多面性とは何ですか？（例付き） - 生物学 - 2025

多面発現は、個体における遺伝子の発現は、他の無関係な文字の表現型発現に影響を与える遺伝的現象です。語源的に、多面性とは「より多くの変化」または「多くの影響」、つまり単一の遺伝子の発現から予想されるよりも多くの影響を意味します。これはポリフェニア（多くの表現型）とも呼ばれますが、めったに使用されない用語です。

この科学の初期の間に遺伝学者を混乱させた遺伝の現象の1つは、複数の特性に影響を与える突然変異のそれでした。

最初は、各キャラクターは単一の遺伝子によって制御されていると考えられていました。その後、キャラクターの出現には複数の遺伝子の関与が必要になる可能性があることを認識しました。

ただし、最も驚くべきことは、単一の遺伝子が複数の遺伝的形質の発現に影響を与える可能性があることです。これは、本質的に多面性を定義するものです。

一般に、多面性が示されている場合、原因遺伝子は多面的であるというよりも、多面的効果があると言う方が適切です。

すべてがこの慣習に準拠しているわけではありませんが、多面発現遺伝子は特定の形質をコードし、それ自体は多面性をコードしていないことに注意することが重要です。

そうでなければ、「正常性」は特定の遺伝子の野生対立遺伝子が他者に及ぼす作用の多面的発現に他ならない。しかし、これは遺伝的に間違っています。

歴史

用語pliotropyは、1910年にドイツの遺伝学者Ludwig Plateによって最初に使用されました。プレートは、常に一緒に発生し、相関しているように見えるいくつかの異なる表現型の特徴の出現を説明するためにこの用語を使用しました。彼によると、この現象は、それが発生すると、多面的な遺伝の単位によるものです。

別のドイツ人ハンス・グルーネベルクは、多面性を「本物」と「偽物」に分けた。1つ目は、1つの場所から2つの異なる主要製品が登場したことです。

この著者によると、2番目は、さまざまな方法で使用された単一の主要製品を指していました。今日、本当の多面性のグルーネバーグの意味は捨てられましたが、偽の多面性は単に多面性と見なされています。

多面性の概念の別の区分はErnst Hadornによって作成されました。ErnstHadornは、モザイクと関係の2種類の多面性があると指摘しました。1つ目は、遺伝子が2つの異なる表現型の特性に影響を与える情報をエンコードするときに発生します。

一方、関係多面性は、遺伝子が互いに関連するさまざまなイベントの開始を決定し、それが複数の独立した特性に影響を与えるときに発生します。

KacserとBurnsは、ゲノムの任意の部分のバリエーションがすべての形質に直接的または間接的に影響を与えることを指摘しました。この考えは普遍的な多面性の名前で知られています。

多面的効果のある遺伝子の例

遺伝子産物間の相互作用の結果の一部を説明する現象であるプレイオトロピーは普遍的です。

ウイルスは、細胞性のすべての生物と同様に、その産物が他の特性の発現に重要な遺伝子を持っています。野生型と変異型の対立遺伝子が多面的な効果を持つこれらの遺伝子は、性質が異なります。

-ショウジョウバエの痕跡遺伝子

ショウジョウバエ（ショウジョウバエ）では、痕跡遺伝子が翼の発達レベルを決定します。この遺伝子が両方の両親から受け継がれると、子孫のハエは痕跡の翼を示し、飛ぶことができなくなります。

ただし、これらは痕跡遺伝子の唯一の影響ではありません。この遺伝子は多面的であり、その存在はハエの卵巣の卵数の減少にもつながります。また、胸部の毛の数と配置を変更し、寿命を縮めます。

-猫の色素沈着と難聴

猫の色素沈着情報をコードする遺伝子は多面的遺伝子です。このため、白い毛皮と青い目を持つ猫のかなり高い割合も聴覚障害者です。

青い目と黄色い目を持つ白猫でさえ、青い目と同じ側の頭にある耳だけが耳が聞こえません。

猫の多面性。異色症の白猫。撮影、編集：キース・キッセル、ウィキメディア・コモンズ経由。

-カールした羽のある雛

ニワトリでは、優性遺伝子が波状羽毛の効果を生み出します。この遺伝子は他の表現型の影響を明らかにするため、多面的な効果があることが示されました：代謝率の増加、体温の増加、食物消費の増加。

さらに、この遺伝子を持つニワトリは性成熟の遅延と繁殖力の低下を示します。

-人間で

マルファン症候群

この症候群の症状には、異常に高い体格、進行性心疾患、眼の水晶体の脱臼、肺疾患などがあります。

これらの症状はすべて、単一の遺伝子変異に直接関連しています。FBN1と呼ばれるこの遺伝子は、その機能が体のさまざまな部分の結合組織で使用される糖タンパク質をコードすることであるため、多面的です。

ホルトオラム症候群

この症候群の患者は、手根骨および前肢の他の骨に異常があります。さらに、この症候群の患者4人中約3人が心臓に問題があります。

ナイメーヘン症候群

それは、それに苦しむ人々が小頭症、免疫不全症、発達障害、およびリンパ性癌と白血病の傾向を持っているという事実によって特徴付けられます。

-フェニルケトン尿症

多面的効果のよく知られたケースは、フェニルケトン尿症の原因となる変異対立遺伝子によって引き起こされます。

代謝疾患であるフェニルケトン尿症は、酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼをコードする単一遺伝子の変異が原因です。不活性な変異酵素はアミノ酸フェニルアラニンを分解することができません。これが蓄積すると、生物は酔いしれるようになります。

したがって、突然変異した遺伝子の2つのコピーを運ぶ個人で観察される効果は複数（多面的）です。

この疾患または症候群の原因は、さまざまな経路を通じて、皮膚の発疹、神経障害、小頭症、色白の皮膚および青い目（メラニンの生成がないため）などを引き起こす代謝活動の欠如です。

これらの他の形質の変化した発現に関与する遺伝子は、必ずしも変異していません。

-その他の代謝経路

複数の酵素が同じ補因子を共有または使用して活性化する場合は非常に一般的です。この補因子は、この生合成経路に参加する他のいくつかのタンパク質の協調作用の最終産物です。

この経路のタンパク質をコードする遺伝子のいずれかに変異が生じた場合、補因子は生成されません。これらの変異は多面的効果をもたらします。なぜなら、それら自身の遺伝子は完全に機能しているが、活性化するために補因子に依存しているタンパク質はどれも活性化することができないからです。

モリブデン

たとえば、原核生物と真核生物の両方で、モリブデンは特定の酵素の機能に不可欠です。

モリブデンは、生物学的に有用であるためには、複雑な代謝経路におけるさまざまな酵素の作用の産物である別の有機分子と複合体を形成する必要があります。

モリブデンと複合体を形成するこの補因子が形成されると、すべてのモリブドプロテインがそれぞれ独自の機能を発揮するために使用します。

モリブドコファクターの合成を妨げる変異における多面的効果は、それが存在しない場合だけでなく、変異を有する個体のすべてのモリブド酵素の酵素活性の喪失においても明らかになる。

-ラミノパシー

核ラミナは、核の内側の複雑なメッシュで、動的にその内膜に付着しています。核ラミナは、とりわけ、核の構造、ユークロマチンとヘテロクロマチンの間の分配、遺伝子発現、およびDNA複製を調節します。

コアのラミナは、ラミニンと総称されるいくつかのタンパク質で構成されています。これらは他の多くの人々と相互作用する構造タンパク質であるため、遺伝子に影響を与える突然変異は多面的な効果をもたらします。

ラミニン遺伝子の突然変異の多面的効果は、ラミノパシーと呼ばれる病気として現れます。

つまり、ラミノパシーは、ラミニン遺伝子の変異から生じる多面的な症状です。ラミノパシーの臨床症状としては、早老症、エメリー・ドライフス筋ジストロフィー、および他の多くの状態が挙げられますが、これらに限定されません。

-転写調節因子

その変異が多数の異なる多面的効果を引き起こす他の遺伝子は、転写調節因子をコードするものです。

これらは特に遺伝子発現を制御するタンパク質です。転写の一般的な調節因子である他のものがあります。いずれの場合でも、これらの産物が存在しないことで、他の遺伝子が転写されない（つまり、発現されない）と判断されます。

一般的または特定の転写調節因子の不在または機能不全を決定する変異は、その制御下にある遺伝子が発現されないため、生物に多面的効果をもたらします。

プレイオトロピーとエピジェネティクス

遺伝子（エピジェネティクス）のヌクレオチド配列の変化に依存しない遺伝子発現の変化のメカニズムの発見は、多面性の私たちのビジョンを豊かにしました。

エピジェネティクスの最も研究されている側面の1つは、内因性マイクロRnaの作用です。これらはmirと呼ばれる遺伝子の転写の産物です。

mir遺伝子の転写によりRNAが生成され、処理された後、細胞質内で小さな不活性化RNAとして作用します。

これらのRNAは、標的メッセンジャーRNAに相補的である能力があるため、小さなサイレンシングRNAと呼ばれています。それらを結合することにより、メッセンジャーは低下し、キャラクターは表現されません。

場合によっては、この小分子は複数の異なるメッセンジャーに結合することができ、もちろん多面的な効果をもたらします。

プレイオトロピーと老化

老化の自然な原因の説明は多面的遺伝子の効果にあるかもしれません。GCウィリアムズによって提唱された仮説によれば、老化は彼が拮抗した多面性と呼んだものの結果です。

生物の生命のさまざまな段階でその産物が拮抗作用を持つ遺伝子がある場合、これらの遺伝子は老化の一因となる可能性があります。

生殖の前に有益な効果が現れ、その後に有害な効果が現れる場合は、自然淘汰によって優先されます。しかし、そうでなければ、自然選択はそれらの遺伝子に対して機能します。

このように、遺伝子が本当に多面的である場合、自然淘汰は常に生殖に有利な遺伝子に有利に作用するため、老化は避けられません。

多面性と種分化

同所的種分化は、集団間の地理的障壁なしに発生する一種の種分化です。この種の種分化は、多面的変異によって明らかに支持されています。

コンドラショフによって開発された数学的シミュレーションモデルは、破壊的な選択の下で生態学的に重要な量的形質が出現するため、同所性個体群間の生殖隔離が発生する可能性があることを示しています。

これらの同じモデルは、これらの特性が多面的遺伝子に関連している必要があることを示しています。変化が多面的なものではなく、いくつかの遺伝子によるものである場合、生殖中の遺伝子の組換えは種分化を妨げるでしょう。プレイオトロピーは、組換えの破壊的な影響を回避します。

多面屈性と適応

土地は常に変化しています。生物は常に新しい条件に適応するために変化しなければなりません。これらの変化は、進化と呼ばれるものにつながります。

多くの著者は、進化は生物の複雑さの増大につながると主張しています。この複雑さは形態学的である可能性があり、特定のキャラクターが特定の環境条件下で別のキャラクターから独立して進化する可能性があります。

ただし、生物がより複雑になると、変化に応答する能力が低下します。これがいわゆる「複雑性の進化的コスト」です。

数学的モデルは、多面的遺伝子の変化による適応は、個々の遺伝子によってエンコードされた文字の変化によるものよりも、進化的にそれほど費用がかからないと考えています。

参考文献

1. Brooker、RJ（2017）。遺伝学：分析と原則。マグローヒル高等教育、ニューヨーク、ニューヨーク、米国。
2. Goodenough、UW（1984）遺伝学。WB Saunders Co. Ltd、Pkiladelphia、PA、USA。
3. グリフィス、AJF、ウェスラー、R。、キャロル、SB、ドブリー、J。（2015）。遺伝分析入門（^第 11 版）。ニューヨーク：WHフリーマン、ニューヨーク、ニューヨーク、米国。
4. Ho、R.、Hegele、RA（2018）核の構造と機能に対するラミノパシー変異の複雑な影響。臨床遺伝学、doi：10.1111 / cge.13455。
5. Lobo、I.（2008）。多面性：1つの遺伝子が複数の形質に影響を与える可能性があります。自然教育、1：10。
6. Stitzer、MC、Ross-Ibarra、J。（2018）トウモロコシの家畜化と遺伝子相互作用。新しい植物学者、220：395-408。