MONOSOMIES：特性と例 - 生物学 - 2024

モノソミーは、 1つの染色体の代わりに、二倍体生物における通常のペアを持つ個人の染色体憲法を参照してください。つまり、23対の染色体がある場合、一方の染色体だけが存在すれば、そのうちの1つにモノソミーが存在します。この場合、モノソミーを持つ個人は、46ではなく45の染色体を提示します。

Monosomiesは全体的または部分的です。最初のケースでは、染色体全体が失われています。2番目の方法では、染色体の一部のみを削除すると、影響を受けた染色体の情報が部分的に欠落していることがわかります。

X染色体が2つではなく1つしかない女性の核型。機械可読の著者が提供されていません。cat〜commonswikiを想定（著作権の主張に基づく）。、ウィキメディア・コモンズ経由

たとえば、モノソミーは二倍体種の1対の染色体のみに影響を与えるため、異数性と見なされます。真の倍数性の変化または正倍数性は、逆に、種を定義する染色体の総数に影響を与えます。

モノソミーの特徴

Monosomiesは、体細胞染色体または性染色体に影響を与える可能性があります。ヒトの性染色体の唯一のモノソミーはX染色体のそれです。

これらの個人はXO女性であり、ターナー症候群と呼ばれるものを持っています。すべての人間がX染色体の存在を必要とするため、YOモノソミックはありません。

女性はXX、​​男性はXYです。異栄養症の場合、女性はXXX（Xのトリソミー）またはXO（Xのモノソミー）になることもあります。異数性男性は、XXY（クライネフェルター症候群）またはXYYの場合があります。これらの最後の2つもトリソミーです。

常染色体性の単一染色体は、深刻な発達障害を引き起こすため、多くの場合致命的です。さらに、個体は孤独な染色体のすべての遺伝子に対して半接合であるため、任意の（およびすべての）突然変異が現れる可能性があります。

異数性生物は一般に配偶子の融合によって発生します。異数性は、体組織からも発生する可能性があり、特定の種類の癌の出現と発生に重要な役割を果たすように見えます。

ヒトの第5染色体の部分的モノソミー：泣いている猫症候群

第5染色体の短腕の部分的（または全体的）な欠失は、いわゆるクリドゥチャット症候群の原因です。これは、発見者であるフランス人研究者ジェローム・ルジューンに敬意を表して、ルジューン症候群としても知られています。フランス語では、cri-du-chatは「泣いている猫」を意味します。

この症候群を特徴づける欠失が生じる配偶子の80％は父方起源です。ほとんどの削除は自発的であり、配偶子形成中に新たに発生します。少数のケースでは、異常配偶子は転座や不均一な染色体分離など、他のタイプのイベントから発生します。

病気の特徴

状態に起因する喉頭および神経系の問題のために、影響を受けた子供たちは小さな猫のように泣きます。このタイプの泣き声は、子供が少し大きくなると消えます。

物理的なレベルでは、彼らは頭、小さなあごを持っていることが多く、よだれを垂らしています。ただし、この症候群の最も関連する身体的兆候は肉眼では見えません。それは、脳の形態形成の先天性疾患である小脳低形成についてです。

残りの人生では、影響を受けた人々は摂食（吸い込みや飲み込みの困難）、体重増加、成長に問題を抱えています。彼らはまた、重度の運動、知的、言語障害を持っています。

行動レベルでは、この症候群の人は通常、活動亢進、攻撃性、および「爆発」を含むいくつかの障害を示します。彼らはまた、反復的な動きをする傾向があります。非常にまれなケースですが、学習の困難を除いて、個人は通常の外観と行動を示すことがあります。

病気の治療

影響を受ける個人は、特に運動障害や言語障害に関連する治療のために、継続的な医療処置を必要とします。心臓の問題が発生した場合、おそらく手術が必要になります。

病気の発現に寄与するいくつかの遺伝子

第5染色体の短い腕全体を含む、欠落しているフラグメントの遺伝子は、半接合状態にあります。つまり、ペアの他の完全な染色体からの1つのコピーのみです。

したがって、この染色体の遺伝的構成により、疾患の原因のいくつかが決定されます。いくつかは、突然変異した遺伝子の発現不足によって説明されるかもしれません。逆に、2つではなく1つの遺伝子のコピーが存在することに由来する遺伝子量の影響によるものもあります。

遺伝的投薬を通じて疾患の発症に寄与するいくつかの遺伝子には、TERT（加速されたテロメア短縮）が含まれます。症候群の影響を受ける人々は、テロメアの維持に欠陥があります。テロメアの短縮は、さまざまな病気の出現や初期の老化に関連しています。

一方、半接合状態のSEMA5A遺伝子は、第5染色体に欠損がある個人の正常な脳の発達を妨害します。その一部として、MARCH6遺伝子の半接合状態は、トリソミーに冒された人の特徴的な猫の鳴き声を説明しているようです。

X染色体の総モノソミー：ターナー症候群（45、X）

常染色体単染色体は、原則として常に致命的です。しかし興味深いことに、多くのXO胚が生き残ることができるため、X染色体モノソミーはそうではありません。

その理由は、哺乳類の性決定におけるX染色体の役割にあると思われます。同種の雌はXX、雄はXYであるため、欠くことのできない染色体です。Y染色体は男性の性的決定にのみ不可欠であり、生存には必須ではありません。

X染色体は人間の遺伝情報のほぼ10％を運びます。明らかに、それらの存在は代替手段ではありません。それが必須です。また、常に部分的に存在しています。つまり、男性ではXのコピーは1つだけです。

しかし、女性では、機能的にもそうです。女性のリヨン仮説（すでに確証済み）によると、X染色体の1つだけが表現されています。もう1つは、遺伝的および後成的メカニズムによって不活化されます。

この意味で、オスとメスのすべての哺乳動物はX. XOの女性にとっても半接合ですが、別の状態では問題がないわけではありません。

症候群の概要

45、X核型の女性の症候群の証明された原因はありません。ターナー症候群は、生きている女性2,500人に1人が罹患しています。

したがって、たとえばXXYまたはXXXトリソミーと比較すると、これはまれな異数性です。一般に、XO妊娠は現実的ではありません。XO妊娠の推定99％は中絶で終わります。

関連する身体的および身体的特徴

ターナー症候群の特徴的な身体的特徴は低身長です。XOメスは出生時は小さく、思春期に伴う爆発的な成長はありません。大人の場合、身長が最大で144 cmに達します。

症候群に関連する他の身体的特徴には、先天性心疾患、ならびに腎臓異常が含まれます。ターナー症候群に罹患した女性は、中耳炎、高血圧、真性糖尿病、甲状腺疾患、および肥満のリスクが高くなります。

精神発達とスキル

XO女性のIQは、XX仲間のIQと同等です。ただし、赤字は、空間的な方向、手書き、および数学的な問題の解決で観察される可能性があります。たとえば、算術計算では問題はありませんが、カウントでは問題があります。

音声は正常ですが、中耳炎を治療しないと問題が発生する可能性があります。これらの不足の多くは、エストロゲン産生の減少の結果であると考えられています。運動能力にも多少の遅れが見られる場合があります。

症候群の症状の治療

低身長に関して、ターナー症候群の女性は、小児期に組換え成長ホルモンの注射を受けることができます。彼らは少なくとも高さ150 cmに達すると期待できます。

青年期および成人期への適切な移行を確実にするために、ホルモン補充療法は12歳から15歳の間に開始する必要があります。この治療法は、ほとんどの場合、早期の冠状動脈性心臓病と骨粗しょう症を防ぐために長期化する必要があります。

残りの状態では、XO女性の発達と成人の状態において、医学的アドバイスとフォローアップが不可欠です。身体的な欠乏はあなたの感情的な発達に影響を与える可能性があるため、カウンセリングも重要です。

他の生物の単染色体

モノソミーは、1929年にトウモロコシに関する研究から最初に発見され、バーバラマクリントックによって報告されました。トウモロコシと同様に、他の二倍体植物の単ソミーは、倍数体植物よりも大きな影響を与えます。

1947年のバーバラMClintock。スミソニアン研究所/科学サービス。ウィキメディア・コモンズ経由でアダム・カーデンによって復元されました。

二倍体植物のペアの染色体の喪失は、結果として酵素レベルを変える遺伝的不均衡を引き起こします。したがって、それらが関与するすべての代謝経路が影響を受ける可能性があります。

結果として、個人の正常な表現型が変化します。一方、モノソミクスは、その半接合状態が変異体の遺伝分析を容易にするため、研究が容易です。

これらの植物は、例えば、減数分裂や染色体分離のイベントを研究するための基礎科学において非常に有用です。たとえば、異なるモノソームのすべての染色体が同じように機能するわけではないことが観察されています。

これはすべて、必ずしも適切なペアのものではない染色体内の相同領域の存在に依存します。応用科学では、特定の単染色体植物は、二染色体性植物よりも操作が簡単です。次に、従来の交配に進んで、（モノソミーなしで）新しい品種を生成できます。

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