ヘテロ接合性：完全、不完全な優性、優性 - 生物学

2倍体生物のヘテロ接合体は、同じ遺伝子の2つのコピーを保有するホモ接合体とは対照的に、遺伝子の2つの異なるバリアントを保有する状態を持つ生物です。これらの遺伝子のバリアントのそれぞれは、対立遺伝子として知られています。

かなりの数の生物が二倍体です。つまり、細胞内に2組の染色体があります（配偶子、胚珠、および精子は半数体であるため、1組の染色体しかありません）。人間には23組の染色体があり、全部で46組です。半分は母親から受け継がれ、残りの半分は父親から受け継がれています。

染色体の各ペアで両方の対立遺伝子が特定の遺伝子に対して異なる場合、その個体はその特徴についてヘテロ接合性であると言われます。

遺伝子とは？

ヘテロ接合体の概念と例を掘り下げる前に、遺伝子とは何かを定義する必要があります。遺伝子は、ある表現型をコードするDNA配列です。

一般に、真核生物では、遺伝子の配列はイントロンと呼ばれる非コード配列によって中断されています。

メッセンジャーRNAをコードする遺伝子があり、それがアミノ酸の配列を生成します。つまり、タンパク質です。

しかし、その機能が調節的である遺伝子は相当数あるため、遺伝子の概念をタンパク質をコードする配列に限定することはできません。実際、遺伝子の定義は、研究されている領域に応じて異なって解釈されます。

遺伝子の構成が遺伝子型である一方で、個人の物理的な外観と観察可能な特性はこの表現型です。論理的には、表現型の発現は、遺伝子型と開発中に存在する環境条件によって決定されます。

2つの遺伝子が同じ場合、表現型は遺伝子型の正確な反映です。たとえば、目の色が単一の遺伝子によって決定されるとします。確かにこの性格はより多くの遺伝子の影響を受けますが、教訓的な目的のために問題を単純化します。

「A」遺伝子は優性であり、茶色の目に関連していますが、「a」遺伝子は劣性であり、青い目に関連しています。

特定の個体の遺伝子型が「AA」の場合、表現型は茶色の目になります。同様に、「aa」遺伝子型は青い目の表現型を表します。私たちは二倍体生物について話しているので、目の色に関連する遺伝子の2つのコピーがあります。

ただし、ヘテロ接合体を研究すると、状況は複雑になります。ヘテロ接合体の遺伝子型は「Aa」で、「A」は母親から、「a」は父親から、またはその逆の場合があります。

優性が完全である場合、優性の「A」対立遺伝子は劣性の「a」対立遺伝子を完全にマスクし、ヘテロ接合の個体は、優性のホモ接合と同様に、茶色の目をします。言い換えれば、劣性対立遺伝子の存在は無関係です。

この場合、ヘテロ接合体における劣性対立遺伝子の存在は、表現型の発現に役割を果たします。

優性が不完全な場合、個人の表現型はホモ接合型優性とホモ接合型劣性の中間になります。

目の色の仮説の例に戻り、これらの遺伝子の優位性が不完全であると想定すると、「Aa」遺伝子型の個体の目は青と茶色の間にあります。

自然からの本当の例は、キンギョソウ属植物の花です。彼らはキンギョソウまたはドラゴンヘッドとして知られています。これらの植物は、白（「BB」）と赤（「bb」）の花を生成します。

白い花と赤い花の間で実験的な交配を行うと、ピンクの花（ "Bb"）が得られます。これらのピンクの花が交差すると、さまざまな赤、ピンク、白の花になります。

この現象は、「A」対立遺伝子が赤い色素を生成し、「b」対立遺伝子が白色色素を生成するために発生します。ヘテロ接合個体では、花の色素の半分が「A」対立遺伝子によって生成され、残りの半分が「a」対立遺伝子によって生成され、ピンク色の花の表現型が生成されます。表現型は中間であることに注意してください。

表現型は中間的なものですが、遺伝子が「混ざる」ことを意味するものではないことに言及する必要があります。遺伝子は、混合しない個別の粒子であり、ある世代から次の世代にそのまま渡されます。混合されるのは、遺伝子の産物である色素です。このため、花はピンクです。

優性の現象では、両方の対立遺伝子が表現型で等しく発現されます。したがって、前のケースで見たように、ヘテロ接合性はもはや優性ホモ接合性と劣性ホモ接合性の中間ではなく、ホモ接合性の表現型を含みます。

最も研究されている例は、MNという文字で示される血液型の例です。この遺伝子は、赤血球で発現するタンパク質（抗原）をコードします。

体が非自己を検出すると重要な免疫反応を引き起こす有名なABOまたはRh抗原とは異なり、MN抗原はこれらの反応を引き起こしません。

L ^M対立M抗原およびLをコードする^Nをコードする^N個の抗原。Lとアン個体^M L ^Mの遺伝子型は、Mは、彼の赤血球上の抗原とM血液グループに属する排他的に生成します。

同様に、L ^N L ^N遺伝子型を持つ生物はN抗原のみを持ち、それが血液型です。ヘテロ接合体の場合、L ^M L ^Nは2つの抗原を等しく発現し、血液型はMNです。

性染色体の場合、女性にはXXの性染色体があり、男性にはXYがあります。

哺乳類では、X染色体の1つが発達中に不活性化され、バーの体または小体として知られる構造に凝縮します。この体内の遺伝子は発現していません。

非アクティブなX染色体の選択は完全にランダムです。したがって、メスのヘテロ接合哺乳類はモザイクであると言われ、一部の細胞は父親からのX染色体を発現し、他の細胞では母親からのX染色体が沈黙し、活動しています。