ピエール・ロバン症候群は、症候群または頭蓋顔面の障害に分類遺伝性疾患です。臨床的には、小顎症、舌下垂、上気道閉塞、口蓋裂のさまざまな存在が特徴です。
この病理の病因については、ピエール・ローベン症候群はSOX9遺伝子に特定の変異が存在することが原因であり、ほとんどの症例が診断されています。
一般に、この症候群は呼吸不全、消化器系の動物、その他の頭蓋顔面奇形の発生など、重要な医学的合併症を引き起こします。
一方、ピエールロビン症候群の診断は通常、出生時まで確認されません。臨床所見に加えて、骨の変化を特定するためにさまざまな放射線検査を実施することが不可欠です。
現在ピエールロビン症候群の治療法はありませんが、筋骨格の異常を矯正するために外科的アプローチがしばしば使用されます。さらに、呼吸器系および胃腸系の適応は、生命にかかわる医学的合併症を避けるために重要です。
ピエールロビン症候群の特徴
ピエールロビン症候群は先天性の病理であり、その臨床所見は出生時から存在し、さらにそのすべての特徴は頭蓋顔面奇形の存在に関連しています。
さらに、医学文献では、ピエールロビン症候群のコンテキストで使用されるさまざまな用語を特定できます：ピエールロビン病、ピエールロビン奇形またはピエールロビンシーケンス。
特定のレベルでは、この症候群は1891年にMeneradとLannelongueによって最初に説明されました。臨床報告では、彼らは下顎骨構造の発達不良、口蓋裂および舌置換または舌退縮の存在を特徴とする臨床経過を特徴とする2人の患者について説明しました。
しかし、1923年にピエールロビンがこの病理の臨床スペクトルを完全に説明し、下顎奇形、異常に大きな舌、および重大な呼吸器障害に罹患した子供の症例に焦点を当てたのはそれが初めてでした。
この病理は基本的に頭蓋顔面の放射線所見によって区別されますが、主に心不全と摂食問題に関連する医学的合併症に関連する高い機動性を示します。
具体的には、ピエールロビン症候群は、気道閉塞、神経学的異常、または心臓異常に関連する高い死亡率を持っています。
一方、残りの典型的な兆候や症状を引き起こす傾向があるのは下顎の異常であるため、多くの著者はこの病理を単にピエールのシーケンスと呼ぶことを好んでいます。
周波数
ピエールロビン症候群の有病率は、生きて生まれた子供8,500人ごとに約1例と推定されており、診断された症例の80％以上が他の合併症や特定の症候群に関連しています。
一方、米国の場合、ピエールロビン症候群の発生率は、毎年3,120人の出産につき1人です。
現在、性別、地理または特定の民族および人種グループに関連するピエール・ロビン症候群の有病率の違いも確認されていません。
さらに、以前に指摘したように、ピエールロビン症候群は高い確率で死亡する頭蓋顔面病変の1つです。米国では、影響を受けた人々の約16.6％が医学的合併症の発症により死亡しています。
発生順に、最も頻度の高い二次的な医学的病状は、心臓異常（39％）、中枢神経系の変化（33％）、および他の臓器の異常（24％）です。
兆候と症状
Pierre Robinシーケンスは、3つの基本的な臨床的特徴である小顎症、舌下垂および口蓋裂の存在によって、他のタイプのcreneofacial病理と区別されます。
ミクログナシア
ミクログナシアという用語では、下顎構造の発達における病理学的変化の存在を指します。具体的には、最終的な形状は、罹患した人の発達のレベルに期待されるものと比較してサイズが小さくなっています。
結果として、この頭蓋顔面構造の不完全な発達は、さまざまな変化を引き起こし、それらすべては口と顔に影響を与える奇形の存在に関連しています。
ミクログナシアは、ピエール・ロビン症候群に罹患している人々の約91％に存在する医学的兆候です。
舌下垂
グロスオプトーシスという用語は、口腔構造内の舌の位置の異常な後退の存在を指します。具体的には、顕微鏡写真と口腔の容積の減少の結果として、舌は通常よりも後ろに位置する傾向があります。
舌の位置と構造に関連する異常は、深刻な病状につながる可能性のある重大な摂食問題を引き起こす可能性があります。
さらに、他の場合には、異常に大きな舌（巨舌症）を特定することも可能であり、そのため、とりわけ呼吸、噛み、または機能的言語の生成が困難になります。
さらに、舌下垂は、診断された症例の約70〜85％で観察されるピエールロビン症候群の最も頻繁な臨床症状の1つです。大舌症はより少ないパーセンテージで観察されますが、罹患した個人の約10-15％で見られます。
口蓋裂
この用語は、口蓋領域または頬の屋根の奇形の存在を指します。つまり、不完全な下顎の発達に関連する亀裂または穴の存在を観察できます。
他の臨床所見と同様に、口蓋裂は摂食に重要な変化を引き起こします。
これらの兆候や症状に加えて、次のような他の種類の障害を特定することもできます。
-鼻奇形。
-目の障害。
-筋骨格の変化と奇形、主に少指症（指の数の減少、手または足で5未満）、陰唇症（指の位置の横ずれ）、多指症（指の数の増加）、運動過多関節（関節可動性の異常に誇張された増加）、指骨の異形成（骨の発達が不十分または不完全な指骨）または合指症（数本の指の融合）。
-その他の変化：四肢の構造や脊椎の奇形を特定することも可能です。
最も頻繁な医学的合併症
上記の詳細な医療機能に加えて、さまざまなシステムに関連する他の機能が表示される場合があります。
心臓障害
心臓の変化は、個人の健康に最も大きな影響を与える医学的合併症の1つであり、生存に重大なリスクをもたらします。ただし、心血管系に関連する徴候や症状は通常、薬理学的および/または外科的アプローチで治療できます。
最も一般的な心臓の異常には、心臓の狭窄、卵円孔の持続、中隔動脈の変化、高血圧などがあります。
神経学的障害
ピエールロビン症候群の遺伝的起源は、中枢神経系（CNS）の異常の存在に基本的に関連する、さまざまな神経学的変化の発生を示唆することもあります。
したがって、ピエールロビン症候群に最も関連するいくつかの神経障害には、水頭症、キアリ奇形、てんかんエピソード、または精神運動スキルの習得の遅れが含まれます。
呼吸障害
呼吸器疾患は、呼吸不全による患者の死亡と神経領域の酸素不足による脳損傷の発生の両方を引き起こす可能性があるため、最も関連する機能の1つです。
したがって、多くの場合、気道を解放するために外科的矯正、基本的に下顎異形成または舌の位置の矯正が必要です。
摂食異常
呼吸障害の場合と同様に、摂食問題は主に下顎奇形に起因します。
したがって、出生時から、摂食を困難にする異常を特定し、それを修正して、栄養失調に関連する病状を発症する確率を減らすことが不可欠です。
原因
Pierre Robin症候群またはシーケンスには、SOX9遺伝子の変化に関連する遺伝的病因があります。この異常は、ピエールロビン症候群の孤立した症例の大部分で確認されているという事実にもかかわらず、その臨床的特徴のいくつかは、遺伝的起源の他のタイプの変異と関連している可能性があります。
具体的には、SOX9遺伝子は、胎児の発育中のさまざまな組織や臓器の発生と形成に関与するタンパク質の生産に必要な生化学的指示を提供するという基本的な役割を果たします。
さらに、現在の研究では、SOX9タンパク質が他のタイプの遺伝子、特に骨格構造の発達に関与する遺伝子、したがって下顎骨の活性を調節できることが示されています。
結果として、遺伝的変化は特定の構造の適切な形態学的発達を妨げ、したがって、主要な臨床所見が現れる：真菌症、舌下垂および口蓋裂。
診断
まれなケースですが、多くの場合、超音波超音波検査により、妊娠中に頭蓋顔面の構造奇形を特定できます。
この意味で、ピエール・ロビン症候群の疑いは出生後または乳児期に行われることがより一般的です。影響を受ける人のほとんどでは、構造的兆候が大幅に明らかであるため、診断は身体検査とともに放射線検査によって確認されます。
ただし、他のケースでは、この症候群の存在を判断するために、事前に呼吸器検査を実施し、その後放射線検査を実施する必要があります。
さらに、この病理の診断における別の基本的な側面は、他の種類の生命を脅かす異常が現れる可能性があるため、他の領域、特に心臓および神経系の調査です。
最後に、診断的介入には、考えられる遺伝的関連を特定するための個人および家族の遺伝学的研究が含まれる場合があります。
処理
ピエールロビン症候群の典型的な治療は、頭蓋顔面奇形を矯正するための外科的処置に基づいています：
-気管切開。
-口蓋裂の閉鎖。
-顎が長くなります。
-骨の邪魔。
-舌固定。
さらに、他の薬理学的アプローチは、心臓病、てんかんエピソード、および他の神経学的事象の治療にも使用されます。
さらに、冒された人々はしばしば言語の生産に関連する困難を抱えているので、多くの場合、早期の言語療法アプローチが不可欠です。
本質的な目的は、残存能力を通じて効率的なコミュニケーション方法を確立し、新しいスキルの習得を刺激することです。
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