症候群は、染色体21の全て又は一部に余分なコピー遺伝子展開通常、細胞の核内でペアにグループ化するので、3つの染色体一緒に代えて2つです。
これは科学的に21トリソミーと呼ばれ、その結果はダウン症です。この症候群は、さまざまな程度の学習能力の存在と、それに認識できる外見を与える独特の身体的特徴が特徴です。
画像では、21番染色体に3つの染色体があり、ダウン症候群を引き起こしているのに対し、他の染色体には2つしかない染色体が表示されています。
セルという言葉はラテン語に由来します。セルラは小さな部屋を意味します。細胞は、地球上のすべての生きている器官または組織の構造的基礎であるため、生命を構成します。
人間には複数の細胞があり、真核細胞としても知られている複雑な細胞型がいくつかあります。たとえば、バクテリアなどの生物では、細胞が1つしかないため単細胞であり、原核細胞として知られています。
ダウン症候群の細胞周期はどうなりますか？
ヒト真核細胞の染色体は性別で分類されています。各セルには通常46の染色体が含まれています。彼らは、X染色体と呼ばれる父親からの23と、Y染色体と呼ばれる母から受け継がれた23です。
染色体は23ペアで集まります。つまり、各ペアにはX染色体とY染色体が含まれます。
ダウン症候群のない人は46の染色体を持っています。ダウン症候群の人は47染色体を持っています。トリソミーは21番目のペアで発生するため、3番目の染色体が現れます。これはダウン症の最も一般的な形態です。
ダウン症候群の他の原因は何ですか？
ダウン症候群の症例の残りの5％は、モザイク症およびロバートソン転座と呼ばれる状態が原因です。
ダウン症候群のモザイク現象は受胎中または受胎後に発生します。他の人が21トリソミーを持っている間、体内の細胞分裂は正常です。
別の形態は、21番染色体の一部が細胞分裂中に切断し、別の染色体、通常は14番染色体に加わったときに発生するロバートソン転座です。
21番染色体のこの余分な部分の存在は、ダウン症候群のいくつかの特徴を引き起こします。転座のある人は肉体的には正常に見えますが、21番染色体が多すぎる子供を産むリスクが高くなります。
世界的に見られるダウン症候群の発生率は、1,000〜1,100人の新生児に1人の範囲です。
ダウン症候群を発見したのは誰ですか？
イギリスの医師、ジョンラングドンヘイドンダウンは、1866年に患者の10％に存在する特定の精神遅滞について説明しました。
最初の説明からほぼ100年後の1958年に、フランスの遺伝学者であるジェロームレジューンは、ダウン症候群が染色体異常に応答することを発見しました。
ダウン症候群-または21番染色体のトリソミー-は、最初に説明された染色体起源の症候群であり、遺伝的起源の特定可能な精神遅滞の最も頻繁な原因です。
参考文献
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- 生化学的展望とダウン症候群の理解。MONTOYA VILLEGAS、JULIOCÉSAR; SATIZÁBALSOTO、JOSÉMARÍAなど。次のサイトから取得：redalyc.org
- ダウン症候群。最初の部分：臨床遺伝的アプローチ。カミンカー、パトリシアイアルマンド、ロミナ。次のサイトから取得：scielo.org.ar/
- ダウン症候群の原因は何ですか？CIRCLE 21.次のサイトから取得：circle21.com
- 画像N1：幹細胞を使用したダウン症予防のための遺伝子サイレンシング。次のサイトから取得：geneyouin.ca/