非メンデリアン継承：パターンと例 - 生物学 - 2024

「メンデル以外の継承」とは、メンデルの法則に従って継承された文字が分離されない継承のパターンを意味します。

1865年、「遺伝学の父」と見なされていたグレゴールメンデルは、エンドウ植物と一連の実験的交配を行い、その結果、彼は継承について論理的な説明をしようとするいくつかの仮定（メンデルの法則）を提案しました。親子間のキャラクターの。

ホワイトテイルレッグ表現型の野生および突然変異マウス交雑における非メンデリアン遺伝（出典：Reinhard Liebers、Minoo Rassoulzadegan、Wikimedia Commons経由のFrank Lyko）

この鋭いオーストリアの修道士は、親の遺伝子の分離と子孫におけるそれらの出現を優性および劣性の特徴として注意深く観察しました。さらに、彼はある世代から別の世代への継承を説明する数学的パターンを決定し、これらの発見は3つの基本的な法則の形で「順序付け」られました。

-支配の法則

-文字の分離の法則と

-独立配布の法則。

メンデルの成功と控除は、20世紀初頭に再発見されるまで、長年隠されていました。

遺伝学の父であるグレゴール・メンデル。出典：ウィキメディア・コモンズ経由、ウィリアム・ベイデン（メンデルの遺伝原理：防衛）

しかしながら、当時、科学界はこれらの法律に関していくぶん懐疑的な立場を維持していた。何故なら、それらはいかなる動植物種、特に複数の遺伝子座によって決定される特性における遺伝性パターンを説明していないようであるからである。

このため、最初の遺伝学者は、「メンデリアン」（同じ遺伝子座に属する単純、優性、または劣性対立遺伝子の分離を通じて説明できるもの）と「非メンデリアン」（そうではないもの）として観察された遺伝パターンを分類しましたとても簡単に説明できます）。

非メンデリアン継承パターン

メンデル遺伝とは、分離と独立分布の法則に準拠する遺伝パターンを指します。これによれば、親から受け継がれた遺伝子が、配偶子において同等の頻度で、またはより正確には同じ確率で分泌されます。

いくつかの疾患で説明されているメンデル遺伝の主な遺伝パターンは、常染色体劣性、常染色体優性、X染色体にリンクしており、メンデルによって説明された優性および劣性パターンに追加されます。

ただし、これらは遺伝子ではなく可視の特性に関して仮定されました（一部の対立遺伝子は優性として分離する特性をエンコードする可能性があることを考慮に入れる必要がありますが、他の特性は同じ特性をエンコードする可能性がありますが、これらは劣性遺伝子として分離します）。

前述のことから、非メンデル遺伝は、親から継承された遺伝子が同じ確率で生殖系列細胞に分離するという基準に準拠しない遺伝パターンのみからなると考えられます。 ：

-ミトコンドリアの遺伝

-「刷り込み」

-片親性二染色体

-不完全な支配

-コドミナンス

-複数の対立遺伝子

-プレイオトロピー

-致命的な対立遺伝子

-多遺伝子形質

-性に関連した遺伝

遺伝パターンにおけるこれらの変動の発生は、転写、スプライシング、翻訳のいずれかの段階でそれぞれが調節および変動しているという事実に加えて、遺伝子が他の細胞成分と持つさまざまな相互作用に起因する可能性があります、細胞内およびその輸出のためのタンパク質の折りたたみ、オリゴマー化、転座および区画化。

言い換えると、任意の特性の継承パターンを変更する可能性のあるエピジェネティックな影響が数多くあり、その結果メンデルの法則からの「逸脱」が生じます。

ミトコンドリアの遺伝

ミトコンドリアDNAも、すべての真核細胞の核に含まれているのと同じように、ある世代から別の世代に情報を伝達します。このDNAにエンコードされたゲノムには、好気性代謝を行う生物に不可欠なミトコンドリア呼吸鎖のサブユニットの一部である13のポリペプチドの合成に必要な遺伝子が含まれています。

いずれかの親が影響を受ける可能性のあるミトコンドリアの継承パターン（出典：ファイル：常染色体優性-en.svg：Domaina、Angelito7およびSUM1Derivative work：Wikimedia CommonsによるSUM1）

ミトコンドリアゲノムの変異から生じるこれらの形質は、「ミトコンドリア遺伝」と呼ばれる特定の分離パターンを示します。これは、卵子がミトコンドリアDNAの完全な補体を提供し、ミトコンドリアがないため精子によって提供されました。

」

ゲノムインプリンティングは、特定の遺伝子または完全なゲノム領域を特徴付ける一連のエピジェネティックな「マーク」で構成され、配偶子形成のプロセスによる男性または女性のゲノム通過から生じます。

DNAの20〜3700キロベースに分布する3〜12の遺伝子からなる遺伝子インプリンティングクラスターがあります。各クラスターには、刷り込み制御領域と呼ばれる領域があり、各親からの次のような特定の後成的改変が見られます。

-CpGペアのサイトカイン残基の特定の対立遺伝子のDNAメチル化

-クロマチンに関連するヒストンの翻訳後修飾（これらのタンパク質のアミノ酸テールのメチル化、アセチル化、リン酸化など）。

どちらのタイプの「マーク」も、それらが見つかる遺伝子の発現を永続的に変調し、その伝達パターンを次世代に変更します。

疾患の発現がいずれかの親から受け継がれる特定の対立遺伝子に依存する遺伝パターンは、親起点効果として知られています。

片親性二染色体

この現象は、メンデルの第1法則の例外であり、各親に存在する2つの対立遺伝子のうち1つだけが子孫に伝達され、遺伝の染色体法によれば、親の相同染色体の1つだけが伝達されます。次世代へ。

片親性二染色体は両親の一方からの相同染色体の両方のコピーの継承であるため、これは規則の例外です。このタイプの遺伝パターンは、二倍体染色体の数的および構造的特徴を維持しているため、必ずしも表現型の欠陥を示すとは限りません。

不完全な支配

この継承パターンは、表現型的に言えば、組み合わされた対立遺伝子にエンコードされた特性の混合から成ります。不完全な優性の場合、ヘテロ接合である個体は、それらを制御する2つの対立遺伝子からの特性の混合を示します。これは、表現型間の関係が変更されていることを意味します。

コドミナンス

それは、両親から子供に伝わる2つの対立遺伝子がヘテロ接合表現型を持つもので同時に発現される遺伝的パターンを説明します。そのため、両方が「優性」と見なされます。

血液型のABOシステムにおける優性の例（出典：GYassineMrabetTalk✉このW3C未指定のベクター画像は、Inkscapeで作成されました。WikimediaCommons経由）

言い換えると、劣性対立遺伝子は対立遺伝子ペアの優性対立遺伝子の発現によって「マスク」されないが、両方が発現され、2つの形質の混合が表現型で観察される。

複数の対立遺伝子

遺伝子の対立遺伝子（出典：Wikimedia Commons経由のThomas Splettstoesser）

おそらく、メンデル遺伝の主な弱点の1つは、複数の対立遺伝子によってコード化されている特性によって表されます。これは、人間や他の多くの生物によくあることです。

この遺伝性の現象は、遺伝子によってコード化される特性の多様性を増加させ、さらに、これらの遺伝子は、単純または完全な優性に加えて、不完全な優性および優性のパターンも経験する可能性があります。

プレイオトロピー

メンデルの遺伝理論の「靴の中の石」または「ゆるい脚」のもう1つは、多面的遺伝子の場合のように、複数の目に見える表現型または特徴の出現を制御する遺伝子と関係があります。

致死対立遺伝子

彼の作品では、メンデルは、子孫がホモ接合型またはヘテロ接合型の場合に子孫の生存を妨げる可能性がある特定の対立遺伝子の遺伝についても考慮していませんでした。これらは致命的な対立遺伝子です。

致命的な対立遺伝子は通常、生存に厳密に必要な遺伝子の変異または欠陥に関連します。これは、次世代に伝達されると（個体のホモ接合性またはヘテロ接合性に応じて）、致命的です。

形質または多遺伝子遺伝

複数の遺伝子（対立遺伝子を含む）によって制御され、さらに環境によって強く制御される特性があります。人間ではこれは非常に一般的であり、身長、目、髪の毛、肌の色などの特性や、いくつかの疾患に罹患するリスクの場合に当てはまります。

性に関連した遺伝

人間や多くの動物には、2つの性染色体のうちの1つに見られ、有性生殖を通じて伝達される特性もあります。これらの特性の多くは、どちらか一方のみが物理的にこれらの特性を継承することができますが、一方の性のみで証明された場合、「性関連」と見なされます。

性に関連する特性のほとんどは、いくつかの劣性疾患および障害に関連しています。

非メンデリア継承の例

マルファン症候群として知られている人間には遺伝的障害があり、これは成長と発達（とりわけ身長、視力、心臓機能など）に同時に影響を与える単一遺伝子の変異によって引き起こされます。

これは、単一の遺伝子がいくつかの特性を制御する多面性と呼ばれる非メンデル遺伝パターンの優れた例であると考えられるケースです。

ミトコンドリア遺伝の例

ミトコンドリアDNAの変異に起因する遺伝性疾患は、ヘテロプラスミーとして知られているものからさまざまな組織が変異型ミトコンドリアゲノムの割合が異なり、したがって異なる表現型を示すため、多くの臨床表現型の変動を示します。

これらの疾患の中にはミトコンドリアの「枯渇」症候群があり、これは常染色体劣性疾患のグループであり、ミトコンドリアDNAの含有量が大幅に減少することで特徴付けられ、最も影響を受ける臓器や組織のエネルギー生産システムが不足します。 。

これらの症候群は、ミトコンドリアヌクレオチドの合成またはミトコンドリアDNAの複製に関与する核遺伝子に影響を与える核ゲノムの変異が原因である可能性があります。影響は、ミオパシー、脳症、肝大脳または神経胃腸障害として証明できます。

参考文献

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