メルカーソン・ローゼンタール症候群は麻痺および顔面浮腫の再発性発作の存在によって特徴付けられる稀な神経障害です。臨床レベルでは、その経過は通常、舌裂、顔面/舌浮腫および末梢性顔面神経麻痺からなる症状の3つ組によって定義されます。
この症候群の病因はまだ特定されていません。しかし、それは通常肉芽腫性炎症性の神経粘膜皮膚疾患として分類されます。
これにもかかわらず、多くの場合、その外観は、クローン病、慢性感染性肉芽腫またはサルコイドーシスなどの他のタイプの病理の苦しみと関連しています。診断は通常、医学的兆候と臨床検査の組織病理学的結果に基づいています。
メルカーソン症候群の治療には満足できる治療法はありません。使用されるアプローチは通常、コルチコステロイド、抗生物質、放射線療法、または顔面外科手術の投与に重点を置いていますが、ほとんどの場合一時的な結果しか得られません。
歴史
Melkersson-Rosenthal症候群は、1928年に神経学者E. Melkerssonによって最初に説明されました。彼の臨床報告では、Melkerssonは、唇の腫れと再発性顔面神経麻痺の存在によって定義されるさまざまな症例に言及しました。
その後1931年に、研究者C.ローゼンタールは、陰嚢または折り畳まれた舌として定義された舌裂の識別を臨床記述に追加しました。さらに、彼は症候群の遺伝的要因の分析に焦点を当てました。彼の研究は、言語変化の家族の外観に基づいていました。
Luscherが臨床の説明をグループ化し、この臨床実体にその発見者の名前であるメルカーソン・ローゼンタール症候群の名前を付けたのは、1949年まででした。
それにもかかわらず、スティーブンスのような一部の専門家は、この病理は1849年のハッブマンや1901年のロッソリーノのような他の著者によって特定される可能性があると指摘しています。
現在、National Institute of Neurological Disorders and StrokeはMelkersson-Rosenthal症候群を、再発性の顔面神経麻痺、顔と唇のさまざまな領域の炎症（特に上唇）、および進行性発達を特徴とするまれな神経学的障害と定義しています舌の溝と折り目。
この症候群の最初の症状は通常、小児期または成人初期に見られます。その臨床経過は、慢性的である可能性がある再発性発作または炎症エピソードによって特徴付けられる傾向があります。
メルカーソン・ローゼンタール症候群の特徴
メルカーソン・ローゼンタール症候群は、複雑な臨床経過をたどる神経皮膚疾患です。これは通常、さまざまな重大度と進化によって定義されます。それは主に顔と口の領域に影響を及ぼし、炎症と浮腫のプロセスを生成します。
神経粘膜皮膚疾患という用語は通常、さまざまな皮膚異常（皮膚および粘膜）と神経系の関与または障害との間に有意な関連があることを特徴とする一群の病態を指すために使用されます。したがって、皮膚のあらゆる領域や粘膜構造に兆候や症状が現れる可能性があります。
粘膜は、外部環境と直接接触している身体の構造を覆う結合組織と上皮組織の層として定義されます。通常、それらは粘液または水様物質を分泌する腺に関連しています。彼らは湿気と免疫保護を提供する責任があります。
メルカーソン症候群の場合、最も影響を受ける領域は、顔の皮膚構造と口と舌の粘膜領域です。さらに、臨床現場では、メルカーソン・ローゼンタール症候群は一種の炎症性肉芽腫症とも呼ばれます。
この用語は、肉芽腫（免疫細胞の炎症性腫瘤）と免疫感受性の上昇による膿瘍（炎症性化膿性領域）の発生を特徴とするさまざまな疾患を分類するために使用されます。
統計学
Melkersson-Rosenthal症候群は、多くの場合、一般の人々ではまれまたはまれな疾患と考えられています。疫学研究では、この病理の発生率を0.08％と推定しています。
かなりの数の専門家が、臨床症状が軽度であり、医療支援が要求されていない症例のために、この数値は過小評価される可能性があると指摘しています。
発生率は低いですが、メルカーソン・ローゼンタール症候群は女性でより一般的であり、主に白人の個人に影響を与える傾向があります。
それはあらゆる年齢層に現れる可能性がありますが、子供や若者の間でより頻繁な症候群です。最も一般的なのは、人生の二十から四十年の間に始まるということです。
原因不明の病因とこの症候群の限られた有病率は、その診断が大幅に遅れ、結果として治療的介入が行われることを意味します。
症状
Melkersson-Roshenthal症候群は、通常、顔面神経麻痺、再発性口顔面浮腫、および舌裂傷からなる古典的な症状の3つ組によって定義されます。その完全な提示はまれであり、診断された症例の10-25％にのみ記載されています。
最も一般的なのは、それがオリゴ症候性の形で現れることです。これは、浮腫と顔面神経麻痺または浮腫と裂けた舌の差次的提示によって定義されます。
Melkesson-Rosenthal症候群の不完全な臨床経過は、47％の症例を占める最も頻度の高い形態と考えられています。次に、最も特徴的な兆候と症状について説明します。
顔面神経麻痺
顔面神経麻痺には神経系の起源があり、顔面領域を支配する筋肉の不動として指定されています。この病状は通常、顔面神経への一時的または永久的な損傷（炎症、組織の損傷など）が原因で発生します。
顔面神経は、頭蓋VIIとも呼ばれ、さまざまな顔面領域と隣接する構造の神経支配に関与する神経終末です。この構造の主な機能は、感情の表現、言語音の明瞭化、まばたき、摂食などを可能にする顔の模倣を制御することです。
感染過程などのさまざまな病理学的要因の存在は、顔面神経によって支配されている領域の衰弱または麻痺を引き起こす可能性があります。Melkersson-Rosenthal症候群では、顔面神経麻痺が末梢性の特徴を持っている可能性があり、顔面の片側のみに再発性の経過が見られます。
この症状は、影響を受けた人の30％以上で見られます。それは通常、急速な発展を示し、約24〜48時間で確立します。さらに、断続的または再発性の外観は通常、約3または4週間後に現れます。
場合によっては、顔面神経麻痺は全体的または部分的で、眼の不正咬合に関連する後遺症を引き起こすことがあります。聴覚神経、舌下神経、舌咽神経、聴覚神経、嗅覚神経など、他の脳神経の関与に関連する臨床症状を特定することもできます。
顔面浮腫
口腔顔面浮腫は、メルカーソン・ローゼンタール症候群の中心的な臨床症状であると考えられています。これは、約80％のケースでのプレゼンテーションの基本形式です。それは、患部の炎症または腫れを引き起こす異常で病的な体液の蓄積の存在によって定義されます。それは、顔、舌、歯茎または口腔粘膜に完全にまたは部分的に影響を与える可能性があります。
最も一般的なのは、唇、特に上部の唇の著しい肥厚が確認されていることです。通常より2〜3倍高い構造が実現できます。
口腔顔面浮腫は、発熱エピソードやその他の軽度の体質性症状を伴う可能性があります。この臨床症状は通常数時間または数日で現れますが、短時間でその臨床経過が再発する可能性があります。結果として、炎症を起こした領域は、徐々に硬くて硬い構造を獲得する傾向があります。
痛みを伴うびらん、発赤、交連のひび割れ、灼熱感、庵などに関連する他の症状が現れることがあります。
ひび割れた舌
Melkersson-Rosenthal症候群のもう1つの一般的な症状は、折り畳まれた舌または陰嚢の舌の発達です。舌は中央に縦方向の溝を獲得し、横方向の亀裂が現れ、陰嚢、小脳、または折り畳まれた外観を獲得します。
一般に、舌の溝の深さの増加が観察され、侵食または粘膜の関与を引き起こさない。この症状は通常、遺伝的異常に関連しており、通常は味覚の鋭敏さと感覚異常の低下を伴います。
原因
現在の研究では、メルカーソン・ローゼンタール症候群の原因を特定できていません。
国立希少疾病機構は、さまざまなメンバーがこの病状の影響を受けている家族の症例の説明を踏まえると、遺伝的要因の発生率を強調しています。
さらに、そのプレゼンテーションに対する他のタイプの病理の寄与も強調しています。時には、クローン病、サコイドーシス、または食物アレルギーがメルカーソン・ローゼンタール症候群の発症に先行することがよくあります。
診断
この症候群の診断は、古典的な症状のトライアドの疑いに基づいて行われます。その存在を明確に決定できる臨床検査はありません。
ただし、浮腫の分析には組織病理学的研究がよく使用されます。
処理
Melkersson-Rosenthal症候群の臨床経過を構成する兆候や症状の多くは、通常、治療的介入なしで解消されます。ただし、どのタイプの治療法も使用されない場合、再発エピソードが現れることがあります。
一次治療には通常、コルチコステロイド、非ステロイド性抗炎症薬、抗生物質の投与が含まれます。他の場合では、外科的処置または放射線療法が使用されることがあります。特に大きな唇の変化がある場合。
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