ジュリアナウェットモアは、トリーチャーコリンズ症候群生まれたアメリカ人の女の子と状態をいう：顔の骨の40％が存在しないことがあります。
トリーチャー・コリンズ症候群は、顎、目、耳、頬骨の変形や組織の欠如を特徴とする遺伝性疾患であり、呼吸器系、聴覚系、消化器系に障害をもたらします。
Treacher-Collins症候群の患者の最もよく知られている症例の1つであり、記録上で最も重篤な症例は、Juliana Wetmoreの症例です。
ジュリアナは2003年に米国のジャクソンビルで生まれました。これまでのところ、彼は聴力を改善するためと顔の再建のための45を超える手術を行ってきました。
原因と症状
Treacher-Collins症候群の原因は、第5染色体の遺伝子の変異であり、遺伝性感染または自然発生によって発生する可能性があります。統計によると、この疾患は50,000人に1人の割合で出生します。
ジュリアナウェットモアの場合、最初の超音波検査で異常が見られるまで、妊娠の最初の数か月は正常でした。
タミウェットモアの妊娠を監視している医師は羊水穿刺を命じました。つまり、出生前の研究です。
その結果、胎児は口蓋裂に苦しんでいることがわかりましたが、両親と医師は出産時に初めて赤ちゃんの状況の重要性を認識しました。
ジュリアナ・ウェットモア事件に対する最初の反応
医師が赤ちゃんの異常についてジュリアナウェットモアの両親に最初に警告した瞬間から、彼らは妊娠を続けることを決めました。
両親は最初に赤ちゃんに会ってショックを受けましたが、彼らは彼らを克服し、長い回復プロセスを開始しました。これにはこれまでに45件の介入が含まれています。
回復プロセス
出生時、ジュリアナウェットモアには眼窩がなく、頬の骨が欠けていて、鼻孔に奇形があり、外耳道と耳もありませんでした。
すぐにマイアミ小児病院の医療チームが手術を開始し、それにより彼らは彼の左目を発見し、彼の気管と胃にチューブを挿入し、呼吸と給餌を容易にしました。
近い将来、胃に挿入されたチューブが取り外されて、自分で栄養補給できるようになることが望まれます。
彼女は現在、手話でコミュニケーションをとっているため、ろう郡の子供向けのクレイ郡学校に通っています。
彼の知的レベルでの発達は完全に正常であり、彼はクラシックやタップダンスのレッスンにも参加しています。
回復プロセスの新しい味方
2015年、ジュリアンの両親であるトムとタミウェットモアは、ジュリアンの症状よりも穏やかな症状ではあるが、同じくトレーチャーコリンズ症候群に苦しんでいるダニカというウクライナの少女を採用することを決定しました。
現在、両姉妹は困難に直面している連帯と協力の事例です。
参考文献
- メレディスエンゲル、ニューヨークデイリーニュー、「顔のない生まれてから勝利するジュリアナウェットモア」、2014年。2017年12月11日、nydailynews.comから取得
- リゼッティボレリ、「顔のない少女は美しさを再定義する：ジュリアナウェットモア、トレーチャーコリンズの患者、最終的に45回の手術後に話すことができる」、2014年。medicaldaily.comから2017年12月11日に取得
- ヘンダーソンクーパー、「女の赤ちゃんは顔を出さずに生まれ、11年後にすべてが変わった」、2016年。2017年12月11日にi-lh.comから取得