染色体重複は、遺伝子組換えの産物として2回出現DNAの割合を示します。染色体の重複、遺伝子の重複、または増幅は、生物の変動と進化の発生の原因の1つです。
染色体の複製は、染色体領域のDNAの正常な配列の変化を伴うため、一種の突然変異です。染色体レベルでの他の突然変異には、染色体の挿入、逆位、転座、および欠失が含まれます。
染色体または染色体の重複。礼儀：国立人間ゲノム研究所、ウィキメディア・コモンズ経由
染色体の重複は、重複したフラグメントと同じソースサイトで発生する可能性があります。これらはバッチ複製です。バッチ複製には、直接または反転の2つのタイプがあります。
直接複製とは、繰り返されるフラグメントの情報と方向の両方を繰り返すものです。バッチ反転された重複フラグメントでは、情報が繰り返されますが、フラグメントは反対方向を向いています。
他の場合では、染色体の重複は別の部位で、または別の染色体でさえ発生する可能性があります。これにより、クロスオーバーの基質として機能し、異常な組換えの原因となり得る、シーケンスの異所性コピーが生成されます。含まれるサイズに応じて、複製はマクロまたはマイクロの複製になります。
進化論的に言えば、重複は変動性と変化を生み出します。ただし、個人レベルでは、染色体の重複が深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。
染色体重複のメカニズム
重複は、反復配列を持つDNAの領域で最も頻繁に発生します。これらは、完全に相同ではない領域間で発生した場合でも、組換えイベントの基質です。
これらの組み換えは非合法であると言われています。機構的には、それらは配列の類似性に依存しますが、遺伝的には非相同染色体間で実行できます。
人間には、いくつかのタイプの反復シーケンスがあります。非常に反復的なものには、セントロメア（およびいくつかの異質染色質領域）に限定された、いわゆるサテライトDNAが含まれます。
その他、適度に反復的なものには、例えば、リボソームRNAをコードするバッチ反復が含まれる。これらの繰り返しまたは複製された領域は、核小体組織化領域（NOR）と呼ばれる非常に特定のサイトにあります。
ヒトのNORは、5つの異なる染色体のサブテロメア領域にあります。各NORは、その一部として、異なる生物の同じコード領域の数百から数千のコピーで構成されています。
しかし、ゲノム全体に散在する他の反復領域もあり、多様な構成とサイズがあります。すべてが再結合し、重複を引き起こす可能性があります。実際、それらの多くは、その場でまたは異所性の、独自の複製の産物です。これらには、とりわけ、小型衛星および小型衛星が含まれる。
染色体の重複は、まれに、非相同末端の結合によっても発生します。これは、いくつかのDNA二重バンド切断修復イベントで観察される非相同組換えメカニズムです。
遺伝子進化における染色体重複
遺伝子が同じ場所、または別の場所で複製された場合、シーケンスと意味を持つ遺伝子座が作成されます。つまり、意味のあるシーケンスです。それがそのままであるならば、それはその親遺伝子の、そしてその親遺伝子からの、重複した遺伝子になるでしょう。
しかし、それは親遺伝子と同じ選択圧を受けないかもしれず、突然変異するかもしれません。これらの変更の合計により、新しい関数が出現する場合があります。すでに遺伝子も新しい遺伝子になります。
たとえば、祖先のグロビン遺伝子座の重複により、進化がグロビンファミリーの出現につながりました。その後の転座と連続した重複により、家族は同じ機能を果たす新しいメンバーとともに成長しましたが、異なる条件に適しています。
遺伝子のグロビンファミリー。ユーメディア、ウィキメディア・コモンズ経由。
種の進化における染色体重複
生物では、遺伝子の重複により、パラログ遺伝子と呼ばれるコピーが生成されます。よく研究されているケースは、上記のグロビン遺伝子のケースです。最もよく知られているグロビンの1つはヘモグロビンです。
遺伝子のコード領域だけが複製されていると想像するのは非常に困難です。したがって、すべてのパラログ遺伝子は、複製を受ける生物のパラログ領域に関連付けられています。
進化の過程で、染色体の重複はさまざまな方法で重要な役割を果たしてきました。一方では、以前の機能を持つ遺伝子を変更することによって新しい機能を生み出すことができる情報を複製します。
一方、重複を別のゲノムコンテキスト（たとえば、別の染色体）に配置すると、異なる規制を持つパラログが生成される可能性があります。つまり、より大きな適応容量を生成できます。
最後に、交換の領域はまた、大規模なゲノム再構成につながる組換えによって作成されます。これは、次に、特定のマクロ進化系統における種分化イベントの起源を表す可能性があります。
マイクロ重複が個人に引き起こす可能性のある問題
次世代シーケンシングテクノロジーの進歩、ならびに染色体染色およびハイブリダイゼーションにより、今では新しい関連性を見ることができます。これらの関連には、遺伝情報の獲得（重複）または喪失（削除）による特定の疾患の発現が含まれます。
遺伝的重複は、遺伝子量の変化と異常な交叉と関連しています。いずれにせよ、それらは遺伝情報の不均衡をもたらし、それは時々それを疾患または症候群として明らかにします。
たとえば、シャルコーマリートゥース症候群1A型は、PMP22遺伝子を含む領域の微小重複と関連しています。この症候群は、遺伝性感覚および運動神経障害の名でも知られています。
これらの変化を起こしやすい染色体断片があります。実際、22q11領域には、ゲノムのその部分に固有の多数の低コピー数リピートがあります。
つまり、染色体22の長腕のバンド11の領域からです。これらの重複は、精神遅滞、眼奇形、小頭症など、多くの遺伝性疾患に関連しています。
より広範囲の重複の場合、部分的なトリソミーが現れ、生物の健康に有害な影響を与える可能性があります。
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