ゴールデンハー症候群は、最も一般的な頭蓋顔面奇形の一つです。臨床レベルでは、この病理は、心房、眼、および脊椎の変化のトライアドの発生と提示によって特徴付けられます。
また、心臓、泌尿生殖器、気管肺合併症、知的障害、ディスコモーターの発達遅延など、他の種類の二次的病変を引き起こす可能性もあります。
ゴールデンハール症候群の具体的な原因は現在のところ不明ですが、子宮内トラウマ、環境要因への暴露、遺伝的変化などに関連する要因に関連しています。
診断は出生前段階から経膣的超音波検査まで可能であるが、新生児期では主に眼科、聴覚、神経学的検査による臨床評価や各種検査が行われている。
最後に、初期段階のゴールデンハール症候群の治療は、通常、生命維持のための医学的介入に焦点を当てています。後の段階では、学際的なチームの参加による頭蓋顔面奇形やその他の医学的合併症の修正に基づいています。
この病理は、審美的および機能的な重要な合併症を伴います。影響を受けた人々は、機能的なコミュニケーションと適切な社会開発により、最適な生活の質を実現します。
歴史
この病理は、1941年にフォンアールトによって最初に説明されました。しかし、ゴールデンハールが3つの新しい症例の臨床的説明を通じてそれを独立した病理として分類したのは、1952年まででした。
最後に、Golinと彼のチーム（1990）は、Goldenhar症候群を、ある種の眼球性心房性異形成として明確に特定しました。
ゴールデンハール症候群の特徴
ゴールデンハール症候群は、原因が不明で先天性または子宮内起源の、頭蓋顔面奇形および変形の幅広いグループを特徴とする病理です。
さらに、異なる著者がゴールデンハール症候群を多形性の病理学、すなわち、互いに病原性の関係を持つ異常と変化のグループ化として分類していますが、すべての場合で不変のシーケンスを表すものではありません。
具体的には、この病理では、最初と2番目の上腕弓の胚発生中に派生する解剖学的構造の異常または欠陥のある発生があります。
上腕弓は胚構造であり、出生前の発育中にさまざまなコンポーネント、臓器、組織、構造が派生します。
頭と首を構成するさまざまな構造、特に下顎構造、三叉神経、顔面神経、顔の筋肉構造、舌咽神経、さまざまな筋肉コンポーネントを生み出す6つの上腕弓を区別できます咽頭、食道など
妊娠中、さまざまな病理学的要因の発生により、これらの胚構成要素の発達に欠陥が生じ、ゴールデンハール症候群に特徴的な頭蓋顔面および脊椎奇形を引き起こします。
それは頻繁な病理ですか？
ゴールデンハール症候群は、散発的な外見を伴うまれなまたはまれな疾患と考えられています。ただし、頭蓋顔面奇形で発生する障害の中で、2番目に多い障害です。
この病理に関する統計データは豊富ではありませんが、3,500〜5,600人の新生児あたり1症例に近い発生率を示すと推定されています。
さらに、この病気は先天性の性質のため、出生時から存在し、男性でより頻繁に発生します。
性別に関連する提示率は3対2で、男性のかなりの傾向があります。
症状
主に症状の複雑さのために、ゴールデンハール症候群は広く異質な臨床経過を示します。
したがって、この病状の発現は影響を受ける人々の間で非常に変動しやすく、軽度またはかろうじて明らかな症状の存在、複雑で深刻な病状を特徴とします。
ゴールデンハール症候群は、頭蓋顔面レベルの奇形と異常の発生を特徴とします。これらは、体表面の右側の領域に高い比率で、一方的に優先的に影響します。
以下では、ゴールデンハール症候群の人々の最も一般的な臨床症状のいくつかを説明します：
頭蓋顔面の変化
一般的に、この領域に現れる変化は、基本的に頭蓋顔面ミクロソミーに関連しています。つまり、頭蓋骨と顔の形成に影響を及ぼし、主にそれらの構造のサイズの非対称性と変化を特徴とする幅広い異常があります。
さらに、次のような他のタイプの症状も現れます。
-Bifid skull：この用語は、神経管の閉鎖における欠陥の存在を指します。神経管は、さまざまな脳、脊髄、および頭蓋の構造の形成につながる胚の構造です。この場合、頭蓋骨構造に亀裂が見られ、髄膜または神経組織の露出につながる可能性があります。
-小頭症：この用語は、グローバルレベルでの頭蓋構造の異常な発達を指し、影響を受ける人の性別および年代順の年齢グループで予想されるよりも小さいサイズまたは頭蓋周囲を示します。
-Dolichocephaly：一部の患者では、通常よりも細長い頭蓋形状を特定することもできます。
-斜頭症：場合によっては、頭蓋骨の後部領域、特に右側にある構造の異常な平坦化を観察することも可能です。さらに、構造の前部への残りの構造の変位が発生する可能性があります。
-下顎骨形成不全：下顎骨構造も著しく影響を受け、不完全または部分的に発症し、他の種類の口腔および顔面の変化を引き起こします。
-顔面筋低形成：顔面筋は、コミュニケーション、食事、瞬きに関連するさまざまな運動活動の制御に不可欠です。ゴールデンハール症候群に苦しむ人は部分的に発症する可能性があるため、その機能の大部分が深刻に障害され、影響を受ける可能性があります。
耳の障害
耳の構造と聴覚機能に関連する異常の存在は、ゴールデンハール症候群の特徴のもう1つです。
-無音と小耳症：この病理の中心的な所見の1つは耳の発達の完全な欠如（無音）または奇形の皮膚虫垂の存在を特徴とする耳の部分的および欠陥のある発達（小耳症）です。
-外耳道の非対称性：耳の中で発達する構造は、それらのそれぞれで非対称的に起こるのが一般的です。
-聴覚障害：構造的および解剖学的な変化は、影響を受けるほとんどの人々の聴力を損なうため、両側性難聴の発症を特定することが可能です。
眼科の変化
上記の病状に加えて、目はゴールデンハール症候群の臨床経過で影響を受ける別の顔の領域です：
-無眼球症および小眼球症：また、両方または片方の眼球の発達が完全に欠如している場合もある（無眼球症）。また、異常に小さな容量で発症することもあります（小眼球症）。
-眼の非対称性：通常、眼窩と眼の構造は通常両側で異なります。
-眼振：異常な眼球運動が現れ、不随意で急速なけいれんが特徴です。
-コロボマ：この用語は、虹彩の穴またはスリットによって特徴付けられる眼の病理を指します。
-新生物：腫瘍の塊が眼のレベルで発生し、機能性と視覚効率に大きな影響を与える可能性もあります。
口の障害
-Macrogtomia：下顎構造が部分的に発達する可能性があるという事実にもかかわらず、この病理の影響を受けた個人では、口腔の誇張された発達を特定することが可能です。
-唾液腺の変位：唾液の生成、したがって口腔構造の継続的な水分補給を担当する腺は、その効率的な機能を妨げる他の領域に向かって変位する可能性があります。
-口蓋形成不全：口蓋は通常最も影響を受ける構造の1つであり、裂け目または瘻孔の存在を特徴とする不完全な発達を示します。
-歯の奇形：歯の組織は通常貧弱で、多くの場合、それは言語を明確に表現したり、食べたりすることさえ困難にする可能性があります。
脊椎および筋骨格障害
身体の他の部分の骨と筋肉の構造も、ゴールデンハール症候群の臨床経過で変化する可能性があります。最も一般的な病理には次のものがあります。
-脊柱側弯症：脊椎の骨構造の逸脱と湾曲。
-脊椎固定術または形成不全：脊椎を取り巻く骨と筋肉の構造は通常、部分的または不完全に発達し、立ったり歩いたりすることに関連する重要な合併症を引き起こします。
-内反足：足の変形は、足の裏と足の先端が脚の内側に向かって、横断面で病理学的に回転することを特徴とする場合があります。
原因
最初の説明で述べたように、この種の頭蓋顔面奇形の正確な原因はまだ発見されていません。
医学文献は、病理学的環境因子、外傷および子宮内の血液の中断または遺伝的変化への暴露に関連する因子の存在に言及しています。
Lacombe（2005）などの著者は、この病理をさまざまな条件と関連付けています。
-中胚葉、胚構造の発達の欠陥。
-薬物や薬物（レチノイン酸、コカイン、タモキシフェンなど）などの化学物質の摂取。
-除草剤や殺虫剤などの環境要因への暴露。
-妊娠糖尿病および他のタイプの病状の発症。
診断
胎児期または出生前の段階では、主に妊娠制御超音波によって、この病理の存在を識別することがすでに可能です。
臨床的な疑いが生じた場合、経膣超音波を使用することも可能であり、その効率は、物理的奇形に関するより明確なデータを提供することができます。
新生児期では、通常、磁気共鳴映像法またはコンピューター断層撮影法を使用して、頭蓋顔面および筋骨格の変化を確認します。
さらに、可能な限り最良の医療介入を設計するには、すべての口腔および眼科疾患などを詳細に評価することが不可欠です。
処理
ゴールデンハール症候群の治療法はありませんが、多くの医学的アプローチを使用して症状や合併症を改善できます。
一般的に、出生後のすべての介入は、影響を受ける人のサポート対策と生存管理、食物、呼吸、症状などの管理に焦点を当てています。
その後、個々の臨床的特徴がすべて評価および評価されると、形成外科、顎顔面整形外科、眼科医、歯科医など、さまざまな分野の専門家が協力して集学的医療介入が設計されます。
すべての介入は、審美的および機能的なレベルでの頭蓋顔面奇形の矯正に主に焦点を当てています。
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