トランスポゾンまたは転移因子は、ゲノム中のその位置を変更することができるDNAの断片です。移動のイベントは転置と呼ばれ、同じ染色体内である位置から別の位置に移動したり、染色体を変更したりできます。それらはすべてのゲノムに存在し、かなりの数が存在します。それらはバクテリア、酵母、ショウジョウバエ、トウモロコシで広く研究されてきました。
これらの要素は、要素の転置メカニズムを考慮して、2つのグループに分けられます。したがって、RNA中間体（リボ核酸）を使用するレトロトランスポゾンがあり、2番目のグループはDNA中間体を使用しています。後者のグループは、センサスストリクトトランスポゾンです。
「ジャンプ遺伝子」またはトランスポゾンはトウモロコシ（Zea mays）で発見されました。出典：pixabay.com
より最近の詳細な分類では、要素の一般的な構造、類似のモチーフの存在、DNAとアミノ酸の同一性と類似性を使用しています。このようにして、転置可能な要素のサブクラス、スーパーファミリー、ファミリー、サブファミリーが定義されます。
歴史的展望
1940年代半ばにBarbara McClintockによってトウモロコシ（Zea mays）で実施された調査のおかげで、各遺伝子は特定の染色体上の固定位置とゲノム内の固定位置を持っているという伝統的な見方を変えることができました。
これらの実験により、特定の要素が染色体間で位置を変えることができることが明らかになりました。
マクリントックは、それらが挿入された遺伝子の発現を制御するため、元々は「制御要素」という用語を作り出した。これらの要素は後にジャンプ遺伝子、可動遺伝子、可動遺伝要素、およびトランスポゾンと呼ばれました。
長い間、この現象はすべての生物学者に受け入れられたわけではなく、ある程度の懐疑論で扱われていました。今日、モバイル要素は完全に受け入れられています。
歴史的に、トランスポゾンは「利己的な」DNAセグメントと考えられていました。1980年代以降、トランスポゾンのゲノムへの相互作用と影響を構造的および機能的な観点から特定することが可能になったため、この見方は変化し始めました。
これらの理由により、要素の移動性は特定の場合に有害である可能性がありますが、「有用な寄生虫」に類似した、生物の個体群にとって有利である可能性があります。
一般的な特性
トランスポゾンは、ゲノム（「ホスト」ゲノムと呼ばれます）内で動員する能力を持つ個別のDNA片であり、通常、動員プロセス中に自身のコピーを作成します。トランスポゾンの理解、その特性とゲノムにおける役割は、長年にわたって変化してきました。
一部の著者は、「転置可能な要素」は多様な特性を持つ一連の遺伝子を指定する包括的な用語であると考えています。これらのほとんどは、転置に必要なシーケンスのみを持っています。
それらはすべてゲノム内を移動できるという特徴を共有していますが、元の場所に自分自身のコピーを残すことができるものもあり、ゲノム内の転置可能な要素の増加につながります。
豊富
さまざまな生物（微生物、植物、動物など）のシーケンスにより、転移可能な要素が事実上すべての生物に存在することが示されています。
トランスポゾンは豊富です。脊椎動物のゲノムでは、それらは生物のすべての遺伝物質の4〜60％を占め、両生類や特定の魚群では、トランスポゾンは非常に多様です。トランスポゾンがこれらの植物のゲノムの80％以上を構成するトウモロコシなどの極端な場合があります。
人間では、転移因子はゲノムの中で最も豊富な成分と考えられており、その存在量はほぼ50％です。彼らの驚くべき豊富さにもかかわらず、彼らが遺伝的レベルで果たす役割は完全には解明されていません。
この比較図を作成するために、コーディングDNA配列を考慮に入れましょう。これらは、最終的にタンパク質に翻訳されるメッセンジャーRNAに転写されます。霊長類では、コーディングDNAはゲノムのわずか2％です。
トランスポゾンの種類
一般に、転置可能な要素は、ゲノム内を移動する方法に基づいて分類されます。したがって、2つのカテゴリがあります。クラス1の要素とクラス2の要素です。
クラス1アイテム
ゲノムのDNA要素がRNAのコピーに転写されるため、RNA要素とも呼ばれます。次に、RNAコピーは別のDNAに変換され、ホストゲノムのターゲットサイトに挿入されます。
それらは、RNAからDNAへの遺伝情報の逆流によって与えられるため、レトロエレメントとしても知られています。
ゲノム内のこれらのタイプの要素の数は膨大です。例えば、ヒトゲノムのAlu配列。
再配列は複製型であり、つまり、現象後もシーケンスはそのまま残ります。
クラス2アイテム
クラス2の要素は、DNA要素として知られています。このカテゴリには、仲介者を必要とせずに、1つの場所から別の場所に移動するトランスポゾンが含まれます。
転置は、クラスI要素の場合のように複製型にすることも、保守的にすることもできます。要素はイベント内で分割されるため、転置可能な要素の数は増加しません。バーバラマクリントックが発見したアイテムは、クラス2に属していました。
転置はホストにどのように影響しますか？
前述したように、トランスポゾンは、同じ染色体内で移動したり、別の染色体にジャンプしたりできる要素です。ただし、転置イベントによって個人のフィットネスがどのように影響を受けるかを確認する必要があります。これは基本的に、要素が転置される領域に依存します。
したがって、動員は、遺伝子を不活性化するか、遺伝子発現を調節するか、または非正統的組換えを誘発することによって、宿主に正または負の影響を与えることができる。
宿主の適応度が大幅に低下した場合、生物の生存がその永続化に重要であるため、これはトランスポゾンに影響を及ぼします。
したがって、宿主とトランスポゾンの特定の戦略を特定して、転位の悪影響を軽減し、バランスをとることができました。
たとえば、一部のトランスポゾンはゲノムの非必須領域に挿入される傾向があります。したがって、ヘテロクロマチン領域と同様に、シリーズへの影響はおそらく最小限です。
ホスト側では、戦略にはDNAメチル化が含まれ、これにより転位因子の発現が抑制されます。また、いくつかの干渉RNAがこの作業に寄与する可能性があります。
遺伝的影響
転位は2つの基本的な遺伝的影響をもたらします。まず、突然変異を引き起こします。たとえば、マウスのすべての遺伝子変異の10％はレトロエレメント再構成の結果であり、これらの多くはコード領域または調節領域です。
第二に、トランスポゾンは、非合法的な組換えイベントを促進し、一般に遺伝物質の欠失を運ぶ遺伝子または染色体全体の再構成をもたらします。ヒトの遺伝性疾患（遺伝性白血病など）の0.3％がこのようにして発生したと推定されています。
有害な変異による宿主適応度の低下が、転位因子が既に存在するほど豊富ではない主な理由であると考えられています。
転置可能な要素の機能
トランスポゾンはもともと、宿主に機能を持たない寄生虫ゲノムであると考えられていました。今日では、ゲノムデータの可用性のおかげで、それらの可能な機能とゲノムの進化におけるトランスポゾンの役割により多くの注意が払われています。
いくつかの推定される調節配列は、いくつかの進化的な新奇性に関与していることに加えて、転位因子に由来し、さまざまな脊椎動物の系統で保存されています。
ゲノム進化における役割
最近の研究によると、トランスポゾンは有機物のゲノムの構造と進化に大きな影響を与えています。
トランスポゾンは、小規模では、連鎖グループの変化を媒介することができますが、削除、重複、逆位、重複、転座などのゲノム変異のかなりの構造変化などの関連性の高い効果もある可能性があります。
トランスポゾンは、真核生物のゲノムのサイズとその構成を決定づける非常に重要な要素であると考えられています。実際、ゲノムのサイズと転置可能な要素の内容の間には線形の相関関係があります。
例
トランスポゾンは、適応進化にもつながります。トランスポゾンの寄与の最も明確な例は、胎盤および哺乳動物の脳における非コーディング要素を介した免疫システムと転写調節の進化です。
脊椎動物の免疫システムでは、多数の抗体のそれぞれが3つの配列（V、D、J）を持つ遺伝子によって産生されます。これらの配列はゲノム内で物理的に分離されていますが、VDJ組換えと呼ばれるメカニズムを介して免疫応答中に一緒になっています。
1990年代後半、研究グループは、VDJジャンクションの原因となるタンパク質がRAG1およびRAG2遺伝子によってコードされていることを発見しました。これらはイントロンを欠いており、特定の配列のDNA標的への転位を引き起こす可能性があります。
イントロンの欠如は、メッセンジャーRNAのレトロ転置によって誘導される遺伝子の共通の特徴です。この研究の著者らは、RAG1およびRAG2遺伝子の祖先を含むトランスポゾンのおかげで脊椎動物の免疫システムが生じたと主張しました。
哺乳類の系譜には約200,000の挿入が採用されていると推定されています。
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