ハプロタイプは、複数の世代を通して一緒に遺伝される傾向があるゲノムの領域です。通常、それはすべて同じ染色体上にあります。ハプロタイプは、遺伝的連鎖の産物であり、遺伝子組み換えの間、無傷のままです。
「ハプロタイプ」という単語は、「ハプロイド」という単語と「遺伝子型」という単語の組み合わせから派生しています。「一倍体」は単一セットの染色体を持つ細胞を指し、「遺伝子型」は生物の遺伝的構成を指す。
アジアの集団におけるY染色体ハプロタイプの分布のスキーム（出典：Wikimedia Commonsを介したMoogalord）男性のY染色体など、親から完全に継承された染色体を表すことができます。
たとえば、ハプロタイプが髪の色と目の色などの2つの異なる表現型の特徴の遺伝子を共有している場合、髪の色の遺伝子を持つ人は、目の色のもう一方の遺伝子も持っています。
ハプロタイプは、家系の研究、疾患の起源の追跡、遺伝的多様性の特徴付け、さまざまなタイプの生物の個体群の系統地理学の特徴付けのために今日最も使用されているツールの1つです。
ハプロタイプの研究には複数のツールがあり、今日最もよく使用されているものの1つが「ハプロタイプマップ」（HapMap）です。これは、ハプロタイプであるゲノムセグメントを特定できるWebページです。
調査方法
ハプロタイプは、遺伝子の継承とその多型を理解する機会を表します。「ポリメラーゼ連鎖反応」（PCR）技術の発見により、ハプロタイプの研究は大きく進歩しました。
現在、ハプロタイプを研究するための方法論は数多くありますが、最も傑出したもののいくつかは次のとおりです。
DNAシーケンスおよび一塩基多型（SNP）の検出
次世代シーケンシング技術の開発は、ハプロタイプの研究に大きな飛躍をもたらしました。新しい技術により、ハプロタイプの特定の領域で単一ヌクレオチド塩基までのバリエーションを検出することが可能になります。
バイオインフォマティクスでは、ハプロタイプという用語は、DNA配列における一塩基多型（SNP）のグループの継承を指すためにも使用されます。
バイオインフォマティクスプログラムと次世代シーケンシングを使用したハプロタイプ検出を組み合わせることで、集団のゲノムにおける各塩基の変化の位置、置換、および影響を正確に特定できます。
マイクロサテライト（SSRS）
マイクロサテライトまたはSSRSは、英語の「シンプルシーケンスリピートおよびショートタンデムリピート」に由来します。これらは、ゲノムの領域内で連続して繰り返される短いヌクレオチド配列です。
非コーディングハプロタイプ内のマイクロサテライトを見つけることは一般的であるため、マイクロサテライトリピートの数の変動を検出することで、個人のハプロタイプの異なる対立遺伝子を観察できます。
分子マイクロサテライトマーカーは、パパイヤ（Carica papaya）などの植物の性別から、鎌状赤血球貧血などの人間の病気の検出まで、無数のハプロタイプを検出するために開発されました。
増幅断片長多型（AFLP）
この技術は、増幅とPCR反応、および2つの異なる制限酵素によるDNAの消化を組み合わせています。この手法では、DNA配列の異なる切断部位に従って、ハプロタイプの多型遺伝子座を検出します。
テクニックをわかりやすく説明するために、同じ長さで異なる部位で切断された3つのファブリックフラグメントを想像してみましょう（これらのフラグメントは3つのPCR増幅ハプロタイプフラグメントを表します）。
生地を裁断するまでに、生地の裁断箇所が異なるため、サイズの異なる多数の作品が得られます。フラグメントをそれらが由来するファブリックのタイプに従ってソートすることにより、ファブリック間またはハプロタイプの違いがどこにあるかを確認できます。
診断と病気
ハプロタイプの遺伝学的研究の重要な利点は、何千世代にもわたってほとんど変化がないか変わらないことであり、これにより、遠隔の祖先と、個人が疾患の発症に寄与するそれぞれの変異を特定することができます。
人類のハプロタイプは人種によって異なり、これに基づいて、各人種に重篤な疾患を引き起こすハプロタイプ内で遺伝子が検出されています。
HapMapプロジェクトには、ヨーロッパ人、ナイジェリア人、ヨルバ人、漢民族、日本人の4つの人種グループが含まれています。
このようにして、HapMapプロジェクトはさまざまな人口グループをカバーし、4つの人種のそれぞれに影響を与える多くの遺伝病の起源と進化を追跡できます。
ハプロタイプ分析を使用して最も頻繁に診断される疾患の1つは、ヒトの鎌状赤血球貧血です。この疾患は、集団におけるアフリカのハプロタイプの頻度を追跡することによって診断されます。
アフリカ原産の病気であるため、集団内のアフリカのハプロタイプを特定することで、鎌状赤血球のβグロビンの遺伝子配列に変異がある人を簡単に追跡できます（病理の特徴）。
例
ハプロタイプを使用すると、相同性のあるDNA分子または同じ種のサンプルで見つかった各ハプロタイプ間の進化的関係を表す系統樹が構築されます。
ハプロタイプを介して最も研究されている分岐の1つは、人間の免疫システムの進化です。ネアンデルタール人とデニソバンのゲノムでは、Toll様受容体（先天性免疫システムの主要コンポーネント）をコードするハプロタイプが特定されています。
これにより、「現代」の人間集団の遺伝的配列が「古代」の人間に対応するハプロタイプ配列からどのように変化したかを追跡できます。
ミトコンドリアのハプロタイプから遺伝的関係のネットワークを構築すると、種の創始者効果がどのように発生するかが研究されます。
在来集団におけるハプロタイプR（Y-DNA）分布（出典：Maulucioni、Wikimedia Commons経由）ハプタイプの多様性は、飼育下で飼育されている動物の遺伝的多様性を追跡および研究するために使用されます。これらの技術は、野生で監視するのが難しい種に特に使用されます。
サメ、鳥、ジャガー、ゾウなどの大型哺乳類などの動物種は、ミトコンドリアのハプロタイプを通じて常に遺伝的に評価され、飼育されている個体群の遺伝的状態を監視しています。
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