シャルコー・マリー病 - 神経心理学 - 2025

病シャルコー・マリー・トゥースは、末梢神経（国立衛生研究所、2014年）の損傷または変性を起こす感覚多発性神経障害、すなわちAの病状です。それは遺伝性の起源の最も頻繁な神経学的病理の1つです（国立神経障害と脳卒中の国立研究所、2016年）。

1886年に最初にそれを説明した3人の医師、ジャンマルタンシャルコー、ピエールドマリー、およびハワードヘンリートゥースにちなんで名付けられました（筋ジストロフィー協会、2010年）。

それは、感覚および運動症状が現れる臨床経過を特徴とし、それらのいくつかには、上肢および下肢、特に足の変形または筋力低下が含まれる（クリーブランドクリニック、2016）。

さらに、末梢神経の機能と構造に関連するタンパク質の産生に関与する遺伝子のさまざまな突然変異の存在によって引き起こされる遺伝性疾患です（国立神経障害と脳卒中の国立研究所、
2016年）。

一般に、シャルコー・マリー・トゥース病の特徴的な症状は青年期または成人初期に現れ始め、その進行は通常緩やかです（国立神経障害および脳卒中研究所、2016）。

この病状は一般に罹患者の生命を危険にさらすことはありませんが（筋ジストロフィー協会、2010年）、治療法はまだ発見されていません。

シャルコーマリートゥース病で使用される治療には通常、理学療法、外科手術および整形外科用器具の使用、作業療法、症状抑制のための薬の処方が含まれます（クリーブランドクリニック、2016年）。

シャルコー・マリー・トゥース病の特徴

シャルコーマリートゥース病（CMT）は、末梢神経に影響を及ぼし、以下のようなさまざまな症状を引き起こす遺伝子変異によって引き起こされる運動感覚性多発ニューロパシーです：アーチ型の足、維持できない身体の水平姿勢、筋力低下、関節痛など（Charcot-Marie-Tooth Association、2016年）。

多発性神経障害という用語は、病変のタイプや影響を受ける解剖学的領域に関係なく、複数の神経に病変が存在することを指すために使用されます（Colmer Oferil、2008）。

具体的には、シャルコーマリートゥース病は、脳や脊髄の外にある末梢神経に影響を及ぼし（Clinica Dam、2016年）、四肢の筋肉や感覚器官の神経支配に関与しています（クリーブランドクリニック、2016）。

したがって、末梢神経は、さまざまな繊維を介して、運動および感覚情報の伝達を担っています（Charcot-Marie-Tooth Association、2016年。

したがって、末梢神経に影響を与える病状は末梢神経障害と呼ばれ、影響を受ける神経線維に応じて運動、感覚または感覚運動と呼ばれます。

したがって、シャルコー・マリー・トゥース病は、さまざまな運動障害および感覚障害の発生を包含します（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）。

統計学

シャルコー・マリー・トゥーフ病は、最も一般的なタイプの遺伝性末梢神経障害です（Errando、2014）。

通常、それは小児期または若年発症の病理（Bereciano et al。、2011）であり、その平均提示年齢は約16歳（Errando、2014）です。

この病理は、人種、出身地、民族グループに関係なく、あらゆる人に影響を与える可能性があり、世界中で約280万件が登録されています（Charcot-Marie-Tooth Association、2016年）。

米国では、シャルコーマリートゥース病は、一般人口の約2,500人に1人が罹患しています（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）。

一方、スペインでは、有病率は100人あたり28.5ケースです（Bereciano et al。、2011）。

特徴的な症状と徴候

神経線維の関与に応じて、シャルコー・マリー・トゥース病の特徴的な兆候と症状が徐々に現れます。

通常、Charcto-Maria-Tooth病の診療所は、四肢の衰弱と筋萎縮の進行性の発達を特徴としています。

脚と腕を刺激する神経線維が最も広範囲であるため、最初に影響を受ける領域になります（Charcot-Marie-Tooth Association、2016年）。

一般に、シャルコーマリートゥース病の臨床経過は通常、足から始まり、筋力低下と麻痺を引き起こします（Charcot-Marie-Tooth Association、2016年）。

シャルコーマリートゥース病にはさまざまな形態がありますが、最も特徴的な症状には次のようなものがあります（2016年シャルコーマリートゥース協会、2016年国立神経障害および脳卒中研究所）：

• 足の骨と筋肉の変形：陥凹またはアーチ型の足またはハンマーつま先の存在。
• 足を水平に保つことが困難または不可能。
• 特に下肢の筋肉量の大幅な減少。
• 変化とバランスの問題。

さらに、下肢のしびれ、筋肉痛、脚や足の感覚の低下や喪失など、さまざまな感覚症状も現れることがあります（Mayo Clinic、2016）。

その結果、影響を受けた人々は、頻繁に歩行、転倒、または変化した歩行を提示すると、つまずきます。

さらに、末梢神経線維の関与が進むにつれて、同様の症状が上肢、腕、手に発生する可能性があります（Charcot-Marie-Tooth Association、2016年）。

これが最も一般的な症候学であるという事実にもかかわらず、臨床症状は非常に変動します。一部の患者は、さまざまな変形に加えて手足の重度の筋萎縮を示す可能性がありますが、他の人では軽度の筋力低下または海綿体のみが観察される場合があります（OMIN、2016; Pareyson、1999; Murakami et al。、1996） 。

原因

シャルコー・マリー・トゥース病の特徴的な臨床経過は、末梢神経の運動および感覚線維の変化の存在によるものです（Charcot-Marie-Tooth Association、2016）。

これらの繊維はすべて、情報の流れが循環する多数の神経細胞で構成されています。伝達の効率と速度を改善するために、これらの細胞の軸索はミエリンで覆われています（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）。

軸索とそのカバーが損傷を受けていない場合、情報が効率的に循環できなくなり、多数の感覚および運動症状が発生します（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）。

シャルコー・マリー・トゥース病の場合と同様に、多くの場合、遺伝子変異の存在は末梢神経の正常または通常の機能の変化を引き起こす可能性があります（Mayo Clinic、2016）。

実験的研究により、シャルコー・マリー・トゥース病の遺伝子変異は一般に遺伝することが示されています。

さらに、この病理の発生に関連する80を超える異なる遺伝子が特定されています（Charcot-Marie-Tooth Association、2016年）。

シャルコー・マリー・トゥース病の種類

シャルコー・マリー・トゥース病（2016年国立神経障害研究所）にはさまざまな種類があり、これらは通常、遺伝パターン、臨床症状の発現時期、または病理の重症度（筋性筋疾患）などのさまざまな基準に基づいて分類されますジストロフィー協会、2010年）。

ただし、主なタイプにはCMT1、CMT2、CMT3、CMT4、およびCMTXが含まれます（2016年国立神経障害および脳卒中研究所）

次に、最も一般的なタイプの主な特徴について説明します（筋ジストロフィー協会、2010年）。

Charcot-Marie-ToothタイプIおよびタイプII（CMT1およびCMT2）

この病理のタイプIおよびIIは、小児期または青年期に典型的な発症があり、最も頻度の高いタイプです。

I型は常染色体優性遺伝を示し、II型は常染色体優性または劣性遺伝を示します。

さらに、CMT1Aの場合など、いくつかのサブタイプも区別できます。CMT1Aは、染色体17にあるPMP22遺伝子の変異の結果として発生します。このタイプの遺伝的関与は、診断された症例の約60％を占めますシャルコー・マリー・トゥース病。

Charcot-Marie-Tooth Type X（CMTX）

このタイプのシャルコーマリートゥース病では、臨床経過の典型的な発症は、小児期および青年期にも関連しています。

X染色体に関連する遺伝的遺伝を示します。このタイプの病理は、タイプIおよびIIと同様の臨床的特徴を示し、さらに通常は大多数の男性に影響を与えます。

Charcot-Marie-ToothタイプIII（CMT3）

タイプIIIのCharcto-Marie-Tooth病は、一般的にDejerine Sottas（DS）病または症候群として知られています（Charcot-Marie-Tooth Association、2016年）。

この病理では、最初の症状は通常、人生の最初の段階、通常は3歳までに現れます。

遺伝的レベルでは、常染色体優性遺伝または劣性遺伝を示すことがあります。

さらに、それはCharcto-Marie-Tooh病の最も深刻な形態の1つです。影響を受けた人々は、全身性の脱力感、感覚の喪失、骨変形を伴う重度の神経障害を示し、多くの場合、聴覚の有意なまたはわずかな喪失を示します。

Charcot-Marie-ToothタイプIV（CMT4）

IV型シャルコー・マリー・トゥース病では、典型的な症状の発症は小児期または青年期に発生し、さらに遺伝的レベルでは常染色体劣性疾患です。

具体的には、タイプIVはシャルコーマリートゥース病の脱髄型です。症状の一部には、遠位および近位領域の筋力低下、または感覚機能障害が含まれます。

小児期の冒された人々は、通常、筋肉の緊張不全に加えて、運動発達の一般化された遅延を示します。

診断

シャルコー・マリー・トゥーフ病の同定の最初の段階は、家族歴の精緻化と症状の観察の両方に関連しています。

罹患した人が遺伝性神経障害を持っているかどうかを決定することが不可欠です。一般に、この病理の他の症例の存在を判断するために、さまざまな家族調査が行われます（Bereciano et al。、2012）。

したがって、患者に尋ねられる質問のいくつかは、症状の出現と期間、およびシャルコー・マリー・トゥース病の影響を受けた他の家族の存在に関連します（国立神経障害研究所およびストローク、2016年）。

一方で、この病理に適合する症状の存在を判断するには、身体的および神経学的検査も不可欠です。

身体的および神経学的検査中に、さまざまな専門家が四肢の筋力低下の存在、筋量の大幅な減少、反射の低下または感度の低下を観察しようとします（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）。

さらに、足や手の変形（陰窩、ハンマーつま先、扁平足または逆踵）、脊柱側弯症、股関節形成不全など、他の種類の変化（国立研究所神経障害と脳卒中、2016年）。

しかし、影響を受ける人の多くは無症候性であるか、非常に微妙な臨床徴候を持っているため、いくつかの臨床検査または検査を使用することも必要になります（Bereciano et al。、2012）。

したがって、神経生理学的検査が頻繁に行われます（Bereciano et al。、2012）：

• 神経伝導研究：このタイプのテストでは、目的は神経線維を介して送信される電気信号の速度と効率を測定することです。小さな電気パルスは通常、神経を刺激するために使用され、反応が記録されます。電気伝達が弱いか遅い場合、それは私たちに神経障害の可能性の指標を提供します（Mayo Clinic、2016）。
• 筋電図（EMG）：この場合、筋の電気的活動が記録され、神経刺激に反応する筋の能力に関する情報を提供します（Mayo Clinic、2016）。

さらに、次のような他のタイプのテストも実行されます。

• 神経生検：このタイプのテストでは、末梢神経組織の小さな断片を切除して、組織学的異常の存在を判断します。通常、CMT1タイプの患者は異常なミエリン化を示しますが、CMT2タイプの患者は通常、軸索変性を示します（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）。
• 遺伝子検査：これらの検査は、疾患と互換性のある遺伝的欠陥または変化の存在を決定するために使用されます。

処理

Chacot-Marie-Tooth病は進行性の経過をたどるため、症状は時間とともに徐々に悪化する傾向があります。

筋力低下およびしびれ、歩行困難、バランスの喪失、または整形外科の問題は、しばしば重度の機能障害に進行します（Charcot-Marie-Tooth Association、2016年）。

現在、シャルコー・マリー・トゥース病を治癒または停止させる治療法はありません。

最も一般的に使用される治療用ストッキングは通常含まれます（Charcot-Marie-Tooth Association、2016年）。

• 理学療法および作業療法：それらは、筋肉能力を維持および改善し、罹患した人の機能的自立を制御するために使用されます。
• 整形外科用デバイス：このタイプの機器は、物理的な変化を補うために使用されます。
• 手術：整形外科手術で治療できる骨や筋肉の変形にはいくつかの種類があります。最終的な目標は、歩行能力を維持または回復することです。

参考文献

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3. Bereciano、J.、Gallardo、E.、García、A.、Pelayo-Negro、A.、Infante、J.、&Combarros、O.（2011）。Charcot-Marie-Tooth病：pes cavusの病態生理に重点を置いたレビュー。Rev es cir ortop traumatol。、55（2）、140-150。
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