メビウス症候群又はメビウスは、顔の動き（脳神経VII）と眼（VI頭蓋ペア）を制御する神経の関与、非存在又は未発達によって特徴付けられる稀な神経疾患です。
臨床レベルでは、この病状の結果として、両側性顔面神経麻痺とさまざまな筋骨格奇形が観察されます。したがって、メビウス症候群の兆候や症状には、顔面筋の衰弱や麻痺、精神運動遅滞、眼の斜視、歯科や口腔の変化、手足の奇形、難聴などがあります。
メビウス症候群は、出生時から存在する先天性の病態ですが、一般の人々にはめったにありません。さらに、それは正確な原因が不明のままである異種の病理です。これにもかかわらず、様々な実験的研究により、遺伝的および催奇形性因子が可能性のある病因物質として強調されてきた。
メビウス症候群の診断は基本的に臨床的であり、通常、顔面筋電図検査、コンピューター断層撮影、または遺伝子検査などのいくつかの補完的な検査を使用します。
一方、メビウス症候群の治療法は現在ありません。さらに、顔の機能のための刺激またはリハビリ戦略は通常効果的ではありません。
メビウス症候群とは何ですか？
メビウス症候群は、主に顔の表情や目の動きを制御する筋肉に影響を与える神経病理です。
この症候群はさまざまな著者、フォングレーフェアンドセミシュ（1880）、ハーラム（1881）、クリスホルム（1882）によって最初に説明されましたが、1882年に43顔面神経麻痺の症例。
メビウス症候群の定義と診断基準は、医学的および実験的な場面で物議を醸しています。多くの場合、この病理は遺伝性先天性顔面神経麻痺または麻痺と混同されており、他の種類の変化のない顔面神経の関与に限定されています。
ただし、メビウス症候群は、VIおよびVII脳神経の発達の完全または部分的な欠如によって引き起こされる先天性疾患です。さらに、神経III、V、VIII、IX、XI、XIIも影響を受ける可能性があります。
脳神経は、脳から神経支配している体の領域に分布する脳繊維の束であり、さまざまな亀裂や孔を通して頭蓋骨を残します。
影響を受けた脳神経
12組の脳神経があり、一部は運動機能、もう一方は感覚機能を備えています。具体的には、メビウス症候群で最も影響を受ける人は、次の機能を果たします。
- VI脳神経：この脳神経外眼球運動神経とコントロール外側直筋です。この神経の本質的な機能は、眼球の外転を制御することです（Waxman、2011）。これの影響は、斜視の開発につながることができます。
- 脳神経VII：この脳神経は顔面神経です。これは、顔の領域の運動と感覚機能の制御（顔の表情、まぶたの開閉、味覚など）を担当します（Waxman、2011年）。
このように、出生時から存在するこの状態の臨床的特徴の範囲内で、顔面の衰弱または麻痺はメビウス症候群の最も頻繁なまたは一般的なものの1つです。
影響を受ける人々では、顔の表情が大幅に欠落しているのを観察できます。彼らは笑ったり、眉を上げたり、眉をひそめたりすることはできません。一方、目の制御が損なわれると、目で前後の動作を実行できなくなったり、困難になったりします。
影響を受ける人々は、オブジェクトの動きを読んだり、追跡したり、まぶたを閉じたり、アイコンタクトを維持したりすることに一連の困難をもたらします。
さまざまな筋骨格の異常やコミュニケーションと社会的相互作用の重大な障害が発生する可能性がありますが、一般に、メビウス症候群の人は正常な知能を持っている傾向があります。
統計学
メビウス症候群の有病率の正確な数値は正確にはわかっていませんが、まれな神経病理学であると考えられています。
世界中で、一部の研究者は、メビウス症候群の有病率は、生きて生まれた子供50万人あたり約1例であると推定しています。
最も影響を受ける年齢グループについては、それは先天性の状態であるため、影響を受ける人々はすでにこの病状で生まれています。ただし、非常に微妙な臨床症状が現れると、診断が遅れることがあります。
一方、ジェンダーに関しては、男女ともに平等に影響を与える条件です。
兆候と症状
メビウス症候群の最も特徴的な臨床症状には、顔面の衰弱または麻痺、目の動きと協調の障害、さまざまな筋骨格奇形の存在などがあります。
したがって、これらの変化から生じる主な臨床症状は通常次のとおりです。
- 顔の筋肉の動きの部分的または全体的な影響：顔の神経の影響は、顔の無表情を引き起こします（笑顔/叫びの欠如、「マスク」の顔など）。影響は、両側性または部分的である可能性があり、特定の領域により大きな影響を与えます。
一般に、部分的なパターンでは、額、眉毛、まぶたなどの上部領域が通常より影響を受けます。
- まぶたの動きの全体的または部分的な障害：顔面神経によって制御される目の筋肉も影響を受ける可能性があります。このように、まばたきがないことで、目が正常に保湿されなくなり、角膜潰瘍が発生する可能性があります。
- 外眼球運動筋の部分的または全体的な関与：この場合、横方向の視線追跡の実行は著しく困難になります。視覚能力は影響を受けませんが、斜視（目の非対称な逸脱）が発生することがあります。
- 特に人生の最初の月に、摂食、窒息、咳、または嘔吐が困難。
- 座っている（座っている）および歩行（歩行している）の全般的な遅延の発症に寄与する筋緊張低下または筋力低下。
- 体幹脳機能への影響：この場合、最も影響を受けるのは呼吸です。これにより、中枢性無呼吸の症例（制御の中断および神経レベルでの呼吸の実行）が発生する可能性があります。
- 唇、舌および/または口蓋の動きの変化：これらの構造の動きの困難さの結果として、頻繁な医学的合併症は構音障害（発話音の明瞭化の難しさ）です。
- 口腔レベルの奇形または変化：歯の位置ずれと不十分なリップシールにより、口が適切に閉じられなくなり、その結果、口が乾きやすくなるため、唾液の保護効果が失われ、虫歯の発症。
- 呼吸不良：特に睡眠中に、さまざまな口腔および顎の問題が換気障害の原因となる可能性があります。
- 足の奇形と歩行の変化：最も頻繁に見られる骨格の変化の1つは内反足で、足の位置は足の裏側を脚の内側に向けた状態で指されます。このタイプの変化は、歩行の獲得と発達に重要な障害を引き起こす可能性があります。
これらの変化に加えて、メビウス症候群は社会的相互作用と一般的な心理的調整の発達を著しく妨げることがあります。
笑顔や眉をひそめるような顔の表情は、社会的レベルでの重要な情報源です。これらにより、非言語的言語を解釈し、相互の相互作用を維持することができます。つまり、効果的なコミュニケーションを確立し、さらに社会的接触を促進することができます。
メビウス症候群に苦しむ人々のかなりの部分は、どんなタイプの表情も示すことができません。それはまれな病理であるため、その臨床的特徴はほとんど知られていないため、感情的または状況的な状態をこれらの人々に帰する傾向があります（退屈、無関心、抑うつなど）。
顔の表情の欠如は、言語的および非言語的言語を通じて補うことができますが、多くの場合、影響を受けた人々は社会的拒絶および/または非難のリスクにさらされています。
原因
メビウス症候群は、脳幹にある脳神経に影響を及ぼす他の脳神経に加えて、第6および第8脳神経の核への損傷の結果として発生する病状です。
ただし、これらの神経学的損傷の病因を説明しようとする複数の理論が現在あります。
いくつかの仮説は、この障害が妊娠中の胚の脳血流の中断の産物であると示唆しています。
虚血または酸素供給の欠如は、脳のさまざまな領域、この場合は脳神経の核が位置する下部脳幹に影響を与える可能性があります。同様に、血液供給の不足は、環境的、機械的または遺伝的要因が原因である可能性があります。
具体的には、メビウス症候群の発生は、妊娠中に母親が非常に高用量のミソプロストールを摂取した新生児に関連しています。
ミソプロストールは子宮に作用し、子宮と胎児の血流を減らす複数の収縮を引き起こす薬です。このように、この物質の大量使用は秘密の妊娠中絶の試みで検出されました（PérezAytés、2010）。
一方、遺伝的レベルでは、メビウス症候群のほとんどの症例は、家族歴がない場合に散発的に発生します。ただし、PLXNDおよびREV3L遺伝子の変異を含む遺伝系統が検出されています。
要約すると、メビウス症候群の原因は複数（遺伝的、胚性異常、催奇形性因子など）であるという事実にもかかわらず、すべての場合に共通の目的があります：VIIとVIの脳神経の発達または破壊の欠如。
診断
メビウス症候群の診断は非常に臨床的です。これは、この病理の特徴的な症状と徴候が生後数か月の間にはっきりと特定できることが多いためです。
メビウス症候群の診断を明確に確認するために使用される詳細な検査や特定の検査はありませんが、互換性のある臨床的特徴が存在する場合、通常、さまざまな特殊検査が使用されます。
- 顔面筋電図検査：顔面神経によって制御されている領域での神経伝導の有無を調査することを目的とした無痛テストです。これにより、影響の可能性に関する詳細情報を取得できます。
- コンピューター化された軸方向断層撮影（CT）：より具体的なレベルで、この脳画像検査により、神経学的損傷の存在の可能性を観察できます。具体的には、VIおよびVII神経の核に対応する領域に石灰化の存在を示すことができます。
- 遺伝子検査：染色体異常および変化を特定するために遺伝子分析が使用されます。遺伝的症例は例外的であるという事実にもかかわらず、メビウス症候群に関連する欠失がある領域13q12-q13で起こり得る異常を観察する必要があります。
処理
現在、さまざまな実験的研究と臨床試験では、メビウス症候群の治療法を特定できていません。
一般に、この病状の治療は、各個人の特定の変化の制御に向けられます。
この病理はさまざまな領域で変化をもたらすため、最も推奨されるのは、神経科医、眼科医、小児科医、神経心理学者などのさまざまな専門家で構成されるチームによる集学的治療アプローチです。
足、口、または顎の斜視または筋骨格奇形などのいくつかの問題は、外科的処置によって修正可能です。
顔面手術、特に神経や筋肉の移動において、多くの場合、顔の表情を示す能力を身につけることができます。
さらに、理学療法、作業療法、心理療法は、協調性、運動能力、言語、およびその他の困難を改善するのに役立ちます。
参考文献
- Borbolla Pertierra、A.、AcevedoGonzález、P.、Bosch Canto、V.、Ordaz Favila、J。、およびJuárezEchenique、J。（2014）。メビウス症候群の眼および全身症状。小児科。、297-302。
- 子供の頭蓋顔面学会。（2016）。メビウス症候群を理解するためのガイド。子供の頭蓋顔面学会。
- クリーブランドクリニック。（2016）。メビウス症候群。クリーブランドクリニックから入手。
- 麻痺UKフェイシャル。（2016）。メビウス症候群。顔面神経麻痺英国から入手。
- メビウス、FS（2016）。メビウス症候群とは何ですか？メビウス症候群財団から入手。
- NIH（アメリカ国立衛生研究所）（#文字数制限がない場合、初出時にかっこ書きを追加。（2011）。メビウス症候群。国立神経障害および脳卒中研究所から入手。
- NIH（アメリカ国立衛生研究所）（#文字数制限がない場合、初出時にかっこ書きを追加。（2016）。メビウス症候群。Genetis Home Referenceから取得します。
- NORD。（2016）。まれな障害のための国家機関。メビウス症候群から入手できます。
- OMIN-ジョンズホプキンス大学（2016）。メビウス症候群; MBS。人のオンラインメンデル遺伝から得られます。
- ペレス・アイテス、A（2010）。メビウス症候群。スペイン小児科学会。
- メビウス症候群とは何ですか？（2016）。メビウス症候群財団から入手。