バッテン病も知られている、と少年セロイド神経セロイド命である - 基本的な人間の神経系に影響を与える脅かす遺伝性疾患。
遺伝的レベルでは、ほとんどの場合、染色体16にあるCLN3遺伝子に変異が存在することが原因です。その結果、さまざまな身体組織にタンパク質や脂肪物質が系統的かつ進行的に蓄積します。
その臨床経過に関して、バッテン病は、視力喪失、認知障害、運動失調、さらには早死を特徴とする発達退行を引き起こします。
診断は通常、臨床所見に基づいて、小児期後半または青年期初期に行われます。一般に、視覚障害は病理の最も初期の兆候であり、目の検査で疑われる可能性があります。さらに、脳波検査や遺伝子検査などのいくつかの臨床検査とともに、神経学的および眼科的検査が必要です。
現在、バッテン病の治療法はありません。治療的介入は、罹患した人が死亡するまで、対症療法と緩和ケアを目的としています。
バッテン病の特徴
バッテン病は、遺伝的起源のまれな疾患であり、さらに、リソソーム蓄積症として分類される病理の一部である病状です。
バッテン病の場合、遺伝的異常の存在により、体の細胞が物質や老廃物を除去する能力が変化します。このように、タンパク質や脂質（脂肪物質）の異常な蓄積があります。
バッテン病では、最も影響を受ける領域は神経系、より具体的には脳です。このため、若年性セロイドニューロンリオポフスチン症とも呼ばれます。
したがって、物質のこの段階的な貯蔵は、細胞の機能と構造に深刻な損傷を引き起こし、それはバッテン病の進行性の悪化特性につながる。
具体的には、この病理学の最初の説明は、1903年にイギリスの小児科医であるフレデリックバッテンによって名付けられました。さらに、この病気はSpielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenとしても知られています。
統計学
バッテン病は最も一般的な種類の神経性セロイドリポフスチン症の1つであるにもかかわらず、他の変性疾患や神経疾患と比較して有病率は高くありません。
神経性セロイドリポフスチン症型障害は、一般人口の10万人あたり約1症例の有病率を示します。さらに、性別に関連する違いは確認されていませんが、フィンランドの地域ではより一般的な疾患であり、その罹患率は12,500人あたり1症例に達しています。
米国では、バッテン病およびその他の関連疾患の有病率は、10万人の出生あたり少なくとも3例です。
具体的には、バッテン病は3,000万人に影響を与える6,800の希少疾患のセットの一部です。つまり、アメリカ人のほぼ10人に1人です。
兆候と症状
私たちが示したように、バッテン病は本質的に神経系に影響を与えるので、この病理学の最も特徴的で頻繁な兆候と症状は神経学的領域に関連しているでしょう。
バッテン病の臨床パターンは、視覚、認知、運動能力などのさまざまな能力の進行性の悪化によって特徴付けられます。
最初の兆候と症状は通常、特に4歳から8歳から15歳までの年齢で微妙に現れ、発達の退行に向かって急速に進行します。
したがって、最も一般的な臨床所見のいくつかは次のとおりです。
進行性視力喪失
視覚能力の進行性障害は、バッテン病の最も初期の症状の1つです。それは通常、人生の最初の数年間に始まり、10歳前後で、影響を受けた人々は部分的または完全に失明します。
したがって、眼と視覚の変性の過程を通じて、さまざまな病状と医学的状態が発生しますが、その中で次のことを強調できます。
- 黄斑変性症：この病理は、網膜にある眼の領域である黄斑に影響を与えます。具体的には、この構造は中心的なビジョンの制御を担当します。つまり、詳細を明確に認識することができます。したがって、変性はこの細胞に影響を及ぼし、それらの損傷および/または破壊を引き起こし、その結果、視力の進行性の悪化を引き起こす。
- 視神経萎縮：この病状は、視神経の病変の進行性の悪化または存在を指します。これは、眼の領域から神経系への視覚情報の伝達に関与するため、効率的な視覚能力に不可欠です。
- 網膜色素変性症：この病理は、網膜上の暗い沈着物の存在と蓄積によって特徴付けられます。したがって、それが引き起こす症状のいくつかは、低照度条件、側方および中心視における視力低下です。
けいれん発作
他の場合では、再発性けいれん発作の出現により、疾患の最初の症状が見えるようになります。
てんかんに対する国際リーグおよび国際てんかん局は、発作を、異常な、過剰な、または非同期の神経活動による兆候および/または症状の一時的な事象と定義しています。
さらに、2つの基本的なタイプの危機を区別できます。
- 局所発作：てんかんイベントは脳の単一の特定の領域での異常な活動の産物であり、意識の喪失の有無にかかわらず、さまざまな身体領域の急速でリズミカルで不随意の動きを伴います。
- 全般発作：全般発作は、異常な神経活動の産物であるてんかんイベントが脳領域のすべてまたは大部分に影響を与えるものです。さらに、これらの中で、他のタイプを区別できます。
- 欠勤危機：この種の出来事では、それに苦しむ人は、凝視したり、まばたきのような微妙な動きで現れます。彼らがグループで連続して発生すると、彼らは意識の喪失を引き起こす可能性があります。それらは子供でより高い割合で発生する傾向があります。
- 強直性発作：強直性イベントは、特に背中、腕、脚に大きな筋肉のこわばりが生じるのが特徴です。多くの場合それらは地面に落下を引き起こします。
- 緊張性けいれん：緊張性けいれんは、筋肉制御の喪失を引き起こします。したがって、転倒を引き起こす可能性があります。
- 間代性発作：間代性イベントは、リズミカルな反復的および/またはぎくしゃくした筋肉の動きの存在によって特徴付けられます。間代発作は通常、首、顔、腕に影響を与えます。
- ミオクロニー発作：ミオクロニー発作またはイベントは、腕と脚の突然の強いジャークとして発生します。
- 強直間代性発作：以前は総称的にてんかん発作として知られている強直間代性イベントは、意識の喪失、筋肉のこわばり、振戦、括約筋制御の喪失などを引き起こす可能性があります。強直間代発作はてんかんの最も深刻なタイプです。
認知障害
脳領域における脂肪物質の蓄積および再発性けいれん発作の存在は、重要な神経学的影響を生み出します。
影響を受ける人の多くでは、最初の瞬間から、以前に獲得および発達した能力の回帰が観察され、したがって、これらの症状は通常、認知障害として分類されます。
認知機能の軽度の障害には、記憶、言語、判断力または思考の障害が含まれる場合があります。軽度認知障害の最も一般的な症状のいくつかは、人の名前を思い出すことの困難さ、会話の糸を失うこと、または物を失う傾向が大きいことです。しかし、彼らは日常生活のすべての活動をさまざまな程度の効率で実行することができます。
一方、病気が進行して深刻な障害に達すると、認知レベルでは、記憶、学習、言語、向き、処理速度など、ほとんどの機能が影響を受けます。
さらに、この悪化は通常、主に気分、不安症または精神病エピソードに関連する、いくつかの行動の変化と人格の変化を伴います。
精神運動障害
最新の研究では、バッテン病のほとんどの症例の原因が、染色体16にあるCLN3遺伝子のさまざまな変異（中断または変化）の存在にあることが示されています。
具体的には、この遺伝子は細胞膜、特にリソソーム（リサイクルセンター）とエンドソーム（トランスポーターオルガネラ）にあるCLN3と呼ばれるタンパク質のコード化に関与しています。
このタンパク質の特定の機能は正確にはわかっていませんが、バッテン病は体の組織、特に神経系の領域における脂肪物質の病的な蓄積に関連しています。
具体的には、大量に保存されている物質は、リポ色素の一種であるリポフスチンの名前で知られており、タンパク質と脂肪物質で構成されています。これらの種類の物質は、通常、脳、目、皮膚などの組織に含まれています。
結果として、この廃棄物が高レベルになると、影響を受けた領域に重要な細胞性病変が発生し、バッテン病に特徴的な変性が発生します。
さらに、最近の研究では、バッテン病に関連する遺伝パターンを特定することもできました。この病理は常染色体劣性遺伝パターンを持っているので、罹患した人が改変された遺伝子の2つのコピーを持っている場合に遺伝します。
人が遺伝子の単一のコピーを継承する場合、彼らは通常兆候や症状を示さないため、バッテン病を発症しません。
診断
バッテン病の診断は通常、小児期に行われ、この病理と一致する臨床徴候および症状の存在により、さまざまな診断アプローチを使用する必要があります。
-物理的な探査。
-神経学的検査。
-眼科検査。
-血液分析。
- 尿検査。
-神経組織または皮膚組織の生検。
-脳波。
-遺伝学的研究。
この条件に加えて、両親がバッテン病と互換性のある遺伝的負荷を持っていることを両親が知っている場合、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングなどの検査によって出生前診断を行うことができます。
処理
バッテン病は慢性的で生命を脅かす状態であるため、治療法はありません。
発作など、制御または逆転可能ないくつかの症状がありますが、神経変性などの他の医学的問題は避けられません。
治療的介入は、緩和ケア、理学療法、神経心理学、作業療法に焦点を当てており、罹患者の生活の質と生存期間を延ばすことを目的としています。
参考文献
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