遺伝学における遺伝子座は、遺伝子の物理的な位置または染色体内の特定の配列を指します。この用語はラテン語のルーツに由来し、複数形は遺伝子座です。遺伝子座を見つけることができるので、遺伝子座を知ることは生物科学において非常に有用です。
遺伝子は、表現型をコードするDNA配列です。一部の遺伝子はメッセンジャーRNAに転写され、その後、アミノ酸配列に翻訳されます。他の遺伝子は様々なRNAを生成し、規制の役割にも関連している可能性があります。
出典：Doc。RNDr。Josef Reischig、CSc。、ウィキメディア・コモンズ経由
遺伝学で使用される命名法のもう1つの関連概念は対立遺伝子です。これは、一部の学生が遺伝子座と混同することがよくあります。対立遺伝子は、遺伝子が取り得る変異体または形態のそれぞれです。
たとえば、架空の蝶の母集団では、遺伝子Aは特定の遺伝子座にあり、2つの対立遺伝子Aとaを持っている可能性があります。それぞれが特定の特性に関連付けられています-Aは翼の暗い配色によって関連付けられ、Aは明るいバリアントに関連付けられます。
今日、特定の配列を際立たせる蛍光色素を加えることにより、染色体上の遺伝子の位置を特定することが可能です。
定義
遺伝子座は、染色体上の遺伝子の点の位置です。染色体は、DNAとタンパク質で構成される複雑なパッケージングを示すことを特徴とする構造です。
染色体の最も基本的なレベルの組織から行くと、ヒストンと呼ばれる特殊なタイプのタンパク質に包まれた非常に長いDNA鎖が見つかります。両方の分子間の結合がヌクレオソームを形成します。これは真珠のネックレスのビーズに似ています。
次に、説明した構造は30ナノメートルのファイバーにグループ化されます。このようにして、さまざまなレベルの編成が達成されます。細胞が細胞分裂の過程にあるとき、染色体は、それらが見える程度に圧縮されます。
このように、これらの複雑で構造化された生物学的実体の中には、それぞれの遺伝子座にある遺伝子があります。
命名法
生物学者は、住所を正確に参照し、その同僚を参照して、住所を理解できる必要があります。
たとえば、家の住所を指定する場合、家の番号、大通り、通りなど、これまでと同じように、都市に応じた参照システムを使用します。
同様に、特定の遺伝子座に関する情報を提供するには、正しい形式を使用して行う必要があります。遺伝子の場所のコンポーネントは次のとおりです。
染色体の数：たとえば、人間には23組の染色体があります。
染色体アーム：染色体番号を参照した直後に、遺伝子が見つかったアームを示します。pは、短い腕にあり、qが長い腕にあることを示します。
腕の位置：最後の用語は、遺伝子が短腕または長腕のどこにあるかを示します。番号は、リージョン、バンド、およびサブバンドとして読み取られます。
遺伝的マッピング
遺伝地図とは何ですか？
染色体上の各遺伝子の位置を決定する手法が存在し、このタイプの分析はゲノムを理解するために重要です。
各遺伝子の位置（またはその相対位置）は、遺伝子マップ上に表現されます。遺伝子マップは遺伝子の機能を知る必要はなく、その位置を知ることだけが必要であることに注意してください。
同様に、特定の遺伝子の一部ではないDNAの可変セグメントから始めて、遺伝子マップを構築できます。
連鎖不平衡
ある遺伝子が別の遺伝子に「リンク」されているとはどういう意味ですか？組換えイベントでは、遺伝子が再結合せず、プロセスで一緒にとどまらない場合、遺伝子はリンクされていると言います。これは、2つの遺伝子座間の物理的な近さが原因で発生します。
対照的に、2つの遺伝子座が独立して遺伝する場合、それらは離れていると結論付けることができます。
以下に示すように、連鎖不平衡は連鎖解析による遺伝子マップの構築の中心点です。
遺伝地図作成のためのマーカー
染色体上の特定の遺伝子の位置を特定したいとします。この遺伝子は致命的な病気の原因なので、その場所を知りたいのです。血統分析を通じて、その遺伝子には伝統的なメンデルの遺伝があると判断しました。
遺伝子の位置を見つけるには、ゲノム全体に分布する一連のマーカー遺伝子座が必要です。次に、関心のある遺伝子が、私たちが認識しているマーカーのいずれか（または複数）にリンクされているかどうかを自問する必要があります。
明らかに、マーカーが有用であるためには、それは高度に多型性でなければならないので、病気の人はマーカーに対してヘテロ接合性である可能性が高いです。「多型」とは、特定の遺伝子座に2つ以上の対立遺伝子があることを意味します。
分析では、マーカーの特定の対立遺伝子が研究遺伝子座とともに遺伝するかどうかを解こうとするため、2つの対立遺伝子があることが不可欠であり、これにより、識別可能な表現型が生成されます。
さらに、マーカーはかなりの頻度で、ヘテロ接合体では20％近くに存在する必要があります。
どうすれば遺伝地図を作成できますか？
分析を続け、約10 cMで互いに分離されている一連のマーカーを選択します。これは、分離を測定する単位であり、センチモルガンが読み取られます。したがって、我々の遺伝子はマーカーから5 cM以下の距離にあると仮定します。
次に、遺伝子の継承に関する情報を取得できる血統に依存します。研究対象の家族には、統計的に有意なデータを生成するのに十分な個人が必要です。たとえば、6人の子供を持つ家族グループで十分な場合もあります。
この情報を使用して、条件が関連付けられている遺伝子を特定します。B遺伝子座が私たちの有害な対立遺伝子にリンクしていることがわかったとします。
上記の値は、リンケージの確率とこの現象がないことの比率として表されます。今日、その後の統計計算はコンピュータによって行われます。
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