無脳症は、正常に発達し、脳と頭蓋骨の骨を防ぐ医学的状態のタイプです。必須の胚構造の1つである神経管が妊娠の最初の数週間は適切に閉じない場合、二分脊椎、脳ヘルニア、脊髄髄膜瘤など、さまざまな先天性変化を引き起こします。
具体的には、無脳症は、神経管の最も前方の「頭側」の端または頭部が正常に閉じない場合に発生し、脳、頭蓋骨、および/または頭皮のすべてまたは重要な部分が欠如します。
無脳症で生まれた赤ちゃんは、脳の大部分、通常は前部が著しく欠如しています。それらは一般に無意識の状態で存在し、外部の感覚刺激の多くを処理することができません。
これらの赤ちゃんは通常、見ることも聞くこともできません。さらに、ほとんどの場合、頭蓋骨の一部がないため、脳組織の領域が露出する可能性があります。
他の場合では、一部の赤ちゃんは脳幹の領域が形成された状態で生まれるので、音や体性刺激に対していくつかの原始的な反応があるように見えますが、通常、脳幹によって生成される不随意の反応です。
これらの先天性欠損症は通常、妊娠の最初の1か月間に発生します。多くの場合、女性が妊娠していることを知る前に発生します。残念ながら、無脳症の症例の多くは妊娠期間に達しておらず、この病理で生まれた他の多くの症例は、非常に例外的な症例を除いて、通常、数時間または数日を超えません。
無脳症の原因は正確にはわかっていませんが、一部のビタミン成分または母親の食事の成分は、他の遺伝的および遺伝的要因とともに重要な役割を果たす可能性があります。
生理
無脳症の死産児。
無脳症は、神経系の胚発生、すなわち脳、脊髄、および頭蓋骨の形成に重大な欠陥が発生する病理です。
神経管は胚の構造であり、胎児の発育中に脳と脊髄を生じさせます。無脳症はこの構造の異常閉鎖の産物であるため、「神経管欠損」という用語で呼ばれる病状に分類されます。
この構造の融合は通常、妊娠の18日目と26日頃に行われ、神経管の尾側領域は脊椎を生じさせます。吻側の部分は脳を形成し、空洞は心室系を構成します。
神経管の形成の変化は、その閉鎖の欠陥の結果として生じる。神経管の閉鎖の一般的な失敗があると、無脳症が発生します。
一方、後部の閉鎖の欠陥が発生すると、脳ヘルニアや二分脊椎などの影響につながります。二分脊椎と無脳症は、最も一般的な2つの神経管奇形であり、1,000人の出産ごとに1〜2人に影響を及ぼします。
神経管が正常に閉じない場合、脳と脊髄の両方が、発生と形成の間に子宮内の胎児を含む羊水にさらされます。
この液体に直接さらされると、それが徐々に変性または分解するため、神経系の形成に強い影響を与えます。
その結果、無脳症は、脳のすべてまたは大きな領域、視覚、聴覚、感情、運動、協調、思考などの制御に責任がある領域と同じくらい重要な領域の欠如を引き起こします。さらに、頭蓋骨を構成する骨も存在しないか、不完全に形成されている場合があります。
神経系のこれらすべての異常は、これが原因で、無脳症の赤ちゃんのほとんどの場合、出生前または数時間後の数日後に死亡するため、非常に深刻な病状を引き起こします。
無脳症の種類
重症度に基づいて2種類の無脳症を区別できます。
- 完全無脳症：妊娠の第2週と第3週の間に神経板の損傷または神経管の誘導の欠如の結果として発生します。3つの大脳小胞がなく、後脳がなく、頭蓋骨の屋根と
視神経小胞の両方が発達していない状態です。 - 部分的無脳症：視小胞と後脳の部分的な発達があります。
統計学
無脳症は、最も一般的なタイプの神経管欠損症の1つです。全体的に見て、1,000人に1人の妊娠に影響を与えると推定されています。
これらの妊娠の大部分は流産を引き起こすため、新生児の病気の有病率は低く、約1万人に1人です。
私たちが指摘したように、無脳性妊娠のほとんどの場合は満期に達しませんが、米国の場合、毎年4,859人に1人の赤ちゃんが無脳症で生まれると推定されています。
一方、中央ヨーロッパの場合、無脳症の症例は通常、1,000人に1人の割合で発生しますが、これにも関わらず、この割合は人口によって大きく異なります。
正確な数値は不明ですが、統計レポートの違いにより、毎年、無脳症の乳児が約5,000人出生していることが示されています。
さらに、おそらく男性の胎児では自然流産の発生率が高いために、少年よりも少女で発生するケースが多いことが観察されています。
兆候と症状
無脳症の存在を示している可能性のある兆候と症状に関しては、妊娠期の母親に存在するものと胎児に存在するものの両方を参照できます。
母親の場合、無脳症に冒された妊娠では、高レベルの特定のタンパク質、アルファフェトプロテインを観察することが可能です。さらに、羊膜嚢（羊水過多）の過剰な液体を特定することもできます。
罹患者の場合、この病理の特徴は出生前に確認することができます。具体的には、無脳症は以下によって特徴付けられます：
-頭蓋骨の欠如または奇形。
-脳の広い領域の欠如、一般的には上記。
-幹または脳幹の存在の可能性。
-頭皮の欠如または奇形。
-顔の特徴の異常。
臨床レベルでは、この状態に苦しんで生まれた赤ちゃんでは、いかなる種類の刺激も処理できず、協調的で自発的な動きや行動を実行できないことが予想されます。通常、彼らは盲目で聴覚障害者として生まれます。一般的に、それらは完全に分離されています。
それにもかかわらず、赤ちゃんが音を立てたり、泣いたり、排尿や排便したり、睡眠覚醒リズムを維持したり、吸ったりするなど、「反射」に分類される行動を示す場合があります。
原因
この病理の発生を引き起こす病因は現在のところ不明です。
しかし、妊娠前と妊娠中の両方の葉酸（ビタミンB9）の欠乏は、無脳症や二分脊椎などの妊娠中に神経管欠損を発症するリスクを大幅に高める可能性があることが確認されています。一方、妊娠中の一部の薬の摂取もリスクを高める可能性があります。
ほとんどの場合、具体的には90％で、無脳症の子供を持つ親は通常、この病状の家族歴を持ちません。それにもかかわらず、無脳症の子供をもうすでに産んでいる人は、この病状の子供を再び産むリスクが高くなります。
無脳症の再発率は4〜5％で、両親がすでに無脳症の子供を2人持っている場合は、10〜13％まで増加する可能性があります。
無脳症のほとんどの症例は散発性であり、疾患の家族歴のない人に発生します。少数の症例が家族で発症しますが、病理学には遺伝性の明確なパターンがありません。
無頭症は、おそらく複数の遺伝的および環境的要因の間の相互作用の結果である非常に複雑な病状です。
診断
通常、無脳症の存在は、出生前にさまざまな診断テストを使用して確認されます。
- 血液検査：高レベルのアルファフェトプロテインの有無を特定するために使用されます。
- 羊水穿刺：少量の羊水を腹部から採取し、α-フェトプロテインとアセチルコリンエステラーゼの両方のレベルを測定します。これは、レベルの上昇が神経管欠損の存在に関連している可能性があるためです。
- 超音波：このタイプのテストは遅延超音波であり、解剖学的異常を視覚的に識別することができます。
- 胎児の磁気共鳴：それは、構造的奇形の存在を特定するために使用される脳のイメージング手順です。磁場を使用するため、使用がかなり制限され、診断を確認するために14〜18週間使用されます。
- 身体診察：出生後、無脳症の特徴的な特徴は明白である以上、身体診察は診断を確認するのに十分です。
治療はありますか？
現在、無脳症に対する特別な治療法や治療法はありません。使用される平均治療は、生命維持と生活の質の向上に限定されています。
防止
医療専門家が無脳症を予防する上で重要な要素として指摘する方法には、以下が含まれます：
十分な食物と栄養
妊娠前および妊娠中にビタミン剤を使用することに加えて、栄養価の高い食品を食べることは不可欠です。
具体的には、緑の葉野菜やオレンジなどの一部の野菜や果物に含まれるビタミンB9や葉酸の摂取が通常推奨されます。また、米、パン、パスタ、シリアルなどの製品は、葉酸で強化されています。
葉酸薬理サプリメント
場合によっては、妊娠中の女性は葉酸のレベルが不足している可能性があるため、医療専門家が葉酸を含むビタミン剤に基づく薬理学的治療を処方することは珍しいことではありません。
予報
無脳症のほとんどの胎児は生存できません。ただし、多くの場合、出産時に到着すると、通常数時間または数日後に死亡します。
これにもかかわらず、より長く生き残った子供のケースがいくつかあります：
-バージニア州フォールズチャーチ出身のステファニーキーン、2年間住んでいた-
-ビトリアデクリスト、ブラジル生まれ、2歳。
-3年11か月前に住んでいたコロラド州プエブロ出身のNickolas Coke。
-Jaxon Buell、ボストン、13ヶ月。
参考文献
- 無脳症 （2016）。無脳症 Anencefalia.orgから取得します。
- Anencepahalie。（2009）。無脳症に関するよくある質問。Anencephalie-info.orgから取得。
- ベスト、R（2015）。無脳症。Medscapeから取得します。
- CDC。（2015）。無脳症に関する事実。疾病管理予防センターから入手。
- クリーブランドクリニックチルドレンズ。（2012）。無脳症。クリーブランドクリニックチルドレンズから入手します。
- Herman-Shucharska、I.、Bekiesinska-Figatowska、M.&Urbanik、A.（2009）。MR画像における胎児の中枢神経系奇形。脳と発達（31）、185-199。
- iménez-León、J.、Betancourt-Fursow、Y。、およびJiménez-Betancourt、C。（2013）。中枢神経系奇形：神経外科の相関関係。Rev Neurol（57）、S37-S45。
- リスターヒル国立生物医学コミュニケーションセンター。（2016）。無脳症。Genetics Homeのリファレンスから入手。
- NIH（アメリカ国立衛生研究所）（#文字数制限がない場合、初出時にかっこ書きを追加。（2015）。無脳症。MedlinePlusから取得。
- NIH（アメリカ国立衛生研究所）（#文字数制限がない場合、初出時にかっこ書きを追加。（2015）。無脳症情報ページ。国立神経障害および脳卒中研究所から入手。
- NORD。（2012）。無脳症。Natinoal Organization of Rare Disordersから入手できます。