大田原症候群も知られている、としての早期乳児てんかん性脳症は、痙攣、治療アプローチおよび重度の精神運動遅滞に対して耐性発作によって特徴付けられるてんかんの一種です。このタイプのてんかんは、人生の最初の数か月の間に現れる最も早いものの1つであるという特徴があり、最も一般的ではないものの1つでもあります。
病因レベルでは、この病理は、出血、心臓発作、窒息、または脳レベルの構造変化を含むさまざまなイベントによって引き起こされる可能性があります。ただし、60％以上のケースでは、特定の原因を特定できません。
診断に関しては、てんかんの発作や臨床的疑いがある場合、コンピューター化された軸断層撮影（CT）や脳波検査（EEG）などのさまざまな診断テストが通常使用されます。
一方、治療に関しては、通常、さまざまなアプローチで肯定的な結果が得られることはなく、通常、ビタミンB1、バルプロ酸、ビガバトリン、ケトン食などの用量が使用されます。
一般に、太田原症候群の子供は医学的予後が悪く、短期間で死亡する傾向があります。しかし、彼らが生き残って西症候群に進行する場合があります。
大田原症候群の特徴
大田原症候群は、起源が異なり、年齢に依存するてんかん性脳症の一種であり、出生前の最初の臨床症状を示します。
てんかんは、主に中枢神経系に影響を与える神経病理の一種です。ほとんどの場合、それは発作またはてんかん発作の発症を特徴とする慢性経過を伴う疾患です。
異常な脳活動の結果であるこれらのイベントは、異常な感覚と行動の期間、筋肉のけいれん、行動、さらには意識の喪失によって特徴付けられます。
さらに、てんかんは世界で最も一般的な神経障害の1つと考えられています。世界中で約5,000万人がてんかんに苦しんでいますが、大田原症候群または乳児てんかん性脳症は、一般集団での有病率が低い疾患です。
この病状の場合、脳症という用語は、脳の機能と構造を変化させるさまざまな疾患を特に指すために使用されます。
AviñaFierroやHerándezAviñaなどの一部の著者は、てんかん性脳症を一連の重度の発作性けいれん性症候群と定義しています。影響を受ける人の死に向けて迅速に。
したがって、1976年に、太田原と彼のワークグループは、早期発症を伴うレノックスガストーやウェスト症候群などの他の症候群に関連するある種のてんかん性脳症について説明しました。
同様に、クラークは1987年に11症例の分析を通じて、この疾患の特徴を確認し、それを大田原症候群と呼んだ。このように、ウェスト症候群は次の特徴によって定義されました。
- 幼児期のけいれん性イベントの発症。
- 強直性けいれん発作。
- 治療アプローチに難治性の発作。
- 精神運動発達の一般化された遅延。
- 希望の持てない医学的予後。
- ウェスト症候群への臨床コース
- 多様な病因
最後に、国際てんかん反対リーグが2001年になって初めて、太田原症候群が特定の医療機関として含まれ、小児のてんかん性脳症に分類されました。
統計学
てんかんは最も頻度の高い神経病理の1つであり、世界中で約5,000万人が罹患しています（世界保健機構、2016）。具体的には、さまざまな研究で、その有病率は住民1,000人あたり約4〜10例と推定されています。
太田原症候群は一般集団でまれなてんかんのタイプであり、さらに臨床報告で発表された症例はほとんどなく、女性集団での症例の割合が高くなっています。
したがって、疫学的観点から、太田原症候群はまれな疾患と考えられており、その罹患率はすべての小児てんかんの約0.2〜4％と推定されています。
兆候と症状
大田原症候群の基本的な特徴は、発作またはてんかん発作の症状です。通常、発作は強直性ですが、ミオクロニーも頻繁に起こります。
一般的に、てんかん発作の症状は、特定の病因および個々の臨床経過によって異なります。なぜなら、数秒間欠席しているように見える人もいれば、強い筋の急な動きをする人もいます。
具体的には、構造の拡大とてんかん発作の原因に応じて、てんかんのイベントは、全身性と限局性に分類できます。
大田原症候群の場合、発作は通常一般化されます。つまり、異常な神経細胞の分泌が脳領域の全部または大部分に影響を及ぼします。
一般化された発作にはさまざまな種類がありますが（欠神発作、強直性、緊張性、間代性、間代性および強直間代性発作）、太田原症候群で最も頻繁に見られるのは強直性および間代性です：
-強直性発作：この場合、てんかん性発作は、異常に増加した筋肉の緊張、つまり、特に四肢と背中の著しい筋硬直の発生を特徴とします。多くの場合、筋肉の変化は、影響を受ける人の転倒を引き起こします。
-ミオクローヌス発作：この場合、てんかん発作は、脚と腕に強い筋肉のジャークがあることを特徴とします。
さらに、この主要な症状はその難治性により特徴付けられ、ほとんどの場合、てんかんの治療に使用される古典的な薬理学的および外科的アプローチは大田原症候群では通常機能しません。
臨床経過はいかがですか？
大田原症候群の臨床症状の始まりに関して、てんかん発作と発作は通常、人生の初期段階で現れ始めます。
具体的には、強直性ミオクロニー発作は通常、生後3か月で現れ始めますが、一部の初期のケースでは、それは出生後わずか10日ですでに明らかになっています。
人生の最初の瞬間に平穏な出産と正常な発達の後、発作は急性かつ突然現れる傾向があります。
したがって、これらの緊張性ミオクローヌス事象は通常約10秒間続き、さらに、睡眠段階中または日中に覚醒状態で発生する可能性があります。
通常、医学的合併症と重度の神経学的関与（構造と機能）の発達により、太田原症候群の臨床経過は、貧しい人々の予後から悪い予後へと発展する傾向があります。
大田原症候群のほとんどの人は小児期の初期に死亡しますが、他のケースでは、この病状はウェスト症候群に発展します。
大田原症候群における発作の臨床的意味は何ですか？
大田原症候群の子供は、てんかんの出来事や退院の産物である大脳半球の一般的な発育不全を示します。
これの結果として、影響を受けた人々のかなりの部分は、特に幼児期の新しい能力と運動能力の獲得に強調された精神運動発達の著しい遅れを示します。
さらに、この医療エンティティがウェスト症候群に進化すると、前述の症状に次のいくつかが追加されることがあります。
-幼児のけいれん：完全な屈曲、手足のこわばり、および腰部のアーチが特徴の体の揺れ。
-不整脈：このイベントは、完全に無秩序な脳の放電パターンとして定義され、ゆっくりとした波、スパイク、および鋭い波の放電が特徴で、半球の同期はまったくありません。
-運動能力の退行：筋肉の調整または随意運動の制御に関連するいくつかのスキルの習得に著しい困難があることに加えて、多くの場合、笑顔、頭を抱える、直立する能力が失われる可能性がありますまたは座る。
-筋麻痺：麻痺、四肢麻痺、または四肢麻痺の発症が可能です。
-小頭症：同じ年齢層と性別の個人と比較して頭囲の減少の発生。
原因
大田原症候群などのてんかん性脳症の病因は非常に多様です。
ただし、最も一般的なものには、中枢神経系（CNS）における構造変化の存在または発達、代謝病変または遺伝的変化が含まれます。
遺伝的異常の場合、いくつかの症例の検査により、この病理の臨床経過に関連するSTXBP1遺伝子に変異が存在することが示されています。
診断
現在、特定の検査またはその存在を明確に示す検査はありません。したがって、太田原症候群で行われる診断プロトコルは、他の種類のてんかん障害と類似しています。
クリニックでは、発作と発作の症状と特徴の研究に加えて、磁気共鳴画像法、脳波検査、コンピューター断層撮影法、神経心理学検査、または遺伝子研究などのいくつかの補足的な検査を使用できます。
処理
大田原症候群で使用される治療は、主に他の種類のてんかん病態で使用されるさまざまな薬物の組み合わせに基づいています。
したがって、いくつかのアプローチでは、フェノバルビタール、バルプロ酸、クロナゼパン、ミダゾラン、ビガバトリン、トピラメートなどが使用されます。
さらに、ステロイド療法、手術、食事療法、または代謝障害の治療に関連する他の種類の介入も試みられています。
しかし、これらのほとんどは、発作の制御と疾患の進行に有益な効果をもたらしません。時間の経過とともに、発作は再発し、身体的および認知的発達の深刻な障害を伴います。
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