isochromosomeは、親の染色体のアームの一方の喪失、保存されたアームの結果として複製によって引き起こされる異常な中部動原体染色体です。
このタイプの遺伝的異常の発生を説明するために提案されている2つのメカニズムがあります。最も受け入れられている2つは、縦染色体ではなく動原体の横方向の分裂の産物として、細胞分裂の過程で同染色体が発生することを提案しています。
イソ染色体の形成。Wikimedia CommonsのMiguelferigによる。
結果は親の染色体に含まれる遺伝情報の変化からなるため、多くの遺伝性疾患が発生する可能性があります。X染色体の長腕の重複と短腕の喪失が原因で発生するターナー症候群は、これらの疾患の中で最も研究されています。
さらに、多くの種類の癌もこれらの種類の異常と関連しています。したがって、イソ染色体の研究は魅力的で重要な研究分野となっています。
等染色体：構造的染色体異常
等染色体は、異常な中枢性染色体をもたらす構造的染色体異常です。これは、染色分体の腕の1つが失われ、続いて削除されていない腕が重複することが原因です。
言い換えると、この染色体では、染色分体の両腕が形態学的および遺伝的に同一です。この重複により、部分的なモノソミーまたは部分的なトリソミーが発生します。
モノソミーは、遺伝子座に含まれる遺伝情報が単一のコピーで見つかるという事実を指すために使用される用語です。2コピーが常に存在する二倍体細胞で異常な状況。現在、失われた情報がペアの他の染色体で見つかった場合、それは部分的であると言われています。
一方、このタイプの構造破壊によって引き起こされるトリソミーは、腕に含まれる遺伝情報が3つのコピーで存在するため、部分的です。
ただし、これらのコピーの2つは同じであり、ペアの染色体の1つにある腕の1つの複製イベントの結果です。
原点
イソ染色体が生成されるメカニズムはまだ完全に解明されていない。ただし、これまでに行われた2つの説明がサポートされています。
それらの最初の、最も受け入れられた、細胞分裂の間にセントロメアは、通常の条件下で通常発生するように、縦方向の分裂ではなく横方向の分裂によって形成されると述べています。これにより、親染色体の腕の1つが失われ、続いて腕の複製が無傷のまま残ります。
2番目のメカニズムには、片方の腕の脱離と、その結果としてのセントロメアのすぐ上の娘染色分体の融合が含まれ、2つのセントロメア（セントリック染色体）を持つ染色体が生成されます。次に、これら2つのセントロメアの1つで機能が完全に失われるため、細胞分裂中の染色体分離が正常に行われるようになります。
関連する病理
同染色体の形成は、親染色体が保持する遺伝情報の量の不均衡をもたらします。これらの不均衡は、多くの場合、特定の病状に翻訳される遺伝性疾患の出現につながります。
このタイプの構造異常に関連付けられている多くの症候群の中で、ターナー症候群を発見しました。この状態は最もよく知られており、実際、人間の等染色体の最初の報告に関連しています。後者は、元の染色体の短い腕が失われ、長い腕が複製されたXイソ染色体の形成に由来します。
多数の調査により、イソ染色体の存在が多くの種類の癌の発症の引き金であることが示されています。その中で、イソ染色体i（17q）に関連する慢性骨髄性白血病が目立ちます。これらの発見により、イソ染色体は研究者にとって非常に関連性の高い焦点となっています。
染色体とは？
すべての生きている細胞では、DNAは染色体と呼ばれる高度に組織化された構造にパッケージされています。
真核細胞におけるこのパッケージングは、DNAとヒストンと呼ばれるタンパク質との相互作用のおかげで行われます。ヒストンは、8ユニット（オクタマー）のグループでヌクレオソームを形成します。
ヌクレオソーム（クロマチンの組織化の基本単位）は、ヒストンダイマーH2A、H2B、H3およびH4で構成されるヒストンオクタマーから構成されます。オクタマーの構造は、大きなDNA分子が巻き付けられている糸のスプールに似ています。
リンカーと呼ばれる別のタイプのヒストン（H1）に関連付けられたスペーサー領域によって互いにリンクされた膨大な数のヌクレオソームを介したDNA分子の巻き上げは、最終的に染色体を生じさせます。後者は、細胞分裂のプロセス（有糸分裂および減数分裂）の間に、明確に定義された物体として顕微鏡下で見ることができます。
各二倍体種には、明確に定義された数の染色体ペアがあります。各ペアは、簡単に識別できるようにサイズと形状が異なります。
染色体の構造
染色体は、セントロメアを介して結合された2つの平行な腕（染色分体）によって形成された、かなり密集したDNA構造であるかなり単純な構造を持っています。
セントロメアは、各染色分体を2つの腕に分けます。1つは「Pアーム」と呼ばれる短い長さで、もう1つは「Qアーム」と呼ばれる長いものです。各染色分体の各腕では、遺伝子が同じ場所に配置されています。
イソ染色体の形成。Wikimedia CommonsのMiguelferigによる
各染色分体に沿ったセントロメアの位置により、異なる構造タイプの染色体が生じます。
-アクロセントリック：セントロメアが一方の端に非常に近い位置を占め、もう一方の端に対して非常に長い腕を形成しているもの。
-メタセントリック：このタイプの染色体では、セントロメアは中央の位置を占め、同じ長さの腕を生み出します。
-サブメタセントリック：これらは、セントロメアが中心からわずかにずれているだけで、腕の長さがほとんど変わらないことを示しています。
染色体異常
個人の核型を構成する各染色体には、数百万の遺伝子が含まれています。これらの遺伝子は、さまざまな機能を果たす無限のタンパク質と調節配列をコードしています。
染色体の構造、数またはサイズに変化をもたらす出来事は、それらに含まれる遺伝情報の量、質および場所に変化をもたらす可能性があります。これらの変化は、発生および個人の機能の両方において壊滅的な状態につながる可能性があります。
これらの異常は一般に配偶子形成時または胚発生の初期段階で発生し、極端に変化する傾向がありますが、構造的染色体異常と数値的染色体異常の2つのカテゴリーに単純化されています。
前者は染色体の標準数の変動を伴います。つまり、それらは染色体の喪失または獲得をほのめかし、後者は染色体の一部の喪失、重複または逆位を指します
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