特発性てんかん：症状、原因、治療 - 神経心理学 - 2025

特発性てんかんてんかんのか、主な種類は、発作が起こる主にした遺伝的原因ではなく、神経学的障害または構造的病変が脳内で観察されています。

てんかんは、神経性覚醒の強い増加のエピソードによって区別される神経疾患です。これらはてんかん発作としても知られる発作を引き起こします。これらの発作の間、患者は発作、混乱、意識の変化を経験する可能性があります。

てんかんは最も一般的な神経疾患です。先進国ではその有病率は約0.2％ですが、開発途上国ではその頻度はさらに高くなっています。

世界保健機関によると、特発性てんかんはてんかんの最も一般的なタイプであり、てんかん患者の60％が罹患しています。この状態の特徴は、二次性または症候性てんかんとは異なり、特定可能な原因がないことです。

しかし、その割合は研究者によると異なりますが、子供の人口では、すべての小児てんかんの30％を構成しているようです。

特発性てんかんの一部であるてんかん症候群は、遺伝的に受け継がれたてんかんであり、いくつかの異なる遺伝子が関与しており、現時点ではまだ詳細に定義されていません。また、単一の遺伝子が関与し、てんかんが唯一または主要な特徴であるまれなてんかんも含まれます。

正確な原因はまだわかっていないため、特発性てんかんを防ぐことはできません。ただし、多くの場合、問題が解決するようです。したがって、てんかん発作は小児期に現れますが、発症すると消えます。

その治療には通常抗てんかん薬が選択されます。

特発性てんかんの種類

特発性てんかんには、全身型と集中型または部分型の2つの主要なタイプがあります。それらの間の主な違いは、発作の種類です。

一般的に、脳の電気的活動の変化は脳全体を占めます。焦点が合っている間、変化した活動は特定の領域に集中します（少なくともほとんどの場合）。

ただし、この区別は生理学的に相対的であることに注意してください。これは、限局性と見なされる特発性てんかんの一部に一般的な生理学的変化がある可能性がありますが、特定が難しいためです。

一般化された

一般型特発性てんかんは、このタイプのてんかんの最も一般的な形態であると思われるため、文献に最も頻繁に現れるものです。このタイプは、40歳までのあらゆる形態のてんかんの約40％を占めます。

多くの場合、関連するてんかんの家族歴があり、小児期または青年期に現れる傾向があります。

EEG（脳の電気インパルスを測定するテスト）では、これらの患者は脳の複数の領域に影響を与える発作を起こすことがあります。

この状態の患者は、一般的な発作のさまざまなサブタイプを発症する可能性があります。たとえば、一般化された強直間代発作（これは「ランダムグランマル」または「ウェイクグランマル」に細分される可能性があります）、幼児欠席、若年欠席、または若年性ミオクローヌスてんかん。

ターゲットまたは部分的

良性限局性てんかんとも呼ばれます。最も一般的な集中特発性てんかんは、中心側頭スパイクを伴う良性の部分てんかんです。脳波を介してこれらの患者を調べると、ローランド裂と呼ばれる脳の領域に関連する発作が観察されるため、それはローランドてんかんとしても知られています。

一方、遺伝的原因を持つまれな部分的特発性てんかんや症候群がいくつかあります。

原因

このタイプのてんかんが発症する正確なメカニズムは正確にはわかっていませんが、すべてがその原因が遺伝的であることを示しているようです。

これは、特発性てんかん自体が遺伝することを意味するものではありませんが、継承されるのは、おそらくそれを発症する素因または感受性です。この素因は片方または両方の両親から受け継がれる可能性があり、罹患した人が生まれる前に何らかの遺伝子改変を介して発生します。

てんかんに苦しむこの遺伝的傾向は、低い発作閾値の存在と関連している可能性があります。この閾値は私たちの遺伝子構成の一部であり、親から子に受け継がれる可能性があり、それはてんかん発作または脳の電気的不整合に対する私たちの個々のレベルの耐性です。

発作を起こす可能性のある人は誰でもいますが、他の人よりも発生しやすい人もいます。発作のしきい値が低い人は、しきい値が高い人よりもてんかん発作を起こしやすくなります。

ただし、発作を起こしても必ずしもてんかんが存在するとは限らないことに注意してください。

若年性ミオクロニーてんかん（特発性てんかんのサブタイプ）の可能な遺伝子座は、EJM1遺伝子では6p21.2、特発性全身てんかんでは8q24です。そして良性の新生児の発作では、EBN1遺伝子の20q13.2。

ドイツのケルン大学の研究で、彼らは特発性てんかんと染色体15の領域の欠失との関係について述べています最も一般的な一般化。関与する遺伝子の1つはCHRNA7で、ニューロンのシナプスの調節に関与しているようです。

症状

特発性てんかんは、多くの種類のてんかんと同様に、やや珍しい脳波活動やてんかん発作の突然の発症と関連しています。運動能力の後遺症はなく、認知能力も知能もありません。実際、特発性てんかんの多くの症例は自然に寛解します。

発作中、特発性てんかんの患者ではさまざまな種類の発作が起こります。

-ミオクローヌス発作：突然で、持続時間が非常に短く、四肢の揺れが特徴です。

-不在の危機：意識の喪失、凝視、刺激に対する反応の欠如が特徴です。

-強直間代（またはグランドマル）危機：意識の突然の喪失、身体の硬直（緊張期）、その後のリズミカルなジャーク（間代期）が特徴です。唇が青みを帯び、口内や舌の噛み込み、尿失禁が起こることがあります。

しかし、症状は私たちが話している正確な症候群によって少し異なります。これらについては、次のセクションで詳しく説明します。

関連する症状と症候群

特発性てんかんのカテゴリーに分類されるてんかんの病状は多種多様です。それぞれをよりよく説明するために、症候群は一般化されたものか部分的かによって分類されています。

一般化された特発性てんかん症候群

すべてが共通して、神経精神障害の欠如、熱性発作および/またはてんかんの頻繁な家族歴を持っている傾向があります。正常なベースラインアクティビティの脳波（EEG）に加えて、両側スパイク波複合体（POC）。

欠神てんかん（AE）

これは、3歳から思春期の間に現れる症状です。それは突然始まり、突然終わる毎日の危機で際立っており、そこでは意識の短い変化があります。脳波は急速な一般化されたスパイク波放電を反映しています。

欠神てんかんは通常自然に消失し、症例の80％では抗てんかん薬で効果的に治療されます。

それは10歳から17歳の間に現れることもあり、若年性欠神てんかんと呼ばれます。Nieto Barrera、FernándezMensaque、NietoJiménez（2008）は、症例の11.5％にてんかんの家族歴があることを示しています。患者が必要以上に睡眠をとらない場合、または過換気により、発作が起こりやすくなります。

若年性ミオクロニーてんかん

ヤンツ病（JME）とも呼ばれ、すべてのてんかんの5〜10％を占めます。そのコースは通常、精神的能力に影響を与えることなく、良性です。

それは主に上肢だけでなく下肢にも影響を与えることができる突然のジャークが特徴です。彼らは通常顔に影響を与えません。それらは覚醒時にしばしば起こりますが、睡眠不足とアルコールの使用もそれを促進します。

それは両方の性に影響を及ぼし、8から26年の間現れます。家族で25％のケースで繰り返されるので、この状態は遺伝的要因と関連しているようです。具体的には、染色体6pにあるマーカーにリンクされています。

大覚醒疾患（GMD）のてんかん

これは「全身性強直間代発作を伴うてんかん」とも呼ばれ、男性で一定の優位性があり、9〜18歳で始まります。これらの患者の15％はてんかんの明確な家族歴を持っています。

彼らの発作は約30〜60秒続きます。彼らは、こわばりから始まり、その後、不規則な呼吸と喉の騒音を伴う、すべての四肢の間代性けいれんが起こります。冒された人はこの期間中に舌または口の内部を噛み、さらには括約筋の制御を失う可能性があります。

幸い、攻撃はあまり一般的ではなく、睡眠不足、ストレス、アルコールが危険因子です。

部分的特発性てんかん症候群

これらの症候群は、遺伝的に決定され、神経学的および心理的変化がないことを共通に持っています。そして良い進化。症状、発作の頻度、および脳波異常は非常に変動します。

ローランドてんかんまたは中心側頭スパイクを伴う良性部分てんかん

それは、いかなる種類の脳病変のない状態で、第2小児期（3〜12歳）にのみ現れることを特徴とします。発作は、75％のケースで脳に部分的に影響を及ぼし、多くの場合、睡眠中（眠りに落ちたとき、真夜中に起きているとき）に起こります。これらの攻撃は、主に口腔顔面運動領域に影響を与えます。ただし、これらの危機は12歳を過ぎると再発しません。

その主な原因は、特定の遺伝的素因です。これらの子供の両親および/または兄弟のほとんどは、小児期にてんかん発作を起こしました。

多発性または良性回転性てんかん

それは、熱性発作の家族歴がある子供の8歳から17歳の間に現れます。発作は通常、頭と目が片側に回転することで起こります。

また、通常は少なくとも180度の突然の全身回転を伴い、意識が失われる場合とされない場合があります。これらの患者は通常、抗てんかん薬によく反応します。

可変病巣を伴う優性限局性てんかん

発作は通常日中に出現し、約12歳で始まります。それらは通常部分的（脳の特定の領域に影響を与える）であり、症状は脳の活動的な領域によって異なります。

聴覚症状を伴う家族性限局性てんかん

発症年齢は4〜50歳ですが、通常、思春期または成人初期に現れます。それは染色体10q22-24の分子マーカーと関連付けられています。

その名前は、その主な症状が聴覚症状であるという事実によるものです。つまり、ファジーノイズ、ブーンという音、またはリンギングが聞こえます。一部の人々では、音量の変化、複雑な音（特定の声や歌を聞く）などの歪みがあります。

発作性受容失語症、つまり突然言語を理解できなくなることもあります。興味深いことに、電話の呼び出し音など、一部の攻撃は音を聞いた後に現れます。その経過は良性であり、薬物療法によく反応します（Ottman、2007）。

前頭夜間常染色体優性てんかん

このタイプは女性でより一般的であり、12歳で初めて現れます。これは20q13.2変異と関連しており、発作は窒息感覚、心窩部不快感、恐怖、夜間の手足の反復的で無秩序な動きが特徴です。

家族性側頭葉てんかん

それは10歳から30歳の間で始まり、常染色体優性遺伝を持っています。それらは、染色体4q、18q、1q、および12qの特定の場所に関連付けられています。

発作は「deja vu」の感覚、恐怖、視覚、聴覚、および/または嗅覚の幻覚を伴います。

処理

述べたように、特発性てんかん症候群の多くは良性です。つまり、一定の年齢になると自分で解決します。ただし、他の条件では、患者は抗てんかん薬を一生服用する必要がある場合があります。

十分な休息、アルコール摂取の制限、ストレスへの対処が重要です。これらの要因はてんかんの発作を引き起こしやすいからです。これらの場合で最も一般的なのは、抗てんかん薬を使用することです。抗てんかん薬は、通常、発作の抑制に非常に効果的です。

脳の電気的活動全体に一般化されるてんかんには、バルプロ酸が使用されます。ニエト、フェルナンデス、ニエト（2008）によると、女性ではラモトリジンに切り替えられる傾向があります。

一方、てんかんが限局性特発性である場合は、2番目または3番目の発作を待つことをお勧めします。治療をその頻度、スケジュール、特性、または影響に適合させるため。最も一般的に使用される薬は、カルバマゼピン、オキシカルバゼピン、ラモトリジン、およびバルプロ酸です。

参考文献

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