西症候群は依存小児てんかんの年齢のタイプです。それは、症候性の3つ組を特徴とするてんかん性脳症である：乳児けいれん、不整脈および精神運動発達の遅延。
一般に、ウェスト症候群の臨床像の典型的な発症は、生後4〜8か月頃に発生します。発生率と有病率はどちらも地理的な地域によって大きく異なりますが、異なる統計的研究では男性での発生率が高いことが示されています。
ウエスト症候群は、根本的な病因（症候性、二次性、原因不明、特発性）に基づいてさまざまな方法で分類できますが、最も多いのは出生前の事象です。
ウェスト症候群の治療法はありませんが、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）とビガバトリン（GBV）による治療的介入は通常順調に進行します。
ウェスト症候群の特徴
ウェスト症候群は、年齢に依存するタイプの小児てんかんであり、3つの古典的な症状、すなわち、乳児けいれん、不整脈、および精神運動発達の全般的な遅延に関連しています。
てんかんは、てんかん発作と呼ばれる異常な神経活動の再発エピソードの発生を特徴とする神経障害です。
さらに、てんかんは、一般集団で最も一般的な慢性神経疾患の1つです。世界中で約5000万人がてんかんに苦しんでいます。
子供の場合、てんかんの最も深刻で一般的な形態の1つは、てんかん性脳症の一種であるウエスト症候群です。
脳症という用語は、その構造とその効率的な機能の両方を変化させるさまざまな脳の病理を指すために使用されます。てんかん性脳症の場合、神経学的変化には、とりわけ、異常な脳活動、発作、認知および行動障害が含まれます。
歴史
ウェスト症候群は、1841年にウィリアムJ.ウェストによって4か月の息子の事例を通じて最初に説明されました。ウィリアム・J・ウェストは、この病状の中で起こった子供たちの典型的な珍しい独特の発作を指摘しました。
その後、レノックスとデイビスまたはバスケスとターナー（1951）などの一部の著者は、「リトルバリアントイービル」と呼ばれるウエスト症候群の特徴的な症状を正確に説明しました。
時間の経過とともに、「乳児けいれん」や「てんかんけいれん」などのさまざまな名前が使用されてきましたが、「西部症候群」という用語は、最も適切な病因、臨床、および歴史的分類になっています。
統計学
ウェスト症候群は、小児てんかんの診断された全症例の約2〜10％の頻度を示します。これは、人生の最初の年にてんかんの最も頻繁な形態です。
発生率は4,000人の子供あたり約1例と推定されていますが、典型的な発症年齢は4〜10ヶ月です。
セックスに関して、いくつかの統計的研究は、男性がウェスト症候群によりわずかに影響を受けることを示しました。
兆候と症状
ウェスト症候群は、典型的な症状の3つに関連付けられています：乳児のけいれん、不整脈の追跡、精神運動発達の大幅な遅延または停止。
乳児けいれん
乳児けいれんは、さまざまな小児てんかん症候群に現れる発作の一種です。それらは通常、生後4ヶ月から8ヶ月の非常に早い時期に現れます。
これらのタイプの発作は、間代性タイプ（腕と脚の強くて突然のジャーク）であり、最大100エピソードのグループで発生する可能性があります。
具体的には、幼児のけいれんは、四肢（腕と脚）のこわばりを伴う、体の前屈を特徴とします。さらに、多くの子供は腕や脚を伸ばしながら腰を曲げる傾向があります。
これらの筋けいれんは、脳レベルでの異常な放電の産物であり、通常、突然始まり、数秒から数分、10から20の間続くことがあります。
一般的に、乳児のけいれんは、その日の最初の数時間（目覚めると）または食後に現れる傾向があります。さらに、筋肉のけいれんには、次のような他のイベントが伴う場合もあります。
- 呼吸機能の変化。
- 悲鳴または顔面紅潮。
- 異常または乱れた眼球運動
- しかめっ面または不随意の笑顔。
不整脈
脳波検査（EGG）による脳活動の研究では、ウェスト症候群の子供には、不整脈と呼ばれる異常で無秩序な脳の電気的パターンがあることが示されています。
ナバラ大学のクリニックでは、不整脈を徐波、スパイク、鋭い波の持続的な放電と半球同期の欠如によって特徴付けられる脳波パターンとして定義し、脳波を観察すると脳の電気的活動の絶対的な障害の感覚を与えます。
精神運動発達
ウェスト症候群は、子供の精神運動発達の欠如と遅延の両方につながる可能性があります。
したがって、罹患した子供は、筋肉の協調と随意運動の制御に必要なスキルの習得に大幅な遅れを示す可能性があります。
さらに、この領域の影響がこれらの能力の回帰として現れることも可能です。影響を受けた子供が笑顔、頭を抱えている、座っているなどをやめるのを観察することができます。
以前に習得したスキルの喪失と神経学的変化は、以下のようなさまざまな病状の発症につながる可能性があります。
- 両側麻痺：身体の両方の部分で麻痺。
- 四肢麻痺または四肢麻痺：4本すべての四肢の麻痺。
- 片麻痺：体の半分の衰弱または軽度の麻痺。
- 小頭症：赤ちゃんまたは子供の頭蓋の周囲と頭は、年齢層や性別に比べてサイズが小さくなっています。
原因
ウェスト症候群の発症を引き起こす状態または事象の特定に応じて、それを症候性および潜在性として分類することが可能です。
症候性または続発性西部症候群
二次的または症候性という用語は、臨床的特徴が異なる検出可能な脳の変化の産物であるウェスト症候群の症例を指す。
このグループのケースでは、脳の損傷が発生する瞬間に応じて、出生前、周産期、出生後の原因を区別することができます。
- 出生前（出生前）：最も頻繁に見られるのは、脳異形成、結節性硬化症、染色体異常、感染症、代謝性疾患、先天性症候群または低酸素性虚血性エピソードです。
- 周産期（出産時）：出産中、最も頻繁な病因は低酸素性虚血性脳症と低血糖症です。
- 出生後（出産後）：最も一般的な出生後の原因には、感染症、脳出血、頭部外傷、低酸素性虚血性脳症、脳腫瘍があります。さらに、これらの原因を特定の脳障害、脳症、その他の原因に分類することもできます。
- 決定された脳の関与：代謝性疾患の産物-フェニルケトン尿症、高血糖、ヒスチジン血症; 脳奇形-小脳回、厚包、滑脳症、前脳機能亢進症、脳梁の無形成-; またはphakomatosis。
- けいれん前の脳症：冒された子供が以前に重大な精神運動遅滞、神経学的徴候およびてんかん発作を起こすケースがあります。
- その他の原因：脳外傷、腫瘍、脳血管障害、低酸素症なども、ウエスト症候群の病因として考えられています。
原因不明または特発性ウエスト症候群
クリプトジェニックまたは特発性という用語は、臨床症状を引き起こす正確な原因が正確に知られていないか、または特定できないウェスト症候群の症例を指します。
これらの病因の分類とは別に、さまざまな統計的研究により、最も頻度が高いのは二次的（83.8％）であり、これらの中で出生前の原因（59.5％）が優勢であり、中でも硬化症が際立っています。結節性および先天性脳奇形。
- 結節性硬化症：良性腫瘍（ヘルマトーマ）の出現または成長と、さまざまな臓器-皮膚、脳、心臓、目、肺、腎臓の奇形-（SáinzHernándezおよびVallverdúTorón、x）を特徴とする遺伝的起源の病理。
- 先天性脳奇形：出生前の発達過程の複雑な中断の結果としての脳構造の異常な発達。
診断
ウェスト症候群の臨床診断は、症状の3つ組の同定に基づいています：乳児のけいれん、異常な脳の電気活動、および精神運動遅滞。
したがって、これらを検出するための最初のステップは、病歴をとることです。これを通じて、さまざまな専門家が症状の提示、出現年齢、個人および家族の病歴などに関する情報を取得しようとします。 。
一方、個人の脳活動パターンを特徴付けるために、脳波記録法が頻繁に使用されます。
脳波は痛みを引き起こさない非侵襲的な技術です。脳活動のパターンを記録し、起こり得る異常を検出するために使用されます。
頻脈性不整脈と呼ばれるパターンが検出された場合、この所見はウエスト症候群の診断を決定するのに役立ちます。
さらに、コンピューター断層撮影（CT）や磁気共鳴画像（MRI）などの他の脳画像技術を使用して、病理の病因を特定し、他の神経疾患の存在を除外します。
したがって、鑑別および病因診断では、尿、血液、腰椎穿刺、または遺伝子検査などの他の臨床検査も必要になる場合があります。
治療法はありますか？
ウェスト症候群の治療法はありません。これにもかかわらず、いくつかの有益な薬物療法が確認されています。
場合によっては、抗けいれん薬を使用して発作活動を抑制または軽減できますが、効果がない場合もあります。
一方、ウエスト症候群の最も一般的な治療には、ビガバトリン（VGT）と副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）による治療の2つの薬物の使用が含まれます。
ビガバトリン
副腎皮質刺激ホルモン療法は、その効果を最初に実証したものですが、非常に毒性があります。この治療法の使用に伴う二次的な合併症のいくつかは、死亡率（5％）、感染症、動脈性高血圧、脳出血、心臓の変化、鎮静、眠気などです。
予後とは？
ウェスト症候群の子供の将来の予後は、根本的な原因と重症度に大きく依存します。
影響を受けた多くの人が治療に迅速かつ効果的に反応し、乳児のけいれんを減らし、さらには軽減します。
ただし、最も一般的なのは、レノックスガストー症候群の発症も含めて、発作が小児期を通じて繰り返し現れることです。
一般に、ウェスト症候群に罹患した子供は、学習と運動能力の一般的な発達を示します。
参考文献
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