focomeliaは、誕生から四肢特性方法に影響は極めてまれな先天性骨疾患です。上肢の骨が大幅に短縮または欠如し、指が付いている可能性があります。
極端なケースでは、上肢と下肢の両方の骨が存在しないため、手と足が体に直接取り付けられ、テトラフォコメリアと呼ばれるものを形成します。
他の奇形と同様に、それは胚発生の変化の結果です。この障害に加えて他の病状が発症するため、フォコメリアの子供には手術が必要です。
フォコメリアに罹患している人は死亡率が高い。軽度の影響を受けた個人は成人まで生存できます。
症状
-手足の未発達と骨盤骨の欠如。通常、上肢は完全に形成されておらず、手の一部が欠落している可能性があります。多くの場合、短い腕、指の融合、指の欠損が最も顕著な結果です。
-下肢も上肢と同様の症状を示すことがよくあります。
-フォコメリアはまた、子供の精神的欠乏を引き起こす可能性があります。新生児は、障害のない子供よりも頭が小さく、「灰色」の灰色の外観のまばらな髪を持つ傾向があります。
-影響を受けた人の目の色素は通常青みがかった色調を持っています。
-少し発達した鼻、変形した耳、不規則に小さい口（小顎症）および口唇裂も通常存在します。
-また、大きな性器、先天性心疾患、嚢胞性腎臓などの他の欠陥を示します。
これらの状態のいくつかは、通常、出生時またはそれ以前に診断されますが、他の人は気づかれずに晩年を迎え、再建手術などの治療が必要になる場合があります。
スペクトルは非常に多くの臓器や組織を含み、胚発生に直接影響を及ぼしているため、フォコメリア症候群で発生する可能性のある症状を要約することは困難です。
原因
いくつかの環境要因がphocomeliaを引き起こす可能性がありますが、主な原因はサリドマイドと遺伝的遺伝の使用に起因します。
遺産
家族は劣性遺伝子を運ぶ可能性があり、その遺伝子が子供に引き継がれ、子供がその病気を発症する可能性があります。フォコメリア症候群の遺伝型は、多様な表現力を持つ常染色体劣性形質として伝染し、奇形は第8染色体に関連しています。
それは遺伝的起源のメンデル遺伝パターンを持ち、それは複数の先天性奇形および染色体からのセントロメアヘテロクロマチンの早期分離を50％のケースで示します。
この疾患の遺伝的形態は、その薬理学的対応よりも頻度が低く、自然に常染色体劣性であるため、遺伝子はこれらの家族において世代から世代へと伝達される傾向がありますが、臨床的に発現することはほとんどありません。
近親相姦は明白なフォコメリアで将来の世代を促進する可能性があります。同じ遺伝子が両方の親によって伝達されるため、この弱い（または劣性）遺伝子が物理的に（または表現型的に）自分自身を表現する可能性が高くなります。
サリドマイド
薬物誘発性のフォコメリア症候群の症例は、妊婦によるサリドマイドの母体摂取に主に関連している可能性があります。
前世紀の半ば、サリドマイドの処方により、フォコメリアの症例は劇的に増加しました。
彼らはつわりを和らげるために処方され、催奇形性の効果があることがわかった。はっきりと見える奇形を生成する能力。サリドマイドによって引き起こされる観察された奇形は、1桁以上の形成不全からすべての四肢の完全な欠如までの範囲でした。
サリドマイドは重度の先天性奇形の原因として認識されており、1961年から1962年の間に世界中の市場から撤退しました。
現在の発生率
phocomeliaの現在の発生率は、10,000人の赤ちゃんに1〜4人です。妊娠中の治療におけるサリドマイドの廃止により、赤ちゃんの数が大幅に減少したという事実にもかかわらず、遺伝的に誘発されたフォコメリアが依然として存在します。
最後に、妊娠中に発生する可能性のある感染症が赤ちゃんに影響を及ぼし、フォコメリック症候群として現れることがあります。
今日存在する最も一般的な例は、妊婦の水痘であり、健康な人にそれを引き起こすのと同じウイルス、水痘帯状疱疹ウイルスによって引き起こされます。
この場合、先天性白内障のある赤ちゃんや頭蓋骨の形状の変化を観察することも特徴です。
治療
治療はありませんが、体の動きを強化し、日常の活動に順応させることと、補綴物を使用して機能を促進することです。
結果として生じる神経と骨組織の欠如により、外科医は再建中に行う作業がほとんどなくなります。そのため、これらのタイプの四肢奇形を持つ子供や成人に対して行われる手術はほとんどありません。
ただし、手術は、一部の骨や関節の位置の異常を修正したり、障害に関連するいくつかの兆候や症状を制御したりするのに役立ちます。
フォコメリア症候群の治療は、多くの場合、子供が幼児で、罹患した個人の症状の重症度に焦点を当てている間に計画されます。フォコメリア症候群のほとんどの治療は支持的であり、赤ちゃんがより正常な生活を送ることができます。
筋電義足は、配線なしで提供される機能の数により、画期的な結果を生み出しています。肢は、運動信号を送信する神経を介してプロテーゼに接続されると移動します。
手の有用性を高めるために、骨を体の他の部分から上肢に移植する可能性もあります。しかし、運動に必要な血管や神経がないため、矯正は完全ではありません。
他の一般的な治療は、スピーチ、認知、言語の遅延を治療するためのブレースと治療法の使用です。特に子供が精神障害を持っている場合、フォコメリアの赤ちゃんや子供に対する心理的サポートは非常に重要です。
参考文献
- カリム・ムクタール博士、（2013）、フォコメリアに苦しむ患者に対する麻酔の推奨、OrphanAnesthesia：orpha.net
- ガヤトリS.チャクレ博士（2012）、フォコメリア症候群-症例報告：jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas、Cecilia Alejandra Carranza-Alva、（2012）、ロバーツ症候群：症例報告、Mexican Journal of Physical Medicine and Rehabilitation：medigraphic.com
- フォコメリア-短縮または不在の腕または脚、sf、BabyMed：babymed.com
- Phocomelia、ND、anencefalia.org：anencefalia.org