macrocefaliaは、ヘッドの大きさの異常な増加が生じる神経障害です。具体的には、頭蓋の周囲が増加しています。つまり、頭蓋骨の最も広い領域または上部領域の周囲の距離は、影響を受ける人の年齢と性別で予想される距離よりも大きくなっています。
より臨床的なレベルでは、大頭症は、頭囲または周長がその年齢および性別の平均を2標準偏差上回っている場合、または98パーセンタイルを超えている場合に発生します。これらの兆候は出生から明らかであるか、若いころ。
一般に、それは女性より男性に影響を与えるまれな疾患です。大頭症のすべての症例が警報の原因となるわけではありませんが、一般的な発達遅延、発作、皮質脊髄機能障害など、さまざまな症状や医学的兆候を伴うことがよくあります。
大頭症の特徴
大頭症は、頭蓋成長障害に含まれる神経障害です。
頭蓋の成長の病状または障害では、頭蓋骨の骨または中枢神経系のさまざまな変化が原因で、頭蓋のサイズ異常が発生します。
具体的には、大頭症は、冒された人の年齢と性別の期待値を超える頭蓋周囲の異常な増加として定義されます（GarcíaPeñasand RomeroAndújar、2007）。
このタイプの変化は、脳脊髄液の過剰量、脳のサイズの増加、または
頭蓋骨の肥厚が原因である可能性があります。
大頭症に冒されている人の多くは、病理に由来する有意な徴候または症状を示さないが、他の多くは、重大な神経学的異常を示す。
統計学
一般集団における大頭症の有病率に関する具体的な統計データはありません。
しかし、臨床研究では、これはまれな、またはまれな病理であると考えられており、これは人口の約5％に発生します
（Mallea Escobar et al。、2014）。
一般的に、それは男性の性に大きな影響を与える障害であり、通常出生時に存在するか、または生後最初の
年に発症するため、乳児大頭症が一般的です。
症状と徴候
この病理の定義に由来する、大頭症の最も特徴的な症状は、異常に大きな頭部サイズの存在です。
頭蓋の成長に影響を与える他の病状や障害の場合と同様に、頭のサイズは、頭頂部の輪郭の測定値である円周または頭蓋周囲を通じて測定されます（Microcephaly、2016年）。
頭または頭蓋骨のサイズは、脳の成長、脳脊髄液（CSF）または血液の量、および頭蓋骨の骨の厚さの両方によって決定されます（Mallea Escobar et al。、2014）。
これらの要因の変動は重要な神経学的結果を引き起こす可能性があるため、特に生後1年間（Mallea Escobar et al）は、頭蓋骨周囲の成長の制御と測定が新生児と子供で行われることが重要ですal。、2014）。
標準的な成長パターンは、次の値を示しています（Mallea Escobar et al。、2014）：
- 正期産児の頭蓋周囲：35-36cm。
- 生後1年間の頭蓋周囲のおよその成長：およそ12cm、男性でより強調されます。
- 最初の3か月間の頭蓋周囲の増加速度：約2cm /月。
- 人生の第二期中の頭蓋周囲の増加速度：月に約1cm。
- 生後3学期と4学期の間の頭蓋周囲の増加速度：1ヶ月あたり約0.5cm。
医療および衛生管理における頭部サイズの測定から得られた値は、標準または予想される成長チャートと比較する必要があります。大頭症の子供は、年齢や性別の平均よりもかなり高い値を提示します。
頭のサイズの増加を引き起こすさまざまな病因のために、影響を受ける人の神経機能と一般的な機能レベルの両方に影響するさまざまな医学的合併症が現れることがあります。
合併症または起こりうる結果
大頭症に関連する病状は病因に依存しますが、これにもかかわらず、いくつかの頻繁な臨床症状があります（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）：
-無症候性大頭症。
-けいれん発作。
-発達の一般化された遅れ、認知的および知的障害、片麻痺など
-嘔吐、吐き気、頭痛、眠気、イライラ、食欲不振。
-歩行障害と障害、視覚障害。
-頭蓋内圧亢進症、貧血、生化学的変化、全身性骨病変の兆候。
原因
以前に指摘したように、大頭症は、脳のサイズ、脳脊髄液の量、または骨の異常に影響するさまざまな変化が原因で発生する可能性があります。
大頭症と小頭症に関するスペイン小児科学会の出版物の1つは、大頭症の考えられる病因の詳細な分類を行っています（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）：
-脳および脳脊髄液（CSF）の病理
脳および/または脳脊髄液の病理の存在または発達による大頭症の場合、一次または二次起源の大頭症が見つかることがあります。
原発性大頭症
原発性小頭症は、脳のサイズと重量の増加の結果として発生します。
一般に、このタイプの小頭症では、より多くの神経細胞またはより大きなサイズが観察されます。この病因の存在が確認されると、病理は大脳症と呼ばれます。
これらのタイプの変化は通常遺伝的起源を持っているため、家族性大頭症および片側脳症はこの分類の一部です。
さらに、大脳症は、骨異形成、脆弱X、ソトス症候群、ベックウィズ症候群、染色体異常などの他の病理の一連の臨床症状を形成することがよくあります。
二次小頭症
進行性または進化性小頭症とも呼ばれる二次性小頭症は、脳脊髄液の量の変化、病変の存在または占有物質の存在が原因である可能性があります。
- 脳脊髄液（CSF）のレベルと量の増加：脳脊髄液の産生、排液、または再吸収の異常により、これが蓄積し、水頭症を引き起こす可能性があります。
- 居住者の傷害の存在：これらのタイプの変化は、構造的および脳内の血管奇形、腫瘤、またはコレクションの存在を指します。このタイプの損傷を引き起こす病状には、嚢胞、腫瘍、血腫、動静脈奇形などがあります。
- 異常な物質の存在：これらの種類の変化は、アレクサンダー病、カナバン病、代謝性疾患などの堆積物または代謝性疾患の存在を指します。
-骨の異常
骨の異常による大頭症の場合については、
- 頭蓋縫合の早期閉鎖による大頭症。
- 全身性骨疾患による大頭症：くる病、骨形成、骨粗しょう症など。
診断
大頭症は、妊娠期に検出できる神経病理です。
超音波超音波による定期的な健康診断は、大頭症が先天性または出生前の起源である妊娠初期の段階での頭蓋成長の異常を検出することができます。
ただし、大頭症の多くの症例は他の病状に続発して発生するため、出生前にそれを検出できるとは限りません。
これは一般に、頭蓋骨周囲の測定を通じて小児科の診察で検出されます。さらに、病因を特定するために、さまざまな神経学的分析も行う必要があります。
具体的には、臨床検査には以下を含める必要があります（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）：
- 頭蓋骨の身体検査：頭蓋周囲の正確な測定と成長基準との比較を行う必要があります。
- 神経学的検査：さまざまな神経学的要因（歩行、運動協調、感覚障害、小脳徴候、反射など）を評価する必要もあります。
- 小児検査：この場合、遺伝的および神経学的病理学などの分析を通じて大頭症の病因の研究に向けられます。
- 補足検査：身体的および神経学的検査に加えて、磁気共鳴画像、コンピューター断層撮影、X線、腰椎穿刺、脳波検査などの補足検査が必要になる場合があります。特に原因不明の大頭症の場合。
大頭症の治療法はありますか？
現在、大頭症の治療法はありません。一般に、治療は対症療法であり、病因の正確な診断に依存します。
大頭症の検出後、水頭症が大頭症の主な原因である場合、外科的介入を使用する必要があるため、最良の治療アプローチを設計する根本的な原因を特定することが不可欠です。
したがって、この治療法には、一時的な価値が顕著に現れます。薬理学的アプローチは、神経合併症および認知後遺症の治療のための非薬理学的合併症だけでなく、医学的合併症を制御するために使用できます。
大頭症およびその他の種類の頭蓋発達障害のすべての場合において、神経学的および/または神経心理学的検査を実施して、一般的な機能のレベルを調べることが不可欠です：発達障害、認知機能、言語障害、運動能力など。（2016年国立神経障害および脳卒中研究所）。
大頭症の症候性の症例で使用できる非薬理学的介入のいくつかは次のとおりです（MartíHerreroおよびCabreraLópez、2008）。
-神経心理学的リハビリテーション。
-初期の刺激。
- 特別教育。
- 作業療法。
予報
この病理の予後と進展は、根本的に原因と関連する症状に根本的に依存しています。
良性小頭症の子供では、症状がないことや重大な医学的合併症があると、すべての領域を正常に発達させることができます（Erickson Gabbey、2014年）。
しかし、他の多くのケースでは、将来の展望は医学的合併症の存在に依存するでしょう（Erickson Gabbey、2014）。一般に、大頭症に苦しむ子供は、一般化された発達の著しい遅れを示すため、新しいスキルの習得と効率的な機能レベルの達成を促進するための治療的介入が必要になります。
参考文献
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- エリクソンギャビー、A。（2014）。大頭症とは？Healthlineから取得します。
- MartíHerrero、M.&CabreraLópez、J.（2008）。マクロおよび小頭症。頭蓋成長障害。スペイン小児科学会。
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