常染色体：特性、部品、機能、変更 - 生物学 - 2025

常染色体は、染色体体細胞の染色体は常染色体または非です - セックス染色体。核型を構成する常染色体の数、形、およびサイズは、各種に固有です。

つまり、これらの各構造には、各個人の遺伝情報が含まれています。この意味では、22ペアの常染色体と1ペアの性染色体のグループが完全なヒト核型を構成します。

人間の核型は、常染色体または体細胞染色体の22ペアと性染色体のペアを示します

この発見は、1956年にTijioとLevanによって行われました。その瞬間から現在まで、核型の同定から遺伝子の位置まで、ヒト染色体の研究には重要な進歩がありました。

これらの研究は、特に分子生物学および医学の分野で非常に重要です。レジューヌらの発見以来、細胞遺伝学の分野に大きな関心が寄せられてきた。

これらの研究者らは、患者がダウン症候群を示す21トリソミーと呼ばれる余分な染色体の存在を特徴とする染色体異常について説明しました。

今日、染色体異常のために多くの先天性疾患や症候群が知られています。

特徴

常染色体または常染色体は、それらの形態学に従って並べられている。この意味で、それらはメタセントリック、サブメタセントリック、テロセントリック、サブテロセントリック、またはアクロセントリックとすることができます。

染色体は真核細胞の核のクロマチンに存在します。染色体の各ペアは相同です。つまり、染色体は同じ遺伝子を含み、各染色体（遺伝子座）に沿って同じ位置にあります。どちらも同じ遺伝的特徴をコードしています。

一方の染色体は親（卵）から提供され、もう一方の染色体は親（精子）から提供されます。

常染色体がどのように構成されているかを以下に示します。

常染色体または染色体の一部

クロマチド

各染色体は、セントロメアによって結合された染色分体と呼ばれる2つの平行な姉妹鎖で構成されています。

どちらの鎖にも類似した遺伝情報が含まれています。これらは、DNA分子の複製によって形成されています。各染色分体には長い腕と短い腕があります。

長さと形態は染色体によって異なります。

セントロメア

2つの染色分体が出会う部分です。これは染色体の最も狭い部分として説明され、一次狭窄とも呼ばれます。長い腕と短い腕の長さの関係は、セントロメアの位置を定義するいわゆるセントロメリックインデックス（r）を決定します。

この測定に基づいて、それらは次のように分類できます。

• メタセントリック：セントロメアの位置により、各腕が2つの等しい部分に分割されます（r = 1〜1500）。
• サブメタセントリック：下腕は上腕よりも長い（r => 1500-2000）。
• アコセントリックまたはサブテロセントリック：劣った染色分体および二次狭窄やサテライトなどの特定の典型的な形態学的コンポーネントを表示します（r => 2000）。
• テロセントリック：下腕のみを示す染色体です。

ショートアーム

それらは、長さが短い動原体から生じる染色分体です。それは文字pで表されます。彼らはセントロメアの上にある染色分体です。

長い腕

彼らは、最も長いセントロメアから生じる染色分体です。それは文字qで表されます。彼らはセントロメアの下にある染色分体です。

映画

それは染色体を覆い、それを外側から分離する膜です。

マトリックス

それはフィルムの下にあり、クロモネマと色消し物質を取り巻く、粘稠で密度の高い物質で形成されています。

クロモネム

これは、マトリックス内にある2つのらせん状の繊維で構成されています。どちらも同じです。ここに遺伝子が配置されています。それは染色体の最も重要な領域です。

クロノメーター

それはクロモネマと一緒に染色分体を形成します。それらは細胞分裂段階で最もよく見えます。それらは、染色体上で球として見られるクロモネマのコイル状の集中です。

テロメア

これは、染色体の各腕が終わる部分であり、腕の両端が結合するのを防ぐことによって染色体に安定性を提供する非コードおよび反復DNA領域で構成されています。

二次狭窄

それらはすべての染色体に存在するわけではありません。一部の人は、腕の先に細くなっているまたは花柄を持っているかもしれません。このサイトには、RNAに転写される遺伝子があります。

衛星

それらは二次狭窄を持つ染色体上に存在します。それらは、花柄と呼ばれる構造によって染色体の残りの部分から分離された、丸みを帯びた形状を持つ染色体の一部です。

関数

常染色体の機能は、遺伝情報を保存して子孫に送信することです。

改造

人間の染色体の既知の異常は、異数性（単染色体および三染色体）と呼ばれるそれらの数の変化、または構造異常（転座、欠損、重複、逆位、およびその他のより複雑な）と呼ばれるそれらの構造の変化に対応します。

これらの変化はいずれも遺伝的影響をもたらします。

-異数性

異数性は、非分離と呼ばれる染色体の分離の失敗によって引き起こされます。染色体の数にエラーが発生します。

これらには、21トリソミー（ダウン症候群）、21モノソミー、18トリソミー、18モノソミーまたは13トリソミー（パタウ症候群）が含まれます。

モノソミー

単染色体の個体では、核型の染色体の1つが失われ、不完全なままになります。

トリソノミー

トリソミック個体では、余分な染色体があります。ペアの代わりに、トリオがあります。

-構造異常

構造異常は自然発生するか、電離放射線または化学物質の作用によって引き起こされます。

その中には猫の鳴き声症候群があります。染色体5の短腕の完全または部分的欠失

転座

この異常は、非相同染色体間のセグメントの交換から成ります。それらはホモ接合性またはヘテロ接合性であり得る。

不備または削除

それは染色体物質の喪失を含み、末端（一端）または間質性（染色体内）であり得る。

複製

これは、染色体セグメントが2回以上表されたときに発生します。複製された断片は、遊離していても、正常な補体の染色体セグメントに組み込まれていてもかまいません。

投資

この収差では、セグメントが180°反転します。キネトコアを含む場合はペリセントリックになり、含まない場合はパラセントリックになります。

等染色体

セントロメア（分裂の失敗）を破壊することにより、新しいタイプの染色体を作成できます。

常染色体と性染色体の違い

違いの1つは、常染色体は男性と女性で同じであり、体細胞染色体ペアのメンバーは同じ形態を持っていますが、性染色体ペアは異なる可能性があることです。

男性の場合、X染色体とY染色体が1つ（XY）あり、女性はX染色体が2つ（XX）あります。

常染色体には個人の特性の遺伝情報が含まれていますが、性別に関連する側面（性決定遺伝子）が含まれている場合がありますが、性染色体は個人の性の決定にのみ関与しています。

常染色体は1から22までの連続した番号で示され、一方、性染色体はXとYの文字で示されます。

性染色体の異常は、常染色体で言及されているものとは異なる症候群を引き起こします。これらには、クラインフェルター症候群、XYY症候群、またはターナー症候群（性腺発育不全）が含まれます。

参考文献

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