hemicigosisは、真核生物における相同染色体の一方の部分的または全体的な欠如として定義されます。この状態は、標本内の一部またはすべてのセルで発生する可能性があります。対立遺伝子が1つしかなく、対がない細胞は、半接合体と呼ばれます。
ヘミ接合の最も一般的な例は性分化にあり、2つの染色体が異なるため、個体の1つ（男性または女性）が性染色体のすべての対立遺伝子に対してヘミ接合です。他の性別では、染色体は同じです。
人間では、2番目の染色体がXである女性とは対照的に、男性の23番目の染色体ペアはX染色体とY染色体で構成されています。
一部の鳥、ヘビ、蝶、両生類、魚では、この状況が逆転しています。これは、女性の個体はZW染色体で構成され、男性の個体はZZ染色体で構成されるためです。
ヘミジゴシスは、多細胞種の生殖過程における遺伝的変異の結果としても観察されますが、これらの変異のほとんどは非常に重篤であるため、一般に出生前にそれを被っている生物を死に至らしめます。
ターナー症候群
ヘミ接合症に関連する最も一般的な既知の突然変異はターナー症候群です。ターナー症候群は、X染色体の部分的または完全な欠如が原因で女性に発生する遺伝的状態です。
生存して生まれた2,500人から3,000人の少女のうちの1人に発生率があると推定されていますが、この突然変異を持つ個人の99％は自然流産に終わります。
ターナー症候群は罹患率が高く、平均身長143〜146 cm、胸幅が比較的広く、首に皮膚のひだがあり、卵巣の発達がないため、ほとんどの人が不妊です。
患者は正常な知能（IQ 90）を示しますが、数学、空間知覚、視覚運動協調の学習が困難な場合があります。
北米では、診断時の平均年齢は7.7歳であり、医療従事者はそれを特定する経験がほとんどないことを示しています。
この症候群は遺伝子治療を欠いていますが、変異の結果として身体的および精神的疾患に対処するには、さまざまな専門家による適切な医学的管理が必要であり、心臓の問題が最もリスクの高いものです。
血友病
人間の血友病は、片側性染色体Xに関連する遺伝子の変異から発生する先天性出血性疾患です。推定頻度は、10,000人に1人の割合で出生します。血友病の種類によっては、一部の出血が生命を脅かす可能性があります。
それは彼らが常に病気を提示する突然変異を持っているとき、それは主に男性の個人によって苦しめられています。女性の保因者では、影響を受けた染色体が優勢である場合、血友病が発生する可能性がありますが、最も一般的な状態は、無症状であり、それを知っていることがないことです。
それは遺伝性疾患であるため、専門医は家族歴のある女性または保因者である兆候のある女性の評価を推奨します。
病気の早期診断は、軽度、中等度、重度の形態を区別できるため、適切な治療を受けることを保証できます。
治療は、出血を予防および治療するために欠けている凝固因子の静脈内投与に基づいています。
地球上の生命
地球上の生命は、非常に多様な形態と特徴を備えており、時間の経過とともに種はほとんどすべての既存の環境に適応することができました。
それらの違いにもかかわらず、すべての生物は同様の遺伝システムを使用しています。すべての個人に対する遺伝的指示の完全なセットは、タンパク質と核酸によってコードされるゲノムです。
遺伝子は遺伝の基本単位を表しており、情報を含み、生物の遺伝的特徴をコード化しています。細胞では、遺伝子は染色体上にあります。
最も進化が少ない生物は単細胞であり、その構造は複雑ではなく、核を欠いており、単一の染色体を持つ原核細胞で構成されています。
最も発達した種は、単細胞または多細胞であり得、それらは、定義された核を有することを特徴とする真核生物と呼ばれる細胞から構成される。この核は、常に偶数の複数の染色体からなる遺伝物質を保護する機能を持っています。
各種の細胞は特定の数の染色体を持っています。たとえば、一般に染色体が1つしかない細菌、ショウジョウバエは4組、ハエは23組の染色体を持っています。染色体のサイズと複雑さはさまざまで、多数の遺伝子を保存できます。
細胞再生
原核細胞での生殖は、最も単純で無性的にのみ起こり、染色体が複製するときに始まり、細胞が分裂するときに終わり、同じ遺伝情報を持つ2つの同一の細胞を作成します。
真核細胞とは異なり、生殖は無性である可能性があり、原核細胞と同様に娘細胞の形成は母親と同じであるか、または性的です。
有性生殖は、種の生物間の遺伝的変異を可能にするものです。これは、染色体の半分を含む両親からの2つの一倍性の性細胞または配偶子の受精のおかげで行われます。染色体は、それぞれの親の遺伝情報の半分と結合して新しい個体を形成します。
遺伝情報
遺伝子は、生物の同じ特性（たとえば、黒、茶色、緑、青など）のさまざまな情報を提示します。この変異は対立遺伝子と呼ばれます。
複数のオプションまたは対立遺伝子が存在するにもかかわらず、各個人は2つしか持てません。細胞に2つの等しい対立遺伝子（茶色の目をした色）がある場合、それはホモ接合性と呼ばれ、茶色の目になります。
対立遺伝子が異なる場合、黒と緑の目の色はヘテロ接合性と呼ばれ、目の色は主要な対立遺伝子に依存します。
参考文献
- アメリカ小児科学会および小児内分泌学会。2018.ターナー症候群：家族のためのガイド。小児内分泌学ファクトシート。アメリカ、ボルチモア
- ベンジャミン・A・ピアース。2009.遺伝学：概念的アプローチ。ニューヨーク、EU第3版。WH Freeman and Company。
- ドミンゲスH.カロライナ他 2013年。ターナー症候群。メキシコの人口の特定のグループでの経験。Bol Med Hosp Infant Mex。第70巻、第6号。467-476。
- 世界血友病連盟。2012.血友病の治療のためのガイドライン。モントリオール、カナダ。第二版。74ページ
- Lavaut S. Kalia。2014.血友病の病歴がある家族における保因者診断の重要性。血液学、免疫学および血液療法のキューバジャーナル。第30巻第2号
- NuñezV. Ramiro。2017.アンダルシアにおける血友病Aの疫学および遺伝分析。博士論文 セビリア大学。139ページ