対立遺伝子は、遺伝子の異なるバージョンであり、優性または劣性であることができます。各ヒト細胞には、各染色体の2つのコピーがあり、各遺伝子の2つのバージョンがあります。
優性対立遺伝子は、遺伝子の1つのコピー（ヘテロ接合）でも表現型的に発現される遺伝子のバージョンです。たとえば、黒い目の対立遺伝子が優勢です。自分自身を表現型的に表現するには、黒い目の遺伝子の1つのコピーが必要です（出生時にその色の目があること）。
白い蝶で表現された劣性対立遺伝子aa。茶色の蝶は優性対立遺伝子を持っています（A）。その遺伝子を発現するのに必要なコピーは1つだけです
両方の対立遺伝子が優性である場合、それはコドミナンスと呼ばれます。たとえば、血液型ABを使用します。
劣性対立遺伝子は、生物が同じ対立遺伝子の2つのコピーを持っている場合にのみその効果を示します（ホモ接合）。たとえば、青い目の遺伝子は劣性です。同じ遺伝子を2コピー発現させるには（青い目で生まれる人）。
優位性と劣性
対立遺伝子の優性と劣性の質は、それらの相互作用に基づいて確立されます。つまり、問題の対立遺伝子のペアとそれらの産物の相互作用に応じて、一方の対立遺伝子がもう一方よりも優勢です。
優性および劣性対立遺伝子が作用する普遍的なメカニズムはありません。優性対立遺伝子は、劣性対立遺伝子を物理的に「支配」または「抑制」しません。対立遺伝子が優性か劣性かは、それらがコードするタンパク質の特異性に依存します。
歴史的に、遺伝の優性および劣性パターンは、DNAおよび遺伝子の分子基盤、または遺伝子が形質を指定するタンパク質をどのようにコードするかが理解される前に観察されました。
その文脈では、優性と劣性という用語は、遺伝子がどのように特性を指定するかを理解するときに混乱する可能性があります。しかし、個人が特定の表現型、特に遺伝性疾患を継承する可能性を予測することになると、それらは有用な概念です。
優性と劣性の例
一部の対立遺伝子が優性と劣性の両方の特性を示す場合もあります。
Hbsと呼ばれるヘモグロビンの対立遺伝子はこの例です。
この対立遺伝子のホモ接合性（Hbs / Hbs）の個体は、鎌状赤血球貧血、痛みや臓器や筋肉の損傷を引き起こす遺伝性疾患を持っています。
ヘテロ接合性の個体（Hbs / Hba）はこの疾患を示さないため、Hbsは鎌状赤血球貧血に対して劣性です。
ただし、ヘテロ接合型の個体は、ホモ接合型（Hba / Hba）よりもマラリア（偽インフルエンザ症状を伴う寄生虫症）に対してはるかに耐性があり、Hbsアレルが優勢です。
変異対立遺伝子
劣性突然変異個体とは、突然変異表現型が観察されるためには、2つの対立遺伝子が同一でなければならない個体です。言い換えると、個体は、変異表現型を示すために、変異対立遺伝子がホモ接合でなければならない。
対照的に、優性変異対立遺伝子の表現型の結果は、1つの優性対立遺伝子と1つの劣性対立遺伝子を運ぶヘテロ接合性個体、およびホモ接合性優性個体で観察できます。
この情報は、影響を受ける遺伝子の機能と変異の性質を知るために不可欠です。劣性対立遺伝子を生成する突然変異は、通常、遺伝子の不活性化をもたらし、機能の部分的または完全な喪失をもたらします。
そのような変異は、遺伝子の発現を妨害したり、後者によってコードされるタンパク質の構造を変化させたり、それに応じてその機能を変化させたりする可能性があります。
彼らにとって、支配的な対立遺伝子は一般に、機能の獲得を引き起こす突然変異の結果です。このような変異は、遺伝子によってコードされるタンパク質の活性を増加させたり、機能を変更したり、不適切な時空間的発現パターンを引き起こしたりして、個人に優勢な表現型を与える可能性があります。
ただし、特定の遺伝子では、優性変異によって機能が失われることもあります。ハプロ不全として知られているケースがあります。これは、両方の対立遺伝子の存在が正常な機能を示すために必要であるため、いわゆるです。
遺伝子または対立遺伝子の1つだけを除去または不活性化すると、変異表現型が生じます。他の場合では、一方の対立遺伝子における優性突然変異は、それがコードするタンパク質の構造変化を引き起こす可能性があり、これは他方の対立遺伝子のタンパク質の機能を妨害します。
これらの突然変異はドミナントネガティブとして知られており、機能の喪失を引き起こす突然変異と同様の表現型を生み出します。
コドミナンス
コドミナンスは、ヘテロ接合個体の2つの対立遺伝子によって通常表示される異なる表現型の発現として正式に定義されています。
つまり、2つの異なる対立遺伝子で構成されるヘテロ接合遺伝子型を持つ個体は、1つの対立遺伝子、他の対立遺伝子、またはその両方に関連する表現型を同時に示すことができます。
ABO
人間の血液型のABOシステムはこの現象の例であり、このシステムは3つの対立遺伝子で構成されています。3つの対立遺伝子は異なる方法で相互作用して、このシステムを構成する4つの血液型を生成します。
3つの対立遺伝子はi、Ia、Ibです。個人は、これらの3つの対立遺伝子のうち2つ、またはそれらのうちの1つのコピーを2つだけ持つことができます。3つのホモ接合体i / i、Ia / Ia、Ib / Ibは、それぞれ表現型O、A、Bを生成します。ヘテロ接合体i / Ia、i / Ib、およびIa / Ibは、それぞれ遺伝子型A、B、およびABを生成します。
このシステムでは、対立遺伝子は、免疫システムによって認識できる赤血球の細胞表面上の抗原の形状と存在を決定します。
対立遺伝子e IaとIbは2つの異なる形の抗原を生成しますが、対立遺伝子iは抗原を生成しません。したがって、遺伝子型i / Iaとi / Ibでは、対立遺伝子IaとIbが対立遺伝子iより完全に優勢です。
一方、Ia / Ib遺伝子型では、対立遺伝子のそれぞれが独自の形の抗原を生成し、両方が細胞表面に発現します。これはコドミナンスとして知られています。
一倍体と二倍体
野生生物と実験生物の間の基本的な遺伝的違いは、それらの細胞が運ぶ染色体の数にあります。
1組の染色体しか持たないものは一倍体と呼ばれ、2組の染色体を持つものは二倍体と呼ばれます。
ほとんどの複雑な多細胞生物は2倍体（ハエ、マウス、ヒト、およびSaccharomyces cerevisiaeなどの一部の酵母など）ですが、最も単純な単細胞生物は1倍体（細菌、藻類、原生動物、場合によってはS. cerevisiae）です。も！）
ほとんどの遺伝的分析は二倍体の文脈で、つまり、二倍体バージョンのS. cerevisiaeなどの酵母を含む2つの染色体コピーを持つ生物で行われるため、この違いは根本的なものです。
二倍体生物の場合、同じ遺伝子の多くの異なる対立遺伝子が同じ集団の個体間で発生する可能性があります。しかし、個体は各体細胞に2セットの染色体を持つという特性を持っているので、個体は各染色体に1つずつ、1組の対立遺伝子しか持つことができません。
同じ遺伝子の2つの異なる対立遺伝子を持つ個体はヘテロ接合体です。遺伝子の2つの等しい対立遺伝子を運ぶ個人はホモ接合体として知られています。
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