頭蓋骨癒合症：症状、原因、および治療 - 神経心理学 - 2025

頭蓋骨癒合症は、赤ちゃんの頭の中で出生奇形の開発や存在の原因となる頭蓋骨のまれな問題です。これは、頭蓋骨のさまざまな部分が早期に融合して、正常に成長できなくなり、脳と頭蓋骨の両方の正常な発達を妨げることについてです。

新生児では、頭蓋骨はまだ結合されていないいくつかの骨で構成されています。これは、脳が発達し続けるのに十分なスペースがあるためです。実際、頭蓋骨の骨は、生後3か月の間にサイズが2倍になり、10代後半まで完全に融合しません。

実際には、頭蓋骨の融合のレベルは、年齢とともに、縫合糸によって異なります。他の前にいくつかを閉じます。新生児の頭蓋骨は7つの骨で構成されており、骨の変位と骨の再形成という2つのプロセスで発達します。

頭蓋骨は単一のコンパクトなピースで構成されているようですが、頭蓋骨は、サッカーボールのようなものです。つまり、一連の骨がプレートに配置され、互いにフィットして球を構築しています。

これらのプレートの間には、縫合糸と呼ばれる強力な弾性組織があります。これらは、頭蓋骨に脳が成長するにつれて発達する柔軟性を与えるものです。この柔軟性により、赤ちゃんを産道から出産させることもできます。

何が起こっているかというと、成長している頭蓋骨の領域が融合して閉じると、他の領域がこれを補おうとし、より顕著になり、頭の通常の形状を変えます。

頭蓋骨癒合症は、文献では縫合糸の骨癒合症または早期閉鎖として現れることもあります。

頭蓋骨癒合症の種類

変更された頭蓋骨の部分とその結果生じる頭部の形状に応じて、いくつかの種類の頭蓋骨癒合症があります。

舟状骨

それは最も一般的なタイプであり、男性に最も頻繁に影響します。これは、矢状縫合の時期尚早の融合であり、頭蓋骨の上部の正中線に位置し、軟らかい点（フォンタネルとも呼ばれます）から頭の後ろまで続きます。

その結果、細長いヘッド形状になります。大きくなるにつれ、後頭部が先が尖って先がとがり、額が出てきます。このタイプは、通常の脳の発達に最も問題が少なく、診断が比較的簡単なタイプです。

前斜頭症

これは、冠状縫合糸の1つの早期結合で構成され、ここで、額と前頭葉が前方に成長します。このタイプでは、額は平らになり、眼窩は隆起して傾斜します。

また、これらは突き出ており、鼻も片側を向いています。赤ちゃんがこのタイプの頭蓋骨癒合症を持っていることの1つの兆候は、彼が二重に見えるのを避けるために頭を片側に傾けることです。

Trigonocephaly

これは、患部の額の中央に位置し、軟性のポイントまたはフォンタネルから鼻の始点に至る、縫合糸の接合部です。

眼窩が一緒になり、目が互いに非常に近くなります。額は突き出た三角形の形をしています。

後斜頭症

それは最も一般的ではなく、それは頭の後ろにあるランボイド縫合糸の1つの時期尚早の閉鎖に起因します。

これにより、頭蓋骨のこの領域が平らになり、耳の後ろの骨（乳様骨）が突出し、片方の耳にもう一方の耳よりも低くなります。この場合、頭蓋骨も片側に傾くことがあります。

これらはすべて単一の縫合の結合に対応しますが、複数の結合が存在する場合もあります。

二重縫合頭蓋骨癒合症

例えば：

- 前部短頭症：耳から耳へと続く2つの冠状縫合糸が時期尚早に融合し、額と眉の領域が平らになることから発生するため、バイコロナルと呼ばれます。一般的に頭蓋骨は通常よりも広く見えます。

- 後部短頭症：頭蓋骨も拡大しますが、2つのランボイド縫合（前に言ったように、後ろにあります）の結合によるものです。

- サティガルおよびメトピー縫合の舟状頭症：頭部は細長く、狭くなっています。

多発性縫合頭蓋骨癒合症

例えば：

- 双頭縫合、矢状縫合、前頭縫合の合併による、ツリブラ短頭症：頭が尖っていて、アペール症候群の特徴です。

- マルチスチュラスが加わり、頭蓋骨に「クローバーの葉」の形を与えます。

有病率

この疾患はまれで、1,800人から3,000人の子供に約1人が罹患しています。頭蓋骨癒合症の種類によって異なるようですが、男性の4例のうち3例が男性に多く見られます。

症例の80％から95％は非症候性の形態、つまり孤立した状態に属しますが、他の著者は患者の15％から40％が別の症候群の一部であると推定しています。

頭蓋骨癒合症の種類については、最も多いのは矢状縫合（症例の40〜60％）、続いて冠状縫合（20〜30％）、次に中トピック（10％またはもっと少なく）。ラムドイド縫合の結合は非常にまれです。

原因

さまざまな症候群

頭蓋骨癒合症は症候性である可能性があります。つまり、他のまれな症候群と関連しています。症候群は、同じ原因から生じる一連の関連する症状であり、ほとんどの場合、通常は遺伝的です。

続発性頭蓋骨癒合症

二次性頭蓋骨癒合症として知られているものも発生する可能性があり、これはより一般的であり、その原因は脳の発達の失敗にあります。

通常、小頭症または頭蓋のサイズの縮小につながります。したがって、ここで頭蓋骨癒合症は、全前脳症や脳ヘルニアなどの他の脳発達の問題と一緒に現れます。

催奇形因子

また、催奇形性物質によって引き起こされることもあります。これは、胎児期に形態学的変化をもたらす化学物質、欠乏状態、または何らかの有害な物理的物質を意味します。いくつかの例は、とりわけ、アミノプテリン、バルプロ酸、フルコナゾールまたはシクロホスファミドなどの物質です。

その他の考えられる原因

-一方、非症候性の場合もあります。原因はさまざまで、完全にはわかっていません。

以下のような頭蓋骨癒合症を促進する可能性のある要因があることが知られています：

-子宮内の小さなスペースまたは子宮の異常な形状。主に冠状骨癒合症を引き起こします。

-骨代謝に影響を与える障害：高カルシウム血症またはくる病。

-先天性溶血性黄疸、鎌状赤血球貧血、サラセミアなどの血液学的（血液）障害が原因の場合があります。

-場合によっては、頭蓋骨癒合症は医原性の問題の結果です（つまり、医師または医療専門家の過ちが原因です）。

症状

場合によっては、生後数か月まで頭蓋骨癒合症が目立たないことがあります。具体的には、他の頭蓋顔面の問題と関連している場合、出生時から見ることができますが、それが穏やかであるか、他の原因がある場合は、子供が成長するにつれて観察されます。

さらに、ここで説明するいくつかの症状は通常、小児期に現れます。

-基本的なものは頭蓋骨の不規則な形状であり、頭蓋骨癒合症の種類によって決まります。

-縫合糸が取り付けられている領域で、触ると硬い隆起が感じられます。

-頭蓋骨の柔らかい部分（フォンタネル）が見えないか、通常とは異なります。

-赤ちゃんの頭が体の他の部分に比例して成長していないようです。

-あらゆる種類の頭蓋骨癒合症で発生する可能性のある頭蓋内圧の上昇が見られます。それは明らかに頭蓋骨の奇形が原因であり、より多くの縫合が接合されるほど、この増加はより一般的であり、より深刻になります。例えば、複数の縫合糸のタイプでは、頭蓋内圧の増加が約60％のケースで発生しますが、単一の縫合糸の場合、割合は15％に減少します。

前のポイントの結果として、頭蓋骨癒合症では次の症状も発生します：

-主に朝と夜に持続する頭痛。

-二重またはぼやけて見えるなど、視力の問題。

-少し年長の子供で、学業成績の低下。

-神経学的発達の遅延。

-頭蓋内圧の上昇が治療されない場合、嘔吐、神経過敏、反応の鈍化、目の腫れ、視覚、聴覚、呼吸の問題で対象を追跡することが困難になる場合があります。

診断

重要なことに、すべての頭蓋骨の変形が頭蓋骨癒合症であるとは限りません。たとえば、仰向けに寝るなど、赤ちゃんが同じ位置に長時間いると、頭の形が異常になることがあります。

いずれにせよ、赤ちゃんの頭が正常に発達していない、または異常がある場合は、医師の診察を受ける必要があります。しかし、専門医が頭蓋骨の成長を調べるすべての乳児に対して定期的な小児検診が行われるため、診断が支持されます。

それが穏やかな形態である場合、子供が成長して頭蓋内圧が上昇するまで検出されない場合があります。したがって、上記の症状は無視しないでください。この場合、4歳から8歳の間に現れます。

診断には次のものが含まれます。

- 身体診察：罹患した人の頭を触診して、縫合に隆起があるかどうかを確認するか、顔の変形があるかどうかを観察します。

- 結合された縫合糸を確認できるコンピューター断層撮影（CT）などの画像検査。それらは識別でき、縫合があるべき場所には縫合糸がないか、またはラインが頂上に突き出ていることが観察されます。

- X - 線：（cephalometryを通して）頭蓋骨の正確な測定値を得るために。

- 遺伝子検査：症候群に関連する遺伝性の疑いがある場合は、どの症候群かを検出し、できるだけ早く治療することを目的とします。通常、血液検査が必要ですが、皮膚、頬の内側の細胞、髪など、他の組織のサンプルも検査できる場合があります。

関連症候群

頭蓋骨癒合症を引き起こす可能性のある180以上の異なる症候群がありますが、それらはすべて非常にまれです。最も特徴的なものは次のとおりです。

-クルーゾン症候群：これは最も一般的であり、両側性の冠状骨癒合症、顔面中央部の異常および眼の突出に関連しています。FGFR2遺伝子の変異が原因であると思われますが、自然発生する場合もあります。

-アペール症候群：他の形態の骨癒合が観察されることもありますが、両側性の頭蓋骨癒合症も見られます。頭蓋骨の付け根には、手、肘、腰、膝の変形に加えて、癒合があります。その起源は遺伝性であり、特徴的な顔の特徴を生み出します。

-カーペンター症候群：この症候群は通常、後部斜頭症またはランボイド縫合の合併に関連しますが、舟状頭症も現れます。特に、四肢の変形と足のもう1つの指によって区別されます。

-ファイファー症候群：ユニコロニアル頭蓋骨癒合症は、この状態だけでなく、聴覚障害の原因となる顔の奇形や四肢にもよく見られます。また、水頭症にも関連しています。

-Saethre-Chotzen症候群：彼らは通常、前頭蓋底の非常に限られた発達、非常に低い発毛、顔面の非対称性および発達の遅れを伴う、片側性の冠状骨癒合症を呈します。それも先天性タイプです。

処理

問題の多くは、脳の急速な成長と変化に適応するための赤ちゃんの頭蓋骨の柔軟性によって解決できるため、早期治療を開発するための努力がなされるべきです。

非常に穏やかな場合でも、特定の治療法は推奨されませんが、影響を受ける人が髪を発達させ、成長させるほど、その審美的効果はそれほど深刻ではないことが予想されます。

ケースがそれほど深刻でない場合は、非外科的方法を使用することをお勧めします。通常、これらの治療は疾患の進行を防ぐか、または改善しますが、単純な手術で解決できるある程度の外観不良がまだあるのが普通です。

シェーピングヘルメット

子宮の圧迫や出産時の合併症により、頭蓋骨に位置斜頭症などの変形や、長時間同じ位置にあるために頭の平らな側に変形が生じている場合は、赤ちゃん用のカスタムシェイプヘルメットで通常の頭の形を取り戻します。

再配置

別のオプションは再配置で、これは80％のケースで効果的です。それは赤ん坊を影響を受けていない側に置くことと、彼を下向きにして腹部に置くことによって首の筋肉を動かすことから成ります。このテクニックは、赤ちゃんが3か4か月未満の場合に効果的です。

外科的介入

頭蓋顔面外科医と脳神経外科医による外科的介入は、ランボイドまたは冠状頭蓋骨癒合症などの深刻な頭蓋顔面の問題がある場合、または頭蓋内圧の上昇がある場合に適応となります。

外科手術は、ほとんどの頭蓋顔面奇形、特に主要な症候群に関連する奇形に最適な治療法です。

手術の目標は、頭蓋骨が脳にかける圧力を減らし、脳が成長するのに十分なスペースを提供することと、外観を改善することです。

手術後、年をとるにつれて頭蓋骨癒合症を発症する傾向がある場合は、後で2回目の介入が必要になることがあります。顔の変形がある場合も同様です。

内視鏡手術

別のタイプの手術は内視鏡ですが、これは侵襲性がはるかに少ないものです。融合した縫合糸の正確な位置を検出して後で開くには、頭皮の小さな切開部から照明付きのチューブ（内視鏡）を導入する必要があるためです。このタイプの手術は1時間程度で行うことができ、腫れはそれほど深刻ではなく、失血が少なく、回復が速くなります。

他の根本的な症候群の場合、頭蓋内圧の上昇を監視するには、頭蓋骨の成長を定期的に監視する必要があります。

赤ちゃんが基礎疾患を持っている場合、医師は手術後の定期的な経過観察を勧めて、頭の成長を監視し、頭蓋内圧の上昇をチェックすることがあります。

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