ネザートン症候群はまれな遺伝性皮膚疾患です。臨床レベルでは、それはアトピー、魚鱗癬および髪の構造変化の古典的な症状の三つ組の提示によって特徴付けられます。影響を受ける人々の多くは、一般的な発達遅延、知的障害、免疫異常など、他の種類の変化も発症します。
その病因は、LEKT1タンパク質の産生に不可欠なSPINK5遺伝子の特定の変異の存在に関連しています。臨床研究に加えて、診断では皮膚生検による免疫組織化学的研究を実施することが不可欠です。一方、その存在を確認するために遺伝子検査を実施することが重要です。
ネザートン症候群の治療法はありません。医学的治療は合併症に依存しますが、通常は皮膚科的介入とさまざまな衛生対策のフォローアップに基づいています。
歴史
この症候群は、1949年にコーメンによって最初に特定されました。彼の臨床報告で、彼は、手足と体幹に紅斑性病変の存在に関連する先天性魚鱗癬の写真を持つ女性について言及しました。彼は、皮膚病変が二重の扁平な境界を獲得するのを観察し、この病状を回旋性線状魚鱗癬と定義した。
1958年、研究者EWネザートンは別の臨床報告を発表し、皮膚炎の存在、髪の毛の純度および異常（細くて不透明）を特徴とする小児の症例について説明しました。
しかし、オックスフォード大学の研究者グループがネザートン症候群の臨床経過の原因である遺伝子変化を特定したのは2000年まででした。
ネザートン症候群の特徴
ネザートン症候群は、広範なパターンの皮膚異常を特徴とする珍しい遺伝性疾患です。罹患した人々では、鱗状、乾燥および/または赤い皮膚を観察することが一般的です。髪の異常と、湿疹や皮膚の創傷への感受性の増加。
先天性の経過をたどっているので、その症状のかなりの部分が出生の瞬間から存在し、出生前の段階で特定することさえできます。さらに、それは重要な免疫学的病理学を伴う可能性があります。
まれですが、ネザートン症候群は通常、魚鱗癬として知られる病理のグループに分類されます。医学の分野では、魚鱗癬という用語は、魚と同様に鱗状で壊れやすく乾燥した皮膚の存在または発達が共通の兆候である、さまざまな数の疾患を分類するために使用されます。
魚鱗癬にはさまざまな種類があります。したがって、ネザートン症候群は、線状回旋性魚鱗癬と定義されています。
それは頻繁な病理ですか？
ネザートン症候群は、一般集団ではまれな遺伝病と考えられています。実際の発生率は不明ですが、5万人に1件未満とする研究もあります。
有病率は過小評価されている可能性がありますが、150以上の異なる症例が医学文献に記録されています。影響を受ける数がはるかに多いこと、および診断の難しさが原因の特定を困難にしている可能性があります。
病気の最初の症状は通常、生後1週から6週の間に現れます。さらに、ほとんどの場合、女の子で診断されています。
症状
ネザートン症候群の基本的な臨床経過は、アトピー、魚鱗癬、および構造的な髪の変化からなる症状の3つ組によって定義されます。
魚鱗癬
魚鱗癬という用語は、薄片状で乾燥した脆弱な皮膚をもたらす皮膚科的変化の発生を指します。罹患した人が全身に赤みを帯びた皮膚を持つことは一般的です。このタイプの異常は、しばしば紅皮症または剥離性皮膚炎と呼ばれます。
それは、血液循環の異常な増加の結果として、皮膚が炎症を起こし、鱗状になり、赤くなる深刻な状態です。
別の頻繁な状態は、湿疹の発生です。この病状は通常、小胞（水疱または隆起した、リンパ液の隆起した明白な形成）、丘疹（明確な、長さ数センチメートルの隆起した領域）、および紅斑（血管拡張の腫れた赤みを帯びた製品）。
髪の変化
髪の異常はネザートン症候群のもう一つの中心的な特徴です。髪は非常に壊れやすく、簡単に壊れる傾向があるため、長くはかかりません。通常、これらの種類の変化は「竹の毛」または陥入毛根炎として分類されます。
髪は構造レベルで変形しており、竹のそれを模倣する傾向があるステムの凹面形状を示しています。これらの種類の異常は、頭皮ではなく眉毛に現れることが好ましい。
さらに、小さく、非常に壊れやすく、成長が遅いボリュームを特定することができます。
アトピア
ほとんどの場合、ネザートン症候群に伴う免疫異常を参照すると、アトピーとアレルギーのプロセスに関連する病状が現れる可能性があります。
アトピー素因はそれらの1つであり、アレルギー性喘息、熱性エピソード、じんま疹、血管性浮腫、または湿疹病変の発症を特徴とします。
一部の患者では、一部の食品（ナッツ、卵、牛乳など）の摂取に対するアレルギー反応または環境要因（ダニ、ほこり、髪など）の存在に対する過敏症が報告されています。
その他の改造
ネザートン症候群の影響を受ける人には、他の種類の全身症状または合併症が現れることがあります：
- 一般的な成長遅延：ほとんどの場合、影響を受ける人は早産です。彼らは通常、体重と身長が低いです。小児期の間に、彼らは深刻な栄養問題を発症する傾向があります。
- 認知発達の遅れ：さまざまな知的障害またはてんかんなどの他の神経障害の症例が報告されています。
- 再発性感染症：皮膚病変および免疫学的障害は、頻繁に感染プロセスを引き起こす傾向があります。
原因
ネザートン症候群の原因は、遺伝的異常の存在にあります。具体的には、第5染色体の5q32にあるSPINK5遺伝子の変異が原因です。
この遺伝子は、免疫系に不可欠なLEKT1タンパク質の製造のための生化学的指示の作成に重要な役割を果たします。
診断
影響を受けた人の臨床的特徴を特定することは、ネザートン症候群の診断を確立するのに十分かもしれません。しかし、多くの患者の症状は、特に人生の初期段階では、しばしば混乱したり目立たなくなったりします。
皮膚の変化の組織病理学的検査の使用は、他の疾患を除外するために一般的に推奨されます。さらに、この症候群に適合する遺伝的異常を特定するために遺伝学的研究を実施することが重要です。
処理
現在、ネザートン症候群の治療法はありません。治療は対症療法であり、各患者の特定の合併症に適応することは困難です。医療専門家は、しばしば局所薬剤、皮膚軟化剤、および保湿ローションを処方します。
一次治療には、抗ヒスタミン薬の投与も含まれます。最後に、皮膚病変の進展を制御するために、良好な衛生状態とケアを維持することが重要です（National Organization for Rare Disorders、2016）。
参考文献
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