中枢神経系の病気は 2つのタイプに分けることができます：欠陥と変化。私たちの神経系（NS）の出生前および出生後の発達は、遺伝的にプログラムされ、環境の影響などの外部要因の影響を非常に受けやすい、数多くの神経化学的イベントに基づく非常に複雑なプロセスに従います。
先天性奇形が発生すると、一連の発生事象の正常かつ効率的な発生が中断され、神経系の疾患が現れます。したがって、構造や機能が異常な形で発達し始め、身体的および認知的に個人に深刻な結果をもたらします。
世界保健機関（WHO）は、ある種の先天性疾患に苦しむ結果として、生後最初の4週間で約276,000人の新生児が死亡すると推定しています。影響を受ける人々、その家族、医療システムと社会、心臓奇形、神経管欠損症、ダウン症候群の両方のレベルでその大きな影響が際立っている。
中枢神経系の変化を伴う先天性異常は、胎児の罹患率と死亡率の主な原因の1つと見なすことができます（Piro、Alongi et al。、2013）。これらは、生後1年の乳児死亡の約40％に相当します。
さらに、これらの種類の異常は、子供集団の機能障害の重要な原因であり、さまざまな神経障害を引き起こします（Herman-Sucharska et al、2009）。
このタイプの異常に苦しむ頻度は、約2％から3％の間と推定されています（Herman-Sucharska et al、2009）。この範囲内では、0.8％から1.3％の生児が苦しんでいます（Jiménez-Leónet al。、2013）。
神経系の先天性奇形は、非常に不均一な異常のグループで構成され、孤立して、またはより大きな遺伝的症候群の一部として現れる可能性があります（Piro、Alongi et al。、2013）。症例の約30％は遺伝性疾患に関連しています（Herman-Sucharska et al、2009）。
原因
胚の発生をさまざまな期間に分割すると、神経系の形成に影響を与える原因は次のとおりです。
- 妊娠の最初の学期：神経管の形成の異常。
- 妊娠後期：ニューロンの増殖と移動の異常。
- 妊娠後期：神経組織の異常と髄鞘形成。
- 皮膚：頭蓋真皮洞および血管奇形（クリソイド動脈瘤、副鼻腔洞）。
- 頭蓋骨：頭蓋骨狭窄症、頭蓋顔面奇形および頭蓋骨欠損。
- 脳：dysraphias（encephalocele）、hydrocephalus（Sylvio stenosis、Dandy-Walker症候群の水路）、先天性嚢胞および水晶体腫症。
- 脊髄：esponlidolisis、dysraphia cord（無症候性二分脊椎、症候性脊椎、髄膜瘤、二分脊髄瘤、脊髄髄膜瘤）。
したがって、有害な曝露の発生時間、期間および強度に応じて、異なる形態的および機能的病変が発生する（Herman-Sucharska et al、2009）。
中枢神経系疾患の種類
中枢神経系疾患は2つのタイプに分類できます（Piro、Alongi et al。、2013）。
奇形
奇形は脳の発達異常につながります。それらは、染色体異常または遺伝的発現を制御する因子の不均衡などの遺伝的欠陥の原因となる可能性があり、受精時と後期胚期の両方で発生する可能性があります。また、再発する場合があります。
中断
神経系の正常な発達の混乱は、化学物質への出生前暴露、放射線、感染症または低酸素症などの複数の環境要因の結果として発生します。
一般に、有害物質への暴露が回避されると、再発はありません。ただし、曝露のタイミングは重要です。曝露が早いほど、重大な結果になります。
最も重要な瞬間は、妊娠の第3週から第8週までの期間で、ほとんどの臓器と脳の構造が発達します（Piro、Alongi et al。、2013）。例えば：
- 妊娠中期の前のサイトメガロウイルス感染は、小頭症または多小脳回の発生につながります。
- 妊娠後期のサイトメガロウイルス感染は、難聴などの他の病気の原因となる脳炎を引き起こす可能性があります。
神経管形成の変化
この構造の融合は通常、18日と26日頃に行われ、神経管の尾側領域が脊椎を生じさせます。吻側の部分は脳を形成し、空洞は心室系を構成します。（ヒメネス・レオンet al。、2013）。
神経管の形成の変化は、その閉鎖の欠陥の結果として発生します。神経管の閉鎖の一般的な失敗があると、無脳症が発生します。一方、後部の閉鎖の欠陥が発生すると、脳ヘルニアや二分脊椎などの影響につながります。
二分脊椎と無脳症は、2つの最も一般的な神経管奇形であり、1,000人の出産ごとに1〜2人に影響を与えます（Jiménez-Leónet al。、2013）。
無脳症
無脳症は、生命と両立しない致命的な障害です。それは、大脳半球の進化の異常によって特徴付けられます（頭蓋骨と頭皮の骨の部分的または完全な欠如とともに、部分的または完全な欠如）。（ヘルマン・スカルスカ他、2009年）。
一部の新生児は、数日または数週間生存でき、吸い込み、吐き気、またはけいれん反射を示します。（ヒメネス・レオンet al。、2013）。
重症度に基づいて2種類の無脳症を区別できます。
- 完全無脳症：妊娠の第2週と第3週の間に神経板の損傷または神経管の誘導の欠如の結果として発生します。3つの大脳小胞がなく、後脳がなく、頭蓋骨の屋根と視神経小胞の両方が発達していない状態です（Herman-Sucharska et al、2009）。
- 部分的無脳症：視小胞および後脳の部分的な発達があります（Herman-Sucharska et al、2009）。
脳ヘルニア
脳ヘルニアでは中胚葉組織に欠損があり、さまざまな脳構造とそのカバーのヘルニアが形成されています（Jiménez-Leónet al。、2013）。
このタイプの変化の範囲内で、私たちは区別することができます：ビフィズスカル、脳脊髄路（髄膜層の突出）、前脳ヘルニア（眼球、蝶形骨、鼻甲骨および前鼻）、後脳ヘルニア（脳脊髄奇形と後頭部の接合部の異常） ）、光学異常、内分泌異常、および脳脊髄液瘻。
一般に、これらは脳組織の憩室と髄膜が頭蓋円蓋の欠陥、つまり、裏地と保護液が外に留まり、後頭領域と前頭および合体領域の両方の隆起（Roselli et al。、2010）
二分脊椎
通常、二分脊椎という用語は、脊椎弓の閉鎖の欠陥によって定義されるさまざまな異常を特徴付けるために使用され、表面組織と脊柱管の構造の両方に影響を与えます（Triapu-Ustarroz et al。、2001）。
二分脊椎オカルタは一般的に無症候性です。開放性二分脊椎の症例は、皮膚の閉鎖不全が特徴であり、脊髄髄膜瘤の出現につながります。
この場合、脊椎の脊髄ラインと脊柱管が適切に閉じません。その結果、髄質と髄膜が外側に突き出る可能性があります。
加えて、二分脊椎は、しばしば頭に関連して、心室と脳組織の圧縮の異常な拡大を生成する脳脊髄液（CSF）の蓄積によって特徴づけられる（Triapu Ustarrozら、2001）。
一方、神経管の最前部と関連する構造が異常に発達すると、脳小胞の分裂と頭蓋顔面正中線に変化が起こります（Jiménez-Leónet al。、2013） 。
最も深刻な症状の1つは全前脳症で、前脳脳の大脳半球分裂に、重要な皮質の混乱として異常があります。
皮質発達の変化
皮質発達障害の現在の分類には、細胞増殖、ニューロン移動、および皮質組織に関連する異常が含まれます。
細胞増殖障害
私たちの神経系が適切に機能するためには、私たちの構造が最適な数の神経細胞に到達する必要があり、次に、それらがそれぞれの機能を正確に決定する細胞分化のプロセスを経る必要があります。
細胞の増殖と分化に欠陥が生じると、小頭症、大頭症、片頭脳症などの変化が起こる可能性があります（Jiménez-Leónet al。、2013）。
- 小頭症：このタイプの変化では、神経細胞の喪失による頭蓋と脳の不均衡が明白です（Jiménez- Leónet al。、2013）。頭囲は、彼の年齢と性別の平均より約2標準偏差以上低くなっています。（Piro、Alongi et al。、2013）。
- 大頭巨大脳症：異常な細胞増殖により脳のサイズが大きくなります（Jiménez-Leónet al。、2013）。頭囲は、平均より2標準偏差以上大きい円周を持っています。水頭症やくも膜下腔の拡張を伴わない大頭症が巨大脳症と呼ばれる場合（Herman-Sucharska et al、2009）。
- 片側巨脳症：大脳または小脳半球のいずれかの拡大があります（Herman-Sucharska et al、2009）。
移行の変更
ニューロンは移動プロセスを開始する必要があります。つまり、皮質領域に到達して機能的活動を開始するために、それらの決定的な位置に向かって移動する必要があります（Piro、Alongi et al。、2013）。
この変位の変化が発生すると、変化が起こります。滑脳症はその最も重篤な形態で現れることがあり、より穏やかな形態では、新皮質の異常なラミネーションまたは微小発生異常が現れる（Jiménez-Leónet al。、2013）。
- Lissencephaly：これは皮質表面が滑らかで溝のない変化です。また、皮質が肥厚し、溝がほとんどない、それほど深刻ではない変種も現れます。
皮質組織の変化
皮質組織の異常は、皮質の異なる層の組織の変化を指し、微視的および巨視的の両方である可能性があります。
それらは通常片側性であり、水頭症、全前脳症または脳梁の無形成などの神経系の他の異常と関連しています。発生する変化に応じて、無症候性または精神遅滞、運動失調または運動失調性脳性麻痺を呈する場合があります（Jiménez-Leónet al。、2013）。
皮質組織の変化の中で、polymicrogyriaは皮質の深い層の組織に影響を与える変化であり、多数の小さな畳み込み（Kline-Fath&ClavoGarcía）の出現を引き起こします、2011）。
診断
このタイプの変更の早期検出は、その後のアプローチに不可欠です。WHOは、先天性疾患の一般的な検出のために、リプロダクティブヘルスプラクティスまたは遺伝子検査による妊娠前と妊娠後の両方の期間のケアを推奨しています。
したがって、WHOは3つの期間に実行できるさまざまな介入を示しています。
- 受胎前：この期間では、特定の種類の変化に苦しみ、先天的に子孫に感染するリスクを特定するためにテストが使用されます。家族歴とキャリア状態の検出が使用されます。
- 妊娠中：最も適切なケアは、検出されたリスク要因（母親の早期または高齢、アルコール、タバコ、または精神活性物質の摂取）に基づいて決定する必要があります。さらに、超音波または羊水穿刺の使用は、染色体異常および神経系に関連する欠陥の検出に役立ちます。
- 新生児期：この段階では、血液学的、代謝的、ホルモン的、心臓および神経系の変化を検出するための身体検査および検査が、治療の早期確立に不可欠です。
神経系の先天性疾患では、妊娠期間中の超音波検査は出生前奇形を検出するための最も重要な方法です。その重要性は、安全で非侵襲的な性質にあります（Herman-Sucharska et al、2009）。
磁気共鳴
一方、胎児奇形の検出に磁気共鳴画像法（MRI）を適用するために、さまざまな研究や試みが行われてきました。非侵襲的ですが、磁場への曝露が胚発生に及ぼす悪影響の可能性が研究されています（Herman-Sucharska et al、2009）。
これにもかかわらず、それは明らかな疑いがある場合に奇形を検出するための重要な補足的方法であり、妊娠の第20週と第30週の間にそれを行うのに最適な時期です（Piro、Alongi et al。、2013）。
α-フェトプロテイン
神経管の閉鎖の変化の検出の場合、これは、母体血清および羊水内の羊水穿刺技術によるα-フェトプロテインのレベルの測定を通じて行うことができます。妊娠の最初の18週間。
高レベルの結果が得られた場合は、高解像度の超音波を実行して、20週の前に可能性のある欠陥を検出する必要があります（Jiménez-Leónet al。、2013）。
複雑な奇形の早期発見と早期診断は、この種の異常の出生前の適切な管理の鍵となります。
処理
神経系の多くのタイプの先天性奇形は、水頭症と髄膜瘤の子宮内介入から新生児介入までの範囲で、外科的矯正に適しています。しかし、他のケースでは、その外科的矯正は微妙で論争の的になっています（Jiménez-Leónet al。、2013）。
機能的結果に応じて、外科的または薬理学的アプローチに加えて、理学療法、整形外科、泌尿器科、および心理療法のケアによる集学的介入も必要になります（Jiménez-Leónet al。、2013）。
いずれの場合でも、治療アプローチは、検出の瞬間、異常の重大度、およびその機能的影響に依存します。
参考文献
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