滑脳症：症状、原因、治療 - 神経心理学 - 2025

滑脳症神経疾患とは、脳溝と脳回の不十分な開発があります。これは、神経細胞の移動障害の先天性奇形であり、つまり、神経細胞が、発生期から大脳皮質の最終的な位置に至るまでの過程で発生します。

滑脳症の臨床経過には、とりわけ、一般化された成長遅延、筋肉のけいれん、発作、重度の精神運動遅延、顔の異常などがあります。さらに、このタイプのニューロン移動障害は、多くの場合、ミラーディーカー症候群やウォーカーウォーバーグ症候群などの他の病状に関連しています。

現在、滑脳症の治療法はありません。この病理の影響を受ける人の予後は、脳奇形の程度に応じて、症例ごとにかなり異なります。10歳まで生き残れない人もいれば、深刻な発達や成長の遅延を示す人もいれば、身体と認知の発達に近い人もいます。

滑脳症の特徴

滑脳症は、大脳皮質に正常な畳み込みがないことを特徴とする遺伝性脳奇形です。脳の回旋または回は、脳の外側の表面にある既存のひだのそれぞれであり、大脳裂または裂と呼ばれる一連の溝によって互いに分離されています。

具体的には、lissencephalyは、脳の畳み込みの欠如（アグリア）または減少（パキリー）を特徴とする、さまざまな程度の関与を示します。

アギリアは、脳表面にひだがないことを指し、しばしば「完全な滑脳症」の同義語として使用されますが、パキリーまたはいくつかの厚いひだの存在は「不完全な脂肪頭症」の同義語として使用されます。

したがって、滑脳症は、神経細胞の遊走における一群の異常に起因する脳発達の障害に起因する。出生前の段階で神経系が形成および発達している場合、ニューロンは原始層または領域から大脳皮質に移動する必要があります。

胚の成長中に、後に特殊化された神経細胞になる新たに形成された細胞は、脳の表面から事前にプログラムされた最終的な場所に移動する必要があります。この移行は、妊娠の第7週から第20週まで連続して行われます。

ニューロンが最終的な場所に到達するメカニズムにはさまざまなものがあります。グリア細胞に沿った動きによって到達するものもあれば、化学的誘引のメカニズムを通じて到達するものもあります。

この変位の最終的な目標は、大脳皮質に6層の層状構造を形成することであり、認知機能の適切な機能と発達に不​​可欠です。

このプロセスが中断され、脂肪頭症が発症すると、大脳皮質は4つの不十分に組織された層の異常に厚い構造を示します。

したがって、解剖学的レベルでは、滑脳症は、アギリアまたはパキリーの存在、さらには二重皮質（異所性）の形成によっても定義できます。

統計学

滑脳症はまれな脳奇形のグループです。軽度の形態の滑脳症の有病率に関する統計データはありませんが、古典的な形態は、新生児100万人あたり11.7の頻度です。

最近のデータがないのは、主にこの病理が散発的に出現していること、および専門の医師がいないために症例の大部分が診断されないままであるという事実が原因です。

ただし、現在、神経学的評価における高度なニューロイメージング技術の使用により、この病理の正確な認識が可能になり、したがって診断例が増加しています。

特徴的な兆候と症状

滑脳症は、完全にまたは部分的に滑らかな脳表面を生成することを特徴とする神経障害であり、したがって脳の回と溝の発達の欠如です。

古典的な形態は、4つのプリミティブレイヤーで構成された異常に厚い大脳皮質の存在、無痛性および強硬性の混合、ニューロンの異所性、拡張した異形性の脳室、および多くの場合脳梁の低形成と関連しています。

これらの特徴的な解剖学的所見に加えて、罹患した個人は、小頭症などの他の関連する脳奇形を示すこともあります。

すべての構造変化は、幅広い症状と医学的兆候を生み出します：

• 発作
• 知的赤字。
• 一般的な発育阻害。
• 運動能力不足。
• 頭蓋顔面奇形。
• 筋緊張の低下（低血圧）または増加（高緊張）。

滑脳症の種類

病理学的、遺伝的、および解剖学的所見に基づく滑液脳症には、さまざまな分類があります。これにもかかわらず、最も一般的な分類の1つは、タイプIおよびタイプIIの滑脳症を指すものです。

I型またはBielchowsky型滑脳症

通常よりも少ない層、一般的には4層で構成されていますが、皮質に特定の組織がある散発的なタイプです。

II型滑脳症

それは、重度の筋肉の変化、神経学的機能障害、水頭症、および脳ヘルニアで発生する層（polyrogyric）を認識できない非構造化大脳皮質によって特徴付けられます。

これに加えて、関連する奇形と病因に基づく他の分類があります。これらの基準に基づいて、滑脳症は次のように分類できます。

• 古典的な滑脳症（I型）：LIS1遺伝子の変異による滑液脳症の症例（孤立した1型滑液脳症およびMieller-Deker症候群）が含まれます。DCX遺伝子の変異による滑脳症; 既知の遺伝的欠陥のない孤立した1型滑脳症。
• 脳梁の無形成を伴うX連鎖滑脳症。
• 小脳低形成を伴う滑脳症。
• ミクロリス脳症。
• II型滑脳症：特にウォーカー・ワールブルグ症候群と福山症候群が含まれます。

原因

滑脳症の特定の原因を見つけようとした研究は、遺伝的および非遺伝的病因があり得ることを示しています。子宮内感染。胎児発育中の脳虚血または脳への酸素供給不足; 17番染色体の領域の変化または欠如; 染色体のX連鎖常染色体劣性伝達。

この病理の原因は不均一であり、診断された症例の約76％が一次的な遺伝的変化を示し、残りの症例は別の一連の環境要因との何らかの関連を示します。

Lissencephalyは、一般に、以下の遺伝子のいくつかにおけるさまざまな変化に関連する根本的な遺伝病理であると考えられています：LIS1、14-3-3、DCX、REELINおよびARX。

一方、科学的証拠は、滑脳症の孤立した症例では、この病理は少なくとも2つの異なる遺伝子の変異の存在から生じる可能性があることを示唆しています：

• LIS1は、17番染色体の短腕（p）にあります。これは、脳の外層の発達に重要な役割を果たすタンパク質（血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼ）の産生を調節する遺伝子です。
• X染色体の長腕（q）に位置するXLIS専門家によると、この遺伝子は、ニューロンの移動プロセスが効率的に発達するために不可欠なタンパク質（doublecortin -DCX-）の調節に関与しています。

LIS1遺伝子の場合、そのような変異は散発的にランダムに発生するか、親の1人の染色体再構成に起因する可能性があります。一方、XLIS遺伝子の場合、家族歴がない場合でも突然変異がランダムに発生する可能性があり、それ以外の場合はX染色体に関連する遺伝性の状態として出現します。

滑脳症に関連する医学的病理

舌脳症は、孤立して提示することに加えて、この病理に特徴的な構造変化と臨床症状を示すことに加えて、他の遺伝性疾患に関連しているように見えるかもしれません：

ミラー・ディーカー症候群

この病理は、染色体17p13にある遺伝子の変異に起因します。皮肉なレベルでは、古典的な滑脳症、顔面異常、重度の発達障害、てんかん、または摂食障害の症状が特徴です。

ウォーカー・ウォーバーグ症候群

この病理は、先天性の筋ジストロフィーであり、脳や首の異常の存在に関連しています。臨床的に、ウォーカー・ワールブルグ症候群は、II型脂肪頭症、水頭症、脳幹および小脳の低形成、全身性筋低緊張症、精神運動発達の欠如または貧弱さ、眼の関与、およびけいれん発作を特徴とします。

診断

超音波スキャンで脳回旋が見えるのはその瞬間からであるので、滑脳症は出生前、ほぼ妊娠第二期の終わりに診断できます。

妊娠の分娩管理で日常的に使用されている超音波技術は、変化や脳の異常の存在を示すことができますが、他の診断技術で補完する必要があります。

超音波による滑脳症の疑いがある場合、起こり得る変化を検出するための磁気共鳴画像法や遺伝学的研究など、他のタイプの二次検査を使用する必要があります。

この診断ルートに加えて、互換性のある家族歴または滑脳症の病歴がある場合、羊水穿刺（胎児を囲む羊水の抽出）や絨毛膜絨毛サンプリング（のサンプルの抽出）などの他のタイプのテストを実行することが可能です。胎盤の領域からの組織）を使用して、遺伝子異常の存在を特定します。

これにもかかわらず、コンピューター断層撮影または磁気共鳴画像法を使用して、生後の滑脳症の診断が行われることがより一般的です。

治療

滑脳症に対する治癒的介入はありません、それは元に戻すことができない病理です。

使用される治療法は、関連する症状と二次的な医学的合併症を改善することを目的としています。たとえば、摂食困難を補うための胃瘻の使用、起こり得る水頭症を排出するための外科的バイパス、または起こり得る発作を制御するための抗てんかん薬の使用。

したがって、滑脳症の通常の治療は、それぞれの場合に現れる特定の症状に向けられており、小児科医、神経科医などの専門家の大規模なチームの調整された努力が必要です。

予報

滑脳症を患っている個人の医学的予後は、基本的にその重症度に依存します。

滑脳症の最も重篤なケースでは、影響を受けた人は、生後3〜5か月の子供のスキルを超えて身体的および認知的スキルを発達させることができない場合があります。

一般に、重症の子供は平均寿命が約10年です。死亡の最も一般的な原因は、誤嚥または食べ物や液体の溺死、呼吸器疾患または発作です。

一方、正常な発達を経験し、年齢層、性別、学校レベルに合わせて調整された軽度の滑脳症の子供たちの例があります。

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