バール体は哺乳動物および他の動物の雌の体細胞内に観察ヘテロcondesadaの質量です。それは通常、有糸分裂の界面段階で見やすいです。
多くの科学者は、この高濃度のヘテロクロマチンを2つのX染色体の1つが不活性化したことに起因すると考えています。
界面段階の不活性X染色体：ヒストンマクロH2A1の抗血清を使用してマークされた正常な線維芽細胞の顕微鏡写真。矢印は、DAPI染色された性クロマチン（バーの小体）と対応する性クロマチン部位を指します（出典：スタンリーMガーター、Kartik R Varadarajan、Ping Luo、テレサKキャンフィールド、ジェフトレイナー、ウタフランケ、Rスコットハンセンウィキメディア・コモンズ経由）
バーの小体は、1949年にマレーバーとバートラムによって発見されました。どちらの科学者も、この小さな塊または体が飼い猫の神経細胞の核に存在し、猫の神経細胞には存在しないことを観察しました。
しかし、メアリーリヨンが2つの女性の性染色体のうち1つがランダムに不活性化された結果としてこれらの小体が出現すると提案したのは1966年まででした。
女性で診断される不妊の問題の多くは、その細胞が「モザイク」の形をしているという事実によるものです。つまり、一部の細胞はX染色体の1つを不活性化しませんが、他の細胞は不活性化します。
したがって、いくつかの細胞は45の体細胞染色体と1つのアクティブなX染色体を持ち、他の細胞は45の体細胞染色体と2つのアクティブなXX染色体を持っています。
特徴と構造
バー小体はバーの体または性異質染色質とも呼ばれます。これは、光学顕微鏡で見ると円形の平凸形状で、長さが約1ミクロンの要素です。
異質染色質はヘテロクロマチンDNAで構成されているため、「拡大」して細胞核内に分散しているエクロマチンDNAよりも強く染色されます。
一般に、この構造の染色にはヘマトキシリンとエオシンが使用されます。これらは、細胞核を青、濃い紫、または黒に染色する化合物です。
バーの小体は通性異質染色質で構成されています。つまり、このDNAは特定の時間に発現し、他の時間には発現しません。「アクティブ」またはユークロマチックX染色体のDNAに欠陥がある場合、バーの小体のDNAは、これらの失敗を補うためにクロマティックになります。
平均的な体細胞では、バーの小体は核の内面にあり、バーの小体に関する最初の報告では、この構造は「核衛星」と呼ばれています。
彼の研究をさらに掘り下げて、バーはこれらの体が肝臓と膵臓の組織細胞を除いてすべての女性組織の細胞で発見されたことを発見しました。
ミュート
胎盤を介して発生するすべての哺乳動物では、発現されていないX染色体のサイレンシングとパッケージングの開始を担当する、つまりバール体の形成を担うRNAが存在します。このRNAは「X特異的不活性転写RNA」と呼ばれています。
「X特異的不活性転写RNA」は、発現抑制されるべき細胞によって選択されたX染色体に沿って増殖するためにのみ発現される。旅は、前記染色体のクロマチンに存在するヒストンのいくつかの参加のおかげで、細胞のサイレンシングを刺激することになります。
ヒトにおけるX染色体不活化。このプロセスは、父親または母親のX染色体を子孫で不活化するさまざまな方法で発生する可能性があります（出典：Wikimedia CommonsのLilymclaughlin01）。
X特異的不活性転写RNAが染色体長全体をカバーするためには、細胞はその300〜1000コピーを発現する必要があるため、維持するX特異的不活性転写RNAは常に発現していることがわかっています。 Barr bodyの形で2番目のX染色体に。
科学者たちは以前、「X特異的不活性転写RNA」がバーの小体における内部抑制核の形成を刺激し、それが反復的なDNA領域を多く含むことを提案しました。
しかし、走査型電子顕微鏡による詳細な観察により、バーの小体は、高度に詰まったクロマチンを有する「抑制された」X染色体であると説明されています。
染色体サイレンシングのメカニズムを制御するすべての遺伝子は、酵母からヒトまで、すべての種で保存されています。これらの遺伝子を含む完全な遺伝子座は、「X不活性化センター」と呼ばれます。
診断
マレーバーの発見は、個人の染色体性の正確かつ詳細な分析のための突破口となりました。たとえば、インターセックス障害の場合、バーの体の位置と区別はすぐに広く使用される診断ツールになりました。
X染色体の不活性型のクロマチンは女性の細胞にのみ存在するため、この種の分析は法医学サンプルで頻繁に行われます（男性の細胞にもX染色体があることを忘れないでください）。
ヒトの胚から細胞を抽出することにより、発生初期の性別を推定することができます。
さらに、性別を特定することにより、人間の細胞では正常よりも多いまたは少ない性染色体の存在の結果である疾患または異常を診断することが可能です。
病気
2つ以上のX染色体を持っている個体は、細胞核内のX染色体の数よりも少ないバール体を持っています。したがって、単一のX染色体を持つ異常な女性の細胞には、バー小体はありません。
この異常はターナー症候群として知られています。一方、XX染色体が2つある男性個体の細胞は、1つのY染色体とバール体がクラインフェルター症候群と診断されます。
また、3つのX染色体を持つことができるため、細胞の核内に2つのバー小体を持つ女性もいます。しかし、性染色体の異常を含む細胞と完全に正常な細胞は、同じ人で見つけることができます。
一般に、これらの特性を持つ個人は不妊であり、「子供っぽい」外観を持っているため、完全な発達を妨げ、社会の一部のセクターでは一種の「現象」と見なされます。
これが「モザイク細胞」と呼ばれる状態です。細胞に完全な異常がない人は、どちらの症候群も程度が低い傾向があります。
細胞学的分析中、組織サンプルは、異常がその性染色体に対して持っている細胞の数を定量化します。異常が少数の細胞にある場合、個人は正常な人のように発達する可能性があります。
参考文献
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