小脳性運動失調が得られ、小脳の進行性萎縮によって特徴付けられる神経変性疾患であるにこの領域（プルキンエ細胞）に位置するニューロンの損失。したがって、運動機能、バランス、歩行および発話の低下が主に発生する。
小脳失調症は、神経疾患における最も一般的な運動障害の1つです。科学者たちはこの運動失調の約400種類を説明しています。それは小脳に影響を与える損傷だけでなく、その受信と出口ルートによって引き起こされます。
Journal of Nervous and Mental Diseases（1912）によって発行された、神経疾患および精神疾患に関する一連のモノグラフの第12巻、AndréThomas著の本「小脳機能」の図68および69。イラストは小脳萎縮症の女性の歩行の変化を示しています。
小脳は私たちの神経系で最大の構造の1つであり、脳のニューロンの半分以上を含むことができます。それは、脳幹のレベルで、脳の後部と下部にあります。
研究は小脳にあるニューロンが運動機能に参加している運動パターンに関連していることを示しています。具体的には、この構造は、全身の運動動作、調整、バランス、使用される力、または動作の精度のシーケンスを計画する責任があります。
小脳（黄色）
さらに、注意力、記憶力、言語、視覚空間機能、実行機能などの認知機能を制御しているようです。つまり、タスクの目的を達成するために、これらの容量、速度、およびメンテナンスを調整します。思考や行動の誤りを検出して修正するのに役立ちます。手続きの記憶にも重要な役割を果たすようです。
したがって、小脳性運動失調症の患者は、彼自身の認知プロセスや彼の体の動きを調節することが困難な場合があります。
一般に、この病気は男性と女性で同じように発生します。年齢に関しては、子供と大人の両方に現れます。明らかに、それが損傷が時間の経過とともに進行する変性プロセスによるものである場合、小脳運動失調症は高齢者により多く影響を与えます。
原因
小脳性運動失調は複数の原因から発生する可能性があります。これらは大きく遺伝性と後天性に分けることができます。次に、最も一般的なものを確認します。
-遺伝性
常染色体劣性であるいくつかの病気があります。すなわち、彼らはそれが受け継がれるために、突然変異した遺伝子が母親からそして父親から伝達されることを必要とします。したがって、頻度は低くなります。
-フリートライヒ運動失調症：それは遺伝性神経変性疾患です。それは脊髄の神経組織と筋肉を制御する神経に影響を与えます。
-運動失調-毛細血管拡張症：ルイスバー症候群としても知られ、染色体11にあるATM遺伝子の変異によって引き起こされます。その最初の症状は歩行が不安定で、子供が片側に傾いてよろめくことが観察されています。
-AbetalipoproteinemiaまたはBassen-Kornzweig症候群：体にリポタンパク質を生成するように命令する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。これにより、小脳性運動失調に加えて、脂肪や特定のビタミンの消化が困難になります。
-ミトコンドリア障害：代謝に関連するミトコンドリアのタンパク質欠乏によって引き起こされる障害。
遺伝性の原因の中には、常染色体優性のものもある。つまり、病気を遺伝させるには、両親のどちらかから異常な遺伝子を受け取ればよいだけです。いくつかは：
-脊髄脳性運動失調1：脊髄小脳性運動失調のサブタイプです。影響を受ける遺伝子は第6染色体にあります。これは、小脳が変性の過程を経て、一般的に30歳以上の患者に発生することを特徴としています。
-エピソード運動失調：散発的に発生し、数分続くことを特徴とする運動失調の一種です。最も一般的なEA-1およびEA-2。
獲得しました
小脳性運動失調の原因も取得できます。神経系に影響を及ぼし、小脳を危険にさらす可能性のあるウイルスやその他の疾患によるものです。最も一般的なものは次のとおりです。
-先天性奇形：ダンディウォーカー症候群、ジュベール症候群、ガレスピー症候群など。それらのすべてに、小脳失調症を引き起こす小脳の奇形があります。
-頭部外傷：脳に物理的な損傷が発生し、小脳に影響を与えるときに発生します。通常、事故、打撃、転倒、またはその他の外的要因により発生します。
-脳腫瘍：脳腫瘍は、脳内で成長し、小脳に影響を及ぼし、それを押すことができる組織の塊です。
-小脳の出血。
-水銀や鉛などの毒素への暴露。
- 欠乏症は、ビタミンまたは代謝障害を獲得しました。
- アルコールまたは抗てんかん薬の消費。
-水痘：水痘帯状疱疹ウイルスによって引き起こされる感染症です。通常、1歳から9歳の子供に発生します。
最初は皮膚の発疹として現れて良性ですが、小脳性運動失調などのより深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
-エプスタインバーウイルス：ヘルペスウイルスファミリーのウイルスであり、その症状の1つはリンパ腺の炎症です。それは症状なしで小児期に現れることができますが、成人ではより深刻になる可能性があります。その合併症の1つは小脳失調症です。
-コクサッキーウイルス：人間の消化管に生息するウイルスです。それは熱帯気候で繁栄します。それは主に子供に影響を及ぼし、その主な症状は発熱ですが、重症の場合には小脳性運動失調を引き起こす可能性があります。
-腫瘍随伴性小脳変性症：進行性の小脳変性症が発生する疾患の診断は非常にまれであり、困難です。この障害の最も一般的な原因は肺癌です。
症状
小脳性運動失調は以下の症状を特徴とします：
-振戦：患者が姿勢を実行または維持しようとすると表示されます。
-Dysynergia：関節を同時に動かすことができない。
-ディスメトリア：患者は可動範囲を制御できず、立つのに十分なバランスが取れていません。彼は書くことや食べることなどの細かい運動タスクを行うことができません。
-Adiadochokinesia：つまり、急速な交互および連続的な動きを実行することができません。彼らは、ある衝動を抑制し、それを反対の衝動に置き換えるのに問題があるかもしれません。
したがって、彼は手の回外運動（手のひらを上）と回内運動（手のひらを下）を交互に動かすことが困難です。
- 無力症：筋力低下と身体の疲労を特徴とします。
-筋緊張低下：筋緊張の低下（筋収縮の程度）。これは立っている（直立して脚に立つ）問題を引き起こします。歩くだけでなく。
-つまずき、不安定な歩行。
-眼振：目の制御不能または反復運動。
-構音障害：言語障害、音や言葉を明瞭に表現することが困難です。ゆっくりとした声の生成、過度のアクセント、疑似吃音が発生することがあります。
- 計画、柔軟性、抽象的な推論、作業記憶などの実行機能の変更。
-鈍い、脱抑制または不適切な行動などの行動の変化。
-頭痛。
-めまい
診断
医師は、身体診察や特殊な神経学的検査を含む包括的な検査を行う必要があります。
身体検査は、聴覚、記憶、バランス、ビジョン、協調、集中力をチェックするために必要です。専門試験は次のとおりです。
-筋電図検査および神経伝導検査：筋肉の電気的活動をチェックします。
-腰椎穿刺：脳脊髄液を検査します。
-脳への損傷を探すためのコンピュータ断層撮影や磁気共鳴画像などの画像検査。
-完全な血球数またはヘモグラム：血球数に異常がないか観察し、全身の健康状態を確認します。
処理
基礎疾患が原因で小脳性運動失調が現れた場合、治療は主な原因を軽減することを目的とします。患者の生活の質、運動性、認知機能をできる限り改善するための対策もアドバイスされています。
原因としてのウイルス
小脳性運動失調がウイルスによって引き起こされる場合、通常、特定の治療法はありません。完全な回復は数ヶ月で達成されます。
他の原因であれば、場合によって治療法は異なります。したがって、運動失調が小脳の出血によるものである場合、手術が必要になることがあります。代わりに、感染している場合は、抗生物質を処方することができます。
ビタミンEの欠如
また、ビタミンEの不足による運動失調の場合は、この欠乏症を緩和するために高用量のサプリメントを投与できます。これは効果的な治療法ですが、回復は遅く、不完全です。
抗凝固薬
脳卒中がある場合、抗凝固薬が適応となることがあります。小脳の炎症を治療するための特定の薬もあります。
神経変性小脳性運動失調
それが神経系の他の変性疾患のような神経変性小脳運動失調になると、問題を解決する治療法や治療法はありません。むしろ、ダメージの進行を遅らせるための措置がとられています。できるだけ患者の生活を改善するだけでなく。
試験
病因（原因）に関する知識の進歩は新しい治療法の設計に役立つため、科学者は原因を特定するために徹底的な検査が必要であると主張しています。
神経リハビリテーション
現在、神経リハビリテーションを指摘する多くの研究があり、これは大きな課題を意味します。求められているのは、患者の適応と回復を改善する手法を通じて、患者の欠損を補うことによって患者の機能的能力を改善することです。
これは、神経心理学的リハビリテーション、理学療法または作業療法、および発話と嚥下を助ける他の療法を使用して達成されます。患者の自助や栄養カウンセリングを支援するための適応機器の使用も非常に役立ちます。
症状を治療する薬
バランス、協調運動障害、または構音障害の改善に効果があると思われるいくつかの薬物療法があります。例えば、アマンチン、ブスピロン、アセタゾラミド。
振戦は、クロナゼパムまたはプロパノノールで治療することもできます。ガバペンチン、バクロフェン、またはクロナゼパムも眼振に処方されています。
日常業務のお手伝い
小脳失調症に苦しんでいる人は、運動能力の障害のために日常業務の助けを必要とする場合があります。食べたり、動き回ったり、話したりするための対処メカニズムが必要になる場合があります。
明確化
小脳症候群のいくつかは、他の神経系を含む他の特徴と関連していることを明確にすべきです。これは、運動の衰弱、視力の問題、振戦、または認知症を引き起こす可能性があります。
これは、運動失調の症状を治療することを困難にするか、または特定の薬物の使用によって悪化させる可能性があります。たとえば、薬の副作用が原因です。
ほとんどの小脳性運動失調の治療法はありませんが、症状の治療は患者の生活の質を改善し、死に至る可能性のある合併症を防ぐのに非常に役立ちます。
患者に提供する必要があるサポートは、疾患に関する教育だけでなく、グループや家族のサポートにも重点を置く必要があります。また、一部の家族は遺伝カウンセリングを求めるかもしれません。
誤報、恐怖、抑うつ、絶望、ならびに孤立、経済的不安、およびストレスは、運動失調そのものよりも、患者と介護者に多くの害を及ぼす可能性があります。
このため、心理療法も家族を助け、患者の回復の一翼を担い、病状に対処できるようにする必要があります。
予報
小脳失調症が脳卒中、小脳の感染症または出血によるものである場合、症状は永続的なものになることがあります。
患者さんの状態が示唆する身体的な制限により、患者はうつ病や不安症を発症するリスクがあります。
体調の欠如、不動、体重の増加または減少、皮膚の破壊、再発性の肺感染症または尿路感染症などの二次的な合併症も発生する可能性があります。
呼吸器系の問題や閉塞性睡眠時無呼吸も発生する可能性があります。
上記のように、十分なサポートが提供されれば、患者の生活の質は徐々に向上します。
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