- phakomatosisの特徴
- 神経皮膚病変は非常に一般的ですか？
- 兆候と症状
- タイプのphakomatosis
- -神経線維腫症
- I型神経線維腫症
- II型神経線維腫症
- -ボーンビル病
- - フォン・ヒッペル・リンダウ病
- - スタージウェーバー症候群
- 参考文献
phacomatosisは、一般集団における稀な遺伝的起源の神経皮膚障害、のセットです。臨床レベルでは、皮膚、臓器、または神経系のさまざまな領域で、皮膚や腫瘍の病変に多臓器の器質性病変が発生するのが特徴です。
さらに、その非特異的な臨床経過は早期診断を困難にするため、その医学的および心理的影響により、罹患者およびその親族の生活の質が大幅に低下します。
ファコマトーシスの症状
神経皮膚疾患は多数ありますが、最も一般的なものには、I型およびII型の線維腫症、ボーンビル病、スタージウェーバー症候群、フォンヒッペルリンダウ病などがあります。
一方、これらはすべて先天性の病状であるという事実にもかかわらず、これらの障害に特徴的な徴候および症状を改善しようとする皮膚科学的性質の複数の治療アプローチが設計されており、したがって、影響を受ける人々の医学的予後が予測されます。
phakomatosisの特徴
phakomatosisという用語は、ギリシャ語の起源であるファコスの表現に由来し、その意味は<
神経皮膚病変は、神経学的な影響または障害と皮膚症状との間に有意な関連が存在することにより、基本的に特徴付けられます。
したがって、神経皮膚病という用語は、先天的に冒された人に存在するさまざまな疾患を包括するために一般化された方法で使用され、さらに、さまざまな皮膚病変および腫瘍の発生を伴って生涯を通じて存在する可能性があります地域、神経系、心血管系、腎臓系、皮膚系、眼科など
したがって、ファコマトーシスという用語は、1917年にBrouwerによって導入され、その後1923年にvan der Hoeveによって導入されましたが、最初の説明では、このグループに含まれるいくつかの病態についてのみ言及しました。現在、40以上が記述されています。
臨床レベルでは、phakomatosisは、神経系、眼、皮膚、および内臓のさまざまなシステムで皮膚の変化および良性/悪性の奇形を示す疾患として説明されています。
影響を受けた領域に関しては、外胚葉起源のもの、すなわち皮膚や神経系が最も影響を受けるとさまざまな著者が指摘していますが、眼などの他のシステムやデバイスにも影響を与える可能性があります。
神経皮膚病変は非常に一般的ですか？
神経皮膚起源の症候群および病状は、一般集団ではまれな疾患ですが、これらすべてについて一般的なレベルでの具体的なデータはありません。
したがって、これらの疾患の疫学は疾患の種類によって異なります。具体的には、神経線維腫症は最も一般的なものの1つであり、30万人に1人の割合で比較的有病率です。
兆候と症状
神経皮膚疾患は、皮膚病変の発生を特徴としています。具体的には、phakomatosisは過誤腫の存在によって他の多くから区別されます。
過誤腫は、脳、心臓、目、皮膚、肺などのさまざまな臓器で発生する可能性がある良性の奇形または腫瘍の一種です。
しかしながら、phakomatosisは、基本的に、影響を受ける人が罹患している特定の疾患または病状に応じて変化するさまざまな病状と関連している可能性があります。
タイプのphakomatosis
現在、多数の神経皮膚障害が臨床的および遺伝的レベルで確認されていますが、一般集団でより高い有病率を示すものもあります：神経線維腫症I型およびII型、ボーンビル病、フォン病ヒッペルリンダウおよびスタージウェーバー症候群。
-神経線維腫症
神経線維腫症にはさまざまな臨床形態があります。ただし、現在最も頻度が高いのは、フォンレックリングハウゼン病とも呼ばれるI型神経線維腫症と、II型神経線維腫症で、その後に脊髄神経鞘腫症が続きます。
病因レベルでは、神経線維腫症のこれらのすべての医学的症状は遺伝的起源を有し、神経領域、特に中枢神経系および末梢神経系に腫瘍が形成されることで発生します。
腫瘍形成は、通常は非癌性または良性であり、脳、脊髄、末梢神経などの神経系のほぼどこでも成長および発達する傾向があります。
したがって、神経線維腫症に続発する医学的合併症の藻類には、成長異常、発作の発症、脳腫瘍の出現、骨病変、難聴および/または失明、または重大な学習問題の発症が含まれます。その他。
さらに、この病理は誕生の瞬間から存在しています。ただし、その臨床像の重要な症状は、乳児後期、思春期初期、または成人期まで遅れることがあります。
一方、このタイプの病理の診断には、通常、身体的および神経学的検査に加えて、さまざまな神経画像検査および遺伝子分析が含まれます。
さらに、現在、神経線維腫症の治療法はありませんが、皮膚科学的影響の制御には特別な治療アプローチがあり、腫瘍形成を停止または排除するための薬理学的治療と外科的治療の両方を含めることができます。
I型神経線維腫症
フォンレックリングハウゼン病としても知られている神経線維腫症I（NF1）は、主に「カフェオレ」と呼ばれる薄茶色の斑点、エフェリド（そばかす）および神経線維腫（神経損傷）の存在によって主に現れますシュワン細胞および神経突起）。
それは常染色体優性遺伝的起源を持っています、特に17q11.2の位置での17番染色体上の突然変異のために。したがって、
I型神経線維腫症の発症に関与する遺伝子は、細胞の成長と分化の調節に顕著な役割を果たし、さらに腫瘍抑制因子として機能することができます。
この病理学の疫学に関しては、2,500,3000出生ごとに1ケースのおよその有病率を示しています。
I型神経線維腫症の診断は通常、国立衛生研究所（1987）のコンセンサス臨床基準に基づいて行われますが、二次的な医療合併症を避けるために継続的なフォローアップが必要です。
通常、腫瘍の成長は薬物で治療され、指数関数的な発生を防止するか、外科的に切除されます。
II型神経線維腫症
神経線維腫症II型（NF2）は、主に神経鞘腫、つまり神経の延長をカバーする原因となるシュクアン細胞に由来する腫瘍形成の発達を通じて現れます。
神経鞘腫または神経腫は通常、特に聴覚神経および視神経に影響を及ぼしますが、皮膚の領域にも影響を及ぼします。
II型神経線維腫症には常染色体優性遺伝的起源があり、特に22q11.22の22番染色体に変異が存在することが原因です。
この病状の発症に関与する遺伝子は、腫瘍抑制において顕著な役割を持つタンパク質成分をコード化することを担っています。
この病理学の疫学に関しては、タイプ1よりも頻度は低く、5万人の出生あたり約1ケースの有病率を示しています。
II型神経線維腫症の診断は以前のタイプと同様であり、通常、国立衛生研究所のコンセンサス臨床基準に基づいて行われます。ただし、通常、ニューロイメージングなどの補足的な臨床検査が含まれます。
通常、腫瘍の増殖は薬物で治療されますが、可能な場合は外科的切除が行われます。
-ボーンビル病
ボーンビル病は、過誤腫の存在を特徴とする遺伝的起源の疾患である結節性硬化症を指すために使用される用語の1つです。
臨床レベルでは、皮膚の影響（顔面血管腫、爪の線維腫、線維性斑、低色素性斑点など）、腎臓の影響（腎血管筋脂肪腫または腎嚢胞）、心臓の影響（心臓横紋筋腫）、神経学的影響を特徴とする多系統の影響を引き起こす可能性があります（とりわけ、皮質塊茎、上衣下グリア結節、星状細胞腫、発作、知的障害、行動および運動異常）。
上記の疾患と同様に、結節性硬化症の原因は遺伝的です。具体的には、TSC1およびTSC2遺伝子に変異があるためです。
一方、結核性硬化症の診断は、1998年の医学会で提案された臨床基準に基づいて行われます。しかし、遺伝学的研究もその確認に関連すると見なされます。
結節性硬化症の治療に関しては、治癒はありませんが、通常、主に腫瘍の成長と神経症状などの二次的な医学的合併症の制御のために、異なる薬理学的および外科的アプローチが使用されます。
- フォン・ヒッペル・リンダウ病
フォンヒッペルリンダウ病は、網膜小脳血管腫症としても知られ、主に血管の奇形、嚢胞、腫瘍の存在と発達を通じて現れ、一般的には良性です。
これは常染色体優性遺伝的起源を持ち、特に3p-25-26の3番染色体の変異が原因です。さらに、40,000人の出生ごとに1ケースの推定発生率を示します。
具体的には、フォンヒッペルリンダウ病は、血管腫の形成を通じて、主に中枢神経系（CNS）と網膜に影響を与えます。
血管腫は、拡張した毛細血管のクラスターの存在を特徴とする血管奇形です。それらは通常、脳や脊髄に現れますが、網膜や皮膚にも多く見られます。
この病理の診断は、身体的および神経学的検査に加えて、神経病変の存在を確認するために、さまざまな神経画像検査からの分析とともに詳細な眼科研究が必要です。
フォンヒッペルリンダウ病の治療に関しては、基本的な介入は血管奇形をなくすための手術です。ただし、二次的な合併症を避けるために継続的な監視が必要です。
さらに、それは主に腎細胞癌（腎尿細管における癌細胞の腫瘍性形成）の発生により、約50歳の平均寿命が短くなっています。
- スタージウェーバー症候群
スタージウェーバー症候群は、脳三叉神経血管症としても知られ、主に血管腫の存在によって現れます。
血管腫は、皮膚やその他の内臓に異常に多数の血管が存在することを特徴とする、腫瘍または腫瘍の一種です。
具体的には、臨床レベルでは、スタージウェーバー症候群は、顔面血管腫、頭蓋内血管腫、および胆管、結膜、上皮、緑内障の血管腫の発生を特徴とします。
それは、特にGNQ遺伝子の9q21の位置にある9番染色体の変異に起因する遺伝的起源を持っています。この遺伝的要素は、成長因子、血管作動性ペプチド、神経伝達物質の制御において重要な役割を果たします（Orhphanet、2014）。
スタージウェーバー症候群の診断は、臨床的疑い、およびコンピューター断層撮影や磁気共鳴画像法などのさまざまな臨床検査の成績に基づいて行われます。
一方、治療に関しては、レーザー療法はこの病状の進行を軽減し、さらに多くの場合、血管腫を完全に排除することができます。
参考文献
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