性側索硬化症のamiofróficaは（ALS）またはルーGehrin疾患運動ニューロンが脳や脊髄（ジャーナル・オブ・アメリカン・メディカル・アソシエーション、2007）に配置されている影響プログレッシブのCuSOの神経変性疾患であります。
このタイプのニューロンの変性は、随意運動の順序を筋肉に伝達する原因となり、運動能力を開始する脳の能力を失います。したがって、患者は進行性の筋萎縮を示し始め、重度の麻痺を発症します（FundaciónMiquel Valls、2016年）。
スティーブン・ホーキングはALSに苦しみました
最近の研究では、運動障害、言語の明瞭さ、嚥下または呼吸能力の不足に加えて、このタイプの疾患が前頭側頭型認知症プロセスに関連しているように見え、認知および行動の変化を示すことが示されています個人（FundaciónMiquel Valls、2016年）。
これは、進行性の、常に致命的な経過をたどる疾患です（国立神経障害および脳卒中研究所、2013）。それにもかかわらず、患者の生活の質、さらには生存期間は、使用される医療行為の種類によって大きく異なる可能性があります（Orient-Lópezet al。、2006）。
有病率
多くの場合、筋萎縮性側索硬化症はまれな疾患または軽度の疾患と考えられています。この病気に苦しんでいる人々の数は、10万人あたり6〜8人です。それにもかかわらず、この病気の発生率は毎年10万人あたり1〜3人の新規患者であることを覚えておく必要があります（FundaciónMiquel Valls、2016年）。
ALSは、男性より女性に多く、おおよその比率が1.2〜1.6：1であり、通常成人期に発生します。発症の平均年齢は約56歳であり、その症状は40歳以前または70歳後では少ないと推定されています（Orient-Lópezet al。、2006）。ただし、この疾患の症例は20歳から40歳の間で発生します（筋萎縮性側索硬化症協会、2016年）
一方、病気の平均期間は通常3年であり、これらの患者の20％で5年以上、10％以上で10年以上生存しています（Orient-Lópezet al。 、2006）。
一般に、ALS症例の90％以上は、明確に定義されたリスク要因を提示せずにランダムに発生します。患者は通常、疾患の遺伝歴を持たないか、その家族のいずれかがALSを発症するリスクが高いとは見なされていません。ALS症例のわずか5-10％が遺伝します（国立神経障害および脳卒中研究所、2013）。
説明
筋萎縮性側索硬化症は、1874年にJean-Martin Charcotによって発見された神経筋疾患です。彼は、随意筋である運動ニューロンの動きを制御する神経細胞が次第にその効率的な機能を低下させて死に至り、衰弱を引き起こして重度の運動萎縮を引き起こす疾患の一種であると説明した（PazRodríguezet al。 。、2005）。
運動ニューロンは、脳、脳幹、脊髄にある神経細胞の一種です。これらの運動ニューロンは、中心または制御ユニットとして機能し、身体の随意筋と神経系の間の情報の流れをリンクします（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、v）。
脳レベルにある運動ニューロン（上部運動ニューロンと呼ばれる）からの情報は、脊髄のレベルにある運動ニューロン（下部運動ニューロンと呼ばれる）に送信され、そこから情報のフローが送信されますそれぞれの特定の筋肉（国立神経障害と脳卒中の国立研究所、2013年）。
したがって、筋萎縮性側索硬化症では、上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方の変性または死が起こり（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2002）、したがって化学的メッセージと必須栄養素が妨げられます筋肉が適切に機能するために必要なのは、筋肉領域に到達しないことです（Paz-Rodríguezet al。、2005）。
機能することができないため、筋肉は徐々に脱力、萎縮または収縮（束状化）を示します（国立神経障害および脳卒中研究所、2013）。
具体的には、この病理学には、その各用語の特定の定義があります（Paz-Rodríguezet al。、2005）。
- 硬化症：「硬化」を意味します。具体的には、神経経路の崩壊が発生したときに組織が硬化することを意味します（Paz-Rodríguezet al。、2005）。
- 側方：「側面」の概念を意味し、脊髄で両側に走る神経を指します（Paz-Rodríguezet al。、2005）。
- 筋萎縮性：この用語は「筋萎縮に関連する」としてよく使用されます。運動、会話、嚥下または呼吸に介入する筋肉の進行性麻痺を引き起こすのは、運動ニューロンの深刻な変性です（Paz-Rodríguezet al。、2005）。
症状
多くの場合、外観は非常に微妙で、見過ごされるほど軽度の兆候を示します（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2013）。
最初の症状には、収縮、けいれん、筋肉のこわばり、脱力感、言語障害または咀嚼困難などがあります（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2013）。具体的には、それらは現れるかもしれません（筋萎縮性側索硬化症協会、2016）：
- 次の領域の1つ以上の筋力低下：上肢（腕または手）; 下肢（特に脚）; 言語の調音筋の; 嚥下または呼吸に関与する筋肉。
- チックまたは筋肉のけいれん。最も一般的には手足に見られます。
- 腕または脚を使用できない。
- 言語障害：「言葉を飲み込む」または音声投影の困難さなど。
- より進行した段階：息切れ、呼吸困難または嚥下困難。
進行
筋萎縮性側索硬化症の最初の症状によって影響を受ける体の部分は、体のどの筋肉が最初に損傷するかに依存します（国立神経障害研究所および脳卒中、2013）。したがって、初期症状は通常、人によって大きく異なります。
場合によっては、歩行中につまずき、歩行またはランニングが困難になることもあれば、上肢を使用する必要があるときに困難を感じることや、物を持ち上げたり取ったりすることに問題があることや、吃音を感じることもあります（筋萎縮性側索硬化症協会、 2016）。
徐々に、筋肉領域や四肢への関与が反対側に広がります。したがって、赤字は4つの四肢すべてで対称になります。
少しずつ、病気の進展は球根レベルに影響を及ぼし、首、顔、咽頭、喉頭の筋肉の変化を引き起こします。言葉の明瞭度と嚥下の深刻な変化が現れ始め、最初は液体で、次第に固体も現れます（Orient-Lópezet al。、2006）。
病気の後期では、病理が進行した段階で、筋力低下と麻痺が呼吸筋にまで広がり（Orient-Lópezet al。、2006）、患者は自律的に呼吸する能力を失い、この重要な機能を維持するには、人工呼吸器の使用が必要になります（国立神経障害および脳卒中研究所、2013）
実際、筋萎縮性側索硬化症の人々の最も一般的な死亡原因は呼吸不全であるが、肺炎などの他の原因はそれほど一般的ではない（Journal American Medical Association、2007）。
ほとんどの場合、最初に症状が現れてから3〜6年以内に、患者の死亡が通常発生しますが、場合によっては、この病状で数十年生きる傾向があります（The Journal American Medical Association、2007年）。
筋萎縮性側索硬化症が主に運動ニューロンに影響を与えるという事実により、体性感覚器、聴覚、味覚および嗅覚機能は影響を受けません。さらに、多くの場合、眼球運動性および括約筋機能の障害もありません（筋萎縮性側索硬化症協会、2016年）。
原因
筋萎縮性側索硬化症の具体的な原因は正確にはわかっていません。疾患が遺伝性である場合、常染色体優性伝達の3つの遺伝子座（21q22、9q34および9q21）および常染色体劣性伝達の2つの遺伝子座（2q33および15q15-q21）に関連する遺伝的要因が特定されています（東洋- Lópezet al。、2006）。
しかし、筋萎縮性側索硬化症の考えられる病因因子として、さまざまな原因が提案されています：環境、重金属への曝露、ウイルス感染、プリオン病、自己免疫因子、腫瘍随伴症候群などです。彼らの役割（Orient-Lópezet al。、2006）。
この病理に関連して特定された病態生理学的メカニズムのいくつかは次のとおりです（FundaciónMiquel Valls、2016年）。
- 神経栄養因子の可用性の低下
- カルシウム代謝障害
- 過剰なグルタミン酸による興奮性
- 神経炎症反応の増加
- 細胞骨格の変化
- 酸化ストレス
- ミトコンドリアの損傷
- タンパク質の凝集
- 転写障害
- その他の要因
筋萎縮性側索硬化症の種類
遺伝的要因の欠如を強調するこの最初の説明が原因で、臨床調査により筋萎縮性側索硬化症のいくつかのタイプが提案されました（筋萎縮性側索硬化症協会、2016）：
散発的
それは通常、筋性側索硬化症の最も一般的な形態です。具体的には、米国では、全症例の約90〜95％で発生します。ただし、内因性の要因（代謝および遺伝）および外因性の要因（環境、個人のライフスタイルに関連）が関与していると考えられています（FundaciónMiquel Valls、2016年）。
家族
これは通常、優性の遺伝的遺伝が原因であり、家系で複数回発生します。少数のケースであり、約5〜10％です。いくつかの遺伝子の関与が説明されています：SOD1、Alsina、VAPB、TARDBP、FUS、Sechin、OPTN、VCP、ANG、UBQLN2、C9ORF72（FundaciónMiquel Valls、2016）。
グマニアナ
1950年代には、グアムとパシフィックトラスト地域で筋萎縮性側索硬化症の発生率が高いことが、さまざまな研究で確認されています（筋萎縮性側索硬化症協会、2016年）。
診断
筋萎縮性側索硬化症は診断が難しい疾患です。現在、疾患の確定診断を行うための単一の検査または手順はありません（筋萎縮性側索硬化症協会、2016）。
したがって、このタイプの病理の診断は根本的に臨床的であり、脱力、萎縮または束形成などの運動ニューロンの関与の兆候および症状の存在の実証に基づいています（Orient-Lópezet al。、2006 ）。
完全な鑑別診断には、以下にリストされている手順のほとんどが含まれるはずです（筋萎縮性側索硬化症協会、2016年）。
- 電（EMG）および神経伝導解析（NCV）。
- 血液および尿検査：これらには、血清タンパク質電気泳動、甲状腺および副甲状腺ホルモンレベルの分析、重金属の検出が含まれます。
ALSで発生するいくつかの症状を引き起こす可能性のあるいくつかの病気があります。これらの多くは治療可能であるため、筋萎縮性側索硬化症協会（2016）は、ALSと診断された人は専門家にセカンドオピニオンを求めて、偽陽性の可能性を排除することを推奨しています。
処理
現在、実験的研究ではALSの治療法は見つかっていません。これまでのところ治療法は見つかっていません（国立神経障害と脳卒中の国立研究所、2013）
この病理を遅らせることが証明されている唯一の薬物はリルゾールである（筋萎縮性側索硬化症協会、2016）。この薬はグルタミン酸の放出を減らすことにより運動ニューロンへの損傷を減らすと考えられています（国立神経障害と脳卒中の国立研究所、2013）
一般に、ALSの治療は、症状を緩和し、患者の生活の質を改善することを目的としています（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2013）。
最新の研究では、医療、製薬、物理、作業、言語療法、栄養士、社会療法などを統合した総合的かつ学際的なケアが、ALSとその家族の影響を受ける患者の生活の質を向上させ、疾患の進展を延長する（国立神経障害および脳卒中研究所、2013年;FundaciónMiquel Valls、2016年）。
参考文献
- 協会、AM（2016）。側方筋萎縮性硬化症、ALS。Journal of American Medical Association、298（2）。
- 筋萎縮性側索硬化症ミケルVallsのカタルーニャ財団。（2016）。Fundaciomiquelvalls.org/esから取得
- オリエント-ロペス、F。、テレボリアート、R。、ゲバラ-エスピノサ、D。、およびベルナベウ-グイタル、M。（2006）。筋萎縮性側索硬化症の神経リハビリ治療。Rev Neurol、43（9）、549-555。
- Paz-Rodríguez、F.、Andrade-Palos、P.&Llanos-Del Pilar、A.（2005）。筋萎縮性側索硬化症の患者の世話の感情的な結果。Rev Neurol、40（8）、459-464。