ハーレクイン魚鱗癬またはハーレクイン症候群は鱗状角質増殖、皮膚病変によって明らかに稀な先天性疾患です。それは正常な皮膚科学的特徴の変化を引き起こす比較的深刻な状態です。
目と唇の変形と新生児の体の特徴的な多角形板はどちらも道化師に似ているため、名前が付けられています。この珍しい病気の最初の言及は、1750年に牧師のオリバーハートによって行われました。この宗教は、新生児が持っていた皮膚科の症状を正確に説明しました。
ハーレクイン症候群の成人。Wikipedia.orgから取得した画像
魚鱗癬は、その起源が遺伝的である皮膚疾患のグループを含みます。この用語は、鱗状の病変が存在するため、ギリシャ語のichty –fish-に由来します。最も深刻な臨床形態は、まさにハーレクイン症候群です。
臨床症状には、襞に深い溝がある厚い鱗状のプラーク角化症があります。また。まぶた、唇、鼻、耳に変形が見られます。皮膚の変化は非常に激しいため、体温、発汗、感度の調節に影響を与えます。
道化師魚鱗癬の主な原因は、トランスポータータンパク質ABCA12に関連する遺伝的欠陥です。この欠陥のため、脂質は皮膚に適切に輸送されません。常染色体劣性遺伝性疾患です。この症候群の子供の親の間に血族関係があることはよくあります。
この状態の有病率は非常に低いです。治療法はありませんが、症状を改善または緩和するための薬物療法が利用可能です。
症状
J. Bland Sutton、Wikimedia Commons経由
ハーレクイン症候群の最も一般的な所見は皮膚症状です。第二に、他のシステムがこの病気の影響を受けます。
-新生児
肌
皮膚の表面は、全身の角質増殖、乾燥および厚い鱗屑を示します。角質増殖症は、ケラチンの過剰産生が原因です。
典型的な病変は、ひだの深い溝の形成によって区切られた細長いまたは多角形の角質増殖性プラークです。溝-または亀裂-は通常赤く湿っています
顔面領域
-顕著な外反。エクトロピオンとは、まぶたの外表面を外転させ、その開閉を妨げるものです。この結果として、目は乾燥や感染症にさらされます。
-エクラビウス。顔の皮膚の牽引力により唇の端が反転し、唇の動きが妨げられます。口は開いたままで、授乳を制限します。
-中隔の平坦化と鼻ヒレの変形による鼻の発達不良による鼻の肥大。鼻孔がないか、ブロックされている可能性があります。
-耳の奇形に対応する心房の肥大。耳は平らではっきりしないように見え、外耳道がないか、皮膚によって閉塞されています。
機能制限
正常な身体と四肢の動きは限られているか、存在しません。角質増殖症は皮膚の弾力性と張りを減少させ、それを厚い殻に変えます。
指の変形と不適切な発達
-指の欠如。
-過剰な指（多指）。
-指と手足の肥大。
-自然切断。
発汗しない
汗腺の正常な機能は、皮膚の厚さによって損なわれ、場合によっては腺の萎縮があります。これは皮膚を乾いた状態に保ち、温度管理はありません。
対照的に、流体と電解質は亀裂を通じて失われ、水電解質の不均衡を促進します
呼吸困難
胸部レベルの皮膚のこわばりは、呼吸運動の制限を引き起こします。呼吸不全まで、さまざまな程度の呼吸困難があります。
その他の症状
-亀裂からの滲出性損失による電解質の脱水と変質。
-不十分な栄養による低血糖。
-栄養失調。
-バリアとしての皮膚の喪失による感染症への感受性の増加。
-酸素、ブドウ糖または感染症の欠如に起因する意識状態の変化。
-代謝障害によって引き起こされる発作。
-アダルト
ハーレクイン魚鱗癬は、新生児の罹患率が高いです。現在、タイムリーな治療により、罹患して成人になるまでに少なくとも50％の生存が可能です。適切な治療とケアを行うと、コロジオンの剥離が数週間以内に観察されます。
現在の症状は、十分な注意を払って、比較的正常な生活を送ることができます。
肌
-全身性紅皮症。皮膚は、表皮がないかのように赤みがかった外観を持っています。
- フレーキング。皮膚の異常なバランスが失われます。このため、軽度から重度のピーリングが持続します。
-手のひらと足裏にケラトダーマ。また、皮膚の変化に応じて、手足の皮膚の肥厚が亀裂や鱗屑と共に観察されます。
-ひだの亀裂。
眼球
外反はほとんどの場合持続するため、眼の保護処置が必要です。
一般的な症状
皮膚の保護および体温調節バリア特性が変化し、関連する症状が現れます。
-感染症の素因
-発汗の変化
-電解質の損失。
-電解質の損失に加えて、体温調節の変化、発汗の変化
その他の兆候と症状
-成長と発達の変化、そしてこのため低身長。
-耳と指の両方の変形。
-爪の発達の変化。
-体毛や髪の毛の欠如、または脱毛症。
原因
ハーレクイン症候群は常染色体劣性遺伝性疾患です。両親は必ずしも病気を持っているわけではありませんが、魚鱗癬を引き起こす変化した遺伝子を持っています。
ハーレクイン魚鱗癬は、これらの遺伝子の変異の結果であることが示唆されています。さらに、この親や他のタイプの魚鱗癬の親にも血族関係が見られます。
ABCA12分子は、細胞膜を通過する脂質の輸送に関与するATP分子にリンクされたタンパク質です。それらは、皮膚を構成する細胞だけでなく、肺、睾丸、さらには胎児の臓器の細胞にも見られます。
ABCA12の主な機能の1つは、表皮の構成要素としてセラミド（エピデルモシド）を提供するラメラ顆粒に脂質を輸送することです。
トランスポーターをコードする遺伝子が改変され、ABCA12はその機能を正しく果たすことができません。ラメラ顆粒の機能不全、変形または欠如は、この結果です。
ラメラ顆粒は、皮膚の構成において主要な役割を果たします。一方では、セラミドを表皮に移し、もう一方では、正常な落屑を促進します。層状顆粒の変化または欠如は、落屑の欠乏および皮膚を通した液体の流出を妨げる障壁を生み出す。
最後に、ABCA12変異は、ハーレクイン症候群の特徴である皮膚症状で発現します。
治療
魚鱗癬の新生児の適切で迅速な治療は、その進化と生存にかかっています。ケアと投薬の間の一連の措置は、新生児の生存を保証するために使用されます。
乳児と成人は、持続的な紅皮症の結果として、皮膚を保護し清潔に保つための治療を受けます。
-新生児で
-無菌環境で保管してください。
-気管内挿管。
-生理食塩水で湿らせたドレッシングを皮膚に塗布します。さらに、保湿剤と皮膚軟化剤の使用が示されています。
-感染の予防、および結果としての抗生物質の使用。
-静脈内輸液と電解質の交換。
-レチノイドは、真皮細胞の成長に特定の作用を持つビタミンAに関連する一連の薬剤です。イソトレチオニンは、エトレチナートとその誘導体であるアシトレチンに加えて、最も広く使用されているレチノイドです。
-外斜視による角膜炎の予防には、軟膏と眼科用保湿剤が必要です。
-幼児と大人
-日焼け止めまたはフィルター。
-ただし、中性石鹸は、代替石鹸またはシンデット石鹸を必要とする場合があります。
-保湿とエモリエントローション。一方、落屑または角化皮症の場合には、局所角質溶解剤の使用が示される。
-外斜視の程度または眼の角膜炎のリスクに応じて、局所用の溶液または軟膏の使用が必要です。抗生物質に加えて、人工涙液と保湿軟膏の両方が最も使用されています。
参考文献
- プレンディビル、J; エルストンの牧師、DM（2016）。ハーレクイン魚鱗癬。emedicine.medscape.comから復元
- ウィキペディア（2018年最終改訂版）。ハーレクイン型魚鱗癬。en.wikipedia.orgから復元
- Mazereeuw-Hautier、J（2012）。ハーレクイン魚鱗癬。orpha.netから復元
- （sf）。ハーレクインのシンジケート。sindrome-de.infoから復元
- 魚鱗癬と関連する皮膚タイプの基礎（sf）魚鱗癬とは何ですか？firstskinfoundation.orgから復元
- 魚鱗癬と関連する皮膚タイプの基礎（sf）ハーレクイン魚鱗癬：臨床的展望。firstskinfoundation.orgから復元