異数性は、細胞が特定の種の生物を構成する数の半数体、二倍体または倍数体細胞自体は異なり、過剰または不足している1つまたは複数の染色体を持っている状態です。
異数性細胞では、染色体の数は、染色体を失ったり獲得したりしているため、一倍体セットの完全な倍数に属していません。通常、染色体の追加または損失は、単一の染色体または奇数の染色体に対応しますが、2つの染色体が関与する場合もあります。
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異数性は染色体の数的変化に属し、細胞学的に特定するのが最も簡単です。この染色体の不均衡は、動物によっては十分にサポートされておらず、植物種ではより頻繁に発生し、害が少ないです。人間の多くの先天性奇形は異数性が原因です。
原因
個体の細胞における1つまたは複数の染色体の喪失または獲得は、一般に、減数分裂または有糸分裂中の転座または分離しない過程による喪失によるものである。その結果、個体の遺伝子線量が変化し、ひいては深刻な表現型の欠陥を引き起こします。
染色体数の変化は、減数分裂の最初または2番目の分裂の間に、または同時に両方で発生する可能性があります。それらはまた、有糸分裂の間に発生する可能性があります。
これらの分裂の失敗は、精子形成および卵形成中に減数分裂Iまたは減数分裂IIで実行され、接合体の初期分裂で有糸分裂でも発生します。
異数性では、相同なペアを持つ染色体の1つが同じ細胞極に移動するか、同じ配偶子に追加されると、非選言が発生します。これはおそらく、母体の減数分裂における最初の減数分裂の間にセントロメアの時期尚早の分裂が原因で発生します。
追加の染色体を持つ配偶子が通常の配偶子に加わると、トリソミー（2n + 1）が発生します。一方、染色体が欠落した配偶子と正常な染色体が合体すると、単染色体（2n-1）が生成されます。
タイプ
異数性は、二倍体の個体で頻繁に発生します。染色体の数のこれらの変更は、人間の種において大きな臨床的関連性があります。それらには、nullisomies、monosomies、trisomies、およびtetrasomiesなどのさまざまなタイプが含まれます。
ヌリソミー
nullisomyを持つ細胞では、染色体の相同ペアの両方のメンバーが失われ、2n-2（nは染色体の一倍数）として表されます。例えば、ヒトでは、23対の相同染色体（n = 23）、つまり46染色体の場合、相同対の喪失は44染色体（22対）になります。
nullisomic個体は、体細胞の補体に1組の相同染色体が欠如している個体とも呼ばれます。
モノソミー
モノソミーは、相同ペアの単一の染色体（2n-1）の削除です。モノソミーを持つ人間では、細胞には45染色体しかありません（2n = 45）。モノソミーの中には、モノイソソミーとモノセロソミーがあります。
モノイソゾーム細胞では、その相同ペアなしに存在する染色体は同染色体です。モノセロソームまたはモノテロセントリック細胞は、その相同ペアのないテロセントリック染色体を持っています。
トリソミー
トリソミーでは、いくつかの相同ペアにおける染色体の出現または追加が発生します。つまり、同じ染色体の3つの相同コピーが存在します。2n + 1として表されます。三染色体細胞を有するヒトでは、47本の染色体が見られる。
21番染色体のトリソミーの結果として、ダウン症候群などのいくつかのよく研究された状態が発生します。
余分な染色体の構成により、トリソミーを次のように分類できます。
- 一次トリソミック：余分な染色体が完成したとき。
- 二次トリソミック：余分な染色体は同染色体です。
- 第3トリソミック：この場合、残りの染色体の腕は、正常な補体とは異なる2つの染色体に属します。
テトラソミー
テトラソミーは、相同染色体の完全なペアが追加されたときに発生します。人間では、テトラソミーは48染色体の個体をもたらします。2n + 2として表されます。追加の染色体のペアは常に相同ペアです。つまり、特定の染色体の4つの相同コピーが存在します。
同じ個体で、複数の異数性変異が発生し、二重三染色体個体（2n + 1 + 1）、二重単染色体、ヌリ四染色体などになる可能性があります。白小麦（Triticum aestivum）の場合と同様に、6つの単染色体生物が実験的に取得されています。
例
染色体非分離プロセスの後に形成された細胞株は、しばしば生存不能です。これは、これらの細胞の多くに遺伝情報が残されておらず、増殖や消失を妨げているためです。
一方、異数性は種内変異の重要なメカニズムです。ジムソン雑草植物（チョウセンアサガオ）には、12の染色体の半数体の補体が見つかるため、12の異なるトリソミクスが可能です。各トリソミックは異なる染色体を含み、それぞれが独自の表現型を示します。
Clarkia属のいくつかの植物では、トリソミーも種内変動の重要な原因として機能します。
人間の異数性
人間では、妊娠の最初の学期の自然流産の約半分は、染色体の数的または構造的変化によって引き起こされます。
例えば常染色体のモノソミーは実行可能ではありません。16番染色体などの多くのトリソミーは頻繁に中止され、X染色体モノソミーまたはターナー症候群では細胞は生存可能ですが、X0接合体は時期尚早に中止されます。
性染色体の異数性
男性の異数性の最も一般的なケースは、性染色体に関連しています。染色体数の変化は常染色体の変化よりも許容されます。
異数性は遺伝子のコピー数に影響しますが、そのヌクレオチド配列には影響しません。いくつかの遺伝子の用量が変更されると、遺伝子産物の濃度が順番に変更されます。性染色体の場合、遺伝子の数と生産されたタンパク質の間のこの関係には例外があります。
一部の哺乳動物（マウスおよびヒト）では、X染色体の不活性化が発生します。これにより、その染色体に関連する遺伝子の同じ機能線量が女性と男性に存在することができます。
このようにして、これらの生物では追加のX染色体が不活性化され、これらの染色体の異数性の損傷を少なくすることができます。
ターナー症候群やクラインフェルター症候群などのいくつかの疾患は、性染色体の異数性によって引き起こされます。
クラインフェルター症候群
この状態の個人は表現型が男性であり、いくつかの効果的な特徴があります。男性の個人に余分なX染色体が存在することがこの疾患の原因であり、これらの個人は47の染色体（XXY）を示します。
この状態の重度の場合、男性は非常に高い声、長い脚、小さな体毛の発達、非常に顕著な女性の腰と胸を持っています。さらに、それらは無菌であり、精神発達が不良である可能性があります。穏やかなケースでは、男性の表現型と正常な認知発達があります。
クラインフェルター症候群は、約800人に1人の男性の生児に発生します。
ターナー症候群
ターナー症候群は、X染色体の部分的または全体的な喪失によって引き起こされ、女性に発生します。この染色体の変化は、配偶子形成の際に接合後無分離プロセスによって発生します。
異なる核型の変化は、ターナー症候群の異なる表現型を生成します。X染色体の1つ（末端または間質）の長い腕の材料が失われると、この状態の患者で一次または二次卵巣不全および小さなサイズが発生します。リンパ浮腫と性腺発育不全も一般的です。
一般的に、この病気の女性の表現型は、低身長を除いて正常です。したがって、この症候群の診断は、研究と細胞遺伝学的変化の存在に依存します。
この疾患は、約3000人に1人の女性の新生児に発生し、自然流産の頻度が高くなります。つまり、この変化によって形成される胚の5％以下が、満期まで完全に発生します。
常染色体異数性
常染色体の異数性で生まれた人はまれです。これらのタイプの変異が発生するほとんどの場合、自然流産が発生します。ただし、21染色体のトリソミーなどの小さな常染色体の異数性は例外です。
常染色体の遺伝的線量に対する補償メカニズムがないので、それらの組成の変化は生物によってはるかに許容されないと考えられています。
ダウン症候群
染色体21のサイズが小さいため、遺伝子の追加コピーの存在が可能になり、染色体が大きい場合よりも損傷が少なくなります。これらの染色体は、他の常染色体よりも遺伝子が少ない。
ダウン症候群は、ヒトで最も一般的な常染色体異数性です。米国では、700人に1人の割合で出生します。
症例の95％は分離していないことが原因であると推定されており、21トリソミーを引き起こしています。残りの5％は転座によって生成され、染色体21と14の間で頻繁に発生します。この状態の有病率は、妊娠時の母親の年齢に大きく依存します。
症例の85〜90％の間で、遊離21トリソミーの存在が母体の減数分裂の変化に関連していることが判明しています。この状態の個人は、低張性、高伸張性、低反射性であることを特徴としています。
さらに、頭蓋骨は適度に小さく、扁平な後頭蓋後頭部、小さな鼻と耳、小さな下向きの口があり、頻繁に舌が突き出ています。
参考文献
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