ソトス症候群：症状、原因、治療 - 神経心理学 - 2025

ソトス症候群や「脳巨人」遺伝性疾患では、人生の早い時期に過度の物理的な成長によって特徴づけ。具体的には、この病状は最も一般的な異常増殖障害の1つです。

この病状の臨床徴候と症状は個人によって異なりますが、いくつかの特徴的な所見があります。非定型の顔の特徴、小児期の誇張された身体的成長、知的障害または認知の変化。

さらに、影響を受ける個人の多くは、先天性心臓異常、発作、黄疸、腎臓異常、行動障害など、他の一連の医学的合併症も示します。

ソトス症候群には遺伝的性質があり、ほとんどの場合、染色体5にあるNSD1遺伝子の変異が原因です。この病理の診断は、主に臨床所見と研究の組み合わせによって確立されます。遺伝的

治療に関しては、現在ソトス症候群に対する特定の治療的介入はありません。一般に、医療は各個人の臨床的特徴に依存します。

ソトス症候群の一般的な特徴

ソトス症候群は、脳性巨人症としても知られ、異常増殖障害に分類される症候群です。この病理学は、内分泌学者フアンソトスによって1964年に初めて体系的に説明されました。

最初の医学的報告では、急成長、一般的な発達遅延、特定の顔の特徴およびその他の神経障害など、過成長の5人の子供の主な臨床的特徴が説明されていました。

しかし、1994年になって初めて、コールとヒューズによってソトス症候群の主な診断基準が確立されました。特徴的な顔の外観、小児期の過度の成長、および学習障害です。

現在、数百の症例が報告されており、このようにソトス症候群の影響を受けた子供の外観は次のとおりです。頭蓋が過度のサイズで、額が広く、側方に窪みがある。

統計学

ソトス症候群は、10,000〜14,000人の新生児に1人の割合で発生します。

ただし、この病理の真の有病率は正確にはわかっていません。その臨床的特徴の変動は他の病状と混同される傾向があるため、正しく診断されない可能性があります。

さまざまな統計的研究は、ソトス症候群の実際の発生率が5,000人に1人の数字に達する可能性があることを示しています。

ソトス症候群は、まれまたはまれな疾患と考えられていますが、最も一般的な異常増殖障害の1つです。

特定の特徴に関して、ソトス症候群は男性と女性に同じ割合で影響を与える可能性があります。さらに、それはあらゆる地理的領域および民族グループで発生する可能性のある医学的状態です。

兆候と症状

影響を受けた何百人もの患者の分析を通じて、さまざまな調査がソトス症候群の最も頻繁な兆候と症状を説明し、体系化しました：

症例の80％〜100％に存在する臨床所見

平均頭囲以上（巨頭症）; 細長い頭蓋骨（頭蓋骨頭）; 中枢神経系の構造変化と奇形; 膨らみまたは目立つ額; 高い生え際; 頬と鼻のバラ色の外観。口蓋の上昇; 身長と体重の増加; 子供の頃の成長の加速および/または誇張; 大きな手と足。異常に減少した筋緊張（低血圧）; 一般的な発達遅延; 言語障害。

症例の60〜80％に存在する臨床所見

生物学的年齢または自然年齢よりも高い骨年齢; 歯の初期の発疹; 細かい運動能力の習得の遅れ、眼瞼裂のねじれ; あごは尖っていて目立ちます。正常範囲を下回るIQ; 学習困難、脊柱側弯症; 再発性気道感染症; 行動障害および障害（多動、言語障害、うつ病、不安、恐怖症、睡眠-覚醒サイクルの変化、過敏症、固定観念行動など）。

症例の50％未満に存在する臨床所見

異常な摂食および逆流プロセス; 股関節脱臼; 斜視および眼振; けいれん発作; 先天性心疾患; 黄疸など

より具体的には、以下では、影響を受ける領域に基づいて最も一般的な症状について説明します。

体格的特徴

身体的変化のうち、最も関連性の高い臨床所見は、成長と発達、骨格の成熟、顔面の変化、心臓異常、神経学的変化、腫瘍性プロセスを指します。

過成長

茂み症候群のほとんどの場合、個人の約90％が身長と頭囲が平均を上回っています。つまり、性別と年齢層の期待値を上回っています。

誕生の瞬間から、これらの発達特性はすでに存在しており、さらに、特に人生の最初の数年間は、成長率が異常に加速されています。

身長が予想よりも高いにもかかわらず、成長段階では成人期に安定する傾向があります。

一方、骨格の成熟度と骨年齢は生物学的年齢よりも高い傾向があるため、身長年齢に順応する傾向があります。また、スクラブ症候群の子供では、初期の歯の発疹が見られることも珍しくありません。

頭蓋顔面の変化

顔の特徴は、特に幼児のソトス症候群の中心的な所見の1つです。最も一般的な顔の特徴は通常次のとおりです。

- 発赤。

-前頭側頭領域の髪の欠乏。

-低い生え際。

-額を上げた。

-眼瞼裂の傾き。

-長くて狭い顔の構成。

-顎先が尖っていて、膨らんでいるか目立つ。

これらの顔の特徴はまだ成人期に存在しますが、時間の経過とともに、それらはより微妙になる傾向があります。

心臓の異常

心臓異常の存在および発症の可能性は、一般集団と比較して大幅に増加しています。

ソトス症候群の人の約20％が何らかのタイプの関連する心臓異常を持っていることが観察されています。

最も一般的な心臓の変化には、心房または心室間のコミュニケーション、動脈管の持続、頻脈などがあります。

神経学的障害

構造的および機能的レベルで、中枢神経系にさまざまな異常が検出されています。心室拡張、脳梁の低形成、脳萎縮、小脳萎縮、頭蓋内高血圧などです。

これらが原因で、ソトス症候群の個人が有意な筋緊張低下、発達障害および運動の協調、過反射、または発作を示すことは一般的です。

新生物プロセス

新生物プロセスまたは腫瘍の存在は、ソトス症候群に罹患している個人の約3％に存在します。

このようにして、この病理に関連する様々な良性および悪性腫瘍が記述されてきた：とりわけ、神経芽細胞腫、癌腫、海綿状血管腫、ウィルムス腫瘍。

これらすべての特徴に加えて、脊柱側弯症、腎臓異常、摂食困難など、他の種類の身体的変化も見られます。

心理的および認知的特徴

一般的な発達遅延、特に運動能力は、ソトス症候群の最も一般的な所見の1つです。

精神運動発達の場合、協調性の欠如と運動能力と細かいスキルの習得の困難さを観察するのが一般的です。したがって、運動発達の低下の最も重要な影響の1つは、自律的発達の依存と限界です。

また、表現言語の明らかな遅れを観察することもできます。彼らは通常、表現、言語の定式化、コミュニケーションの意図を理解する傾向がありますが、彼らの願い、意図、または考えを表現することは困難です。

一方、認知レベルでは、ソタス症候群の患者の60〜80％が学習困難または軽度から軽度のさまざまな精神障害を持っていることが検出されています。

原因

ソトス症候群は、第5染色体にあるNSD1遺伝子の異常または変異による遺伝的疾患です。

このタイプの遺伝的変化は、ソトス症候群の症例の約80〜90％で確認されています。これらの場合、ソトス症候群1という用語がよく使用されます。

NSD1遺伝子の重要な機能は、正常な成長、発達、成熟に関与する遺伝子の活動を制御するさまざまなタンパク質を生成することです。

さらに、最近、ソトス症候群に関連する他の種類の変化、特に19番染色体にあるNFX遺伝子の変異も確認されています。これらの場合、ソトス症候群2という用語がよく使用されます。

ソトス症候群は、主にノボの遺伝的変異が原因で散発的に発生しますが、常染色体優性遺伝の遺伝型があるケースが検出されています。

診断

現在、この病理の明確な存在を確認する特定の生物学的マーカーは確認されていません。ソトス症候群の診断は、臨床検査で観察された身体所見に基づいて行われます。

さらに、臨床的疑いがある場合は、通常、遺伝学的研究、骨年齢のX線、磁気共鳴画像法など、他の補完的な検査が要求されます。

通常の診断年齢については、症例によって異なる傾向があります。一部の個人では、顔の特徴や他の臨床的特徴の認識により、出生後にソタス症候群が検出されます。

しかし、最も一般的なのは、ソタス症候群の診断の確立が、通常の発達のマイルストーンが遅れ始めるか、異常で変化した方法で現れる瞬間まで遅れることです。

治療

現在、ソトス症候群に対する特定の治療的介入はありません。これらは、臨床実体に由来する医学的合併症の治療に向けられるべきです。

医療モニタリングに加えて、ソトス症候群の人々は、発達の一般化された遅延のために、特定の心理教育的介入が必要になります。

人生の最初の数年間、および小児期を通じて、初期刺激プログラム、作業療法、言語療法、認知リハビリテーションなどは、成熟過程の再調整に有益です。

さらに、場合によっては、ソトス症候群の個人がさまざまな行動の変化を引き起こし、学習プロセスを妨げるだけでなく、学校と家族との相互作用が失敗する可能性があります。このため、最も適切で効果的な解決方法を開発するには、心理的介入が必要です。

ソトス症候群は、罹患した人の生存を深刻なリスクにさらす病状ではありません。一般に、平均余命は一般の人と比較して減少していません。

ソトス症候群の特徴は、通常、小児期の初期に解決します。たとえば、成長速度は遅くなる傾向があり、認知および心理的発達の遅延は通常の範囲に達します。

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