holandric遺産は、親から子へ性染色体にリンクされている遺伝子の導入です。これらの遺伝子は無傷で移入または継承されます。つまり、これらの遺伝子は組換えを受けないため、単一のハプロタイプと見なすことができます。
Y染色体は、人間や他の動物の胚の生物学的性別を決定する2つの性染色体のうちの1つです。女性には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体があります。
オランダの継承パターンスキーム(出典:Wikimedia CommonsのMadibc68)
女性の配偶子は常にX染色体を送信しますが、男性の配偶子はX染色体またはY染色体を送信できます。
父親がX染色体を伝達する場合、胚は遺伝的に女性になりますが、父親がY染色体を伝達する場合、胚は遺伝的に男性になります。
有性生殖の過程で、2つの性染色体は、両親から伝達された特性を組み合わせて再結合します(遺伝情報を互いに交換します)。この組み合わせは、子孫で起こり得る誤った特性を排除するのに役立ちます。
ただし、Y染色体の95%は男性の生物に限られています。この領域は一般に「男性Y固有領域」として知られ、生殖中にX染色体と性的に再結合しません。
さらに、Y染色体上のほとんどの遺伝子は、他の染色体と一緒にリンクされているため、有性生殖中に他の染色体と再結合しません。
Y染色体の特徴
Y染色体はすべての染色体の中で最小です。哺乳類では、それは約60メガベースで構成され、ほんの少しの遺伝子しか持っていません。転写可能な領域(ユークロマチン)は178トリプレットで、残りは偽遺伝子または反復遺伝子です。
繰り返される遺伝子は、複数のコピーと回文形式で発見されます。つまり、これらの遺伝子は両方の意味で同じように読み取られます。たとえば、「泳ぐ」という単語です。DNAパリンドロームシーケンスは、ATAATAのようになります。
ヒトの染色体(出典:国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館、ウィキメディア・コモンズ経由)
転写のために露出された178ユニットまたはトリプレットのうち、45のユニークなタンパク質がこの染色体から得られます。これらのタンパク質のいくつかは個人の性別と生殖能力に関連しており、他の非生殖性のものはリボソームタンパク質、転写因子などです。
Y染色体の構造は、2つの異なる領域、短腕(p)と長腕(q)に分かれています。短腕は10から20の異なる遺伝子を含み、染色体全体の約5%を構成し、減数分裂の間にX染色体と再結合することができます。
人間のY染色体。小さな腕(p)と大きな腕(q)が識別されます(出典:ジョンW.キンボール、ウィキメディアコモンズ経由)
長い腕は残りのY染色体の約95%を構成します。この領域は「非組換え領域」(NRY)として知られていますが、一部の研究者はこの領域で組換えが発生し、この領域を「男性特定領域」(RMS )。
Yの非組換え領域(95%)に属する遺伝子はホランドリック遺伝を持ちます。なぜなら、それらは前記染色体上に排他的に位置し、それらの間でリンクまたはリンクされているからです。この領域では組換えはなく、突然変異率は非常に低いです。
オランダの遺伝を持つ遺伝子の機能
1905年に、ネティスティーブンスとエドマンドウィルソンは、男性と女性の細胞が異なる染色体構造を持っていることを初めて観察しました。
女性の細胞には大きなX染色体のコピーが2つありましたが、男性にはこのX染色体のコピーが1つしかなく、それに関連して、はるかに小さな染色体であるY染色体がありました。
妊娠の最初の6週間では、遺伝的に女性か男性かにかかわらず、すべての胚が同じように発生します。実際、彼らが出産までそうし続けると、肉体的に女性の新生児になります。
Y染色体上にある「性決定領域Y」と呼ばれる遺伝子の作用により、男性の胚におけるこのすべての変化は、英語の「性決定領域Y」に由来し、文献ではSRYと省略されています。
SRY遺伝子は、1990年にロビンラベルバッジとピーターグッドフェローによって発見されました。この遺伝子のアクティブなコピーを持つすべての胚は、陰茎、睾丸、およびひげ(成人期に)を発達させます。
この遺伝子はスイッチのように機能します。それが「オン」の場合は男性性を活性化し、「オフ」の場合は女性個体を生み出します。Y染色体で最も研究されている遺伝子であり、個人の性別に関連する他の多くの遺伝子を調節します。
Sox9遺伝子は、精巣の形成に重要な転写因子をコードし、SRY遺伝子とともに発現します。SRY遺伝子は、Sox9の発現を活性化して、多くの動物の雄性腺の発達を開始します。
オランダの遺伝を伴う遺伝子の変性
ホランドの遺伝を受け継いだ遺伝子を含め、Y染色体上にあるすべての遺伝子は、矮性染色体上にあります。X染色体には1,000を超える遺伝子がありますが、Y染色体には100未満の遺伝子があります。
Y染色体はかつてX染色体と同じサイズでしたが、3億年近くの間、他のどの染色体よりも遺伝情報が少なくなるまでサイズが徐々に減少しています。
さらに、X染色体は相同ペアを持っています。これは、女性ではペア(XX)で出現するためですが、Y染色体は男性でのみ見られ、パラ相同体はありません。ペアがないと、Y染色体はそのすべての部分を一致と再結合できなくなります。
このペアの欠如は、Y染色体を除いて、オランダの遺伝を持つ遺伝子が、核酸の突然変異や正常な遺伝的劣化から身を守ることができないようにします。
組換えが存在しないということは、Y染色体に関連する遺伝子またはホランド遺伝を伴う遺伝子に生じるすべての変異がそのまま男性の子孫に伝達されることを意味し、これは大きな不利益を意味します。
Y染色体とその遺伝子は変性し、突然変異に対して脆弱であるという事実にもかかわらず、科学者は、この染色体上のいくつかの遺伝子が精子の生産に重要であるため、それが完全に損傷または消失するのは遠いと信じています。
精子の産生に関与しているため、それらを損傷または不活性化する自然突然変異が「自己選択」され、その突然変異を持つ親の生殖能力が低下し、その遺伝子が子孫に渡されなくなります。
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