されます。
AA、Ab、およびbb遺伝子型を構成するAおよびB対立遺伝子について検討します。AAおよびAb遺伝子型で特定の表現型の特徴が観察され、次にbb表現型とは異なる場合、対立遺伝子Aは対立遺伝子Bより優勢であり、後者を劣性対立遺伝子として分類します。
AB遺伝子型によって表現される表現型が中間またはAAおよびBB表現型からの文字を組み合わせた場合、表現型は両方の対立遺伝子から生じる表現型の組み合わせから生じるため、AおよびB対立遺伝子は半またはコドミナントです。 。
セミドミナントと完全ドミナントを生み出すメカニズムの違いを推測することは興味深いですが、今日でも、それらは科学者によって完全には解明されていないプロセスです。
優性対立遺伝子は劣性対立遺伝子よりも自然淘汰の影響を受ける可能性がはるかに高い。なぜなら、前者は常に発現され、それらが何らかのタイプの突然変異を受ける場合、環境によって直接選択されるからである。
このため、既知の遺伝病のほとんどは劣性対立遺伝子が原因で発生します。これは、優性対立遺伝子に悪影響を与える変化がすぐに現れ、次の世代（子孫）に伝わる可能性なしに排除されるためです。
自然集団における優性対立遺伝子
自然集団に見られる対立遺伝子のほとんどは「野生型」対立遺伝子として知られており、野生型表現型の個体はヘテロ接合遺伝子型（Ab）を持ち、表現型的には区別できないため、これらは他の対立遺伝子よりも優勢です。ホモ接合型優性AA。
ロナルドフィッシャーは1930年に「自然淘汰の基本定理」（q 2 + 2pq + p 2）を開発し、自然淘汰、突然変異、遺伝子ドリフト、または遺伝子流動がない理想的な集団には常に優性対立遺伝子の表現型に対する頻度が高い。
フィッシャーの定理では、q 2は優性対立遺伝子のホモ接合体、2pqはヘテロ接合体、p 2はホモ接合体の劣性個体を表します。このようにして、フィッシャー方程式は、ほとんどが野生型対立遺伝子を持つ遺伝子型について観察されたものを説明しています。
遺伝子型に優性野生型対立遺伝子を持つこれらのヘテロ接合性またはホモ接合性の個体は、常に環境変化の影響を最も受けやすく、現在の環境条件下での生存率も最も高くなります。
例
メンデルが観察した優性対立遺伝子
最初の優性対立遺伝子は、エンドウ植物の実験でグレゴールメンデルによって文書化されました。彼が観察した主要な対立遺伝子は、紫の花びら、波形の種子、黄色などの文字に変換されました。
人間の病気
ヒトの遺伝性遺伝性疾患の多くは、劣性対立遺伝子と優性対立遺伝子の変異の結果です。
いくつかの優性対立遺伝子の変異体は、サラセミアまたは家族性高コレステロール血症などの比較的一般的な障害、および軟骨無形成症または毛髪脱落症などのいくつかのわずかにまれな疾患を引き起こすことが知られています。
これらの疾患は、ヘテロ接合性の表現型よりもホモ接合性の表現型ではるかに深刻な影響を与える傾向があることが観察されています。
よく研究されている先天性神経変性疾患はハンチントン病で、これは野生型である変異型優性対立遺伝子の珍しい例です。
この疾患では、変異した優性対立遺伝子がホモ接合である個体は、ヘテロ接合体と比較して症状を増加させません。
ハンチントン病は、優性対立遺伝子が原因であるにもかかわらず、40歳以降にのみ発現する疾患であるため、通常は突然変異を子供に受け継ぐ保因者を特定することは非常に困難です。
参考文献
- ゴールドヒル、DH、およびターナー、PE（2014）。ウイルスにおける生活史のトレードオフの進化。ウイルス学における現在の意見、8、79-84。
- Guttman、B.、Griffiths、A。、およびSuzuki、D。（2011）。遺伝学：生命のコード。ローゼン出版グループ株式会社
- ハーディ、GH（2003）。混合集団におけるメンデルの比率。生物学と医学のエールジャーナル、76（1/6）、79。
- カイザー、カリフォルニア州、クリーガー、M。、ロディッシュ、H。&バーク、A。（2007）。分子細胞生物学。WHフリーマン。
- Lewin、B.、Krebs、JE、Goldstein、ES、およびKilpatrick、ST（2014）。ルーウィンの遺伝子XI。Jones&Bartlett Publishers。
- Wilkie、AO（1994）。遺伝的優位の分子基盤。Journal of Medical Genetics、31（2）、89-98。