XYY症候群は、男性において最も一般的な染色体異常の一つである遺伝性疾患です。臨床レベルでは、この病理の特徴は、肉体的成長（巨頭症、高い身長と体重）の過度の増加、精神運動発達の一般化された遅延、および言語スキルの習得の困難です。
XYY症候群は、性染色体の数の増加をもたらす遺伝的異常の結果として発生します。つまり、追加されたY染色体の存在で構成されます。
XYY症候群の男性の核型
診断に関しては、ほとんどの場合兆候は通常臨床的に明らかではありませんが、通常は学習と行動に関連する変化の特定に基づいています。さらに、その存在を確認するために遺伝子研究が不可欠です。
一方、現時点ではこの種の障害の治療法はありませんが、すべての介入は主に特殊教育、理学療法、または合併症の治療に向けられています。
歴史
この病理学は、1960年にジェイコブスによって最初に説明されました。
DNAの発見と研究方法とツールの開発の後、60年代と70年代、この病理の調査は主にその最も一般的な表現型の特徴の特定に焦点を当てました。
特に、ほとんどの研究は、性染色体異常と発達障害または社会的に逸脱した行動の存在との関連の可能性の分析に焦点を当てていました。
歴史的に、XYY症候群は攻撃的で暴力的な行動の表現型に関連付けられています。さらに、多くの場合、男性の性染色体の余分なコピーがこの性のより顕著な身体的特徴と行動の発達に関連していたため、この疾患は誤って「スーパー男性」障害と呼ばれていました。
しかしながら、現在、この病理は、身体的発達の増加および精神運動障害または他の学習問題の存在によって臨床レベルで定義されています。
XYY症候群の特徴
XYY症候群は、男性の性染色体Yの余分なコピーの存在によって特徴付けられる遺伝的起源の病理です。その意味で、人間は全部で46本の染色体をペアで、つまり23ペアで編成しています。これらの中で、ペアの1つが個人の生物学的性別を決定します。
具体的には、胚を女性として定義する一対の性染色体は2つのX染色体で構成され、胚を男性として区別する一対の性染色体はX染色体とY染色体で構成されます。
したがって、性に加えて、すべての遺伝情報の分割と組み合わせは、すべての認知的および身体的特徴を決定します。
余分な染色体
しかし、出生前の発達中、さまざまな病理学的要因の発生または異常なメカニズムの存在は、染色体組織の障害につながり、余分な性染色体の存在につながります。この場合、XYY症候群では、染色体の変化がYの性染色体の数に影響を与え、追加の染色体を生成します。
頻繁ですか？
染色体関連の異常と変化は、この遺伝子構造に影響を与えるすべての中で最も頻度の高いものの1つです。
この意味で、XYY症候群は男性集団における最も一般的な染色体変化の1つを構成します。
一方、さまざまな疫学的分析により、XYY症候群の発生率は新生児1,000人あたり約1ケースであることが判明しています。
米国の場合、この病理は毎日5〜10人の新生児に影響を及ぼします。
最後に、この病理の頻度に関連する社会人口統計学的特性については、私たちが示したように、男性にのみ影響を与える疾患です。
さらに、地理的位置と起源に関連する、または特定の民族や人種グループに属する他のタイプのパターンは確認されていません。
兆候と症状
XYY症候群に関連する遺伝的異常は、一連の臨床症状と症状を引き起こします。ただし、影響を受ける人の多くでは、この状態は適切な方法で現れないため、診断されないままになる可能性があります。
したがって、XYY染色体構成は通常、異常または著しく病理学的な身体的特徴を引き起こしませんが、影響を受ける個人の間で頻繁にいくつかの兆候と症状を特定することが可能です。
身体発達
XYY症候群の基本的な特徴の1つは、身体の発達の過程であり、罹患した人の性別および生物学的年齢に対して予想されるよりも強調または誇張されています。
幼児期から、成長速度と身体的発達の著しい増加を確認することが可能です。したがって、小児期の身長と最終的な成人の身長は通常、一般人口の平均を上回り、約7 cm高くなります。
通常、成人期には、影響を受ける人は通常高さ180 cmを超えます。さらに、身体の発達には通常、一般的な身体構成の大幅な増加や一般的な大頭症の発達など、他のタイプの特性が含まれます。
大頭症は、頭部全体のサイズの異常または誇張された増加を識別することが可能な神経障害の一種として定義されます。したがって、XYY症候群の人では、生物学的年齢と性別で予想されるよりも大きな頭囲が発生する可能性があります。
大頭症は通常、重大な医学的合併症を引き起こしませんが、ほとんどの場合、他のタイプの変化の中で、発作、皮質脊髄機能障害または発達障害の発症に関連する可能性があります。
筋骨格障害
骨と筋肉の構造に関連する異常は、基本的に身体成長の加速速度に関連しています。XYY症候群の最も重要な身体所見の1つは、顕著な筋緊張低下の特定です。
筋緊張低下は、異常に減少した筋緊張の存在によって定義されます。視覚的には、この変化は四肢や関節の誇張した弛緩を実現します。
一般に、筋緊張低下は、筋肉と運動を調整できない、手足や頭の制御不良など、他の種類の合併症を引き起こします。
神経学的障害
上記の異常に加えて、神経球に関連する他のタイプの変化および個人の神経系に関連する病状の存在が現れる可能性があります。この意味で、振戦の存在は、XYY症候群のもう1つの特徴的な症状です。
振戦は、リズミカルな不随意筋の動きの存在として定義できます。通常、手や腕に影響を与えますが、頭や声にも影響する場合があります。
この臨床所見は深刻な症状ではありませんが、運動能力の習得や日常生活の活動の実行に関連する二次的な合併症を引き起こす可能性があります。
一方、XYY症候群の影響を受けている多くの人では、運動性チックの存在を特定することも可能です。これらは、特定の筋肉群における突然の制御不能な動きの発達で構成されています。最も一般的なもののいくつかは、瞬き、顔の表情、または異常な腕や脚の動きに関連しています。
さらに、遺伝子型は神経系に関連する変化を引き起こす可能性があり、以下で説明する認知球に関連する異常を引き起こします。
精神運動発達の遅延
一般化された方法では、罹患した個人の運動発達は通常、人生の最初の段階から欠如しています。
筋緊張低下や振戦の存在などの運動変化は、歩行能力や姿勢を取る能力など、さまざまな基本的なスキルの習得を著しく妨げます。
学習の問題
認知レベルでは、XYY症候群の人々のもう1つの特徴は、学習関連障害の存在です。
この領域では、最も一般的な異常は言語に関連付けられています。つまり、コミュニケーションと言語の習得に関連するスキルを習得する際に、顕著な困難が見られます。
通常、影響を受ける人々の50％以上が学習障害を持っています。この意味で、失読症は最も頻繁なものの一つです。
行動と感情の障害
臨床文献で報告されたほとんどの症例では、自閉症スペクトラム障害に関連する行動異常が報告されています。
さらに、特定の特性の点で、彼らはしばしば爆発的な気質、衝動的で反抗的な行動、多動性または反社会的行動を示します。
原因
この症候群は、染色体構造に関連する遺伝的変化の産物です。
XYY症候群の臨床的特徴は、余分なY染色体の存在によって引き起こされます。結果として、罹患者は46本ではなく47本の染色体を持っています。
これは通常、全身の細胞に一般的な方法で影響を与えるという事実にも関わらず、影響を受けた人の多くはこの遺伝子異常を一部の細胞にのみ提示し、この現象はモザイク現象として知られています。
特定のレベルでは、この病理に関与している可能性のある個々の遺伝子はまだすべてわかっていません。
診断
XYY症候群の特徴的な徴候や症状は、学習や認知の領域に関連するその他の問題が明らかに複雑なレベルに達するため、通常、小児期に明らかです。
ただし、一部の患者は無症候性の臨床状態にある可能性があるため、診断は行われません。
通常の場合、診断の疑いは、身体的兆候（誇張された成長、大頭症など）と認知的変化（運動能力の獲得、コミュニケーションの獲得など）の特定から始まります。
特性の適切な部分が特定されたら、さまざまな実験室試験を実施する必要があります。
- ホルモン検査：ホルモン分析は、体内の性ホルモンのレベルを評価することに焦点を当てています。通常、それは血中のテストステロンの量を特定することについてであり、その異常なレベルは変化の存在を示すかもしれません。
- 染色体分析：追加の染色体の存在を特定するために遺伝子研究を行うことは不可欠です。
処理
XYY症候群で使用される医学的介入は、主に支援的です。現在、この疾患の治療法はありません。したがって、治療は学習困難または精神運動遅滞に取り組むことを目的としています。
行動上の問題が重大であるいくつかのケースでは、認知行動の心理的介入が必要になる可能性があります。
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