核型：何のために、タイプ、どのように行われるか、変更 - 生物学 - 2025

核型は、その数及び構造の態様を詳細中期染色体の完全なセットの写真です。染色体および関連疾患の研究を扱う医学および生物科学の分野は、細胞遺伝学として知られています。

染色体は、デオキシリボ核酸（DNA）分子に含まれる遺伝子が組織化された構造です。真核生物では、それらは、すべての細胞の核内にパッケージされているヒストンタンパク質とDNAの複合体であるクロマチンで構成されています。

蛍光染料で得られたヒト核型（出典：Plociam〜commonswiki via Wikimedia Commons）

地球上のあらゆる生物の細胞には、特定の数の染色体があります。たとえば、バクテリアには円形が1つしかありませんが、人間には23ペアで構成された46があります。そして鳥のいくつかの種は80本までの染色体を持っています。

人間とは異なり、植物細胞は一般に2つ以上の相同な（同一の）染色体セットを持っています。この現象は倍数性として知られています。

単細胞または多細胞の生物の成長と発達に必要なすべての指示は、染色体に巻かれたDNA分子に含まれています。したがって、種またはその個体のいずれかでその構造と特性を知ることの重要性。

核型という用語は、1920年代に初めてDelaunayとLevitskyによって、染色体の特徴的な物理的性質の合計を示すために使用されました：染色体の数、サイズ、構造の特殊性。

それ以来、それは現代科学の文脈において同じ目的で使用されています。そしてそれの研究は、人間の様々な病気の臨床診断の多くのプロセスを伴います。

人間の核型

ヒトの核型は、ヒトのゲノムを構成し、サイズやバンディングパターンなどの特性に従ってグラフィカルに配置された、46の染色体（23ペア）のセットとして知られています。これは、特別な染色技術を使用することで明らかです。

人間の核型の模式図（出典：MikaelHäggströmウィキメディア・コモンズ経由）

23対の染色体のうち、1から22だけがサイズ順に配置されています。体細胞、つまり非性細胞では、これらの22ペアが見つかり、男性か女性かを問わず、個人の性別に応じて、X染色体のペア（女性）またはXYペア（男性）が追加されます。 。

1から22のペアは常染色体と呼ばれ、両方の性別（男性と女性）で同じですが、性染色体XとYは互いに異なります。

核型とは何ですか？

核型の主な有用性は、種の染色体負荷の詳細な知識とその各染色体の特性です。

一部の種は染色体との関係で多形性および倍数体です。つまり、それらはライフサイクル全体を通じてさまざまな形状と数を持ちますが、核型の知識により、通常、核型に関する多くの重要な情報を推測できます。

核型のおかげで、大きなDNA断片を含む「大規模」の染色体変化を診断できます。人間では、多くの精神障害者の病気や状態、その他の身体的欠陥は、深刻な染色体異常に関連しています。

核型の種類

核型は、International System of Human Cytogenetic Nomenclature（ISCN）によって承認された表記法に従って記述されます。

このシステムでは、各染色体に割り当てられた数はそのサイズと関係があり、通常、それらは最大のものから最小のものの順に並べられます。染色体は、小腕（p）が上向きの姉妹染色分体のペアとして核型で表されます。

核型の種類は、それらを取得するために使用される手法によって区別されます。通常、その違いは、ある染色体を別の染色体と区別するために使用される染色または「標識」のタイプにあります。

これまでに知られているいくつかのテクニックの簡単な要約は次のとおりです。

固体染色

ここでは、ギムザやオルセインなどの染料を使用して、染色体を均一に染色します。当時唯一知られている染料であったため、1970年代初頭まで広く使用されていました。

Gバンドまたはギムザ染色

それは古典的な細胞遺伝学で最も使用されている技術です。染色体は以前にトリプシンで消化され、その後染色されます。染色後に得られるバンドのパターンは、各染色体に固有であり、その構造の詳細な研究を可能にします。

ギムザ染色に代わる方法がありますが、QバンディングやリバースRバンディングなど、非常によく似た結果が得られます（観察された暗いバンドはGバンディングで得られた明るいバンドです）。

構成Cバンド

特にセントロメアに見られるヘテロクロマチンを染色します。また、アクロセントリック染色体の短腕とY染色体の長腕の遠位領域にある物質を染色します。

複製バンディング

これは、不活性なX染色体を識別するために使用され、ヌクレオチドアナログ（BrdU）の追加を伴います。

シルバーステイン

これは、リボソームRNAの多くのコピーを含み、セントロメア領域にある核小体組織領域を識別するために歴史的に使用されてきました。

ジスタマイシンA / DAPI染色

これは、ヘテロクロマチンを染色体1、9、15、16およびヒトのY染色体から区別する蛍光染色技術です。特に15番染色体の反転複製を区別するために使用されます。

蛍光in situ ハイブリダイゼーション（FISH）

1990年代以降の最大の細胞遺伝学的進歩として認識されており、顕微鏡下での欠失を区別できる強力な手法です。染色体DNA分子に特異的に結合する蛍光プローブを採用しており、この手法にはさまざまなバリエーションがあります。

比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）

また、蛍光プローブを使用してDNAを区別して標識しますが、既知の比較基準を使用します。

その他のテクニック

他のより近代的な技術は、染色体構造の分析を直接含まず、むしろDNA配列の直接研究を含みます。これらには、マイクロアレイ、シーケンス、およびPCR（ポリメラーゼ連鎖反応）増幅に基づくその他の技術が含まれます。

核型はどのように実行されますか？

染色体や核型の研究を行うための様々な技術があります。最も一般的に使用されている方法でわずかな変化を検出できるため、他のものよりも高度なものもあります。

核型を取得するための細胞遺伝学的分析は、通常、口腔粘膜または血液（リンパ球を使用）に存在する細胞から行われます。新生児で行われた研究の場合、サンプルは羊水（侵襲的手法）または胎児の血液細胞（非侵襲的手法）から採取されます。

核型が行われる理由は多種多様ですが、多くの場合、病気の診断、生殖能力の研究、または流産や胎児の死亡や癌の再発の原因の解明などの目的で行われます。

核型テストを実行する手順は次のとおりです。

1-サンプルを取得します（そのソースは何でも）。

細胞の2分離、特に血液サンプルにおいて極めて重要なステップ。多くの場合、特別な化学試薬を使用して分裂細胞を分裂細胞から分離する必要があります。

3セルの成長。場合によっては、適切な培地で細胞を増殖させて、より多くの細胞を取得する必要があります。サンプルの種類によっては、数日以上かかる場合があります。

4-セルの同期。同時にすべての培養細胞で凝縮した染色体を観察するには、染色体がよりコンパクトで目に見える場合に細胞分裂を停止する化学処理によってそれらを「同期化」する必要があります。

細胞からの5-Obtaining染色体。顕微鏡でそれらを見るには、染色体を細胞から「引き出す」必要があります。これは通常、これらを破裂させて崩壊させ、染色体を解放する溶液でこれらを処理することによって達成されます。

6-染色。以前に強調したように、染色体を顕微鏡下で観察し、対応する研究を実行できるようにするには、多くの利用可能な技法の1つで染色体を染色する必要があります。

7-分析とカウント。染色体を詳細に観察して、それらの同一性（事前に知っている場合）、サイズ、セントロメアの位置やバンディングパターンなどの形態学的特徴、サンプル内の染色体の数などを決定します。

8-分類。細胞遺伝学者の最も困難な作業の1つは、染色体をどの染色体であるかを判別する必要があるため、染色体の特性を比較することによる染色体の分類です。これは、サンプルに複数の細胞があるため、同じ染色体のペアが複数存在するためです。

染色体異常

存在する可能性のあるさまざまな染色体の変化とそれらが人間の健康に及ぼす影響について説明する前に、染色体の一般的な形態に精通する必要があります。

染色体形態

染色体は、線形に見える構造であり、2つの「腕」、小さなもの（p）と大きなもの（q）を持ち、これらは、セントロメアと呼ばれる領域によって互いに分離されています。有糸分裂細胞分裂中の有糸分裂。

セントロメアは、2つの腕pとqの中心に、中心から遠く、またはその端の1つ（メタセントリック、サブメタセントリック、またはアクロセントリック）の近くに配置できます。

短腕と長腕の両端には、染色体にテロメアと呼ばれる「キャップ」があり、TTAGGGリピートが豊富な特定のDNA配列であり、DNAの保護と染色体間の融合の防止を担っています。

細胞周期の初めに、染色体は個々の染色分体として見られますが、細胞が複製されると、同じ遺伝物質を共有する2つの姉妹染色分体が形成されます。核型写真で見られるのはこれらの染色体ペアです。

染色体は「パッキング」または「凝縮」の程度が異なります。ヘテロクロマチンは最も凝縮された形であり、転写的に不活性ですが、ユークロマチンは最も緩い領域に対応し、転写的に活性です。

核型では、各染色体は、上で強調表示されているように、そのサイズ、セントロメアの位置、およびさまざまな手法で染色した場合のバンディングパターンによって区別されます。

染色体異常

病理学的観点から、他の動物、植物、および昆虫はこれらから免除されていませんが、人間の集団で定期的に観察される特定の染色体の変化を指定できます。

異常はしばしば、染色体の領域または染色体全体の欠失および重複に関係しています。

これらの欠陥は異数性と呼ばれ、完全な染色体またはその一部の喪失または獲得を伴う染色体の変化です。喪失はモノソミーとして知られ、獲得はトリソミーとして知られており、これらの多くは発達中の胎児にとって致命的です。

染色体の逆転の場合もあり、染色体のいくつかの領域の同時の切断と誤った修復により、遺伝子配列の順序が変化します。

転座はまた、非相同染色体間で交換される染色体の大部分の変化を伴う染色体変化であり、相互である場合とそうでない場合があります。

染色体DNAに含まれる遺伝子の配列への直接的な損傷に関連する変更もあります。また、2人の親の一方から受け継がれた資料がもたらす可能性のあるゲノムの「マーク」の影響に関連するものさえあります。

核型で検出された人間の病気

出生前後の染色体変化の細胞遺伝学的分析は、この目的で使用されている手法に関係なく、乳児の包括的な臨床ケアに不可欠です。

ダウン症候群は、核型研究で最も一般的に検出される病状の1つであり、21染色体の不分離と関係があるため、21トリソミーとしても知られています。

21番染色体にトリソミーを有するヒトの核型（出典：米国エネルギー省、ヒトゲノムプログラム。WikimediaCommons経由）

いくつかのタイプの癌は、染色体の変化、特に発癌過程に直接関与する遺伝子の削除または重複に関連しているため、核型を研究することによって検出されます。

特定の種類の自閉症が核型分析から診断され、15番染色体の重複がこれらのヒトの状態の一部に関与していることが示されています。

15番染色体の欠失に関連する他の病状には、乳児の筋緊張の欠如や呼吸不全などの症状を引き起こすプラダー・ウィリー症候群があります。

「泣いている猫」症候群（フランスのクリドゥ・チャットから）は、第5染色体の短腕の喪失を意味し、その診断のための最も直接的な方法の1つは、核型の細胞遺伝学的研究によるものです。

9番染色体と11番染色体の間の部分の転座は、特に11番染色体の遺伝子の破壊に関連する双極性障害に苦しむ患者の特徴です。この染色体の他の欠損も、さまざまな先天性欠損で観察されています。

Wehらの研究によると、1993年に、多発性骨髄腫および形質細胞白血病に罹患している患者の30％以上が、特に染色体1、11、および14で、構造が異常または異常である染色体を持つ核型を持っています。

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