ミトコンドリアの継承は、「ミトコンドリア」と呼ばれる細胞小器官を通じてミトコンドリアDNAの伝達で、親からの彼の子孫に発生します。典型的には、遺伝は母系ミトコンドリアからのみ「母系」の形で発生します。
しかし、Shiyu Luoらは、2019年1月に記事を発表し、まれに、ミトコンドリアDNAが両親から受け継がれる可能性があるという証拠を発見した。
メンデル遺伝パターンvsミトコンドリア遺伝パターン（出典：Wikimedia Commons経由のBQmUB2011167）
真核細胞の遺伝物質のほとんどは、細胞核内にあります。しかし、DNAのごく一部がミトコンドリア内に見られます。
このオルガネラ内の遺伝物質はミトコンドリアDNAとして知られており、哺乳類では16,000から16,800塩基対の長さの環状染色体で構成されています。
ミトコンドリアDNAの変異は、個人に重篤な疾患を引き起こすことが観察されており、ほとんどの場合、母親のミトコンドリアのDNAに変異があると、病気は母から子にのみ遺伝します。
子孫のすべてのミトコンドリアは、受精卵形成の瞬間（卵子と精子の融合）が発生したときに胚珠に存在するミトコンドリアの小さなグループに由来するため、ほとんどの場合、胎児のミトコンドリアは継承されます彼の母親から。
配偶子の融合とミトコンドリアの移動
卵子（女性の配偶子）の受精時に、精子または男性の配偶子はいくつかのミトコンドリアを発生中の胚に提供します。
両方の膜が融合し、精子が胚珠の細胞質に入り、内部の内容物をそこから空にするので、この寄与は、精子と胚珠の原形質膜との接触の瞬間に発生します。
動物界のほとんどの分類群では、ミトコンドリアおよびミトコンドリアDNAのクローンまたは片親の形態（ほとんどの場合、母親に関して）での遺伝への「傾向」があります。動物の一部の家族では、精子細胞によって伝達される父方ミトコンドリアの破壊メカニズムがあります。
哺乳類の卵子には数百のミトコンドリアがあり、これらの性細胞が持っている全DNAの約3分の1を占めています。一方、精子は鞭毛と頭の間の中間領域に数個しかありません。
人間の卵はミトコンドリアDNAのコピーが100,000を超えています。一方、精子は100個程度しかありませんが、その量は対象となる種によって異なります。
これにより、子孫の細胞内のミトコンドリアの大部分が母体感染であることが明らかになります。したがって、胚珠のミトコンドリアが有害または有害な変異を示す場合、これらの変異はそれらの子孫に伝染します。
二親性遺伝
科学者ハチンソンは、1974年に、ミトコンドリアの遺伝が厳密に母性（母性）の方法で起こったことを最初に確認した1人でした。しかし、20世紀初頭、ホワイトらは、一部のムール貝ではミトコンドリアの遺伝は厳密には母性ではないことを観察しました。
その後、2008年に、ムール貝でのこの観察は、「ヘテロプラスミー」の一種として指定されました。これは、ミトコンドリアと父方のミトコンドリアDNAの子孫への「漏出」を指します。
さらに多くの観察により、ムラサキイガイにおける父方ミトコンドリアとミトコンドリアDNAの存在が自然であることが確認されました。
Shiyu Luoらは、異常なミトコンドリアDNAヘテロプラスミーの3人の人間の家族から3人を特定しました。これらのヘテロプラスミアは、母体のミトコンドリアDNAの下降によって説明することができなかったので、これらの著者は、3人の両親と祖父母の両方のミトコンドリアDNAの次世代シーケンシングを行いました。
このように、異常な異質性は、祖父母、祖母、祖父の両方からのミトコンドリアDNAの寄与の産物として識別されました。加えて、著者らは、二親性ミトコンドリア伝達を示す2つの追加の無関係な家族を特定した。
この研究は、ヒトにおける二親的方法でのミトコンドリア遺伝に関する最初の報告でした。
Luo et al。父親のミトコンドリアDNA感染による異質性は、それを運ぶ個人に疾患を引き起こさない場合、診断で見逃されることを示唆している。
用途
ミトコンドリアDNAは、John C. Avise博士によって1979年に集団遺伝学、系統学、進化論の研究に導入され、今日、これはすべての集団遺伝学を研究するための最も強力なツールの1つです。生き物。
人間のミトコンドリアDNAの系図をたどることによって、人類の起源を突き止めようとする膨大な量の遺伝子研究が行われてきました。
母体のミトコンドリアDNAに基づいてさえ、世界のすべての人々は、世界のさまざまな地理的領域に密接に関連するミトコンドリアのハプロタイプの約40の異なるグループに分類できることがわかっています。
「オックスフォードの祖先」のような多くの商業家は、ミトコンドリアDNAの継承を使用して人々のすべての祖先を追跡することを提案しています。
オックスフォード祖先の創設者であるブライアンサイクスは、ミトコンドリアDNAを使用して、すべてのヨーロッパ人を「イブの七人の娘」によって設立された氏族に分類しました。これは、すべてのヨーロッパ人の起源をたどろうとして書いた本に付けられたタイトルです。
彼の本の中で、ブライアンサイクスは、数千人のミトコンドリアDNAのシーケンスを通じてヨーロッパのすべての市民のミトコンドリアの継承を追跡し、45,000年前の最後の氷河期の前に存在した7人の女性のすべてのヨーロッパ人の起源を突き止めました。
病理と予防
ミトコンドリアDNA遺伝子の有害な変異は、全身レベルで複数の疾患を引き起こします。これらの突然変異は、ミトコンドリアの遺伝によって、母親、そしてまれに父親を介して伝染する可能性があります。
ミトコンドリアDNAの変異は、細胞呼吸に関与する酵素の欠如または損傷が原因で問題を引き起こす可能性があります。この損傷は、細胞のATP供給の減少につながり、身体のシステムを誤動作させます。
ただし、多くの場合、人々は母親からさまざまな種類のミトコンドリアを受け継いでいます。したがって、機能的な遺伝子を持つミトコンドリアは、欠陥のあるミトコンドリアの機能不全を補うことができます。
«matrilineal»経路を介したミトコンドリア病態の伝染様式（ミトコンドリア遺伝）（出典：Wikimedia Commons経由のghr.nlm.nih.gov）
現在、ミトコンドリアの有害な突然変異によって引き起こされる病気に苦しむ女性が健康な子供を持つことができるようにする細胞核を移入するための研究が行われています。
核を移入する方法は、影響を受けたミトコンドリアを持つ母親の卵子から細胞核を抽出し、それを細胞核が以前に抽出されている正常な提供された胚珠に挿入することから成ります。
続いて、卵子は患者のパートナーからの精子によって体外で受精させることができます。妊娠した胎児は3人の異なる親のDNAを持っているため、この手法には論争が生じています。
参考文献
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