ピアソン症候群は影響ミトコンドリア病型であり、その関与は、マルチシステム、すなわち、全身。その発症は小児期に発生し、ミトコンドリアDNAの削除が原因で発生します。
この症候群は、血液学を専門とする小児科医のハワードピアソンによって1979年に初めて説明されました。10年後、この症候群を引き起こすミトコンドリアDNAの欠失が発見されました。
この多系統疾患は、栄養素の酸化によって放出されたエネルギーがアデノシン三リン酸（ATP）を生成するために使用される代謝プロセスである酸化的リン酸化の異常によって引き起こされます。このプロセスの異常は、ミトコンドリアDNAの重複によるものです。
ミトコンドリア病であるにもかかわらず、つまり、母親によって伝染しますが、ピアソン症候群は通常散発性であると結論付けられています。したがって、ミトコンドリアDNAの欠損があり、それらは診断基準として機能しますが、このタイプのDNAのランダムな分布により、正常な細胞や変異を有する他の細胞が収束します。
ヘテロプラスミーと呼ばれるこの事実は、個人がミトコンドリアの異なる集団の混合物を持っているときに発生し、疾患の臨床的発現の大きな変動の原因です。
この用語は、同じ診断に応答しても、個人によって症状が異なるだけでなく、影響のレベルも異なるという事実を指します。
その流行は何ですか？
それはまれな病気であるため、それは人口の少数派に影響を与えます。希少疾患のオルファネットに関するヨーロッパのポータルによると、ピアソン症候群の有病率は1 / 1,000,000未満です。
加えて、彼が説明したのは60例にすぎないと付け加えた。ピアソン症候群が伝達する遺伝の種類は、性別とは関係がないため、男の子と女の子の両方に同じように影響します。
症状
ピアソン症候群の発症は乳児期にあり、新生児であると報告されている症例はほとんどありません。最初の兆候は、授乳期と生後6か月前に見られます。
この症候群は、さまざまな状態の非常に多様な状況を示します。ピアソン症候群に苦しむ人が示す3つの特徴があり、それらは次のとおりです。
難治性鉄芽球性貧血
それはピアソン症候群の典型的な症状であり、骨髄の前駆体におけるヘモグロビンの合成の変化から成ります。このようにして、いわゆるリングシデロブラストが生成される。
その治療のために、貧血を制御し、さらに鉄の過剰摂取を防ぐことは便利です。
この貧血は、好中球（白血球または白血球として一般に知られている）の数の減少からなる重度の好中球減少症と関連している場合があります。
また、血小板減少症; 異常な血液学的状態が発生し、血小板の数が少ない場合。骨髄の赤血球組織の破壊が原因で発生します。
骨髄前駆体の空胞化
ピアソン症候群の場合、骨髄の前駆細胞である細胞はかなり大きくなります。
膵臓の外分泌機能不全
この機能不全は、外分泌膵臓が正常な方法で消化機能を実行できないことです。それは通常、膵臓の分泌の突然の減少によって引き起こされます。
それは消化不良と密接に関連しており、結果として、しばしば栄養失調につながる未消化の食品の吸収不良につながります。
病原細胞が正常細胞と一緒であるという事実により、ピアソン症候群の発現には大きなばらつきがあります。人が病理学的症状を示すためには、彼は十分な量の変異したDNAを蓄積しなければなりません。
時々、影響を受けるさまざまな臓器やシステムが原因で、ピアソン症候群は症状の「一貫性のない」関連からなると考えられています。
診断
通常、診断は観察された症状に基づいて行うことができます。ただし、ピアソン症候群協会によって示されているように、この症候群の診断について結論を出すには、さまざまな検査や検査を行う必要があります。
まず、ミトコンドリア症候群が疑われる場合、予防テストを行ってミトコンドリアDNAの最も一般的な遺伝的変化を特定できます。
ピアソン症候群のもう1つの非常に重要な検査は、筋生検であり、さまざまな症状が収束する場合、それは不可欠です。このテストは、検査および分析される筋肉組織の少量のサンプルの採取で構成されます。これは迅速かつ低侵襲のテストであり、痛みもありません。
神経放射線学は脳の状態の画像を提供し、異常の存在を検出できるため、この症候群の診断に役立ちます。実験室の研究のおかげで、乳酸と脳脊髄液のレベルが測定され、したがって、それらが中程度のレベルに反応するかどうか、または何らかのタイプの異常があるかどうかを確立することが可能になります。
最後に重要なことですが、酵素の活性を分析するテストが行われます。
心臓の症状がある場合、または視力などの他の臓器やシステムに影響を与える場合は、対応するテストが実施され、必要な治療が適用されます。栄養吸収が正しく行われていることを確認するために、消化器栄養学および栄養学の研究を行うこともできます。
処理
今日まで、ピアソン症候群は対症療法が必要です。つまり、病気を治すための治療法や薬物療法はなく、したがって、治療は、この症候群がそれに苦しんでいる個人に引き起こす症状を緩和することを目的としています。
このため、そしてまず第一に、未成年者の健康状態とそれらの欠陥に関するデータを提供する徹底的な分析を実行して、最も適切な方法で治療に集中できるようにすることが非常に重要です。さらに、進化をチェックし、使用されている治療法が適切であることを確認できるように、健康診断が必要です。
通常、治療は感染症の発症や代謝の問題を軽減することを目的としています。
貧血がひどい場合は輸血が処方されます。場合によっては、この治療には、赤血球とも呼ばれる赤血球の生成に寄与するホルモンの適用からなるエリスロポエチン療法が伴います。
また、内分泌系の疾患や、このセクションで言及されていない他の臓器に影響を与える症状や、前述した視覚系や心臓などの治療も行われます。
予報
残念ながら、ピアソン症候群は3歳までにこれらの未成年者を殺すことがよくあります。原因はさまざまで、その中には次のものがあります。
- 感染過程に対する体の大規模な反応である敗血症のリスク。
- 乳酸アシドーシスまたは肝細胞障害を伴う代謝危機。
この症候群の影響を受けた子供の生存率について私たちに伝える数字はありません。しかし、これらの未成年者が症状を乗り越えた場合、ピアソン症候群は表現型の進化により消滅し、血液学的症状は自然に消えます。
神経学的およびミオパシーの兆候に関して、それらは増加または消失する可能性があります。いくつかのケースでは、ピアソン症候群は別のミトコンドリア病であるカーンズ・セイヤー症候群を引き起こします。
参考文献
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